Είναι τα οστά και τα δόντια σας αδύναμα; Ας μάθουμε για αυτή τη σπάνια πάθηση (Υποφωσφατασία)

Έχετε ακούσει ποτέ για μια ασθένεια όπου τα οστά και τα δόντια γίνονται αδύναμα και εύθραυστα; Ίσως έχετε δει κάποιον στην οικογένειά σας ή το παιδί ενός φίλου να έχει αυτό το πρόβλημα. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια αλλά πολύ σημαντική πάθηση που πρέπει να γνωρίζετε. Ονομάζεται υποφωσφατασία ή HPP.

Τι είναι η υποφωσφατασία;

Με απλά λόγια, η υποφωσφατασία (HPP) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση. Επηρεάζει κυρίως τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσονται τα οστά και τα δόντια σας. Για την ακρίβεια, αυτή η ασθένεια έχει ως αποτέλεσμα τα οστά και τα δόντια σας να μην είναι τόσο δυνατά ή τόσο παχιά όσο θα έπρεπε. Από ιατρικής άποψης, δεν μεταλλοποιούνται ή δεν ασβεστοποιούνται σωστά. Εμπίπτει στην κατηγορία της μεταβολικής οστικής νόσου.

Σκεφτείτε το, τα οστά μας είναι σαν τσιμεντένιες κολόνες σε ένα κτίριο, πρέπει να είναι γερά. Χρειάζονται τη σωστή ποσότητα μετάλλων όπως ασβέστιο και φώσφορο. Αυτή η διαδικασία δεν συμβαίνει σωστά στο σώμα κάποιου με HPP. Ως αποτέλεσμα, τα οστά γίνονται μαλακά και αδύναμα.

Η σοβαρότητα της υπερτροφίας των ωοθηκών (HPP) μπορεί να διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να την εμφανίσουν τόσο ήπια όσο τα κατάγματα κόπωσης από συχνά ατυχήματα στη μέση ηλικία. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι τόσο σοβαρή που το μωρό μπορεί να πεθάνει στη μήτρα (θνησιγένεια) ή μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι υποφωσφατασίας (HPP);

Η HPP χωρίζεται σε επτά κύριους τύπους. Αυτοί ταξινομούνται ανάλογα με την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων και τη σοβαρότητα της νόσου. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτούς, από τον πιο σοβαρό έως τον λιγότερο σοβαρό:

• Σοβαρή περιγεννητική HPP: Αυτός είναι ο πιο σοβαρός τύπος.
• Ήπια υπερτροφία των οστών που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση (περιγεννητική): Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να παρατηρηθεί κάποια ανάπτυξη των οστών.
• Βρεφική HPP: Ένας τύπος που εμφανίζεται μετά τη γέννηση.
• HPP στην παιδική ηλικία: Αυτό μπορεί επίσης να είναι ήπιο ή σοβαρό.
• HPP ενηλίκων: Τα συμπτώματα εμφανίζονται μετά την ενηλικίωση.
• Οδοντοϋποφωσφατασία: Αυτό επηρεάζει μόνο τα δόντια. Τα νεογιλά δόντια πέφτουν γρήγορα.
• Ψευδοϋποφωσφατασία: Αυτή είναι πολύ σπάνια. Αν και το επίπεδο αλκαλικής φωσφατάσης στο αίμα είναι φυσιολογικό, τα συμπτώματα είναι παρόμοια με αυτά της βρεφικής HPP.

Πόσο συχνή είναι αυτή η ασθένεια που ονομάζεται HPP;

Στην πραγματικότητα, η HPP είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια στον γενικό πληθυσμό. Σοβαρές περιπτώσεις HPP επηρεάζουν περίπου ένα στα 100.000 έως ένα στα 300.000 μωρά που γεννιούνται κάθε χρόνο. Ωστόσο, οι ηπιότερες μορφές της πάθησης, όπως η HPP σε ενήλικες, είναι πολύ λιγότερο συχνές. Αυτό σημαίνει ότι περίπου ένα στα 6.000 έως 7.000 άτομα μπορεί να επηρεαστεί.

Η ασθένεια είναι πιο συχνή στην κοινότητα των Μενονιτών στη Μανιτόμπα του Καναδά, όπου αναφέρεται ότι περίπου ένα στα 2.500 μωρά αναπτύσσει σοβαρή HPP.

Ποια είναι τα συμπτώματα της υποφωσφατασίας (HPP);

Τα συμπτώματα της HPP ποικίλλουν σημαντικά. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν ακόμη και εντός της ίδιας οικογένειας. Τα συμπτώματα που εμφανίζετε συνήθως εξαρτώνται από τον τύπο της HPP που έχετε.

Συμπτώματα Περιγεννητικής HPP

Οι γιατροί μπορούν συχνά να δουν αυτά τα χαρακτηριστικά του εμβρύου κατά τη διάρκεια υπερηχογραφημάτων που πραγματοποιούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Κοντά, κυρτά, υπανάπτυκτα (υπομεταλλοποιημένα) χέρια και πόδια.
• Υποανάπτυκτες πλευρές στο στήθος.
• Παραμορφώσεις στο στήθος (πτέρυγα στο στήθος).

Ορισμένες εγκυμοσύνες μπορεί να καταλήξουν σε θνησιγένεια. Μερικά μωρά μπορεί να πεθάνουν μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση από αναπνευστική δυσχέρεια που προκαλείται από αδυναμία στο στήθος.

Συμπτώματα περιγεννητικής καλοήθους HPP

Τα μωρά με αυτή την πάθηση μπορεί να γεννηθούν με λυγισμένα χέρια και πόδια. Οι γιατροί μπορούν να το δουν αυτό κατά τη διάρκεια υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ωστόσο, μετά τη γέννηση, αυτές οι οστικές παραμορφώσεις βελτιώνονται σταδιακά. Τα μεταγενέστερα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από βρεφική HPP έως οδοντοϋποφωσφατασία.

Χαρακτηριστικά της βρεφικής HPP

Τα συμπτώματα της βρεφικής HPP συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται περίπου στην ηλικία των έξι μηνών. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Αύξηση βάρους και προβλήματα ανάπτυξης.
• Πρόωρη απώλεια νεογιλικών δοντιών.
• Μη φυσιολογική σύντηξη των οστών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση), η οποία μπορεί να προκαλέσει αλλαγή στο σχήμα της κεφαλής (βραχυκεφαλία).
• Αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή υπέρταση). Αυτό μπορεί να προκαλέσει πονοκεφάλους και πρήξιμο των ματιών (πρόπτωση).
• Μαλακά, παραμορφωμένα οστά παρόμοια με τη ραχίτιδα.
• Διεύρυνση των οστών στην περιοχή του καρπού και του αστραγάλου.
• Παραμορφώσεις του θώρακα και των πλευρών και τα κατάγματά τους.
• Δυσκολία στην αναπνοή.
• Περιπτώσεις πυρετού που συνοδεύονται από πόνο στα οστά.
• Έλλειψη μυϊκού τόνου (υποτονία). Μερικοί άνθρωποι το ονομάζουν επίσης «σύνδρομο χαλαρού βρέφους».
• Αυξημένα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (υπερασβεστιαιμία). Αυτό μπορεί να προκαλέσει έμετο, δυσκοιλιότητα, κόπωση και απώλεια όρεξης.
• Σπάνια, μπορεί να εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα προβλήματα οστικής μεταλλοποίησης στην βρεφική HPP μπορεί να βελτιωθούν αυθόρμητα κατά την παιδική ηλικία. Ωστόσο, είναι απαραίτητο να αναζητηθεί θεραπεία για την πρόληψη μόνιμων επιπλοκών (π.χ., κοντό ανάστημα, οστικές παραμορφώσεις).

Συμπτώματα της HPP στην παιδική ηλικία

Η υπερτροφία των πνευμόνων στην παιδική ηλικία μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Απώλεια οστικής πυκνότητας κατάλληλη για την ηλικία και αυτόματα κατάγματα (αυτό είναι το κύριο χαρακτηριστικό της ήπιας υπερτροφίας των οστών).
• Ταχεία σύντηξη των οστών του κρανίου (κρανιοσυνοστέωση) και επακόλουθη αυξημένη πίεση στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή υπέρταση).
• Οστικές παραμορφώσεις που γίνονται ορατές γύρω στην ηλικία των 2-3 ετών.
• Πόνος στα οστά και στις αρθρώσεις.
• Πρόωρη απώλεια νεογιλικών δοντιών. Συνήθως ένα ή περισσότερα δόντια πέφτουν πριν από την ηλικία των 5 ετών.
• Αδυναμία και καθυστέρηση στο περπάτημα (δεν κάνει το πρώτο βήμα μέχρι τους 18 μήνες).
• Βάδισμα με ταλαντώσεις.

Μερικές φορές, η υπερτροφία των πνευμόνων (HPP) στην παιδική ηλικία μπορεί να βελτιωθεί ξαφνικά στη νεαρή ενήλικη ζωή. Ωστόσο, οι επιπλοκές μπορεί να επανεμφανιστούν στη μέση ηλικία ή στα γηρατειά.

Συμπτώματα HPP ενηλίκων

Τα συμπτώματα της HPP σε ενήλικες είναι επίσης πολύ ποικίλα. Αυτά περιλαμβάνουν:

• Μαλάκυνση των οστών (οστεομαλακία).
• Πόνος στα οστά.
• Απώλεια μόνιμων δοντιών (ορισμένοι ενήλικες με HPP μπορεί να είχαν ραχίτιδα ως παιδιά ή μπορεί να έχασαν πρόωρα τα νεογιλά τους δόντια).
• Κατάγματα, ειδικά κατάγματα κόπωσης των μεταταρσικών οστών ή ψευδοκατάγματα (χαλαρές ζώνες) του μηριαίου οστού.
• Χρόνιος πόνος και αδυναμία που προκαλούνται από συχνά κατάγματα οστών.
• Εναποθέσεις ασβεστίου γύρω από τις αρθρώσεις, προκαλώντας φλεγμονή των αρθρώσεων (ασβεστοποιητική περιαρθρίτιδα) ή/και πόνο.
• Ξαφνικός, έντονος πόνος στις αρθρώσεις (χονδροασβέστωση ή ψευδοουρική αρθρίτιδα, που προκαλείται από εναποθέσεις ασβεστίου στον χόνδρο).

Συμπτώματα οδοντοϋποφωσφατασίας

Αυτός ο τύπος επηρεάζει μόνο τα δόντια σας - τα οστά του σκελετού σας δεν επηρεάζονται. Το κύριο σύμπτωμα είναι ότι τα νεογιλά δόντια πέφτουν πρόωρα, δηλαδή κατά τη βρεφική ηλικία ή την πρώιμη παιδική ηλικία. Μερικοί άνθρωποι μπορεί επίσης να χάσουν τα μόνιμα δόντια τους απροσδόκητα καθώς μεγαλώνουν.

Τι προκαλεί υποφωσφατασία (HPP);

Η κύρια αιτία της HPP είναι οι γενετικές παραλλαγές. Συγκεκριμένα, προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ALPL . Κανονικά, το γονίδιο ALPL δίνει εντολή στο σώμα μας να παράγει ένα ένζυμο που ονομάζεται μη ειδική αλκαλική φωσφατάση ιστών (TNSALP) . Αυτό το ένζυμο είναι απαραίτητο για την σωστή ανοργανοποίηση των οστών και των δοντιών μας, που σημαίνει ότι γίνονται ισχυρά.

Σκεφτείτε αυτό το ένζυμο TNSALP ως τον αρχιμηχανικό σε ένα εργοστάσιο παραγωγής οστών. Εάν δεν λειτουργεί σωστά, η ποιότητα των προϊόντων (δηλαδή, των οστών) που βγαίνουν από το εργοστάσιο θα μειωθεί.

Όταν αλλαγές στο γονίδιο ALPL εμποδίζουν την σωστή παραγωγή του ενζύμου TNSALP, αυτό δεν μπορεί να κάνει σωστά τη δουλειά του.

Η μεταλλοποίηση των οστών είναι η διαδικασία κατά την οποία η οστική μήτρα γεμίζεται με ένα στερεό υλικό όπως το φωσφορικό ασβέστιο. Αυτή η οστική μήτρα αποτελείται από πρωτεΐνες όπως το κολλαγόνο και μέταλλα όπως το ασβέστιο και το φωσφορικό άλας.

Οι πιο σοβαρές μορφές της HPP προκαλούνται από γενετικές αλλαγές που μπλοκάρουν πλήρως τη δράση του ενζύμου TNSALP. Άλλες γενετικές αλλαγές που μειώνουν τη δράση του ενζύμου TNSALP, αλλά δεν την μπλοκάρουν πλήρως, προκαλούν ηπιότερες μορφές της νόσου.

Πώς κληρονομείται η υποφωσφατασία (HPP);

Οι σοβαρές μορφές της HPP, όπως η περιγεννητική HPP, κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάσουν το τροποποιημένο γονίδιο ALPL στο παιδί τους. Συχνά, οι γονείς δεν έχουν συμπτώματα HPP και δεν γνωρίζουν ότι φέρουν την παραλλαγή του γονιδίου, επομένως το παιδί μπορεί να εκπλαγεί όταν αναπτυχθεί η νόσος.

Οι ήπιες μορφές της HPP μπορούν να κληρονομηθούν είτε με αυτοσωμικό υπολειπόμενο είτε με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο. Ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να έχει την ασθένεια ακόμα κι αν μόνο ο ένας γονέας κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο ALPL .

Πώς διαγιγνώσκεται η υποφωσφατασία (HPP);

Οι γιατροί χρησιμοποιούν κυρίως φυσικές εξετάσεις, απεικονιστικές εξετάσεις και εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση της HPP. Ένας γιατρός που είναι εξοικειωμένος με την ασθένεια μπορεί να την αναγνωρίσει γρήγορα. Ωστόσο, ένας γιατρός που δεν είναι πολύ εξοικειωμένος με την HPP μπορεί να χρειαστεί λίγο χρόνο για να θέσει τη διάγνωση.

Οι εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση της HPP είναι:

• Εξέταση αίματος για αλκαλική φωσφατάση (ALP): Η ALP είναι ένα ένζυμο που συνδέεται με την οστική πυκνότητα. Τα άτομα με HPP συνήθως έχουν χαμηλότερα επίπεδα ALP με την ηλικία. Ωστόσο, αυτή η εξέταση από μόνη της δεν μπορεί να επιβεβαιώσει την ασθένεια, καθώς και άλλες παθήσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν χαμηλά επίπεδα ALP.
• Εξέταση αίματος για 5ʹ-φωσφορική πυριδοξάλη (PLP): Η PLP είναι μια μορφή βιταμίνης Β6. Τα άτομα με HPP έχουν συνήθως υψηλότερα επίπεδα PLP.
• Ακτινογραφίες: Σε σοβαρές περιπτώσεις HPP, οι ακτινογραφίες μπορεί να δείξουν οστικές παραμορφώσεις ειδικές για την ασθένεια. Ωστόσο, επειδή υπάρχουν και άλλες αιτίες οστικών προβλημάτων, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να μην το αναγνωρίσει αμέσως ως HPP.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να εντοπίσει παραλλαγές στο γονίδιο ALPL που προκαλούν HPP. Ωστόσο, αυτός ο έλεγχος δεν εκτελείται σε όλα τα εργαστήρια.

Πώς αντιμετωπίζεται η υποφωσφατασία (HPP);

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για την HPP. Ωστόσο, η Asfotase alfa (Strensiq®)Η κύρια θεραπεία για αυτό είναι ένα εμβόλιο που ονομάζεται TNSALP. Χορηγείται ως υποδόρια ένεση και δρα ως θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε παιδιά και ενήλικες που έχουν συμπτώματα που ξεκινούν στην παιδική ηλικία.

Μελέτες έχουν δείξει ότι το φάρμακο Asfotase alfa μπορεί να βελτιώσει την αναπνοή, τα επίπεδα ασβεστίου, την υγεία των οστών και την επιβίωση σε παιδιά με βρεφική και νεανική HPP.

Άλλες θεραπείες επικεντρώνονται στη διαχείριση συγκεκριμένων συμπτωμάτων και επιπλοκών. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί μια ομάδα ειδικών για να τα αντιμετωπίσει. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παιδίατροι
• Ορθοπεδικοί
• Παιδοενδοκρινολόγοι
• Παιδονευροχειρουργοί
• Νεφρολόγοι
• Περιοδοντολόγοι (ειδικοί στους ιστούς που περιβάλλουν τα δόντια)
• Ειδικοί στη διαχείριση πόνου
• Φυσικοθεραπευτές
• Εργοθεραπευτές

Μερικά παραδείγματα υποστηρικτικών θεραπειών:

• Αναπνευστική υποστήριξη για δυσκολίες στην αναπνοή.
• Θεραπεία με κράνος ή χειρουργική επέμβαση για κρανιοσυνοστέωση.
• Τοποθέτηση διακλάδωσης ή χειρουργική επέμβαση κρανίου για την αντιμετώπιση της αυξημένης πίεσης στο εσωτερικό του κρανίου (ενδοκρανιακή υπέρταση).
• Βιταμίνη Β6 για επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από HPP.
• Τακτική οδοντιατρική φροντίδα από νεαρή ηλικία για την αξιολόγηση οδοντικών προβλημάτων.
• Ο περιορισμός του διαιτητικού ασβεστίου, ορισμένων διουρητικών και των ενέσεων καλσιτονίνης μπορεί να προκαλέσει υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (υπερασβεστιαιμία).
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ) για πόνο στα οστά και τις αρθρώσεις.
• Τα κατάγματα μπορεί να απαιτούν γύψους, νάρθηκες ή χειρουργική επέμβαση για την αποκατάσταση σπασμένων οστών (εσωτερική οστεοσύνθεση).

Τι πρέπει να περιμένω εάν το παιδί μου έχει υποφωσφατασία (HPP);

Είναι σημαντικό να θυμάστε το εξής: Δεν υπάρχουν δύο άτομα με HPP που να επηρεάζονται με τον ίδιο τρόπο. Κανείς δεν μπορεί να προβλέψει ακριβώς πώς το παιδί σας θα αναπτύξει την πάθηση καθώς μεγαλώνει. Το καλύτερο που μπορείτε να κάνετε είναι, εάν είναι δυνατόν, να μιλήσετε με έναν γιατρό που ειδικεύεται στην έρευνα και τη θεραπεία της HPP. Μπορεί να σας πει ποια συμπτώματα ή αλλαγές πρέπει να προσέξετε και τι επιφυλάσσει το μέλλον.

Μπορεί να προληφθεί η υποφωσφατασία (HPP);

Δεδομένου ότι η HPP είναι μια γενετική ασθένεια , δεν μπορεί να προληφθεί.

Εάν ανησυχείτε για τη μετάδοση της υποφωσφατασίας ή άλλων γενετικών ασθενειών στα παιδιά σας, μιλήστε με τον γιατρό σας για γενετική συμβουλευτική .

Πώς φροντίζω το παιδί μου με HPP;

Εάν το παιδί σας έχει HPP, είναι σημαντικό να συμμετάσχετε για να βεβαιωθείτε ότι θα λάβει την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη. Μερικοί από τους γιατρούς που θα δείτε μπορεί να μην είναι πολύ καλά ενημερωμένοι σχετικά με αυτή τη σπάνια πάθηση. Επομένως, υποστηρίζοντας το παιδί σας, μπορείτε να το βοηθήσετε να έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε επίσης να εξετάσετε το ενδεχόμενο να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης. Αυτό θα σας δώσει την ευκαιρία να γνωρίσετε άλλους που έχουν περάσει παρόμοιες εμπειρίες με τις δικές σας, να συζητήσετε και να μοιραστείτε ιδέες.

Πότε πρέπει να δει το παιδί μου έναν γιατρό;

Εάν το παιδί σας έχει υποφωσφατασία, θα πρέπει να συναντάται τακτικά με την ιατρική του ομάδα για να λαμβάνει θεραπεία και να παρακολουθεί τα συμπτώματα.

Η κατανόηση της διάγνωσης της HPP στο παιδί σας μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά να θυμάστε ότι η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα του παρέχει ένα ισχυρό σχέδιο διαχείρισης και παρακολούθησης που είναι ειδικά σχεδιασμένο για αυτό. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι εσείς, το παιδί σας και η οικογένειά σας λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζονται και να παραμένετε επικεντρωμένοι στην υγεία του παιδιού σας. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας είναι εδώ για να σας υποστηρίξει σε κάθε βήμα.

Ποιο είναι το μήνυμα που θέλουμε να πάρουμε από αυτή την ιστορία;

Η υποφωσφατασία είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που επηρεάζει την αντοχή των οστών και των δοντιών. Η σοβαρότητα αυτής της πάθησης ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή αντιμετώπιση είναι το κλειδί.

• Επειδή η HPP είναι μια γενετική ασθένεια , δεν μπορεί να προληφθεί.
• Τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν οποιαδήποτε στιγμή, από τη γέννηση έως την ενηλικίωση.
• Το πιο σημαντικό είναι να αναγνωρίσετε την ασθένεια έγκαιρα και να αναζητήσετε θεραπεία από εξειδικευμένους γιατρούς.
• Οι τρέχουσες θεραπείες (ειδικά η asfotase alfa) μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής.
• Αν έχετε περισσότερες ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Θα σας βοηθήσει.

Να θυμάστε ότι δεν είστε μόνοι. Υπάρχουν πόροι και ομάδες υποστήριξης που μπορούν να βοηθήσουν άτομα που ζουν με αυτές τις παθήσεις και τις οικογένειές τους.

Υποφωσφατασία , HPP, γενετικές ασθένειες, οστική αδυναμία, οδοντικές ασθένειες, παιδιατρικές ασθένειες, αλκαλική φωσφατάση