Όσα πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Rothmund-Thomson (RTS)!

Ανησυχείτε για την απώλεια δέρματος ή μαλλιών του μικρού σας; Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε μια σπάνια πάθηση. Μια τέτοια πάθηση είναι το σύνδρομο Rothmund-Thomson ή (RTS) εν συντομία. Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά ας το κρατήσουμε απλό και εύκολο στην κατανόηση.

Τι είναι το σύνδρομο Rothmund-Thompson (RTS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Rothmund-Thompson είναι μια πάθηση με την οποία γεννιούνται ορισμένα μωρά. Είναι μια γενετική πάθηση. Δηλαδή, προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα από τα μικρότερα γονίδια στο σώμα μας. Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος του παιδιού. Επηρεάζει κυρίως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια, τα οστά, τα μάτια και τη γονιμότητα. Μερικές φορές, αυτά τα παιδιά έχουν αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα πραγμάτων όπως τα χέρια, τα πόδια και οι παλάμες τους.

Ποιος εμφανίζει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Το σύνδρομο Rothmund-Thompson είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή . Αυτό σημαίνει ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το παιδί τους είναι πιθανό να έχει το σύνδρομο.

Αλλά μην ανησυχείτε, πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση . Μόνο περίπου 300 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Επομένως, δεν είναι κάτι που συμβαίνει σε όλους.

Υπάρχει κάποια άλλη ονομασία για αυτό; Ναι, μερικές φορές ονομάζεται επίσης «(ποικιλόδερμα συγγενές)».

Πώς θα επηρεάσει το σύνδρομο Rothmund-Thompson το μωρό μου;

Αυτή η πάθηση (ΣΠ) μπορεί να προκαλέσει κάποιες αλλαγές στον τρόπο που ένα παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτό που συμβαίνει κυρίως:

• Δερματικό εξάνθημα: Μπορεί να εμφανιστεί ένα κόκκινο εξάνθημα, ειδικά στα μάγουλα.
• Τριχόπτωση ή αραίωση: Μπορεί να υπάρξει τριχόπτωση στο κεφάλι, καθώς και απώλεια βλεφαρίδων και φρυδιών.
• Αλλαγές στα μάτια: Μπορεί να εμφανιστούν ορισμένα οφθαλμικά προβλήματα.
• Καθυστερημένη οδοντοφυΐα: Η οδοντοφυΐα μπορεί να εμφανιστεί αργότερα από ό,τι σε άλλα παιδιά.
• Χαρακτηριστικά προσώπου: Μπορεί να δείτε χαρακτηριστικά όπως μια μικρή μύτη και μια προεξέχουσα κάτω γνάθο.

Πώς το σύνδρομο Rothmund-Thompson επηρεάζει τα συστήματα του σώματος

Αυτή η γενετική πάθηση μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα εμφανίσουν όλοι τα ίδια συμπτώματα. Ας ρίξουμε μια ματιά στο πώς επηρεάζει διαφορετικά συστήματα του σώματος.

Δέρμα

Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως εμφανίζουν εξάνθημα στο πρόσωπό τους μεταξύ 3 και 6 μηνών. Αυτό το εξάνθημα μπορεί αργότερα να εξαπλωθεί στα χέρια, τα πόδια και τους γλουτούς. Αυτό το εξάνθημα ονομάζεται επίσης «ποικιλόδερμα». Είναι ένας συνδυασμός συμπτωμάτων όπως αποχρωματισμός του δέρματος, ορατά αιμοφόρα αγγεία και λέπτυνση του δέρματος.

Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτά τα παιδιά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος («βασικοκυτταρικό καρκίνωμα» και «ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα»). Επομένως, η αντηλιακή προστασία και οι τακτικοί έλεγχοι του δέρματος είναι πολύ σημαντικοί.

Μαλλιά

Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν πολύ αραιή τριχοφυΐα στο τριχωτό της κεφαλής. Μπορεί επίσης να έχουν πολύ λίγες ή καθόλου βλεφαρίδες ή φρύδια.

Δόντια

Τα παιδιά με σύνδρομο Rothmund-Thompson μπορεί να χάσουν δόντια, να έχουν δυσμορφία ή δόντια που βγαίνουν πολύ αργά. Διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης τερηδόνας. Επομένως, είναι καλή ιδέα να ελέγχετε τα δόντια σας τακτικά από έναν οδοντίατρο.

Μάτια

Τα παιδιά με αυτή τη γενετική πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καταρράκτη, συνήθως μεταξύ 3 και 7 ετών. Ο καταρράκτης είναι μια θόλωση του φακού στο εσωτερικό του ματιού. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης.

Οστά

Μπορεί επίσης να υπάρχουν κάποιες αλλαγές στα οστά. Τα οστά μπορεί να είναι μικρότερα από το κανονικό, μπορεί να είναι συγχωνευμένα ή κάποια οστά μπορεί να λείπουν. Επίσης, τα οστά είναι λεπτά και μπορούν να σπάσουν εύκολα (κατάγματα).

Πεπτικό σύστημα (Γαστρεντερικό)

Τα μωρά με RTS μπορεί να έχουν δυσκολίες στη σίτιση. Ο έμετος και η διάρροια είναι επίσης συχνές.

Αιμοδυναμικό σύστημα (Αιματολογικό)

Αυτά τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν παθήσεις όπως αναιμία και χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι ένας τύπος κυττάρων στο σώμα μας που καταπολεμά τις ασθένειες.

Ανάπτυξη

Αυτά τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με χαμηλό βάρος γέννησης και κοντό ανάστημα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Rothmund-Thompson είναι πιθανό να παραμείνουν πιο κοντά από τον μέσο άνθρωπο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους.

Γονιμότητα

Στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί μη φυσιολογική έμμηνος ρύση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Rothmund-Thompson;

Αυτό είναι κάτι που θα πρέπει να μας ανησυχεί περισσότερο. Τα παιδιά με (RTS) διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου. Οι κυριότεροι είναι:

• Καρκίνος των οστών («Οστεοσάρκωμα»)
• Λεμφική λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος
• Λέμφωμα (καρκίνος του λεμφικού συστήματος)
• Καρκίνος του δέρματος («βασικοκυτταρικό καρκίνωμα» και «ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα»)

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό αυτά τα παιδιά να υποβάλλονται τακτικά σε ιατρικές εξετάσεις και να είναι σε εγρήγορση για τον καρκίνο.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Το σύνδρομο Rothmund-Thompson προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια `ANAPC1` ή `RECQL4`.Μερικά άτομα με RTS κληρονομούν αυτή τη μετάλλαξη τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα τους. Για παράδειγμα, εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, το παιδί σας έχει 1 στις 4 πιθανότητες να αναπτύξει RTS.

Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς με RTS αυτή τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη. Οι ερευνητές εξακολουθούν να διερευνούν γιατί ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν RTS χωρίς να έχουν μετάλλαξη στα γονίδια `ANAPC1` ή `RECQL4`.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rothmund-Thompson;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rothmund-Thompson εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ωστόσο, τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καταρράκτης
• Αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου (π.χ. μικρή μύτη, προεξέχουσα κάτω γνάθος)
• Προβλήματα σίτισης, ιδιαίτερα έμετος ή διάρροια μετά την κατανάλωση γάλακτος ή φόρμουλας
• Παραμορφώσεις των οστών των χεριών, των χεριών ή των ποδιών
• Μικρά, παραμορφωμένα ή ελλείποντα δόντια
• Τριχόπτωση ή μειωμένη τριχοφυΐα (συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών)
• Σκληρές, τραχιές κηλίδες στο δέρμα (κερατωσικές αλλοιώσεις - όπως κάλους)
• Δερματικό εξάνθημα (ποικιλόδερμα) και πιθανώς φουσκάλες
• Αλλαγές στη χρώση του δέρματος (κηλίδες αποχρωματισμού του δέρματος)

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Μπορεί να παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα στο μωρό σας μόνοι σας. Ή, ο γιατρός σας μπορεί να τα παρατηρήσει κατά τη διάρκεια μιας συνήθους επίσκεψης για το μωρό. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται RTS, θα σας ζητήσει να κάνετε αρκετές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση (RTS);

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει εξετάσεις όπως:

• Βιοψία δέρματος: Εάν το παιδί σας έχει δερματικό εξάνθημα που ονομάζεται ποικιλόδερμα, ο γιατρός μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα δέρματος και να το στείλει για εξέταση. Εξειδικευμένοι γιατροί (παθολόγοι) θα εξετάσουν αυτό το δείγμα στο μικροσκόπιο για να δουν εάν υπάρχουν αλλαγές στα κύτταρα του δέρματος.
• Γενετικός έλεγχος: Πρόκειται για εξέταση αίματος. Μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχει μετάλλαξη στα γονίδια `ANAPC1` ή `RECQL4`. Αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει (RTS). Αλλά να θυμάστε ότι δεν έχουν όλα τα μωρά με (RTS) αυτή τη γενετική μετάλλαξη.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Δυστυχώς, οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως το σύνδρομο Rothmund-Thompson. Μπορούν όμως να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα. Η θεραπεία για το σύνδρομο Rothmund-Thompson εξαρτάται από τα συμπτώματα του παιδιού σας. Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν να διατηρήσετε το παιδί σας υγιές.

Ανάλογα με τα συγκεκριμένα συμπτώματα και την ηλικία του παιδιού σας, οι γιατροί μπορεί να συστήσουν θεραπείες όπως αυτές:

• Χειρουργική επέμβαση καταρράκτη για βελτίωση της όρασης.
• Εάν υπάρχουν ανώμαλα οστά, μπορούν να αντιμετωπιστούν με ειδικές οστικές χειρουργικές επεμβάσεις («ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις») .
• Προστασία από το έντονο ηλιακό φως(χρήση αντηλιακού, χρήση καπέλων) και τακτικός έλεγχος του δέρματός σας .
• Συχνοί οδοντιατρικοί έλεγχοι και επανορθωτικές οδοντιατρικές θεραπείες, εάν είναι απαραίτητο.
• Επιτήρηση του καρκίνου: Αυτό σημαίνει τακτικό έλεγχο για σημάδια καρκίνου.

Υπάρχει κάποια γενετική θεραπεία για αυτό;

Προς το παρόν, δεν υπάρχει εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Rothmund-Thompson, αλλά οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν τις γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με το RTS.

Μπορώ να αποτρέψω την ανάπτυξη του μωρού μου (RTS);

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Rothmund-Thompson. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Μερικοί άνθρωποι μπορεί να το αναπτύξουν λόγω οικογενειακού ιστορικού. Μερικές φορές μπορεί επίσης να εμφανιστεί για ανεξήγητους λόγους.

Πώς μπορώ να ξέρω αν το μωρό μου κινδυνεύει να αναπτύξει ΣΜΝ;

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας (ή στην οικογένεια του συντρόφου σας) έχει σύνδρομο Rothmund-Thompson, είναι πολύ σημαντικό να λάβετε γενετική συμβουλευτική. Αυτό θα σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο να αποκτήσετε παιδί με RTS. Εσείς και ο σύντροφός σας μπορείτε να κάνετε εξετάσεις αίματος για να δείτε εάν είστε φορείς αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης.

Φανταστείτε ότι και οι δύο έχετε αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη. Αυτό δεν σημαίνει ότι το μωρό σας θα αναπτύξει σίγουρα RTS. Το μωρό σας θα μπορούσε να είναι φορέας του RTS (που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδώσει το γονίδιο στα παιδιά του χωρίς να έχει συμπτώματα), αλλά είναι επίσης πιθανό να μην αναπτύξει συμπτώματα.

Τι να περιμένω αν το παιδί μου έχει (RTS);

Οι γιατροί θα παρακολουθούν το παιδί σας πολύ προσεκτικά («επιτήρηση»). Επειδή τα παιδιά με (RTS) διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους καρκίνους, ο γιατρός θα ελέγχει τακτικά για σημάδια αυτών των καρκίνων.

Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί βοήθεια από ειδικούς για να διαχειριστεί ορισμένα από τα συμπτώματα του ΣΣΔ. Εκτός από τον παιδίατρό του, μπορεί να δει έναν οφθαλμίατρο, έναν δερματολόγο, έναν οδοντίατρο, έναν ορθοπεδικό, έναν γενετιστή και έναν αιματολόγο/ογκολόγο .

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μου με σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Rothmund-Thompson έχουν ένα καλό μέλλον. Η νοημοσύνη τους είναι επίσης φυσιολογική. Τα άτομα με (RTS) που δεν αναπτύσσουν καρκίνο ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.

Πώς μπορώ να φροντίσω το παιδί μου με σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Να μιλάτε πάντα με τον γιατρό σας σχετικά με τα συμπτώματα του παιδιού σας. Ο γιατρός μπορεί να σας συστήσει να αναζητήσετε βοήθεια από ειδικούς.

Ενημερώστε αμέσως τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε νέες κηλίδες ή εξογκώματα στο δέρμα του παιδιού σας, ειδικά εάν αλλάξουν χρώμα ή υφή. Επίσης, ενημερώστε τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε πρήξιμο ή εξογκώματα στα χέρια ή τα πόδια του παιδιού σας ή εάν το παιδί σας παραπονιέται για πόνο.

Μήνυμα για το σπίτι

Το σύνδρομο Rothmund-Thompson είναι μια γενετική πάθηση με την οποία γεννιούνται ορισμένα μωρά. Προκαλεί δερματικά εξανθήματα, αλλοιώσεις στα μαλλιά, τα οστά και τα δόντια. Αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου. Το σύνδρομο Rothmund-Thompson (RTS) δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τρόπους που μπορείτε να βοηθήσετε το παιδί σας να ζήσει μια υγιή ζωή. Μην ανησυχείτε, αυτή η πάθηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με την κατάλληλη ιατρική συμβουλή και φροντίδα.

Σύνδρομο Rothmund -Thomson, RTS, ποικιλόδερμα, γενετική διαταραχή, δερματικό εξάνθημα, τριχόπτωση, κίνδυνος καρκίνου