Σύνδρομο Rothmund-Thomson (RTS): Όσα πρέπει να γνωρίζετε για τα συμπτώματα και τη φροντίδα

Ανησυχείτε για την απώλεια δέρματος ή μαλλιών του μικρού σας; Μερικές φορές, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε μια σπάνια πάθηση. Μια τέτοια πάθηση είναι το σύνδρομο Rothmund-Thomson ή (RTS) εν συντομία. Το όνομα μπορεί να ακούγεται λίγο περίπλοκο, αλλά ας το κρατήσουμε απλό και εύκολο στην κατανόηση, σωστά; Ως γιατροί, είμαστε εδώ στην τοπική σας κλινική ή στο κέντρο υγείας για να σας λύσουμε κάθε απορία και να σας καθοδηγήσουμε βήμα προς βήμα.

Τι είναι το σύνδρομο Rothmund-Thomson (RTS);

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι μια πάθηση με την οποία γεννιούνται ορισμένα μωρά. Είναι μια γενετική πάθηση, δηλαδή προκαλείται από μια αλλαγή σε ένα από τα μικρότερα γονίδια στο σώμα μας. Makes sense, right? Αυτή η πάθηση μπορεί να επηρεάσει πολλά μέρη του σώματος του παιδιού, επηρεάζοντας κυρίως το δέρμα, τα μαλλιά, τα δόντια, τα οστά, τα μάτια και τη γονιμότητα. Μερικές φορές, αυτά τα παιδιά έχουν αλλαγές στο μέγεθος και το σχήμα πραγμάτων όπως τα χέρια, τα πόδια και οι παλάμες τους. Θυμάστε που λέγαμε νωρίτερα για τις γενετικές αλλαγές; Ακριβώς αυτό συμβαίνει εδώ.

Ποιος εμφανίζει αυτή την πάθηση; Πόσο συχνή είναι;

Το σύνδρομο Rothmund-Thomson είναι μια κληρονομική γενετική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι εάν και οι δύο γονείς έχουν μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το παιδί τους είναι πιθανό να έχει το σύνδρομο. Αλλά μην ανησυχείτε καθόλου, πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση! Μόνο περίπου 300 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί παγκοσμίως. Επομένως, δεν είναι κάτι που συμβαίνει σε όλους, ούτε κάτι που πρέπει να φέρνετε συνεχώς στο μυαλό σας με τρόμο. Υπάρχει κάποια άλλη ονομασία για αυτό; Ναι, μερικές φορές ονομάζεται επίσης «ποικιλόδερμα συγγενές».

✨ Clinical nutrition Verified Partner

Clinical vitamins and nutritional supplements

Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.

Check Availability →

Πώς θα επηρεάσει το σύνδρομο Rothmund-Thompson το μωρό μου;

Αυτή η πάθηση μπορεί να προκαλέσει κάποιες αλλαγές στον τρόπο που ένα παιδί μεγαλώνει και αναπτύσσεται. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτό που συμβαίνει κυρίως:

• Δερματικό εξάνθημα: Μπορεί να εμφανιστεί ένα κόκκινο εξάνθημα, ειδικά στα μάγουλα.
• Τριχόπτωση ή αραίωση: Μπορεί να υπάρξει τριχόπτωση στο κεφάλι, καθώς και απώλεια βλεφάρων και φρυδιών.
• Αλλαγές στα μάτια: Μπορεί να εμφανιστούν ορισμένα οφθαλμικά προβλήματα, όπως ο καταρράκτης που θα δούμε παρακάτω.
• Καθυστερημένη οδοντοφυΐα: Η οδοντοφυΐα μπορεί να εμφανιστεί αργότερα από ό,τι σε άλλα παιδιά.
• Χαρακτηριστικά προσώπου: Μπορεί να δείτε χαρακτηριστικά όπως μια μικρή μύτη και μια προεξέχουσα κάτω γνάθο.

Πώς το σύνδρομο Rothmund-Thompson επηρεάζει τα συστήματα του σώματος

Αυτή η γενετική πάθηση μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα εμφανίσουν όλοι τα ίδια ακριβώς συμπτώματα. Ας δούμε αναλυτικά πώς επηρεάζει διαφορετικά συστήματα του σώματος.

Δέρμα

Τα μωρά με αυτή την πάθηση συνήθως εμφανίζουν εξάνθημα στο πρόσωπό τους μεταξύ 3 και 6 μηνών. Αυτό το εξάνθημα μπορεί αργότερα να εξαπλωθεί στα χέρια, τα πόδια και τους γλουτούς. Αυτό το εξάνθημα ονομάζεται επίσης «ποικιλόδερμα». Είναι ένας συνδυασμός συμπτωμάτων όπως αποχρωματισμός του δέρματος, ορατά αιμοφόρα αγγεία και λέπτυνση του δέρματος. Το πιο σημαντικό είναι ότι αυτά τα παιδιά διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος (βασικοκυτταρικό καρκίνωμα και ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα). Επομένως, η αντηλιακή προστασία και οι τακτικοί έλεγχοι του δέρματος είναι απολύτως ζωτικής σημασίας για εσάς και το παιδί σας.

Μαλλιά

Αυτά τα παιδιά μπορεί να έχουν πολύ αραιή τριχοφυΐα στο τριχωτό της κεφαλής. Μπορεί επίσης να έχουν πολύ λίγες ή καθόλου βλεφαρίδες ή φρύδια, κάτι που επηρεάζει την εμφάνιση αλλά δεν εμποδίζει το παιδί να ζήσει μια χαρούμενη ζωή.

Δόντια

Τα παιδιά με σύνδρομο Rothmund-Thompson μπορεί να χάσουν δόντια, να έχουν δυσμορφία ή δόντια που βγαίνουν πολύ αργά. Διατρέχουν επίσης μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης τερηδόνας. Επομένως, είναι εξαιρετική ιδέα να ελέγχετε τα δόντια του παιδιού σας τακτικά από έναν παιδοδοντίατρο.

Μάτια

Τα παιδιά με αυτή τη γενετική πάθηση διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καταρράκτη, συνήθως μεταξύ 3 και 7 ετών. Ο καταρράκτης είναι μια θόλωση του φακού στο εσωτερικό του ματιού, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια όρασης αν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως από τον οφθαλμίατρο.

Οστά

Μπορεί επίσης να υπάρχουν κάποιες αλλαγές στα οστά. Τα οστά μπορεί να είναι μικρότερα από το κανονικό, μπορεί να είναι συγχωνευμένα ή κάποια οστά μπορεί να λείπουν. Επίσης, τα οστά είναι λεπτά και μπορούν να σπάσουν εύκολα (κατάγματα), οπότε χρειάζεται προσοχή στα παιχνίδια και τις δραστηριότητες.

Πεπτικό σύστημα (Γαστρεντερικό)

Τα μωρά με RTS μπορεί να έχουν δυσκολίες στη σίτιση. Ο έμετος και η διάρροια είναι επίσης συχνές καταστάσεις που αντιμετωπίζουμε συχνά στο ιατρείο μας με κατάλληλες οδηγίες διατροφής.

Αιμοδυναμικό σύστημα (Αιματολογικό)

Αυτά τα παιδιά συχνά αναπτύσσουν παθήσεις όπως αναιμία και χαμηλό αριθμό λευκών αιμοσφαιρίων. Τα λευκά αιμοσφαίρια είναι ένας τύπος κυττάρων στο σώμα μας που καταπολεμά τις λοιμώξεις και τις ασθένειες.

Ανάπτυξη

Αυτά τα μωρά μπορεί να γεννηθούν με χαμηλό βάρος γέννησης και κοντό ανάστημα. Πολλά άτομα με σύνδρομο Rothmund-Thompson είναι πιθανό να παραμείνουν πιο κοντά από τον μέσο άνθρωπο καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους, κάτι απολύτως φυσιολογικό για την πάθησή τους.

Γονιμότητα

Στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί μη φυσιολογική έμμηνος ρύση αργότερα στη ζωή τους, θέμα για το οποίο ο γυναικολόγος μπορεί να προσφέρει καθοδήγηση.

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Rothmund-Thompson;

Αυτό είναι κάτι που θα πρέπει να μας ανησυχεί περισσότερο και να μας κρατά σε εγρήγορση. Τα παιδιά με RTS διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους καρκίνου. Οι κυριότεροι περιλαμβάνουν:

• Καρκίνος των οστών (Οστεοσάρκωμα)
• Λεμφική λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος
• Λέμφωμα (καρκίνος του λεμφικού συστήματος)
• Καρκίνος του δέρματος (βασικοκυτταρικό καρκίνωμα και ακανθοκυτταρικό καρκίνωμα)

Επομένως, είναι πολύ σημαντικό αυτά τα παιδιά να υποβάλλονται τακτικά σε ιατρικές εξετάσεις και να είναι σε εγρήγορση για οποιοδήποτε ύποπτο σημάδι.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Το σύνδρομο Rothmund-Thompson προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια ANAPC1 ή RECQL4. Μερικά άτομα με RTS κληρονομούν αυτή τη μετάλλαξη τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα τους. Για παράδειγμα, εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε και οι δύο φορείς αυτής της γονιδιακής μετάλλαξης, το παιδί σας έχει 1 στις 4 πιθανότητες να αναπτύξει RTS. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι οι ασθενείς με RTS αυτή τη συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, καθώς οι ερευνητές εξακολουθούν να διερευνούν γιατί ορισμένοι άνθρωποι αναπτύσσουν την πάθηση χωρίς εντοπισμένη μετάλλαξη στα γονίδια αυτά.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rothmund-Thompson;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rothmund-Thompson εμφανίζονται συνήθως κατά το πρώτο έτος της ζωής. Ωστόσο, τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικά συνηθισμένα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Καταρράκτης στα μάτια
• Αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου (π.χ. μικρή μύτη, προεξέχουσα κάτω γνάθος)
• Προβλήματα σίτισης, ιδιαίτερα έμετος ή διάρροια μετά την κατανάλωση γάλακτος
• Παραμορφώσεις των οστών των χεριών ή των ποδιών
• Μικρά, παραμορφωμένα ή ελλείποντα δόντια
• Τριχόπτωση ή μειωμένη τριχοφυΐα (συμπεριλαμβανομένων των βλεφάρων και των φρυδιών)
• Σκληρές, τραχιές κηλίδες στο δέρμα
• Δερματικό εξάνθημα (ποικιλόδερμα) και πιθανώς φουσκάλες
• Αλλαγές στη χρώση του δέρματος

Πώς διαγιγνώσκουν οι γιατροί το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Μπορεί να παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα στο μωρό σας μόνοι σας στο σπίτι, ή ο παιδίατρός σας μπορεί να τα παρατηρήσει κατά τη διάρκεια μιας συνήθους επίσκεψης στο ιατρείο μας. Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται RTS, θα σας ζητήσει να κάνετε αρκετές ειδικές εξετάσεις για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση με ακρίβεια.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση (RTS);

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει εξετάσεις όπως:

• Βιοψία δέρματος: Εάν το παιδί σας έχει δερματικό εξάνθημα που ονομάζεται ποικιλόδερμα, ο γιατρός μπορεί να πάρει ένα μικρό δείγμα δέρματος και να το στείλει σε παθολόγο για εξέταση στο μικροσκόπιο.
• Γενετικός έλεγχος: Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει εάν υπάρχει μετάλλαξη στα γονίδια ANAPC1 ή RECQL4, επιβεβαιώνοντας έτσι το σύνδρομο.

Ας δούμε τώρα μια σύνοψη των βασικών στοιχείων και των ενεργειών που προτείνουμε:

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Rothmund-Thompson;

Δυστυχώς, οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν πλήρως το σύνδρομο Rothmund-Thompson εκ των προτέρων, καθώς πρόκειται για γενετική κατάσταση. Μπορούν όμως να αντιμετωπίσουν αποτελεσματικά τα συμπτώματα. Η θεραπεία εξαρτάται από τα ιδιαίτερα συμπτώματα του παιδιού σας. Ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για θεραπείες όπως:

• Χειρουργική επέμβαση καταρράκτη για βελτίωση και αποκατάσταση της όρασης.
• Ορθοπεδικές χειρουργικές επεμβάσεις για την αντιμετώπιση τυχόν ανώμαλων οστών.
• Προστασία από το έντονο ηλιακό φως με χρήση υψηλού αντηλιακού και καπέλων.
• Συχνοί οδοντιατρικοί έλεγχοι και επανορθωτικές θεραπείες.
• Επιτήρηση του καρκίνου με τακτικό ιατρικό έλεγχο.