Μήπως το μικρό σας έχει αυτή τη σπάνια ασθένεια; (Βρεφική Νευροαξονική Δυστροφία - INAD) Ας το προσέξουμε!

Σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια πάθηση για την οποία πολλοί γονείς δεν έχουν ακούσει ποτέ, αλλά η οποία επηρεάζει τα παιδιά. Ονομάζεται «(Βρεφική Νευροαξονική Δυστροφία)» ή «(INAD)» εν συντομία. Αν και αυτό το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο τρομακτικό, είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε. Διότι εάν παρατηρήσετε οποιεσδήποτε αλλαγές στο μικρό σας, θα πρέπει να ζητήσετε αμέσως ιατρική συμβουλή.

Τι είναι η «(Βρεφική Νευροαξονική Δυστροφία - INAD)»; Ας το καταλάβουμε απλά!

Με απλά λόγια, η «(INAD)» είναι μια πολύ σπάνια, κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το νευρικό μας σύστημα. Αυτό που συμβαίνει σε αυτήν είναι ότι ένας τύπος λίπους, που ονομάζεται «(λιπίδια),» συσσωρεύεται στα νευρικά κύτταρα άσκοπα. Σκεφτείτε το σαν τα καλώδια που μεταφέρουν μηνύματα στο σώμα μας. Όταν τα λίπη συσσωρεύονται σε αυτά τα καλώδια, αυτά τα μηνύματα δεν ταξιδεύουν σωστά.

Τι συμβαίνει τότε;

Αυτό προκαλεί σταδιακά στο παιδί απώλεια μυϊκού ελέγχου , απώλεια όρασης , δυσκολία στην ομιλία και μειωμένη νοητική ανάπτυξη . Τις περισσότερες φορές, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται στη βρεφική ηλικία (πριν από την ηλικία των 3 ετών). Ωστόσο, μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λίγο αργότερα, δηλαδή στην εφηβεία.

Πρόκειται για μια ασθένεια που ανήκει στην κατηγορία της «(διαταραχής αποθήκευσης λιπιδίων)». Δηλαδή, μια πάθηση που εμφανίζεται λόγω της αποθήκευσης λιπών στο σώμα. Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη πλήρης θεραπεία για αυτή την απειλητική για τη ζωή ασθένεια που ονομάζεται «(INAD).»

Τι είναι η «διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων»;

Οι διαταραχές αποθήκευσης λιπιδίων είναι μια ομάδα ασθενειών που ανήκουν στην κατηγορία των κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών. Με απλά λόγια, επηρεάζουν τον μεταβολισμό μας, τη διαδικασία με την οποία μετατρέπουμε την τροφή που τρώμε σε ενέργεια και αποβάλλουμε τα απόβλητα από το σώμα μας.

Τα λιπίδια είναι λιπαρές ουσίες που βρίσκονται στα κύτταρά μας, ειδικά στο έλυτρο μυελίνης που καλύπτει τα νεύρα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Είναι πολύ σημαντικά για το νευρικό μας σύστημα . Τα άτομα με διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων έχουν αυτά τα λιπίδια αποθηκευμένα στο σώμα τους αντί να χρησιμοποιούνται σωστά.

Οι διαταραχές αποθήκευσης λιπιδίων, όπως η INAD, είναι προοδευτικές ασθένειες . Δηλαδή, καθώς τα λιπίδια συσσωρεύονται στο σώμα, τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά.

Τι σημαίνει η ονομασία «Βρεφική Νευροαξονική Δυστροφία»;

Η κατανόηση των λέξεων σε αυτό το όνομα θα βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση της ασθένειας:

• Βρεφική: Η «(INAD)» είναι μια πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση («(συγγενής νόσος)»). Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως στη βρεφική ηλικία, πριν από την ηλικία των 3 ετών.
• Νευροαξονική: Αυτή η ασθένεια επηρεάζει τους άξονες των νευρικών κυττάρων. Αυτοί οι άξονες μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλο σε άλλα μέρη του σώματος.
• Δυστροφία: Η «δυστροφία» είναι η ιατρική ονομασία για τη σταδιακή αποδυνάμωση και φθορά ιστών, οργάνων και μυών.

Ποια είναι άλλα ονόματα για το `(INAD)`;

Μερικοί γιατροί αποκαλούν επίσης αυτή την ασθένεια «νόσο Seitelberger», από το όνομα του γιατρού που περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια τη δεκαετία του 1950. Μπορεί επίσης να ονομαστεί «(PLA2G6-σχετιζόμενη νευροεκφύλιση)» ή «(PLAN)».

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι `(INAD)`;

Η βρεφική νευροαξονική δυστροφία είναι η πιο κοινή μορφή αυτής της νόσου. Οι γιατροί την αποκαλούν επίσης κλασική μορφή της INAD. Όπως υποδηλώνει το όνομα, τα συμπτώματα ξεκινούν από τη βρεφική ηλικία.

Υπάρχει ένας άλλος τύπος, που ονομάζεται «(άτυπη INAD (aNAD))». Σε αυτήν την περίπτωση, τα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 4 ετών, μερικές φορές ακόμη και αργότερα, στη νεαρή ενήλικη ζωή. Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία ή μπορεί να φαίνεται ότι έχουν μια «διαταραχή του φάσματος του αυτισμού» (Autism Spectrum Disorder). Αυτός ο τύπος ασθένειας είναι λιγότερο συχνός.

Πόσο συχνό είναι το `(INAD)`;

Πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια , που επηρεάζει ίσως ένα στα εκατό χιλιάδες έως δύο εκατομμύρια παιδιά.

Ποιος είναι ο λόγος για τον σχηματισμό του `(INAD)`;

Τα παιδιά με «(INAD)» κληρονομούν μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο «(PLA2G6)» και από τους δύο γονείς. Αυτό το γονίδιο βοηθά στην παραγωγή ενός «(ενζύμου)» (ενός τύπου πρωτεΐνης) που ονομάζεται «(Α2 φωσφολιπάση)». Αυτό το «(ένζυμο)» διασπά έναν τύπο λίπους που ονομάζεται «(φωσφολιπίδια)». Όταν ο μεταβολισμός του λίπους γίνεται σωστά, τα νευρικά κύτταρα είναι υγιή.

Σε παιδιά με «(INAD)», αυτό το τροποποιημένο γονίδιο «(PLA2G6)» επηρεάζει αρνητικά την παραγωγή και τη λειτουργία αυτού του «(ενζύμου)». Στη συνέχεια, σφαιρικές ουσίες που ονομάζονται «(σφαιροειδή σωμάτια)» αρχίζουν να εναποτίθενται στα νεύρα. Αυτές συχνά εναποτίθενται στις νευρικές απολήξεις που συνδέονται με τα μάτια, τους μύες και το δέρμα. Επίσης, ο σίδηρος μπορεί να εναποτεθεί στον εγκέφαλο.

Ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει `(INAD)`;

Η βρεφική νευροαξονική δυστροφία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι για να αναπτύξει ένα παιδί την ασθένεια, και οι δύο γονείς πρέπει να κληρονομήσουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου PLA2G6. Οι γονείς του παιδιού είναι τότε φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου, αλλά δεν θα αναπτύξουν την ασθένεια.

Φανταστείτε, αν και οι δύο γονείς είναι φορείς αυτού του μεταλλαγμένου γονιδίου, κάθε παιδί που αποκτούν έχει την ακόλουθη πιθανότητα:

>

* Υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να αποκτήσετε ένα υγιές παιδί χωρίς να κληρονομήσετε το μεταλλαγμένο γονίδιο.

* Υπάρχει 1 στις 4 πιθανότητες να γεννηθεί κάποιος με την ασθένεια `(INAD)`.

* Υπάρχει 1 στις 2 πιθανότητες να μην έχετε την ασθένεια, αλλά να είστε φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου `(INAD)`;

Στην κλασική περίπτωση του INAD, το μωρό σας μπορεί να αναπτυχθεί φυσιολογικά από τους πρώτους 6 μήνες έως περίπου τα 3 έτη.Δηλαδή, πράγματα όπως το κάθισμα, το μπουσουλητό, το περπάτημα και η ομιλία ξεκινούν κανονικά. Στη συνέχεια, σιγά σιγά, αυτές οι μαθημένες δεξιότητες αρχίζουν να χάνονται . Ο λόγος για αυτό είναι συχνά η μυϊκή ατροφία. Ως αποτέλεσμα, παρατηρείται μυϊκή αδυναμία («(υποτονία)»), που σημαίνει ένα χαλαρό σώμα, ειδικά στην περιοχή του κορμού. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστεί μυϊκή δυσκαμψία («(σπαστικότητα)»).

Τα παιδιά με INAD μπορεί επίσης να εμφανίσουν συμπτώματα όπως:

• «(Αταξία)» (προβλήματα ισορροπίας και συντονισμού κινήσεων)
• Δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
• Βλάβη ακοής
• Αδυναμία να κρατήσει το κεφάλι ίσιο, αδυναμία ελέγχου του κεφαλιού
• Απώλεια μνήμης και νοημοσύνης, η οποία μπορεί να εξελιχθεί σε άνοια
• Επιληπτικές κρίσεις
• Δυσκολία στην ομιλία λόγω μυϊκής αδυναμίας (δυσαρθρία)
• Άλλα οφθαλμικά προβλήματα, όπως στραβισμός, νυσταγμός ή απώλεια όρασης

Τα μωρά με INAD μπορεί επίσης να έχουν ορισμένα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου που είναι ορατά κατά τη γέννηση:

• Σταυρωμένα μάτια (στραβισμός)
• Μεγάλα, χαμηλά τοποθετημένα αυτιά
• Προεξέχον μέτωπο
• Μια μικρή μύτη ή πηγούνι

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος `(INAD)`;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, ένας προγεννητικός έλεγχος μπορεί να διαπιστώσει εάν το μωρό έχει κληρονομήσει αυτή τη μετάλλαξη. Μια εξέταση που ονομάζεται Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) λαμβάνει κύτταρα από τον πλακούντα και ελέγχει για τη γονιδιακή μετάλλαξη.

Αυτές είναι οι εξετάσεις που πραγματοποιούνται σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες:

• Μια εξέταση αίματος που αναζητά το μεταλλαγμένο γονίδιο `(PLA2G6)`. Αυτή η γενετική εξέταση μπορεί να εντοπίσει 8 στα 10 παιδιά με `(INAD).`
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα - EEG εξέταση για την ανίχνευση επιληπτικών κρίσεων.
• Μια μαγνητική τομογραφία για να δείτε αλλαγές στον εγκέφαλο.
• Εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα (EMG) που μετρά τη νευρική δραστηριότητα.
• Η βιοψία είναι μια εξέταση που λαμβάνει ένα μικρό κομμάτι δέρματος ή νευρικού ιστού. Αυτό γίνεται για να ελεγχθεί η παρουσία σφαιροειδών σωμάτων στους άξονες.

Πώς αντιμετωπίζεται η βρεφική νευροαξονική δυστροφία (INAD);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για τη βρεφική νευροαξονική δυστροφία. Οι τρέχουσες θεραπείες επικεντρώνονται στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη βοήθεια του παιδιού να νιώθει όσο το δυνατόν πιο άνετα. Αυτές οι θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Αντισπασμωδικά
• Ένας σωλήνας σίτισης (εντερική διατροφή)
• Φάρμακο για τη χαλάρωση των τεταμένων μυών
• Παυσίπονα
• Φυσικοθεραπεία και σωστή στάση σώματος για την υποστήριξη του κεφαλιού και των αδύναμων μυών του παιδιού
• Ηρεμιστικά

Ποιες είναι οι νέες θεραπείες για την `(INAD)` που έχουν αναπτυχθεί;

Οι ιατρικοί ειδικοί διεξάγουν έρευνα και κλινικές δοκιμές για να βρουν νέους τρόπους για να σταματήσουν την εξάπλωση αυτής της ασθένειας και ενδεχομένως να την θεραπεύσουν. Οι θεραπείες που βρίσκονται υπό ανάπτυξη περιλαμβάνουν:

• Θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων (χορήγηση του ενζύμου που έχει έλλειψη εξωτερικά)
• `(Γονιδιακή θεραπεία)` (Γονιδιακή θεραπεία)

Μπορεί να προληφθεί η ασθένεια `(INAD)`;

Εάν εσείς και ο σύντροφός σας έχετε και οι δύο τη γονιδιακή μετάλλαξη που προκαλεί την INAD (δηλαδή, εάν είστε και οι δύο φορείς), μπορείτε να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να συζητήσετε τρόπους πρόληψης της μετάδοσής της στα παιδιά σας. Μια επιλογή ονομάζεται Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGD). Σε αυτήν, τα έμβρυα που δημιουργούνται μέσω εξωσωματικής γονιμοποίησης (IVF) επιλέγονται και εμφυτεύονται στη μήτρα.

Ποιες είναι οι μελλοντικές προοπτικές για ένα παιδί με `(INAD)`;

Ένα μωρό με «(INAD)» μπορεί να φαίνεται σαν ένα πολύ ευαίσθητο και σε εγρήγορση παιδί τα πρώτα χρόνια. Αλλά καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να παρατηρήσετε ότι η όραση, η ομιλία, οι κινητικές δεξιότητες και η ικανότητα αλληλεπίδρασης του παιδιού με άλλους σταδιακά μειώνονται. Η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει το αναπνευστικό σύστημα . Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αναπνευστικές λοιμώξεις όπως «(πνευμονία)». Τα περισσότερα παιδιά με «(INAD)» πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 10 ετών .

Τα παιδιά με τον ασυνήθιστο τύπο (aNAD) αρχίζουν να εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 7 και 12 ετών. Αν και ζουν περισσότερο από τα παιδιά με τον τυπικό τύπο (INAD), η διάρκεια ζωής τους μειώνεται επίσης.

Η φροντίδα ενός παιδιού με μια τόσο σοβαρή ασθένεια είναι απαιτητική τόσο ψυχικά όσο και σωματικά . Διατρέχετε επίσης κίνδυνο να αναπτύξετε προβλήματα όπως το άγχος και η κατάθλιψη. Γι' αυτό, φροντίστε να ζητήσετε βοήθεια, να αφιερώσετε χρόνο στον εαυτό σας και να προσπαθήσετε να βρείτε χαρά στα μικρά πράγματα που σας φέρνουν χαρά με την οικογένειά σας .

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Επισκεφθείτε έναν γιατρό εάν το παιδί σας έχει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• Προβλήματα με την ισορροπία, την κίνηση ή το περπάτημα
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Μυϊκή αδυναμία ή σύσπαση
• Δυσκολία στην ομιλία ή την κατάποση
• Προβλήματα όρασης ή ακοής

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;

Είναι καλή ιδέα να ρωτήσετε τον γιατρό σας για πράγματα όπως:

• Τι είδους `(INAD)` έχει το παιδί μου;
• Ποιες θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν;
• Τι μπορούμε να κάνουμε στο σπίτι για να μειώσουμε τα συμπτώματα;
• Ποιους είναι οι ειδικοί ιατροί με τους οποίους πρέπει να συναντηθούμε;
• Πρέπει να εξεταστεί και η υπόλοιπη οικογένειά μου για αυτή τη γενετική μετάλλαξη;
• Ποιες επιπλοκές πρέπει να προσέξω;

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ανακάλυψη ότι το παιδί σας πάσχει από μια ανίατη ασθένεια όπως η βρεφική νευροαξονική δυστροφία (INAD) είναι ένα γεγονός που αλλάζει τη ζωή του. Αυτή η διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων επηρεάζει την ικανότητα του παιδιού σας να κινείται, να βλέπει, να τρώει και να μιλάει. Ενώ τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν και το παιδί σας μπορεί να νιώσει άνετα, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία . Ωστόσο, νέες έρευνες και κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη . Εάν έχετε τη μετάλλαξη που προκαλεί την INAD (φορέας), μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τρόπους μείωσης του κινδύνου μετάδοσης της στις μελλοντικές γενιές. Ποτέ μην το κάνετε μόνοι σας, λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε .

` INAD, βρεφική νευροαξονική δυστροφία, διαταραχή αποθήκευσης λιπιδίων, γενετική διαταραχή, σπάνια ασθένεια, υγεία του παιδιού, νευροεκφυλισμός, γενετικές ασθένειες, σπάνιες ασθένειες, υγεία του παιδιού