Είναι το μωρό σας πάντα κουρασμένο; Έχει κακή όρεξη; Ας μάθουμε για αυτήν την ανεπάρκεια MCAD;

Είναι το μικρό σας πάντα κουρασμένο και νυσταγμένο; Δυσκολεύεται πολύ ακόμα κι αν κρυώσει ή χάσει ένα γεύμα; Κάνει εμετό ή χάνει τη δύναμή του σε τέτοιες περιπτώσεις; Ίσως υπάρχει κάποια ιατρική πάθηση πίσω από αυτά τα πράγματα για την οποία δεν μιλάμε πολύ, αλλά είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζουμε. Αυτή είναι μια τέτοια πάθηση που ονομάζεται ανεπάρκεια MCAD. Σήμερα, θα μιλήσουμε γι' αυτό πολύ απλά, με τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Με απλά λόγια, τι είναι η ανεπάρκεια MCAD;

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα αυτοκίνητο. Ένα αυτοκίνητο χρειάζεται καύσιμο για να λειτουργήσει. Με τον ίδιο τρόπο, το σώμα μας χρειάζεται ενέργεια για να κάνει τη δουλειά του. Παίρνουμε αυτήν την ενέργεια από τις τροφές που τρώμε. Οι κύριες πηγές ενέργειάς μας είναι οι υδατάνθρακες (άμυλα) και τα λίπη.

Κανονικά, το σώμα μας χρησιμοποιεί πρώτα τους υδατάνθρακες για ενέργεια. Αλλά όταν μένουμε ώρες χωρίς φαγητό ή όταν δεν μπορούμε να φάμε λόγω ασθένειας όπως πυρετός ή έμετος, το σώμα μας αρχίζει να χρησιμοποιεί το λίπος ως δευτερεύουσα πηγή ενέργειας.

Υπάρχει ένα ειδικό ένζυμο στο σώμα μας που μετατρέπει αυτό το λίπος σε ενέργεια. Ονομάζεται ακυλο-συνένζυμο Α αφυδρογονάση μέσης αλυσίδας . Αυτό το ένζυμο βοηθά στη διάσπαση των λιπαρών οξέων μέσης αλυσίδας που βρίσκονται στις τροφές που τρώμε και στο σώμα μας και στη δημιουργία ενέργειας.

Σε ένα παιδί με ανεπάρκεια MCAD , το σώμα δεν παράγει αρκετή ποσότητα από το ειδικό ένζυμο που ανέφερα. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει έλλειψη σε αυτό. Αυτό που συμβαίνει λοιπόν είναι ότι εάν αυτό το παιδί μείνει χωρίς φαγητό για μεγάλο χρονικό διάστημα, το σώμα του δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει το λίπος για να παράγει ενέργεια. Εξαιτίας αυτού, η ενέργεια του σώματος μειώνεται ξαφνικά και το παιδί βρίσκεται σε δύσκολη θέση.

Πώς εμφανίζεται αυτή η πάθηση; Είναι γενετική;

Ναι, πρόκειται για μια εντελώς γενετική πάθηση . Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα. Η αιτία αυτού είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ονομάζεται `ACADM`.

Αυτό κληρονομείται με «αυτοσωμικό υπολειπόμενο» πρότυπο. Θα εξηγήσω τι σημαίνει αυτό απλά.

Φανταστείτε ότι και οι δύο γονείς έχουν ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου `ACADM` και το άλλο αντίγραφο έχει μια μικρή αλλαγή (μετάλλαξη). Αλλά επειδή έχουν ένα υγιές αντίγραφο, κανένας από τους δύο γονείς δεν εμφανίζει συμπτώματα. Ονομάζονται «φορείς».

Όταν δύο γονείς με μεταφορική ικανότητα όπως αυτός αποκτούν ένα παιδί,

• Υπάρχει 25% πιθανότητα ένα παιδί να αναπτύξει αυτή την πάθηση (εάν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα του).
• Υπάρχει 50% πιθανότητα το παιδί να είναι ασυμπτωματικός φορέας, όπως ακριβώς και οι γονείς.
• Υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να μην κληρονομήσει καθόλου αυτό το μεταλλαγμένο γονίδιο και να είναι ένα εντελώς υγιές παιδί.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ανεπάρκειας MCAD;

Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως κατά τη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, ειδικά όταν το παιδί έχει πυρετό ή έμετο και δεν μπορεί να φάει ή όταν το διάστημα μεταξύ των γευμάτων αυξάνεται.

Ας διαχωρίσουμε αυτά τα συμπτώματα σε δύο κατηγορίες.

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί αυτή την ασθένεια;

Το καλύτερο εδώ είναι ότι στις μέρες μας, όταν γεννιέται ένα παιδί , γεννιέται ένα νεογέννητο μωρό.Ο νεογνικός έλεγχος επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση πολλών ασθενειών, όπως η ανεπάρκεια MCAD. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται χρησιμοποιώντας μερικές σταγόνες αίματος που λαμβάνονται από τη φτέρνα του μωρού λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.

Αυτό σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να διαγνωστεί με αυτή την πάθηση πριν καν εμφανίσει συμπτώματα. Αυτό είναι κάτι που θα μπορούσε να του σώσει τη ζωή.

Εάν ο νεογνικός έλεγχος εγείρει υποψίες για αυτήν την πάθηση, ο γιατρός θα διατάξει περαιτέρω εξετάσεις για να την επιβεβαιώσει.

• Γενετικές εξετάσεις
• Εξετάσεις αίματος και ούρων

Μετά την επιβεβαίωση της νόσου, ο γιατρός θα παράσχει στο παιδί την απαραίτητη θεραπεία και συμβουλές.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό; Πώς να φροντίσω το παιδί;

Η αντιμετώπιση της ανεπάρκειας MCAD περιλαμβάνει κυρίως τη διαχείριση της διατροφής του παιδιού . Το πιο σημαντικό πράγμα εδώ είναι η διατήρηση των επιπέδων ενέργειας του παιδιού. Δηλαδή, το παιδί δεν πρέπει να μένει για μεγάλα χρονικά διαστήματα χωρίς φαγητό .

Ακολουθούν ορισμένα βασικά σημεία που πρέπει να λάβετε υπόψη κατά τη διάρκεια της θεραπείας και της διαχείρισης.

• Παρέχετε συχνά γεύματα: Μην αφήνετε το παιδί σας να πεινάει για ώρες. Εκτός από τα κύρια γεύματα, θα πρέπει να παρέχετε σνακ. Δεν είναι καλό να μένει χωρίς φαγητό για μεγάλο χρονικό διάστημα, ακόμη και το βράδυ. Όταν το παιδί σας είναι μικρό, μπορεί να χρειαστεί να το ξυπνάτε το βράδυ για να του δίνετε λίγο γάλα και φαγητό.
• Τροφές πλούσιες σε υδατάνθρακες: Συμπεριλάβετε αμυλούχα τρόφιμα όπως ρύζι, ψωμί, πατάτες, γλυκοπατάτες και δημητριακά στη διατροφή του παιδιού σας. Αυτά παρέχουν στον οργανισμό την ενέργεια που χρειάζεται εύκολα.
• Περιορίστε τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά: Αυτό δεν σημαίνει ότι πρέπει να κόψετε εντελώς το λίπος, αλλά είναι καλή ιδέα να περιορίσετε πράγματα όπως τα τηγανητά τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.
• Συμπληρώματα καρνιτίνης: Σε ορισμένα παιδιά μπορεί να χορηγηθεί από τον γιατρό τους ένα συμπλήρωμα που ονομάζεται «καρνιτίνη». Αυτό βοηθά το σώμα να μετατρέψει το λίπος σε ενέργεια.

Τι κάνεις όταν είσαι άρρωστος;

Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα. Εάν ένα παιδί με ανεπάρκεια MCAD εμφανίσει κάποια ασθένεια όπως πυρετό, έμετο ή διάρροια, αυτό είναι πολύ επικίνδυνο. Επειδή εκείνη την περίοδο το παιδί δεν θα φάει και η ενέργεια του σώματος θα μειωθεί γρήγορα.

Μερικές φορές, εάν ένα παιδί πρέπει να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση, θα πρέπει να νηστέψει πριν από την επέμβαση. Σε τέτοιες περιπτώσεις, ο γιατρός θα εισαγάγει το παιδί στο νοσοκομείο και θα του χορηγήσει φυσιολογικό ορό γλυκόζης (IV υγρά) για να το διατηρήσει ενυδατωμένο.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό; Πότε πρέπει να πάω στο ETU;

Εάν στο παιδί σας έχει διαγνωστεί ανεπάρκεια MCAD, συμβουλευτείτε αμέσως τον γιατρό σας στις ακόλουθες περιπτώσεις:

• Εάν το παιδί δεν τρώει κανονικά ή παραλείπει γεύματα.
• Εάν το παιδί έχει πυρετό, συνεχίζει να έχει υπερβολική υπνηλία ή φαίνεται ληθαργικό.
• Εάν το παιδί συνεχίζει να κάνει εμετό.

Πότε πρέπει να πάτε αμέσως στη Μονάδα Επειγόντων Περιστατικών (ΜΕΠ):

• Εάν το παιδί σας έχει επιληπτική κρίση, μεταφέρετέ το στα πλησιέστερα επείγοντα περιστατικά του νοσοκομείου χωρίς περαιτέρω καθυστέρηση. Η επιληπτική κρίση είναι μια από τις πιο σοβαρές επιπλοκές αυτής της ασθένειας.

Μπορεί ένα παιδί με αυτή την ασθένεια να ζήσει μια φυσιολογική ζωή;

Απολύτως ναι! Αυτό είναι το πιο σημαντικό και ικανοποιητικό πράγμα εδώ. Εάν αυτή η ασθένεια εντοπιστεί έγκαιρα μέσω του νεογνικού ελέγχου κατά τη γέννηση και η διατροφή διαχειρίζεται ακριβώς σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού, τα περισσότερα παιδιά μπορούν να ζήσουν μια απόλυτα υγιή, φυσιολογική ζωή χωρίς καμία επιπλοκή.

Ωστόσο, εάν η ασθένεια αυτή δεν διαγνωστεί, δηλαδή εάν δεν αντιμετωπιστεί όταν εμφανιστούν τα συμπτώματα, ποσοστό μεταξύ 20%-25% των παιδιών μπορεί να αναπτύξει μακροχρόνιες αναπηρίες ή ακόμη και θάνατο. Γι' αυτό ο νεογνικός έλεγχος και η έγκαιρη ανίχνευση της νόσου είναι τόσο σημαντικές.