Ένα αιμοφόρο αγγείο στον εγκέφαλο; Ας μάθουμε για τη σπηλαιώδη δυσπλασία (καβερνώμα) με απλά λόγια

Σας πιάνουν μερικές φορές πονοκεφάλοι χωρίς λόγο; Ή μήπως σας έχει συμβεί ξαφνικά κάποια κρίση; Ίσως ο γιατρός σας είπε κατά τη διάρκεια μιας εγκεφαλικής σάρωσης ότι έχετε έναν μικρό θρόμβο αίματος στον εγκέφαλό σας; Είναι φυσιολογικό να νιώθετε λίγο φόβο και ανησυχία όταν ακούτε κάτι τέτοιο. Αλλά μην ανησυχείτε. Τις περισσότερες φορές, αυτό δεν είναι σοβαρό. Σήμερα μιλάμε για αυτόν τον «θρόμβο εγκεφάλου» ή ιατρικά ονομάζεται «Σπηλαώδης Δυσπλασία». Ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά, με τρόπο που να μπορείτε να καταλάβετε.

Τι είναι η σπηλαιώδης δυσπλασία;

Με απλά λόγια, μια «Σπηλαώδης Δυσπλασία» είναι ένας ανώμαλος όγκος που σχηματίζεται από τα μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία στο σώμα μας, που ονομάζονται τριχοειδή αγγεία, και μπερδεύονται μεταξύ τους. Με την πρώτη ματιά μοιάζει με βατόμουρο. Μέσα σε αυτόν τον όγκο υπάρχουν πολλές μικρές κοιλότητες γεμάτες με αίμα.

Σκεφτείτε το, τα φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία μας αποτελούνται από ισχυρά τοιχώματα. Αλλά τα τοιχώματα των αιμοφόρων αγγείων σε αυτή την «Σπηλαώδη Δυσπλασία» είναι πολύ λεπτά και αδύναμα . Και δεν έχουν την κατάλληλη στήριξη. Εδώ ξεκινά το πρόβλημα. Λόγω αυτών των αδύναμων τοιχωμάτων, μερικές φορές υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να διαρρεύσει αίμα από αυτές τις φλέβες στους περιβάλλοντες ιστούς.

Αυτή η πάθηση παρατηρείται συχνότερα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό . Γι' αυτό ονομάζεται επίσης «Εγκεφαλική Σηραγγώδης Δυσπλασία». Ωστόσο, μπορεί περιστασιακά να αναπτυχθεί σε μέρη όπως το δέρμα, το ήπαρ και τα μάτια.

Οι γιατροί αποκαλούν αυτήν την πάθηση με διαφορετικά ονόματα. Μην ανησυχείτε λοιπόν αν δείτε ένα από αυτά τα ονόματα στην αναφορά σας, όλα σημαίνουν το ίδιο πράγμα.

• Καβερνώματα
• Σπηλαιώδη αιμαγγειώματα
• Εγκεφαλικές σπηλαιώδεις δυσπλασίες
• Σηραγγώδη αγγειώματα

Είναι αυτές οι σπηλαιώδεις δυσπλασίες πραγματικά επικίνδυνες;

Το μεγαλύτερο ερώτημα που έχουν πολλοί άνθρωποι όταν ακούν αυτό το όνομα είναι: «Είναι καρκίνος; Είναι επικίνδυνο;» Πρώτα απ 'όλα, δεν είναι καρκίνος .

Αλλά το αν αυτή η πάθηση είναι επικίνδυνη ή όχι ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Εξαρτάται από διάφορους παράγοντες:

• Μέγεθος του όγκου: Πόσο μεγάλο είναι.
• Αριθμός όγκων: Πόσοι τέτοιοι όγκοι υπάρχουν στο σώμα σας.
• Τοποθεσία: Πού στον εγκέφαλο βρίσκεται;
• Κίνδυνος αιμορραγίας: Υπάρχει πιθανότητα να σκάσει και να προκαλέσει μεγάλη αιμορραγία.

Επειδή τα τοιχώματα αυτών των αιμοφόρων αγγείων είναι λεπτά, υπάρχει κίνδυνος αιμορραγίας. Η αιμορραγία στο εσωτερικό του εγκεφάλου μπορεί να προκαλέσει παθήσεις όπως επιληπτικές κρίσεις, παράλυση ή εγκεφαλικό επεισόδιο. Εάν η αιμορραγία είναι σοβαρή, μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

Επομένως, για να μάθετε ακριβώς ποια είναι η κατάστασή σας, είναι καλύτερο να μιλήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή θα εξετάσει την έκθεση της υπερηχογραφίας σας και θα σας εξηγήσει τους κινδύνους που σχετίζονται με την πάθησή σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν έχουν κανένα σύμπτωμα. Αλλά αν έχουν, είναι συχνά σημάδι ότι διαρρέει μια μικρή ποσότητα αίματος από το αιμοφόρο αγγείο. Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 20 και 60 ετών.

Ο παρακάτω πίνακας παραθέτει μερικά από τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα.

Ποιος είναι ο λόγος για αυτήν την κατάσταση;

Τις περισσότερες φορές, δηλαδή, σε περίπου 80% των περιπτώσεων, οι γιατροί δεν γνωρίζουν την ακριβή αιτία αυτών των «Σπηλανωδών Δυσπλασιών». Εμφανίζονται «σποραδικά».

Αλλά σε περίπου 20% των περιπτώσεων, έχει γενετική σύνδεση . Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά. Έχουν εντοπιστεί τρία γονίδια που την προκαλούν:

• `CCM1 (KRIT1)`
• `CCM2`
• `CCM3 (PDCD10)`

Με απλά λόγια, αυτά τα γονίδια είναι αυτά που παράγουν τις πρωτεΐνες που βοηθούν στη σύνδεση των κυττάρων στα αιμοφόρα αγγεία μας και τα διατηρούν ισχυρά. Όταν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή παραλλαγή σε αυτά τα γονίδια, οι συνδέσεις μεταξύ αυτών των κυττάρων εξασθενούν. Τότε σχηματίζονται αυτοί οι ανώμαλοι, αδύναμοι θρόμβοι αιμοφόρων αγγείων.

Αυτή η πάθηση κληρονομείται με «αυτοσωμικό κυρίαρχο» πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί μπορεί να έχει αυτήν την πάθηση είτε κληρονομήσει ένα από τα ελαττωματικά γονίδια είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Εάν έχετε αυτήν τη γενετική πάθηση, υπάρχει 50% πιθανότητα να την κληρονομήσει και το παιδί σας. Εάν κάποιος στην οικογένειά σας έχει αυτήν την πάθηση ή εάν κάποιος έχει περισσότερα από ένα από αυτά τα γονίδια, είναι πιο πιθανό να οφείλεται σε γενετική αιτία.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός κάτι τέτοιο;

Συχνά, αυτή η πάθηση διαγιγνώσκεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εγκεφαλικής σάρωσης για άλλο λόγο, όπως πονοκέφαλο ή ατύχημα, ή μετά την εμφάνιση συμπτωμάτων όπως οι επιληπτικές κρίσεις.

Η κύρια εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διάγνωση αυτού του προβλήματος είναι η μαγνητική τομογραφία (MRI) .

• Τακτική μαγνητική τομογραφία: Αυτή μπορεί να δει καθαρά πράγματα όπως η τοποθεσία και το μέγεθος του όγκου.
• Ειδική μαγνητική τομογραφία (Susceptibility-Weighted Imaging): Πρόκειται για μια ακόμη πιο ευαίσθητη σάρωση. Μπορεί να ανιχνεύσει πολύ μικρούς θρόμβους, καθώς και ίχνη πολύ μικρής προηγούμενης αιμορραγίας. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν τον γιατρό σας να σχηματίσει μια ιδέα για τον μελλοντικό σας κίνδυνο.

Επιπλέον, μπορεί να γίνει γενετική εξέταση για να εξεταστεί το οικογενειακό ιστορικό και, εάν είναι απαραίτητο, να διαπιστωθεί εάν πρόκειται για γενετική πάθηση.

Ποιες είναι οι διαθέσιμες θεραπείες;

Δεν χρειάζονται χειρουργική επέμβαση όλοι όσοι διαγιγνώσκονται με σπηλαιώδη δυσπλασία. Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματά σας, τη θέση του όγκου και το εάν αιμορραγεί.

1. Παρακολούθηση

Εάν δεν έχετε συμπτώματα και δεν αιμορραγείτε από τον όγκο, ο γιατρός σας θα ακολουθήσει συχνά μια προσέγγιση «προσεκτικής αναμονής».

• Μαγνητικές τομογραφίες σε τακτά χρονικά διαστήματα : Οι σαρώσεις πραγματοποιούνται περίπου μία φορά το χρόνο για να ελεγχθούν τυχόν αλλαγές στο μέγεθος του όγκου και νέα αιμορραγία.
• Επίγνωση των συμπτωμάτων: Θα ενημερωθείτε για τα συμπτώματα για τα οποία πρέπει να ανησυχείτε και πότε πρέπει να ενημερώσετε αμέσως έναν γιατρό.

2. Έλεγχος συμπτωμάτων με φαρμακευτική αγωγή

Εάν έχετε συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις ή πονοκεφάλους λόγω του όγκου, ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο αυτών των συμπτωμάτων. Αυτά τα φάρμακα δεν θα εξαφανίσουν τον όγκο, αλλά μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο της ενόχλησης που προκαλεί.

3. Χειρουργική αφαίρεση

Η χειρουργική επέμβαση συνιστάται μόνο σε ορισμένες ειδικές περιπτώσεις.

• Εάν είχατε περισσότερες από μία αιμορραγίες με συμπτώματα .
• Εάν η αιμορραγία έχει προκαλέσει νευρολογική βλάβη (π.χ. απώλεια αίσθησης στη μία πλευρά του σώματος, αλλαγές στην όραση) και η κατάσταση επιδεινώνεται μέρα με τη μέρα.
• Εάν έχετε μια κρίση που δεν μπορεί να ελεγχθεί με φαρμακευτική αγωγή.
• Εάν ο όγκος βρίσκεται σε σημείο όπου μπορεί να αφαιρεθεί με ασφάλεια χωρίς να προκληθεί σημαντική βλάβη στον εγκέφαλο.

Η απόφαση για χειρουργική επέμβαση ή όχι λαμβάνεται από έναν νευροχειρουργό μετά από μια μακρά συζήτηση μαζί σας σχετικά με τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα της χειρουργικής επέμβασης.

Τι μπορώ να κάνω για να μειώσω τον κίνδυνο αιμορραγίας;

Ενώ δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψετε τον σχηματισμό αυτών των όγκων, υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο αιμορραγίας ή ρήξης τους. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να φροντίζετε καλά τη συνολική σας υγεία.

• Διατηρήστε υγιή επίπεδα αρτηριακής πίεσης, χοληστερόλης και σακχάρου στο αίμα .
• Εάν λαμβάνετε αυτήν τη στιγμή οποιαδήποτε φάρμακα, όπως αραιωτικά αίματος , μιλήστε με το γιατρό σας σχετικά με το εάν θα μπορούσαν να επηρεάσουν αυτήν την πάθηση.
• Ασκηθείτε για τουλάχιστον 30 λεπτά τις περισσότερες ημέρες της εβδομάδας.
• Αποφύγετε εντελώς τη χρήση προϊόντων καπνού (κάπνισμα) .
• Συναντηθείτε με τον γιατρό την προγραμματισμένη ώρα για έναν έλεγχο και ρωτήστε τον εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή ανησυχίες.

Πότε πρέπει να πάω σύντομα στο ETU;

Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Εάν γνωρίζετε ότι έχετε «Σπηλαώδη Δυσπλασία» και εμφανιστούν ξαφνικά τα ακόλουθα συμπτώματα, μην χάνετε χρόνο και πηγαίνετε αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ) του πλησιέστερου νοσοκομείου .

Αυτά θα μπορούσαν να είναι σημάδια αιμορραγίας στον εγκέφαλο, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εγκεφαλικό επεισόδιο, επομένως είναι σημαντικό να αναζητήσετε γρήγορα θεραπεία.