Έχετε κάποιο πρόβλημα με τα αιμοπετάλια σας; Ας μάθουμε για την «Ανωμαλία May-Hegglin»!

Έχετε ακούσει ποτέ για το όνομα «Ανωμαλία May-Hegglin»; Μάλλον όχι. Επειδή πρόκειται για μια μάλλον σπάνια, δηλαδή μια γενετική πάθηση που παρατηρείται πολύ σπάνια. Αλλά δεν πρέπει να φοβάστε όταν ακούτε αυτό το όνομα; Σήμερα, ας μιλήσουμε για αυτό απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε. Επειδή η επίγνωση αυτού μπορεί να είναι πολύ σημαντική.

Τι είναι αυτή η «Ανωμαλία Μέι-Χέγκλιν»;

Με απλά λόγια, η ανωμαλία May-Hegglin είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια μικρή αλλαγή στα γονίδιά σας (μια γενετική μετάλλαξη). Αυτό αναγκάζει το σώμα σας να παράγει αιμοπετάλια, τα οποία είναι μικρά αιμοσφαίρια που ονομάζουμε αιμοπετάλια, τα οποία είναι ελαφρώς μεγαλύτερα και παράγουν λιγότερα από όσα θα έπρεπε. Αυτή η μείωση των αιμοπεταλίων είναι ιατρικά γνωστή ως θρομβοπενία.

Τώρα ίσως αναρωτιέστε τι συμβαίνει με αυτά τα αιμοπετάλια. Φανταστείτε ότι έχετε μια μικρή πληγή. Στη συνέχεια, αυτά τα αιμοπετάλια βοηθούν στη διακοπή της αιμορραγίας. Σχηματίζουν έναν θρόμβο αίματος και σταματούν την αιμορραγία. Έτσι, ένα άτομο με την «Ανωμαλία May-Hegglin», επειδή αυτά τα αιμοπετάλια είναι ασυνήθιστα μεγάλα και μικρά σε μέγεθος, μπορεί μερικές φορές να εμφανίσει μώλωπες ή να αιμορραγήσει πιο εύκολα από ένα φυσιολογικό άτομο. Αυτή η αιμορραγία (δηλαδή, μια «αιμορραγία») μπορεί επίσης να αυξηθεί μετά από μεγάλη χειρουργική επέμβαση.

Αλλά να κάτι που πρέπει να έχετε κατά νου: Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα. Ή, δεν προκαλεί κανένα σοβαρό πρόβλημα. Αλλά, είτε έχετε συμπτώματα είτε όχι, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι έχετε ανωμαλία May-Hegglin. Στη συνέχεια, εσείς και οι γιατροί σας μπορείτε να λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για να προστατευτείτε από ατυχήματα και αιμορραγίες.

Υπάρχουν τρία κύρια χαρακτηριστικά που προσδιορίζουν την «Ανωμαλία May-Hegglin»;

Ναι, υπάρχουν τρία κύρια πράγματα που αναζητούν οι γιατροί για να διαγνώσουν με ακρίβεια αυτή την πάθηση. Αυτό είναι που ονομάζουμε «τριάδα». Δηλαδή, τρία χαρακτηριστικά γνωρίσματα.

Αυτοί είναι:

• Έχοντας ασυνήθιστα μεγάλα αιμοπετάλια: Αυτό το ονομάζουμε μακροθρομβοπενία.
• Μειωμένος αριθμός αιμοπεταλίων: Αυτή είναι η πάθηση για την οποία μιλήσαμε νωρίτερα που ονομάζεται θρομβοπενία.
• Μπορεί να δείτε μικρές, ραβδόμορφες δομές που ονομάζονται σωμάτια Döhle μέσα στα λευκοκύτταρά σας, έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα σωμάτια Döhle είναι ιδιαίτερα.

Οι γιατροί μπορούν να διακρίνουν την ανωμαλία May-Hegglin από άλλες ασθένειες που επηρεάζουν τα αιμοπετάλια αναζητώντας αυτά τα τρία χαρακτηριστικά.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση; Ή μήπως είναι σπάνια;

Η «ανωμαλία May-Hegglin» είναι μια πολύ σπάνια πάθηση.Σύμφωνα με ιατρικές έρευνες, υπάρχουν λιγότερες από 200 περιπτώσεις παγκοσμίως. Φανταστείτε πόσο σπάνιο είναι αυτό! Επειδή είναι τόσο σπάνιο, οι γιατροί συχνά είναι αρχικά επιφυλακτικοί. Ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να αποκλείσει αρκετές άλλες παθήσεις που θα μπορούσαν να επηρεάζουν τα αιμοπετάλια σας πριν καταλήξει στο συμπέρασμα ότι έχετε ανωμαλία May-Hegglin.

Ποια είναι τα συμπτώματα της «ανωμαλίας May-Hegglin»;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν εμφανίζουν κανένα σημαντικό σύμπτωμα. Αυτό συμβαίνει επειδή έχουν αρκετά αιμοπετάλια στο σώμα τους για να αποτρέψουν την υπερβολική αιμορραγία. Ωστόσο, εάν εμφανίσετε συμπτώματα, αυτά θα εξαρτηθούν σε μεγάλο βαθμό από το πόσο χαμηλός είναι ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας.

Αυτά είναι τα συμπτώματα που μπορούν να παρατηρηθούν γενικά:

• Μώλωπες και εύκολη αιμορραγία. Γαλάζιο χρώμα ακόμα και μετά από ένα μικρό χτύπημα ή χρόνος για να σταματήσει η αιμορραγία ακόμα και από ένα μικρό κόψιμο.
• Συχνές ρινορραγίες. Μερικοί άνθρωποι το αποκαλούν αυτό «(επίσταξη)».
• Αιμορραγία των ούλων. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν βουρτσίζετε τα δόντια σας.
• Για τις γυναίκες, υπερβολική αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση. Αυτό ονομάζεται επίσης «μηνορραγία».
• Κόκκινες, μωβ ή καφέ κηλίδες στο δέρμα. Αυτές ονομάζονται «πορφύρα».
• Βαριά αιμορραγία μετά από χειρουργική επέμβαση, κατά την εξαγωγή δοντιών ή μετά τον τοκετό.

Το σημαντικό είναι να μην φοβάστε να υποθέσετε ότι έχετε ανωμαλία May-Hegglin μόνο και μόνο επειδή έχετε ένα ή δύο από αυτά τα συμπτώματα. Αυτά μπορεί επίσης να προκληθούν από άλλες παθήσεις. Επομένως, είναι καλύτερο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Τι προκαλεί την «ανωμαλία May-Hegglin»;

Η ανωμαλία May-Hegglin είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείτε από έναν από τους γονείς σας. Έχουμε ένα γονίδιο που ονομάζεται `MYH9` στο σώμα μας. Ακολουθεί μια μικρή αλλαγή που συμβαίνει σε αυτό το γονίδιο `MYH9`, δηλαδή μια `μετάλλαξη`, η οποία είναι η κύρια αιτία αυτού. Λόγω αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, προκύπτουν προβλήματα στον τρόπο σχηματισμού των αιμοπεταλίων. Γι' αυτό σχηματίζονται σε μεγάλα, ανώμαλα σχήματα. Επίσης, λόγω αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης `MYH9`, μειώνεται και ο αριθμός των αιμοπεταλίων. Γι' αυτό μπορείτε να έχετε μώλωπες και αιμορραγία εύκολα.

Ονομάζουμε το πρότυπο κληρονομικότητας της ανωμαλίας May-Hegglin αυτοσωματικό επικρατές πρότυπο. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται να έχετε μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου MYH9 για να νοσήσετε από την πάθηση. Αυτό σημαίνει ότι εάν είτε η μητέρα είτε ο πατέρας σας έχουν τη μετάλλαξη, έχετε 50% πιθανότητα να την κληρονομήσετε.

Πώς να εντοπίσετε την ανωμαλία May-Hegglin;

Τις περισσότερες φορές, η ανωμαλία May-Hegglin ανακαλύπτεται τυχαία κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης αίματος που γίνεται για κάποιο άλλο λόγο. Οι γιατροί την υποψιάζονται όταν τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος δείχνουν χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων ή υψηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Για παράδειγμα, αυτό μπορεί να ανιχνευθεί ακόμη και κατά τη διάρκεια μιας ρουτίνας εξέτασης αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχουν διάφορες εξετάσεις που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να διαπιστωθεί εάν έχετε ανωμαλία May-Hegglin:

• Πλήρης Αιμοληψία (CBC): Αυτή η εξέταση «(CBC)» μπορεί να ελέγξει εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας είναι χαμηλός. Σε αυτή την πάθηση, ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί κανονικά να κυμαίνεται μεταξύ 40.000 και 80.000 ανά μικρολίτρο αίματος. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να είναι φυσιολογικός. Να θυμάστε ότι κανονικά θεωρούμε «χαμηλό» εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι μικρότερος από 150.000 ανά μικρολίτρο αίματος.
• Περιφερικό Αίμα (PBS): Αυτή η εξέταση PBS μπορεί να ελέγξει τον αριθμό των αιμοπεταλίων σας. Ελέγχει επίσης την παρουσία αυτών των ραβδοειδών δομών που ονομάζονται σωμάτια Döhle, για τα οποία μιλήσαμε νωρίτερα, στα λευκοκύτταρά σας.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτή η εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει εάν έχετε μετάλλαξη στο γονίδιο `MYH9`.

Επιπλέον, ο γιατρός σας θα αναζητήσει άλλα σημάδια χαμηλών αιμοπεταλίων, όπως αυξημένο χρόνο αιμορραγίας.

Πώς αντιμετωπίζεται η ανωμαλία May-Hegglin;

Στην πραγματικότητα, οι περισσότεροι άνθρωποι με ανωμαλία May-Hegglin δεν αναπτύσσουν συμπτώματα αρκετά σοβαρά ώστε να απαιτούν θεραπεία. Αυτή είναι μια πραγματική ανακούφιση, έτσι δεν είναι; Ωστόσο, εάν πρέπει να υποβληθείτε σε χειρουργική επέμβαση, ο γιατρός σας μπορεί να χρειαστεί να λάβει επιπλέον προφυλάξεις για να αποτρέψει την υπερβολική αιμορραγία. Για παράδειγμα, ένα φάρμακο που ονομάζεται δεσμοπρεσσίνη μπορεί να χορηγηθεί ενδοφλεβίως πριν από τη χειρουργική επέμβαση για να μειωθεί ο κίνδυνος αιμορραγίας ή μπορεί να γίνει μετάγγιση αιμοπεταλίων.

Εάν αιμορραγείτε υπερβολικά, όπως σε περίπτωση ατυχήματος, μπορεί να χρειαστείτε μετάγγιση αιμοπεταλίων για να αποκαταστήσετε τα επίπεδα αιμοπεταλίων σας.

Εάν είστε έγκυος, σίγουρα θα χρειαστείτε πρόσθετη παρακολούθηση. Οι περισσότερες γυναίκες με ανωμαλία May-Hegglin γεννούν υγιή μωρά χωρίς επιπλοκές. Ωστόσο, οποιαδήποτε πάθηση που αυξάνει τον κίνδυνο αιμορραγίας είναι επικίνδυνη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Επομένως, ο μαιευτήρας και ο γυναικολόγος σας θα σας συμβουλεύσουν για το τι πρέπει να κάνετε για να προστατεύσετε τον εαυτό σας και το αγέννητο μωρό σας. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθήσετε αυτές τις οδηγίες.

Τι να περιμένετε όταν ζείτε με την «Ανωμαλία Μέι-Χέγκλιν»;

Η ανωμαλία May-Hegglin είναι μια δια βίου πάθηση. Είναι αλήθεια.Αλλά, ευτυχώς, για τους περισσότερους ανθρώπους, αυτό δεν προκαλεί σημαντική αναστάτωση στην καθημερινότητά τους. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την πάθηση δεν έχουν συμπτώματα ή έχουν μόνο πολύ ήπια συμπτώματα. Εάν ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας είναι χαμηλός και αντιμετωπίζετε προβλήματα, ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για τρόπους ελέγχου της αιμορραγίας σε περίπτωση τραυματισμού. Επομένως, δεν υπάρχει λόγος ανησυχίας.

Μπορεί να προληφθεί η «ανωμαλία May-Hegglin»;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψετε την ανωμαλία May-Hegglin. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, εάν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί, ειδικά εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε την πάθηση, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε ανωμαλία May-Hegglin, το παιδί σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την πάθηση.

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να αξιολογήσει τυχόν κινδύνους που μπορεί να έχετε και να σας συμβουλεύσει για τις επιλογές σας. Αυτό μπορεί να είναι πολύ χρήσιμο.

Πώς φροντίζω τον εαυτό μου; (Φροντίδα του εαυτού μου)

Αν ανακαλύψετε ότι έχετε ανωμαλία May-Hegglin, ένα από τα καλύτερα πράγματα που μπορείτε να κάνετε είναι να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με το πώς να διαχειριστείτε την πάθηση. Είναι σημαντικό να γνωρίζετε τα εξής:

• Να είστε προσεκτικοί με τα φάρμακα: Ορισμένα φάρμακα μπορούν να επηρεάσουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων σας. Μάθετε, λοιπόν, ποια ακριβώς φάρμακα είναι επιβλαβή για εσάς, πώς να τα αποφύγετε ή πώς να τα λαμβάνετε σε ασφαλείς δόσεις. Μην χρησιμοποιείτε κανένα φάρμακο χωρίς να ρωτήσετε τον γιατρό σας.
• Διατηρήστε καλή στοματική υγιεινή: Η καλή φροντίδα της στοματικής σας υγιεινής μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της αιμορραγίας των ούλων. Είναι επίσης καλή ιδέα να επισκέπτεστε τακτικά έναν οδοντίατρο.
• Να είστε προσεκτικοί με δραστηριότητες που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμό: Να είστε πολύ προσεκτικοί όταν ασχολείστε με αθλήματα που μπορούν να προκαλέσουν τραυματισμό (για παράδειγμα, αθλήματα επαφής). Μπορεί ακόμη και να χρειαστεί να τα αποφύγετε. Συζητήστε και με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό.
• Να είστε ενήμεροι για τους κινδύνους κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Για να αποφύγετε προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας λόγω της «ανωμαλίας May-Hegglin», παρακολουθείτε την υγεία σας και συνεργάζεστε στενά με τον μαιευτήρα και τον γυναικολόγο σας.

Τι πρέπει να ρωτήσω τον γιατρό μου;

Ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορείτε να κάνετε στον γιατρό σας εάν διαπιστώσετε ότι έχετε ανωμαλία May-Hegglin:

• «Γιατρέ, πόσο σοβαρή είναι η ανεπάρκεια αιμοπεταλίων μου (θρομβοπενία);»
• «Πότε πρέπει να ανησυχώ για την πτώση του αριθμού των αιμοπεταλίων μου;»
• «Ποια συμπτώματα πρέπει να προσέξω ιδιαίτερα;»
• «Ποιες αλλαγές πρέπει να κάνω στην καθημερινότητά μου για να διαχειριστώ αυτή την πάθηση;»
• «Είναι καλή ιδέα εγώ και ο/η σύντροφός μου να λάβουμε γενετική συμβουλευτική;»

Ποτέ μην διστάσετε να κάνετε ερωτήσεις σαν κι αυτές. Είναι πολύ σημαντικό να ξεκαθαρίσετε τυχόν αμφιβολίες που μπορεί να έχετε.

Υπάρχουν άλλες ασθένειες που σχετίζονται με το γονίδιο `MYH9`;

Ναι, η ανωμαλία May-Hegglin είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με το γονίδιο MYH9. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο MYH9. Έρευνες έχουν δείξει ότι, εκτός από την ανωμαλία May-Hegglin, τρεις άλλες παθήσεις που προκαλούν ανώμαλα αιμοπετάλια και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων προκαλούνται επίσης από μεταλλάξεις στο γονίδιο MYH9. Οι άλλες τρεις είναι:

• Σύνδρομο Epstein
• Σύνδρομο Fechtner
• Σύνδρομο Σεμπάστιαν

Επειδή όλες αυτές οι ασθένειες είναι τόσο στενά συνδεδεμένες μεταξύ τους και επειδή όλες έχουν την ίδια αιτία, είναι πιθανό με την πάροδο του χρόνου αυτές οι ξεχωριστές ονομασίες να εξαφανιστούν και όλες να αναφέρονται συλλογικά ως «διαταραχές που σχετίζονται με το MYH9».

Λοιπόν, ποιο είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να θυμόμαστε από αυτή την ιστορία; (Μήνυμα για το σπίτι)

Η ανωμαλία May-Hegglin είναι μια πάθηση που περιλαμβάνει ασυνήθιστα μεγάλα αιμοπετάλια και χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αντιμετωπίσετε σοβαρά προβλήματα. Με αυτήν την πάθηση, πολλά εξαρτώνται από το πόσο χαμηλός είναι ο αριθμός των αιμοπεταλίων σας. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτήν την πάθηση έχουν αρκετά αιμοπετάλια για να αποτρέψουν σοβαρή αιμορραγία. Άλλοι μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο υπερβολικής αιμορραγίας.

Επομένως, το πιο σημαντικό είναι να μιλήσετε με τον γιατρό σας, να κατανοήσετε ακριβώς ποιες προφυλάξεις πρέπει να λάβετε για να μειώσετε τον κίνδυνο αιμορραγίας και να ενεργήσετε ανάλογα. Το πιο σημαντικό είναι να μην φοβάστε, να είστε ενημερωμένοι και να ακολουθείτε τις ιατρικές συμβουλές. Καλή σας υγεία!

Ανωμαλία May -Hegglin, αιμοπετάλια, θρομβοπενία, γονίδιο MYH9, αιμορραγία, γενετικές ασθένειες, αιματολογικές ασθένειες