Λειτουργούν όντως τα φάρμακα που σας χορηγούνται; Ας μάθουμε για την επίδραση των γονιδίων (Φαρμακογονιδιωματική)

Σας έχει συνταγογραφηθεί ποτέ κάποιο φάρμακο από γιατρό, αλλά δεν είχε αποτέλεσμα για εσάς, παρόλο που είχε αποτέλεσμα για έναν φίλο; Ή είχατε ποτέ παρενέργειες από ορισμένα φάρμακα που μόνο εσείς έχετε και άλλα όχι; Μπορεί να έχετε αναρωτηθεί: «Γιατί αυτό το φάρμακο δεν έχει αποτέλεσμα για μένα;» Έχετε σκεφτεί ποτέ ότι ο λόγος για αυτό θα μπορούσε να είναι τα γονίδιά σας; Δεν είναι εκπληκτικό; Ναι, αυτά τα μικροσκοπικά γονίδια μέσα στο σώμα μας μπορούν να αλλάξουν εντελώς τον τρόπο που λειτουργεί ένα φάρμακο που παίρνουμε. Σήμερα μιλάμε για έναν από τους νεότερους και πιο σημαντικούς τομείς της ιατρικής. Αυτή είναι η Φαρμακογονιδιωματική.

Με απλά λόγια, τι είναι η Φαρμακογονιδιωματική;

Αυτή η λέξη είναι λίγο μεγάλη και φαίνεται δύσκολη, έτσι δεν είναι; Αλλά ας την αναλύσουμε. Τότε είναι πολύ εύκολη. Αποτελείται από δύο λέξεις μαζί.

1. Φαρμακολογία: Αναφέρεται στη μελέτη της ιατρικής . Δηλαδή, στο πώς χρησιμοποιείται ένα φάρμακο, τι κάνει στον οργανισμό και ποιες είναι οι επιδράσεις του.

2. Γονιδιωματική: Αναφέρεται στη μελέτη των γονιδίων και της λειτουργίας τους .

Όταν λοιπόν αυτά τα δύο συνδυάζονται, η Φαρμακογονιδιωματική είναι η μελέτη του πώς τα γονίδιά μας αντιδρούν στα φάρμακα που παίρνουμε. Με απλά λόγια, πρόκειται για το πώς θα λειτουργήσει ένα φάρμακο που σας χορηγείται ή αν μπορεί να προκαλέσει παρενέργειες, με βάση τη γενετική σας σύνθεση.

Αυτό ανήκει σε έναν νέο τομέα της ιατρικής που ονομάζεται «Ιατρική Ακριβείας». Σημαίνει «συγκεκριμένο φάρμακο». Αντί να χορηγείται σε όλους το ίδιο φάρμακο, λαμβάνει υπόψη παράγοντες όπως τα γονίδιά σας, τον τρόπο ζωής σας και το περιβάλλον στο οποίο ζείτε και επιλέγει μια θεραπεία που είναι ειδικά κατάλληλη για εσάς . Σκεφτείτε το σαν να πηγαίνετε σε ένα κατάστημα και να αγοράζετε ένα φόρεμα που έχει το ίδιο μέγεθος για όλους, αντί να πηγαίνετε σε έναν ράφτη και να σας ράβουν ένα φόρεμα στα δικά σας μέτρα. Αυτό είναι το ίδιο.

Προς το παρόν, αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται μόνο για περιορισμένο αριθμό ασθενειών και φαρμάκων. Για παράδειγμα, αυτή η τεχνολογία χρησιμοποιείται για τον ιό HIV, ορισμένους τύπους καρκίνου, την κατάθλιψη και ορισμένα φάρμακα για καρδιακές παθήσεις. Αλλά αυτός ο τομέας αναπτύσσεται πολύ γρήγορα. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι σε σύντομο χρονικό διάστημα, η φαρμακογονιδιωματική θα βοηθήσει τους γιατρούς να επιλέξουν τα καταλληλότερα φάρμακα ακόμη και για τις πιο κοινές ασθένειες.

Πώς επηρεάζουν τα γονίδιά μας τα φάρμακα;

Για να το κατανοήσουμε αυτό, πρέπει πρώτα να εξετάσουμε τι κάνουν τα γονίδια στο σώμα μας. Σκεφτείτε τα γονίδιά μας ως ένα πλήρες εγχειρίδιο οδηγιών για την κατασκευή και τη λειτουργία του σώματός μας. Τα κύτταρα στο σώμα μας λειτουργούν σύμφωνα με τις οδηγίες σε αυτό το εγχειρίδιο οδηγιών.

Το κύριο πράγμα που πρέπει να κάνετε με αυτές τις οδηγίες είναι τα ένζυμα.Παράγουν πρωτεϊνικά μόρια που ονομάζονται ένζυμα. Τα ένζυμα είναι σαν μικροί εργάτες στο σώμα μας. Αυτοί οι εργάτες έχουν χιλιάδες εργασίες. Μία από τις πιο σημαντικές από αυτές τις εργασίες είναι η διάσπαση ή ο μεταβολισμός των φαρμάκων που λαμβάνουμε.

Φανταστείτε ότι παίρνετε ένα χάπι. Δεν θεραπεύει αμέσως την ασθένεια. Αυτό το χάπι πρέπει πρώτα να πάει στα εργοστάσια μέσα στο σώμα μας (για παράδειγμα, στο ήπαρ), όπου οι εργαζόμενοι εκεί (δηλαδή τα ένζυμα) το διασπούν, το διασπούν και το καθιστούν χρησιμοποιήσιμο από τον οργανισμό.

• Εάν τα ένζυμα δρουν πολύ γρήγορα: Το φάρμακο που παίρνετε, πριν απορροφηθεί και επηρεάσει την ασθένεια, διασπάται και αποβάλλεται από τον οργανισμό πολύ γρήγορα. Τότε η κανονική δόση δεν είναι αρκετή για εσάς. Το φάρμακο θα σας φαίνεται σαν να μην λειτουργεί.
• Εάν τα ένζυμα δρουν πολύ γρήγορα: Το φάρμακο που παίρνετε διασπάται πολύ γρήγορα στο σώμα σας. Στη συνέχεια, το φάρμακο συσσωρεύεται στο σώμα σας σε υψηλή συγκέντρωση. Αυτό μπορεί να σας προκαλέσει υπερβολική δόση ακόμη και με την κανονική δόση και να έχετε σοβαρές παρενέργειες .
• Εάν το ένζυμο δεν λειτουργεί καθόλου: Μερικές φορές, λόγω γενετικής μετάλλαξης, ο οργανισμός μπορεί να σταματήσει να παράγει το εν λόγω ένζυμο. Τότε το φάρμακο μπορεί να μην λειτουργήσει καθόλου για εσάς.

Έτσι, ακόμη και μικρές αλλαγές στα γονίδιά μας μπορούν να έχουν μεγάλο αντίκτυπο στα φάρμακα που παίρνουμε.

Ποια εξέταση χρησιμοποιείται για την ανίχνευση αυτών των γενετικών αλλαγών;

Αυτό το ονομάζουμε φαρμακογονιδιωματική εξέταση . Είναι επίσης μια γενετική εξέταση. Εξετάζει το DNA σας και αναζητά τυχόν αλλαγές σε ένα ή περισσότερα συγκεκριμένα γονίδια που επηρεάζουν τον τρόπο διάσπασης ενός φαρμάκου.

Αυτή η εξέταση συνήθως χρησιμοποιεί δείγμα αίματος ή στοματικό στυλεό . Είναι πολύ απλή. Ο γιατρός σας στέλνει αυτό το δείγμα σε ένα εργαστήριο. Οι τεχνικοί εκεί ελέγχουν το DNA σας για αλλαγές στα σχετικά γονίδια.

Ο γιατρός σας θα αποφασίσει για ποια γονίδια θα εξεταστεί με βάση την ιατρική σας πάθηση και τον τύπο της φαρμακευτικής αγωγής που σκοπεύει να σας χορηγήσει.

Σε ποιες περιπτώσεις είναι απαραίτητη η φαρμακογονιδιωματική δοκιμή;

Αυτή η εξέταση δεν πραγματοποιείται προς το παρόν για κάθε ασθένεια ή για κάθε φάρμακο. Ωστόσο, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αυτήν την εξέταση κατά τη θεραπεία ορισμένων συγκεκριμένων παθήσεων. Ας δούμε μερικά παραδείγματα. Για να κατανοήσετε αυτές τις πληροφορίες με μεγαλύτερη σαφήνεια, ανατρέξτε στον παρακάτω πίνακα.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα αυτής της μεθόδου;

Καθώς ο τομέας της Φαρμακογονιδιωματικής αναπτύσσεται, θα ωφεληθούμε σε μεγάλο βαθμό.

• Ασφαλέστερες θεραπείες: Οι γιατροί μπορούν να εντοπίσουν φάρμακα που μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές παρενέργειες ή υπερβολική δόση σε ορισμένα άτομα, ώστε να μπορούν να αποφύγουν αυτά τα φάρμακα και να σας χορηγήσουν την ασφαλέστερη φαρμακευτική αγωγή .
• Αποδοτικότητα και μείωση κόστους θεραπείας: Φανταστείτε ότι πρέπει να αλλάξετε 3-4 φάρμακα για μια ασθένεια και τελικά να βρείτε το κατάλληλο φάρμακο. Μέχρι τότε, ο χρόνος, τα χρήματα και η προσπάθειά σας σπαταλώνται. Και υποφέρετε μέχρι η ασθένεια να βελτιωθεί. Αλλά αν αυτή η εξέταση μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια με το πρώτο φάρμακο που χορηγείται , πόσο σπουδαίο θα ήταν αυτό;
• Στοχευμένη ανάπτυξη φαρμάκων: Ορισμένες ασθένειες προκαλούνται από αλλαγές σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Έτσι, οι ερευνητές μπορούν να αναπτύξουν νέα φάρμακα που στοχεύουν άμεσα τις αλλαγές σε αυτό το γονίδιο . Αυτό είναι πολύ σημαντικό για τη θεραπεία ασθενειών όπως ο καρκίνος.

Αλλά αυτό έχει τα όριά του...

Όσο καλή κι αν είναι αυτή η μέθοδος, δεν λύνει τα πάντα. Όταν επιλέγει ένα φάρμακο, ένας γιατρός δεν σκέφτεται μόνο τα γονίδια. Υπάρχουν πολλοί άλλοι παράγοντες που πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Ένας γιατρός θα πρέπει επίσης να λάβει υπόψη και άλλους παράγοντες, όπως:

• Άλλα φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή: Ένα φάρμακο που παίρνετε για μια πάθηση και ένα άλλο για μια άλλη πάθηση μπορεί να επηρεάσει τον οργανισμό σας με τρόπο που να τον προκαλεί να διασπαστεί.
• Άλλες ιατρικές παθήσεις που έχετε: Για παράδειγμα, εάν έχετε ηπατικά ή νεφρικά προβλήματα, αυτό μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο με τον οποίο το φάρμακο αποβάλλεται από τον οργανισμό.
• Ο τρόπος ζωής σας: Αυτό που τρώτε και πίνετε, είτε ασκείστε είτε όχι, ακόμη και πράγματα όπως το κάπνισμα και η κατανάλωση αλκοόλ μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής σας αγωγής.

Επιπλέον, υπάρχουν αρκετές άλλες προκλήσεις:

• Κόστος: Παρόλο που το κόστος αυτών των γενετικών εξετάσεων μειώνεται σταδιακά, ενδέχεται να είναι πολύ ακριβά για ορισμένους ανθρώπους.
• Δυσκολία πρόσβασης: Δεν υπάρχουν ακόμη διαθέσιμες εγκαταστάσεις για τη διεξαγωγή αυτών των τεστ παντού στη Σρι Λάνκα. Διατίθενται μόνο σε λίγα περιορισμένα μέρη.

Ωστόσο, αυτός ο τομέας της «Ιατρικής Ακριβείας» αναπτύσσεται πολύ ραγδαία. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με αυτό, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας . Ρωτήστε τον εάν υπάρχει κάποιο όφελος από την υποβολή σε αυτό το είδος εξέτασης για την πάθησή σας.