Είστε μέλλουσα μητέρα; Τότε η μεγαλύτερη επιθυμία σας είναι να γεννήσετε ένα υγιές μωρό. Πιθανότατα γνωρίζετε ήδη τις εξετάσεις αίματος και τις υπερηχογραφήσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για να διασφαλιστεί η υγεία σας και του μωρού σας. Έχετε όμως ακούσει για έναν ειδικό τύπο εξέτασης που μπορεί να ανιχνεύσει εκ των προτέρων εάν το αγέννητο μωρό σας έχει κάποια γενετική ασθένεια ή κάποιο συγγενές ελάττωμα; Σήμερα μιλάμε για αυτό το πολύ σημαντικό θέμα για το οποίο πολλοί άνθρωποι έχουν ερωτήσεις, δηλαδή τον Προγεννητικό Γενετικό Έλεγχο.
Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το γενετικό τεστ;
Για να το κατανοήσουμε αυτό, ας δούμε πρώτα τι είναι τα γονίδια και τα χρωμοσώματα. Σκεφτείτε το σώμα μας ως ένα μεγάλο κτίριο. Τα γονίδια είναι το πλήρες σχέδιο, ή το σύνολο οδηγιών, για την κατασκευή αυτού του κτιρίου. Τα χρωμοσώματα είναι σαν μεγάλα βιβλία που κρατούν αυτά τα γονίδια σε τάξη. Όταν ένα παιδί μεγαλώνει, τα μισά από αυτά τα «βιβλία» κληρονομούνται από τη μητέρα του και τα άλλα μισά από τον πατέρα του.
Έτσι, μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν κάποιες ελλείψεις, λάθη ή παραλλαγές σε αυτές τις οδηγίες ή σε αυτά τα «βιβλία». Τότε είναι που ένα παιδί μπορεί να έχει μια γενετική πάθηση ή ένα συγγενές ελάττωμα. Έτσι, ο Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος είναι η διαδικασία ελέγχου του παιδιού πριν από τη γέννηση, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για να διαπιστωθεί εάν το παιδί έχει κάποιο τέτοιο πρόβλημα.
Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι εξετάσεις συχνά δεν είναι υποχρεωτικές . Το αν θα τις κάνετε ή όχι είναι κάτι που εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε να αποφασίσετε με τον γιατρό σας.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι δοκιμών: ας κατανοήσουμε τη διαφορά
Αυτές οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να χωριστούν σε δύο κύριες κατηγορίες. Είναι πολύ σημαντικό να κατανοήσουμε την ακριβή διαφορά μεταξύ των δύο.
1. Δοκιμασίες διαλογής: Πρόκειται για δοκιμές που μετρούν τον κίνδυνο.
2. Διαγνωστικές εξετάσεις: Πρόκειται για εξετάσεις που επιβεβαιώνουν την πάθηση της νόσου.
Σκεφτείτε το σαν μια πρόγνωση καιρού. Ένα τεστ διαλογής λέει: «Υπάρχει 70% πιθανότητα να βρέξει σήμερα». Λέει μόνο ότι υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να βρέξει, όχι ότι σίγουρα θα βρέξει. Ένα διαγνωστικό τεστ είναι σαν να επιβεβαιώνεις με βεβαιότητα ότι «βρέχει τώρα».
Αυτή η διαφορά μπορεί να γίνει πιο κατανοητή από τον παρακάτω πίνακα.
| Τύπος δοκιμής | Τι κάνεις με αυτό; | Ποιο είναι το αποτέλεσμα; |
|---|---|---|
| Δοκιμές διαλογής | Χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί εάν το μωρό διατρέχει αυξημένο ή μειωμένο κίνδυνο εμφάνισης γενετικής νόσου. Αυτό συνήθως γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος και υπερήχων της μητέρας. | Εάν το αποτέλεσμα αναφέρει «υψηλού κινδύνου», δεν επιβεβαιώνει ότι το παιδί έχει την ασθένεια. Σημαίνει μόνο ότι ενδέχεται να χρειαστούν περαιτέρω εξετάσεις. |
| Διαγνωστικές εξετάσεις | Είναι σχεδόν 100% ακριβές στον προσδιορισμό του εάν ένα παιδί έχει κάποια γενετική ασθένεια. Για αυτό, λαμβάνεται ένα δείγμα των κυττάρων του παιδιού (από αμνιακό υγρό ή πλακούντα). | Τα αποτελέσματα θα σας βοηθήσουν να προσδιορίσετε εάν το παιδί σας έχει την πάθηση ή όχι. |
Ποιες είναι οι πιο συχνά χρησιμοποιούμενες εξετάσεις προληπτικού ελέγχου;
Υπάρχουν διάφοροι τύποι εξετάσεων προληπτικού ελέγχου. Ο γιατρός σας θα σας συστήσει αυτούς που είναι οι πιο κατάλληλοι για εσάς.
1. Γενετικός έλεγχος γονέων (Έλεγχος φορέων)
Αυτή είναι μια πολύ σημαντική εξέταση. Δεν γίνεται για το παιδί, αλλά για τη μητέρα και τον πατέρα. Υπάρχουν ορισμένες γενετικές ασθένειες και παρόλο που έχουμε το γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ασθένεια στο σώμα μας, δεν εμφανίζουμε τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας. Ονομαζόμαστε «φορείς» . Φανταστείτε ότι είστε φορέας μιας συγκεκριμένης ασθένειας και ο σύζυγός σας είναι επίσης φορέας της ίδιας ασθένειας. Ακόμα κι αν και οι δύο δεν έχετε συμπτώματα, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να γεννηθεί με αυτήν την ασθένεια. Η θαλασσαιμία, μια κοινή ασθένεια στη Σρι Λάνκα, είναι ένα καλό παράδειγμα αυτού.
- Αυτό γίνεται με μια απλή εξέταση αίματος.
- Συνήθως, η μητέρα εξετάζεται πρώτα. Εάν διαπιστωθεί ότι η μητέρα είναι φορέας, εξετάζεται και ο πατέρας.
- Αυτή η εξέταση πρέπει να γίνεται μία φορά στη ζωή .
2. Εξετάσεις για την αναζήτηση ανωμαλιών στα χρωμοσώματα του μωρού
Κάθε κύτταρο στο σώμα μας έχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συνολικά 46. Μερικές φορές, όταν συλλαμβάνεται ένα μωρό, ο αριθμός αυτών των χρωμοσωμάτων μπορεί να αλλάξει. Για παράδειγμα, εάν υπάρχουν τρία στο χρωμόσωμα 21 αντί για δύο, μπορεί να προκληθεί σύνδρομο Down.Υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που γίνονται για την αξιολόγηση του κινδύνου τέτοιων καταστάσεων.
- Έλεγχος DNA εμβρύου χωρίς κύτταρα (NIPT): Πρόκειται για μια λέξη στα Σινχάλα που σημαίνει «Μη Επεμβατικός Προγεννητικός Έλεγχος». Πρόκειται για μια πολύ προηγμένη τεχνολογία. Όταν είστε έγκυος, υπάρχουν πολύ μικρές ποσότητες θραυσμάτων DNA από το μωρό σας που επιπλέουν στο αίμα σας. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιεί ένα απλό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από εσάς για να διαχωρίσει αυτά τα θραύσματα του DNA του μωρού σας και να ελέγξει για τον κίνδυνο κοινών χρωμοσωμικών ανωμαλιών όπως το σύνδρομο Down. Αυτό μπορεί να γίνει μετά από 10 εβδομάδες εγκυμοσύνης .
- Εξέταση ορού αίματος: Πρόκειται επίσης για μια εξέταση που γίνεται στο αίμα της μητέρας. Ωστόσο, δεν εξετάζει το DNA του μωρού, αλλά τα επίπεδα ορισμένων πρωτεϊνών στο αίμα της μητέρας. Με βάση αυτά τα επίπεδα πρωτεϊνών, υπολογίζεται ο κίνδυνος το μωρό να εμφανίσει κάποια γενετική ασθένεια. Η εξέταση Quad Screen είναι ένα παράδειγμα αυτού του τύπου εξέτασης. Αυτές θα πρέπει να γίνονται σε συγκεκριμένες εβδομάδες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
3. Εξετάσεις για τον έλεγχο τυχόν σωματικών ανωμαλιών στο σώμα του παιδιού
Αυτά συχνά γίνονται μέσω υπερηχογραφικής σάρωσης.
- Αυχενική διαφάνεια (NT): Πρόκειται για μια ειδική σάρωση που πραγματοποιείται μεταξύ 11ης και 14ης εβδομάδας κύησης. Μετρά το πάχος ενός στρώματος υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του λαιμού του μωρού. Εάν αυτό το πάχος είναι υψηλότερο από το φυσιολογικό, θα μπορούσε να είναι σημάδι χρωμοσωμικής ανωμαλίας, όπως το σύνδρομο Down, ή κάποιου προβλήματος με την καρδιά του μωρού.
- Έλεγχος AFP (Maternal Serum Screening): Πρόκειται για μια εξέταση αίματος που πραγματοποιείται μεταξύ 15-22 εβδομάδων. Εάν το επίπεδο μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται AFP είναι αυξημένο στο αίμα της μητέρας, αυτό μπορεί να υποδηλώνει πρόβλημα με τη σπονδυλική στήλη του μωρού (ελατώματα του νευρικού σωλήνα) ή την κοιλιά.
- Σάρωση Ανατομίας Εμβρύου (Σάρωση Ανωμαλιών): Πρόκειται για μια σάρωση με την οποία είναι εξοικειωμένες πολλές μητέρες. Σε αυτή τη μεγάλη σάρωση, που πραγματοποιείται μεταξύ 18ης και 20ής εβδομάδας , ο γιατρός εξετάζει προσεκτικά κάθε όργανο του μωρού, από την κορυφή ως τα νύχια, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφάλου, της καρδιάς, των νεφρών, της σπονδυλικής στήλης, των άκρων και του προσώπου.
Να θυμάστε ότι όλες αυτές οι εξετάσεις ελέγχου σας ενημερώνουν μόνο για τον κίνδυνο που διατρέχετε . Μην ανησυχείτε αν ένα αποτέλεσμα είναι μη φυσιολογικό. Ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει για το τι πρέπει να κάνετε στη συνέχεια.
Διαγνωστικές εξετάσεις που επιβεβαιώνουν την ασθένεια
Εάν τα αποτελέσματα μιας εξέτασης προληπτικού ελέγχου είναι μη φυσιολογικά ή εάν έχετε υψηλό κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με γενετική ασθένεια (π.χ. άνω των 35 ετών, οικογενειακό ιστορικό), ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μια διαγνωστική εξέταση για την επιβεβαίωση της νόσου.
Αυτές οι εξετάσεις είναι πολύ ακριβείς επειδή λαμβάνουν δείγμα από τα ίδια τα κύτταρα του μωρού. Ωστόσο, δεν είναι τόσο απλές όσο οι εξετάσεις διαλογής. Θεωρούνται «επεμβατικές» εξετάσεις,Υπάρχει πολύ μικρός (0,1% - 0,5%) κίνδυνος αποβολής.
Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι διαγνωστικών εξετάσεων:
1. Αμνιοπαρακέντηση: Συνήθως γίνεται μεταξύ 16ης και 20ής εβδομάδας κύησης . Σε αυτήν την εξέταση, ο γιατρός, υπό την καθοδήγηση ενός σαρωτή, εισάγει μια πολύ λεπτή βελόνα μέσω της κοιλιάς σας στη μήτρα σας και αφαιρεί μια μικρή ποσότητα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό. Αυτό το υγρό περιέχει τα κύτταρα του μωρού.
2. Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Αυτή γίνεται συνήθως λίγο νωρίτερα, μεταξύ 11ης και 13ης εβδομάδας εγκυμοσύνης . Εδώ, μια βελόνα εισάγεται μέσω της κοιλιάς ή του κόλπου και ένα πολύ μικρό κομμάτι ιστού λαμβάνεται από τον πλακούντα. Τα κύτταρα στον πλακούντα είναι γενετικά πανομοιότυπα με τα κύτταρα του μωρού.
Με την αποστολή αυτών των δειγμάτων σε εργαστήριο για εξέταση, μπορεί να διαπιστωθεί με βεβαιότητα εάν το παιδί έχει χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Είναι απαραίτητο να γίνουν αυτές οι εξετάσεις; Ποιος είναι ο πιο σημαντικός για αυτούς;
Όχι, δεν είναι υποχρεωτικό να κάνετε αυτές τις εξετάσεις. Πρόκειται για μια εντελώς προσωπική απόφαση για εσάς και την οικογένειά σας. Πριν πάρετε αυτήν την απόφαση, πρέπει να σκεφτείτε τις πεποιθήσεις, τις αξίες και τα μελλοντικά σας σχέδια.
Μερικοί γονείς επιθυμούν να γνωρίζουν για μια ιατρική πάθηση πριν γεννηθεί το παιδί τους. Με αυτόν τον τρόπο, έχουν χρόνο να προγραμματίσουν εκ των προτέρων, να μάθουν γι' αυτήν και να προετοιμαστούν ψυχικά για την ειδική φροντίδα και ιατρική περίθαλψη που θα χρειαστεί το παιδί.
Επίσης, μερικές φορές τα αποτελέσματα μπορεί να είναι πολύ απογοητευτικά, και ορισμένοι γονείς αναγκάζονται να λάβουν πολύ δύσκολες αποφάσεις, όπως το αν θα συνεχίσουν ή όχι την εγκυμοσύνη.
Συνήθως, αυτές οι δοκιμές δίδονται περισσότερες προσοχή στις ακόλουθες περιπτώσεις:
- Εάν το αποτέλεσμα ενός προηγούμενου τεστ διαλογής ήταν «υψηλού κινδύνου».
- Εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή του συζύγου σας έχει κάποια γενετική ασθένεια.
- Εάν η μητέρα είναι άνω των 35 ετών (επειδή ο κίνδυνος ορισμένων γενετικών ασθενειών αυξάνεται με την ηλικία).
- Εάν είχατε προηγούμενες αποβολές ή θνησιγένειες.
Σημαντικές ερωτήσεις που πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας
Πριν πάρετε κάποια απόφαση σχετικά με αυτό, κάντε στον γιατρό σας όλες τις ερωτήσεις που έχετε κατά νου και διευκρινίστε τες. Μην έχετε τίποτα κατά νου.
- «Δεδομένης της ηλικίας και του ιατρικού μου ιστορικού, ποιες εξετάσεις είναι οι καλύτερες για μένα;»
- «Εάν το αποτέλεσμα ενός τεστ διαλογής είναι μη φυσιολογικό, τι κάνουμε στη συνέχεια;»
- «Ποιοι είναι οι κίνδυνοι για το μωρό ή για μένα αν κάνω διαγνωστικό τεστ;»
- «Ποια είναι η πιθανότητα ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων σε αυτά τα τεστ;»
- «Πόσο καιρό χρειάζεται για να έχω αποτελέσματα;»
- «Μπορεί μια εξέταση όπως το NIPT να προσδιορίσει και το φύλο του μωρού;» (Ναι, η εξέταση NIPT και ενδεχομένως η σάρωση Anomaly μπορούν επίσης να προσδιορίσουν το φύλο του μωρού.)
Μήνυμα για το σπίτι
- Ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος είναι ένας τύπος εξέτασης που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης για τον έλεγχο γενετικών ασθενειών και γίνεται μόνο εάν είναι επιθυμητό .
- Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι: Οι «διαγνωστικές» εξετάσεις υποδεικνύουν μόνο τον κίνδυνο , ενώ οι «διαγνωστικές» εξετάσεις επιβεβαιώνουν την πάθηση.
- Οι εξετάσεις προληπτικού ελέγχου (εξετάσεις αίματος, υπερηχογραφήματα) δεν ενέχουν κανένα κίνδυνο για τη μητέρα ή το μωρό. Οι διαγνωστικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση, CVS) ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής.
- Το αν θα κάνετε αυτές τις εξετάσεις εξαρτάται αποκλειστικά από εσάς και την οικογένειά σας. Δεν υπάρχει «σωστή» ή «λάθος» απάντηση σε αυτό.
- Συζητήστε ανοιχτά και ειλικρινά με τον γιατρό σας για οποιεσδήποτε ερωτήσεις, φόβους ή αμφιβολίες μπορεί να έχετε. Αυτός ή αυτή θα σας παράσχει την καλύτερη δυνατή καθοδήγηση.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας