Ας μάθουμε απλώς για το σύνδρομο Turner, το οποίο επηρεάζει την κόρη σας.

Νιώθετε μερικές φορές ότι η κόρη σας είναι πιο κοντή από άλλα παιδιά; Παρόλο που άλλοι φίλοι της ηλικίας της έχουν φτάσει στην εφηβεία, η κόρη σας δεν δείχνει ακόμα αυτά τα σημάδια; Είναι πολύ φυσιολογικό για μια μητέρα ή έναν πατέρα να νιώθει λίγο φόβο και ανησυχία για τέτοια πράγματα. Τις περισσότερες φορές, αυτά μπορεί να είναι φυσιολογικά πράγματα. Ωστόσο, μερικές φορές ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια ειδική γενετική πάθηση που ονομάζεται «Σύνδρομο Τέρνερ» και επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Δεν χρειάζεται να φοβόμαστε όταν ακούμε αυτό το όνομα. Σήμερα, θα μιλήσουμε πολύ απλά και ξεκάθαρα για το τι είναι αυτό, γιατί συμβαίνει και τι μπορεί να γίνει γι' αυτό.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια συγγενής γενετική πάθηση που επηρεάζει μόνο τα κορίτσια. Δεν είναι μεταδοτικό.

Ας επιστρέψουμε στη βιολογία για να το κατανοήσουμε αυτό. Με απλά λόγια, κάθε κύτταρο στο σώμα μας περιέχει «χρωμοσώματα» που καθορίζουν τις γενετικές μας πληροφορίες (το ύψος, το χρώμα, την εμφάνιση κ.λπ.). Κανονικά, ένα θηλυκό κύτταρο έχει δύο φυλετικά χρωμοσώματα που ονομάζονται Χ (XX). Ένα αρσενικό κύτταρο έχει ένα Χ και ένα Υ (XY).

Το σύνδρομο Turner είναι μια πάθηση κατά την οποία ένα θηλυκό παιδί στερείται ολόκληρου ή μέρους ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ. Πρόκειται για ένα τυχαίο γεγονός που συμβαίνει κατά τη σύλληψη ή κατά τη διάρκεια του εμβρυϊκού σταδίου. Είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι αυτό δεν οφείλεται σε καμία υπαιτιότητα της μητέρας ή του πατέρα .

Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει κάθε παιδί διαφορετικά, αλλά υπάρχουν δύο κύρια κοινά συμπτώματα:

1. Να είσαι πιο κοντός από τους άλλους (μικρό ύψος)

2. Ωοθήκες χαμηλής λειτουργίας , πράγμα που σημαίνει ότι επηρεάζεται η εφηβεία και η ικανότητα τεκνοποίησης.

Ποια είναι τα συμπτώματα; Πώς το αναγνωρίζουμε αυτό;

Μερικά παιδιά εμφανίζουν αυτά τα συμπτώματα κατά τη γέννηση. Σε άλλα, τα συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά κατά την παιδική ηλικία. Μερικές φορές, αυτό δεν υποψιάζεται κανείς μέχρι την ενηλικίωση. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να γνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα.

Μερικές φορές, οι προγεννητικές εξετάσεις, όπως το υπερηχογράφημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορούν να δώσουν ενδείξεις. Για παράδειγμα, εάν το μωρό φαίνεται να έχει υγρό πίσω από τον λαιμό του ή εάν υπάρχει πρόβλημα με την καρδιά ή τα νεφρά του, οι γιατροί μπορεί να είναι καχύποπτοι.

Υπάρχουν κύριοι τύποι συνδρόμου Turner;

Ναι, υπάρχουν δύο κύριοι τύποι ανάλογα με τον τρόπο που εμφανίζεται αυτή η πάθηση.

Μονοσωμία Χ

Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Σε αυτόν τον τύπο , ένα χρωμόσωμα Χ λείπει εντελώς από κάθε κύτταρο στο σώμα του παιδιού. Αυτό συνήθως προκαλείται από ένα τυχαίο ελάττωμα στο ωάριο της μητέρας ή στο σπέρμα του πατέρα κατά τη σύλληψη. Τα συμπτώματα είναι συνήθως πιο έντονα σε αυτόν τον τύπο.

Σύνδρομο Μωσαϊκού Τέρνερ

Όπως υποδηλώνει η λέξη «μωσαϊκό», αυτό που συμβαίνει εδώ είναι ότι μέρος ή ολόκληρο το χρωμόσωμα Χ λείπει μόνο σε ορισμένα από τα κύτταρα του σώματος του παιδιού.Άλλα κύτταρα έχουν φυσιολογικά (XX) χρωμοσώματα. Σκεφτείτε το σώμα μας ως έναν τοίχο φτιαγμένο από μικρά τούβλα (κύτταρα). Σε μια μωσαϊκή κατάσταση, μόνο μερικά από τα τούβλα έχουν αυτή τη διαφορά. Τα άλλα είναι φυσιολογικά. Αυτό είναι ένα τυχαίο σφάλμα που εμφανίζεται κατά την κυτταρική διαίρεση κατά το εμβρυϊκό στάδιο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σχετικά λίγα συμπτώματα και μπορεί επίσης να είναι λίγο δύσκολο να διαγνωστεί.

Ποια άλλα προβλήματα υγείας (επιπλοκές) μπορεί να προκύψουν λόγω αυτής της πάθησης;

Τα παιδιά με σύνδρομο Turner διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων προβλημάτων υγείας, επομένως είναι σημαντικό να υποβάλλονται σε τακτικούς ιατρικούς ελέγχους.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός κάτι τέτοιο;

Ένας γιατρός μπορεί να διαγνώσει αυτή την πάθηση πριν ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Πριν από τη γέννηση:

• NIPT (Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος): Πρόκειται για μια μέθοδο ελέγχου των γενετικών πληροφοριών του μωρού χρησιμοποιώντας δείγμα αίματος που λαμβάνεται από την έγκυο μητέρα.
• Υπερηχογράφημα: Μπορεί να υποψιαστείτε ότι υπάρχει κάποια βλάβη στην καρδιά, τα νεφρά ή τη συσσώρευση υγρών πίσω από τον αυχένα του μωρού.
• Αμνιοπαρακέντηση: Αυτή η πάθηση μπορεί να επιβεβαιωθεί 100% με τη λήψη δείγματος του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό και την εκτέλεση γενετικής εξέτασης (ανάλυση καρυότυπου) στα κύτταρα του μωρού.

Μετά τη γέννηση:

Μετά τη γέννηση του μωρού, εάν ο γιατρός υποψιαστεί ότι κάτι δεν πάει καλά με βάση τα συμπτώματα του μωρού, θα παραγγείλει μια εξέταση αίματος που ονομάζεται «καρυότυπος». Αυτή περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος και την εξέταση των χρωμοσωμάτων στο μικροσκόπιο για να προσδιοριστεί με ακρίβεια εάν λείπει ένα χρωμόσωμα Χ, εν όλω ή εν μέρει.

Ποιες είναι οι θεραπείες; Μπορεί να θεραπευτεί πλήρως;

Καταρχάς, επειδή το σύνδρομο Turner είναι μια γενετική πάθηση, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στις ορμόνες.

• Θεραπεία με ανθρώπινη αυξητική ορμόνη: Αυτή η θεραπεία είναι πολύ σημαντική για την αύξηση του ύψους του παιδιού. Πρόκειται για μια ένεση ορμόνης που χορηγείται καθημερινά. Εάν αυτή η θεραπεία ξεκινήσει σε νεαρή ηλικία, δηλαδή μόλις παρατηρηθεί ότι η ανάπτυξη είναι αργή, το παιδί θα είναι σε θέση να επιτύχει ένα καλό ύψος.
• Θεραπεία με οιστρογόνα: Πολλά κορίτσια με σύνδρομο Turner δεν παράγουν οιστρογόνα φυσικά, επομένως συνήθως τους χορηγούνται οιστρογόνα από εξωτερικές πηγές γύρω στην εφηβεία (γύρω στα 11-12 έτη). Αυτό προκαλεί τα σημάδια της εφηβείας, όπως η ανάπτυξη του μαστού και η έναρξη της εμμήνου ρύσεως. Είναι επίσης σημαντικό για γερά οστά και την υγεία της καρδιάς.
• Θεραπεία με προγεστερόνη: Μετά από μερικά χρόνια θεραπείας με οιστρογόνα, χορηγείται επίσης μια ορμόνη που ονομάζεται προγεστερόνη για τη φυσική διατήρηση του εμμηνορροϊκού κύκλου.

Εκτός από αυτές τις ορμονικές θεραπείες, είναι απαραίτητο να αναζητάτε θεραπεία και τακτικούς ελέγχους από αρμόδιους ειδικούς για τις επιπλοκές που συζητήθηκαν προηγουμένως (όπως καρδιακές παθήσεις, νεφρικά προβλήματα και προβλήματα ακοής).

Πότε πρέπει να μιλήσω στον γιατρό για το παιδί μου;

Είναι πολύ σημαντικό να διαγνωστεί η ασθένεια και να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Παρακολουθήστε την ανάπτυξη και τα ορόσημα του παιδιού σας. Εάν πιστεύετε ότι η κόρη σας είναι σημαντικά πιο κοντή από άλλα παιδιά της ηλικίας της ή εάν εμφανίζει κάποιο από τα σωματικά σημάδια που αναφέρονται παραπάνω, μην καθυστερήσετε να μιλήσετε με τον παιδίατρό σας.

Υπάρχουν δύο άλλα σημαντικά πράγματα που προτείνουν οι γιατροί:

• Έλεγχος για μαθησιακές δυσκολίες: Είναι καλή ιδέα να δώσετε προσοχή στην ανάπτυξη του παιδιού σας όσο το δυνατόν νωρίτερα, ίσως ήδη από την ηλικία των 1-2 ετών, και να ελέγξετε για μαθησιακές δυσκολίες. Εάν υπάρχουν, μπορείτε επίσης να μιλήσετε με τους δασκάλους στο σχολείο και να παρέχετε στο παιδί την ειδική υποστήριξη που χρειάζεται.
• Αναζήτηση υποστήριξης ψυχικής υγείας: Είναι πολύ σημαντικό να ζητήσετε τη βοήθεια ενός συμβούλου ψυχικής υγείας (παιδοψυχολόγου) για να βοηθήσετε το παιδί σας να αντιμετωπίσει τα κοινωνικά προβλήματα, τη χαμηλή αυτοεκτίμηση και το άγχος που προκύπτουν όταν ζει με αυτή την πάθηση.

Αν και το προσδόκιμο ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Turner μπορεί να είναι ελαφρώς μικρότερο από αυτό του γενικού πληθυσμού, με συνεχή ιατρική παρακολούθηση, έγκαιρη θεραπεία και καλή διαχείριση των προβλημάτων υγείας, μπορεί να ζήσει μια εντελώς φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.