Έχει το μικρό σας αυτά τα συμπτώματα; Ας μάθουμε για το σύνδρομο Sanfilippo

Παρατηρείτε αλλαγές στη συμπεριφορά, την ομιλία ή την εμφάνιση του μικρού σας που δυσκολεύεστε να κατανοήσετε; Μερικές φορές δεν γνωρίζουμε πολλά για ορισμένες ασθένειες που επηρεάζουν τα μικρά παιδιά, οπότε αρχίζουμε να σκεφτόμαστε το ένα πράγμα μετά το άλλο. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια πάθηση που είναι λίγο περίπλοκη, αλλά για την οποία όλοι πρέπει να γνωρίζουν. Αυτό ονομάζεται σύνδρομο Sanfilippo . Μην ανησυχείτε, θα το συζητήσουμε λεπτομερώς και απλά.

Τι είναι το σύνδρομο Σανφιλίπο;

Με απλά λόγια, το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια γενετική πάθηση που κληρονομείται . Στην πραγματικότητα, πρόκειται για μια ομάδα ασθενειών. Επηρεάζει κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα του παιδιού σας, το οποίο είναι ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός. Αυτό μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων στις γνωστικές, συμπεριφορικές και σωματικές περιοχές του παιδιού. Δυστυχώς, αυτά τα συμπτώματα τείνουν να επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και αυτή η πάθηση μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής των παιδιών.

Ένα άλλο όνομα για αυτό είναι η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III (MPS III) .

Σκεφτείτε το, μέσα στα κύτταρά μας υπάρχουν μικρά «κέντρα απόρριψης σκουπιδιών». Αυτά ονομάζονται λυσοσώματα . Αυτά είναι που διασπούν και απομακρύνουν ανεπιθύμητες ουσίες ή «σκουπίδια» που συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα. Ένα παιδί με σύνδρομο Sanfilippo έχει ανεπάρκεια σε ένα από τα τέσσερα ένζυμα που απαιτούνται για τη διάσπαση ενός σύνθετου υδατάνθρακα που ονομάζεται θειική ηπαράνη ( που ονομάζεται επίσης γλυκοζαμινογλυκάνη ). Επειδή αυτό το ένζυμο δεν λειτουργεί σωστά, η ουσία που ονομάζεται θειική ηπαράνη συσσωρεύεται μέσα στα κύτταρα, τους ιστούς και τα όργανα του παιδιού. Αυτή η συσσώρευση προκαλεί βλάβη σε αυτά. Αυτό είναι που ονομάζουμε διαταραχή λυσοσωμικής αποθήκευσης .

Υπάρχουν τύποι συνδρόμου Sanfilippo;

Ναι, υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι αυτού. Κάθε τύπος προκαλείται από ανεπάρκεια ενός διαφορετικού ενζύμου.

• Τύπος Α: Ανεπάρκεια του ενζύμου σουλφαμιδάση.
• Τύπος Β: Ανεπάρκεια του ενζύμου άλφα-Ν-ακετυλογλυκοζαμινιδάση.
• Τύπος C: Ανεπάρκεια του ενζύμου ηπαράνη ακετυλο-CoA: άλφα-γλυκοζαμινίδη Ν-ακετυλοτρανσφεράση.
• Τύπος D: Ανεπάρκεια του ενζύμου Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη 6-σουλφατάση.

Από αυτούς, ο τύπος Α είναι ο πιο συνηθισμένος υποτύπος παγκοσμίως , ενώ ο τύπος D είναι ο λιγότερο συχνός.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια πολύ σπάνια πάθηση.Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτό επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 έως 250.000 ανθρώπους. Έτσι, μπορείτε να καταλάβετε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sanfilippo;

Τα συμπτώματα και η σοβαρότητα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν από παιδί σε παιδί, καθώς και ανάλογα με τον τύπο της νόσου. Μερικά από τα πρώιμα συμπτώματα που μπορεί να παρατηρηθούν σε νεογνά και μικρά παιδιά περιλαμβάνουν:

• Σκληρά χαρακτηριστικά του προσώπου .
• Καθαρές, φαρδιές βλεφαρίδες.
• Η ύπαρξη περισσότερων τριχών στο σώμα από το κανονικό (υπερτρίχωση) δεν μειώνεται με την πάροδο του χρόνου.
• Κεφάλι μεγαλύτερο από το κανονικό (μακροκεφαλία).
• Διαταραχές ύπνου, δυσκολία στον ύπνο.
• Αναπνευστικά προβλήματα, για παράδειγμα, συμφόρηση αυτιών ή/και μύτης, δυσκολία στην αναπνοή.
• Σοβαρός πόνος στο στομάχι και κλάμα (επεισόδια τύπου κολικού).
• Συχνή διάρροια.

Μπορεί να μην παρατηρήσετε αυτά τα πρώιμα σημάδια αμέσως. Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, θα αρχίσουν να εμφανίζονται άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο Sanfilippo. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 1 και 4 ετών .

Χαρακτηριστικά που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα και τη συμπεριφορά:

• Καθυστέρηση στις δεξιότητες ομιλίας και γλώσσας (συχνά ένα πρώιμο σύμπτωμα).
• Η ανάπτυξη ενός παιδιού καθυστερεί χωρίς συγκεκριμένη αιτία (μη ειδική αναπτυξιακή καθυστέρηση).
• Οι νοητικές ικανότητες μειώνονται με την πάροδο του χρόνου.
• Επιθετική ή καταστροφική συμπεριφορά .
• Υπερκινητικότητα.
• Ανεύθυνη συμπεριφορά, ξαφνικές εκρήξεις θυμού (ξεσπάσματα θυμού).
• Το να μην φοβάσαι επικίνδυνα πράγματα.
• Συχνό δάγκωμα, δακρύρροια, μασούλημα ή κατάποση (υπεροραλγία).
• Ανησυχία.
• Προβλήματα ύπνου - φόβος για ύπνο, παραϋπνίες, υπνική άπνοια.
• Αλλαγές στο πρότυπο βάδισης, για παράδειγμα, περπάτημα στα δάχτυλα των ποδιών .
• Σωματική δυσκαμψία, σπαστικότητα.
• Επιληπτικές κρίσεις.

Συμπτώματα από αυτιά, μύτη και λαιμό:

• Απώλεια ακοής.
• Συχνές λοιμώξεις του αυτιού (ωτίτιδα).
• Επίμονη ρινική συμφόρηση.
• Ανάγκη αφαίρεσης των αδενοειδών και των αμυγδαλών (αδενοαμυγδαλεκτομή) νωρίτερα από τα φυσιολογικά παιδιά.

Άλλα συμπτώματα:

• Παρατεταμένη διάρροια ή δυσκοιλιότητα.
• Δυσκοιλιότητα.
• Δυσφορία στο στομάχι.
• Ανωμαλίες του καρδιακού ρυθμού (αρρυθμία).
• Νόσος του καρδιακού μυός (καρδιομυοπάθεια).
• Δυσκαμψία των αρθρώσεων.
• Σκολίωση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Sanfilippo;

Όπως αναφέραμε προηγουμένως, το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια λυσοσωμική νόσος αποθήκευσης (LSD).Πρόκειται για μια γενετική ασθένεια που ανήκει στην ομάδα που ονομάζεται. Τα άτομα με αυτή την ασθένεια συσσωρεύουν τοξικές ουσίες στα κύτταρα του σώματός τους. Ο λόγος για αυτό είναι ότι ορισμένα ένζυμα στο σώμα τους δεν λειτουργούν σωστά ή απουσιάζουν . Όταν αυτά τα ένζυμα απουσιάζουν, το σώμα μας δεν μπορεί να διασπάσει και να απομακρύνει ορισμένες ουσίες. Όταν συσσωρεύονται στο σώμα, γίνονται επιβλαβείς.

Στο σύνδρομο Sanfilippo, απουσιάζει ένα από τα τέσσερα ένζυμα που βοηθούν στη διάσπαση μιας ουσίας που ονομάζεται θειική ηπαράνη . Η θειική ηπαράνη στη συνέχεια συσσωρεύεται στα κύτταρα και τα βλάπτει. Αυτή η συσσώρευση επηρεάζει κυρίως τα εγκεφαλικά κύτταρα του παιδιού .

Αυτές οι ελλείψεις ενζύμων προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις , ιδιαίτερα μεταλλάξεις σε γονίδια όπως το γονίδιο SGSH .

Αυτές οι γενετικές αλλαγές κληρονομούνται από το παιδί και από τους δύο γονείς. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του τροποποιημένου γονιδίου. Ωστόσο, ένας φορέας αυτού του γονιδίου συνήθως δεν εμφανίζει συμπτώματα.

Πώς διαγιγνώσκετε με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;

Επειδή το σύνδρομο Sanfilippo είναι τόσο σπάνιο και τα συμπτώματά του είναι παρόμοια με αυτά άλλων κοινών παθήσεων , η διάγνωση μπορεί συχνά να καθυστερήσει. Οι γιατροί μπορεί να διαγνώσουν λανθασμένα την πάθηση ως αναπτυξιακή καθυστέρηση, Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ) ή αυτισμό .

Ο γιατρός του παιδιού σας θα πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση και μια νευρολογική εξέταση. Θα ρωτήσει επίσης για τα συμπτώματα και το ιατρικό ιστορικό του παιδιού σας. Μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις για να αποκλείσει άλλες παθήσεις.

Οι εξετάσεις που βοηθούν στην επιβεβαίωση της διάγνωσης του συνδρόμου Sanfilippo είναι:

• Εξέταση ούρων GAG: Ένα δείγμα ούρων από το παιδί ελέγχεται για την παρουσία μιας ουσίας που ονομάζεται γλυκοζαμινογλυκάνες (GAG) .
• Ανάλυση ενζύμων: Η δραστικότητα των σχετικών ενζύμων μετράται σε δείγμα αίματος.
• Γενετικός έλεγχος: Αυτός ο έλεγχος μπορεί να ελέγξει για γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) που είναι γνωστό ότι σχετίζονται με το σύνδρομο Sanfilippo.

Επιπλέον, ο γιατρός μπορεί να συστήσει άλλες εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποια βλάβη στα όργανα ή τους ιστούς του παιδιού. Για παράδειγμα:

• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου.
• Μια οφθαλμολογική εξέταση.
• Μια εξέταση ακοής.
• Καρδιακές εξετάσεις - όπως ηχοκαρδιογράφημα και ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ) .
• Μια μελέτη ύπνου.
• Ακτινογραφικές εξετάσεις.

Προγεννητική διάγνωση

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας είχε σύνδρομο Sanfilippo, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει να κάνετε εξετάσεις στο αγέννητο μωρό σας για την πάθηση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτό μπορεί να γίνει μέσω εξετάσεων όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η λήψη χοριακών λάχνων .

Ποιες είναι οι θεραπείες για το σύνδρομο Sanfilippo;

Δυστυχώς, προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία ή θεραπεία τροποποίησης της νόσου για το σύνδρομο Sanfilippo . Η θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην παρηγορητική φροντίδα . Επειδή η πάθηση επηρεάζει τόσες πολλές πτυχές της υγείας ενός παιδιού, απαιτείται μια διεπιστημονική ομάδα γιατρών για τη θεραπεία του παιδιού. Αυτή η ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει:

• Παιδίατροι.
• Παιδονευρολόγοι.
• Φυσικοθεραπευτές.
• Εργοθεραπευτές.
• Λογοπαθολόγοι.
• Ωτορινολαρυγγολόγοι (ωτορινολαρυγγολόγοι).
• Παιδοψυχολόγοι.
• Κοινωνικοί λειτουργοί.
• Ειδικοί παιδαγωγοί.

Αυτοί οι ειδικοί συστήνουν φάρμακα, θεραπείες και βοηθητικές συσκευές προσαρμοσμένες στις ανάγκες του παιδιού. Οι κύριοι στόχοι της θεραπείας είναι η διατήρηση της σωματικής δραστηριότητας του παιδιού, η μεγιστοποίηση των ικανοτήτων του και η διατήρηση της υψηλότερης δυνατής ποιότητας ζωής.

Το παιδί σας μπορεί επίσης να έχει την ευκαιρία να συμμετάσχει σε μια κλινική δοκιμή . Ρωτήστε την ιατρική ομάδα του παιδιού σας σχετικά με αυτό. Οι ερευνητές μελετούν επί του παρόντος συγκεκριμένες θεραπείες για το σύνδρομο Sanfilippo. Για παράδειγμα:

• Θεραπεία υποκατάστασης ενζύμων.
• Μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων.
• Γονιδιακή θεραπεία.

Στα μεταγενέστερα στάδια της νόσου, η προτεραιότητα της θεραπείας είναι η διατήρηση της ποιότητας ζωής και η πρόληψη επιπλοκών.

Τι πρέπει να περιμένω εάν το παιδί μου έχει σύνδρομο Sanfilippo;

Εάν το παιδί σας έχει σύνδρομο Sanfilippo, πιθανότατα θα έχετε συχνά ιατρικά ραντεβού και εξετάσεις. Μπορεί να είναι δύσκολο να κατανοήσετε αυτή την περίπλοκη πάθηση ταυτόχρονα. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι μαζί σας σε κάθε βήμα. Επειδή το σύνδρομο Sanfilippo επηρεάζει κάθε παιδί διαφορετικά, η ιατρική ομάδα του παιδιού σας μπορεί να σας συμβουλεύσει καλύτερα για το τι επιφυλάσσει το μέλλον για το παιδί σας και την οικογένειά σας.

Στα μεταγενέστερα στάδια του συνδρόμου Sanfilippo, το παιδί σας μπορεί συχνά να εμφανίσει τα ακόλουθα:

• Μειωμένη σύνδεση με το περιβάλλον τους.
• Άνοια .
• Απώλεια κινητικών λειτουργιών όπως το περπάτημα, η ομιλία και το φαγητό.

Αυτά τα προβλήματα υγείας επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου και μπορούν τελικά να οδηγήσουν σε θάνατο. Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, ιδιαίτερα η πνευμονία , είναι η πιο συχνή αιτία θανάτου.

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου με σύνδρομο Sanfilippo;

Σε μια μελέτη 113 ασθενών με σύνδρομο Sanfilippo, το μέσο προσδόκιμο ζωής ήταν:

• Τύπος Α: Μεταξύ 11 και 19 ετών.
• Τύπος Β: Μεταξύ 12 και 16 ετών.
• Τύπος Γ: Μεταξύ 14 και 32 ετών.

Ο τύπος D είναι πολύ σπάνιος, επομένως δεν υπάρχουν αρκετές πληροφορίες γι' αυτόν.

Αλλά, το πιο σημαντικό, κάθε παιδί με σύνδρομο Sanfilippo είναι διαφορετικό . Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα είναι το καταλληλότερο άτομο για να σας δώσει μια καλή ιδέα για το πώς η πάθηση θα επηρεάσει την υγεία του παιδιού σας.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Sanfilippo;

Επειδή το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια γενετική ασθένεια, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να το αποτρέψετε .

Πριν αποκτήσετε παιδί, εάν ανησυχείτε για τον κίνδυνο μετάδοσης του συνδρόμου Sanfilippo ή άλλων γενετικών παθήσεων στο παιδί σας, είναι καλή ιδέα να μιλήσετε με έναν γιατρό και να λάβετε γενετική συμβουλευτική .

Αν το παιδί μου έχει σύνδρομο Sanfilippo, πώς πρέπει να το φροντίσω;

Εάν το παιδί σας πάσχει από σύνδρομο Sanfilippo, είναι πολύ σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνει την καλύτερη δυνατή ιατρική περίθαλψη . Υποστηρίζοντας το παιδί σας, μπορείτε να διασφαλίσετε ότι θα έχει την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Εσείς και η οικογένειά σας μπορείτε επίσης να συμμετάσχετε σε μια ομάδα υποστήριξης όπου μπορείτε να συναντήσετε άλλους που έχουν βιώσει παρόμοιες εμπειρίες. Αυτό μπορεί να αποτελέσει μια εξαιρετική πηγή δύναμης.

Παθήσεις που σταδιακά αποδυναμώνουν το νευρικό σύστημα, όπως το σύνδρομο Sanfilippo, μπορούν να έχουν σοβαρό αρνητικό αντίκτυπο στην ψυχική υγεία και την ποιότητα ζωής σας και της οικογένειάς σας. Οι γονείς και οι φροντιστές παιδιών με σύνδρομο Sanfilippo διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν παθήσεις όπως η Διαταραχή Μετατραυματικού Στρες (ΔΜΤΣ) . Επομένως, θα πρέπει επίσης να φροντίζετε την ψυχική σας υγεία. Εάν αντιμετωπίζετε κατάθλιψη, άγχος ή παρατεταμένο στρες, φροντίστε να επισκεφθείτε έναν ψυχίατρο ή σύμβουλο.

Πότε πρέπει να δει το παιδί μου έναν γιατρό;

Θα πρέπει να ζητήσετε από την ιατρική ομάδα του παιδιού σας να το ελέγχει τακτικά κάθε 6 έως 12 μήνες (ή πιο συχνά) για να εντοπίζει αλλαγές στις πνευματικές του ικανότητες, τις κινητικές του δεξιότητες και τη συμπεριφορά του. Εάν παρατηρήσετε οποιαδήποτε νέα συμπτώματα ή εάν τα συμπτώματά σας φαίνεται να επιδεινώνονται, μιλήστε αμέσως με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας.

Τέλος, πράγματα που πρέπει να θυμάστε

Είναι φυσιολογικό να αισθάνεστε συγκλονισμένοι και σοκαρισμένοι όταν ακούτε τη διάγνωση του συνδρόμου Sanfilippo. Αλλά να θυμάστε ότι η ιατρική ομάδα του παιδιού σας θα σας παρέχει ένα ολοκληρωμένο σχέδιο διαχείρισης που είναι ειδικά σχεδιασμένο για το παιδί σας. Είναι σημαντικό να βεβαιωθείτε ότι εσείς, το παιδί σας και η οικογένειά σας λαμβάνετε την υποστήριξη που χρειάζονται και να παραμένετε σε εγρήγορση για την υγεία του παιδιού σας. Η ιατρική ομάδα του παιδιού σας είναι έτοιμη να σας υποστηρίξει σε κάθε βήμα. Μην πανικοβάλλεστε, αντιμετωπίστε αυτήν την πρόκληση με θάρρος. Μην διστάσετε να μάθετε τις πληροφορίες που χρειάζεστε, να κάνετε ερωτήσεις και να λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε.

Σύνδρομο Sanfilippo, γενετικές ασθένειες, παιδιατρικές ασθένειες, νευρικό σύστημα, ένζυμα, βλεννοπολυσακχαρίδωση