Έχει το μωρό σας κάποια εγκεφαλική ανωμαλία; Ας μάθουμε για τη σχιζοκεφαλία!

Έχετε λίγο φόβο ή αμφιβολία για την ανάπτυξη του μικρού σας; Μερικές φορές ανησυχούμε ακόμη περισσότερο όταν ακούμε νέα ονόματα από τους γιατρούς, έτσι δεν είναι; Λοιπόν, σήμερα θα μιλήσουμε για μια σπάνια εγκεφαλική πάθηση για την οποία μπορεί να μην έχετε ακούσει, αλλά αξίζει να τη μάθετε. Αυτή ονομάζεται σχιζοκεφαλία.

Τι είναι η σχιζενκεφαλία;

Με απλά λόγια, η σχιζενκεφαλία είναι μια εγκεφαλική ανωμαλία που εμφανίζεται κατά τη γέννηση, δηλαδή όταν ένα μωρό έρχεται σε αυτόν τον κόσμο. Ο εγκέφαλός μας έχει δύο μέρη που ονομάζονται εγκεφαλικά ημισφαίρια , για την ακρίβεια, τη δεξιά και την αριστερή πλευρά. Αυτά είναι τα μέρη που ελέγχουν τις κινητικές μας δεξιότητες όπως η ομιλία και το περπάτημα, ο τρόπος σκέψης μας, δηλαδή η γνωστική λειτουργία , τα συναισθήματά μας, η ακοή και η όραση , και πολλά άλλα σημαντικά πράγματα. Στη σχιζενκεφαλία, σχηματίζεται μια σχισμή ή οπή (σχισμή) σε αυτά τα εγκεφαλικά ημισφαίρια, δηλαδή σε αυτές τις πλευρές του εγκεφάλου. Αυτή η σχισμή μπορεί να βρίσκεται μόνο στη μία πλευρά του εγκεφάλου (`μονομερής`) ή μπορεί να βρίσκεται και στις δύο πλευρές (`διμερής`).

Φανταστείτε, υπάρχει ένα υγρό που ονομάζεται εγκεφαλονωτιαίο υγρό και προστατεύει και θρέφει τον εγκέφαλό μας. Επίσης, υπάρχει ένας τύπος ιστού που ονομάζεται φαιά ουσία . Αυτή βοηθά στον έλεγχο της κίνησης, της μνήμης και των συναισθημάτων μας. Τώρα, μέσα σε αυτό το κενό, αυτό το εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η φαιά ουσία γεμίζουν. Ωστόσο, αν αυτά συσσωρευτούν σε υπερβολική ποσότητα, προκύπτουν προβλήματα, δηλαδή αρχίζουν να εμφανίζονται συμπτώματα. Για παράδειγμα, η ανάπτυξη του μωρού μπορεί να καθυστερήσει , μπορεί να εμφανιστεί παράλυση ή το μέγεθος του κεφαλιού μπορεί να είναι μικρό .

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι σχιζενκεφαλίας;

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι αυτής της πάθησης, η σχιζενκεφαλία.

• Σχιζοκεφαλία με ανοιχτά χείλη: Σε αυτήν την περίπτωση, η σχισμή εκτείνεται από το εξωτερικό του εγκεφάλου μέχρι τις κοιλίες , τις κοιλότητες στο εσωτερικό του εγκεφάλου που είναι γεμάτες με εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Αυτό σημαίνει ότι η σχισμή είναι λίγο μεγαλύτερη και βαθύτερη.
• Σχιζοκεφαλία κλειστού χείλους: Σε αυτόν τον τύπο, η σχισμή είναι λίγο μικρότερη. Δεν εκτείνεται μέχρι τις κοιλίες. Μερικές φορές, αυτός ο τύπος μπορεί να είναι ασυμπτωματικός.

Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;

Η σχιζενκεφαλία είναι στην πραγματικότητα μια πολύ σπάνια πάθηση. Δεν είναι κάτι που συμβαίνει σε πολλούς ανθρώπους. Στατιστικά, επηρεάζει περίπου 1,5 στα 100.000 μωρά που γεννιούνται στις Ηνωμένες Πολιτείες. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, επηρεάζει περίπου 1,48 στα 100.000 μωρά. Μπορείτε λοιπόν να καταλάβετε πόσο σπάνιο είναι αυτό.

Ποια είναι τα συμπτώματα της σχιζενκεφαλίας;

Τα συμπτώματα αυτής της πάθησης μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση της εγκεφαλικής βλάβης. Ακολουθούν ορισμένα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Μέγεθος κεφαλής μικρότερο από το κανονικό.
• Μυϊκή αδυναμία ή απώλεια δύναμης (ημιπάρεση). Αίσθημα παράλυσης του άκρου.
• Μυϊκή δυσκαμψία ή ακαμψία («(σπαστικότητα)»).
• Παράλυση : Αυτό σημαίνει ότι μέρος ή ολόκληρο το σώμα είναι παράλυτο.
• Επιληπτικές καταστάσεις , δηλαδή σπασμοί .
• Μια περίσσεια εγκεφαλονωτιαίου υγρού (ΕΝΥ) συσσωρεύεται μέσα στον εγκέφαλο. Αυτό ονομάζεται υδροκέφαλος .
• Αλλαγή στη θέση των ματιών , όπως στραβισμός .

Επιπλέον, η σχιζενκεφαλία μπορεί να προκαλέσει αναπτυξιακές καθυστερήσεις στα παιδιά . Αυτό σημαίνει ότι αυτά τα παιδιά χρειάζονται λίγο περισσότερο χρόνο για να μάθουν και να κάνουν πράγματα που ένα παιδί θα άρχιζε κανονικά να κάνει σε μια συγκεκριμένη ηλικία.

• Κινηθείτε μόνοι σας, αγγίξτε πράγματα (αδρές ​​και λεπτές κινητικές δεξιότητες).
• Ομιλία και επικοινωνία με άλλους (δεξιότητες λόγου και γλώσσας).
• Μαθαίνω και θυμάμαι νέα πράγματα (γνωστικές δεξιότητες).
• Παιχνίδι και συναναστροφή με άλλους (κοινωνικές και συναισθηματικές δεξιότητες).

Αλλά να θυμάστε ότι ορισμένα παιδιά με την προαναφερθείσα σχιζοκεφαλία με κλειστά χείλη μπορεί να μην εμφανίσουν κανένα σύμπτωμα .

Ποιες είναι οι αιτίες της σχιζενκεφαλίας;

Για να είμαστε ειλικρινείς, η ακριβής αιτία της σχιζενκεφαλίας είναι ακόμη άγνωστη . Ωστόσο, έρευνες δείχνουν ότι μπορεί να οφείλεται στην έκθεση σε ορισμένα πράγματα κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη .

• Ορισμένα φάρμακα , για παράδειγμα, αραιωτικά αίματος όπως η βαρφαρίνη.
• Ορισμένα ναρκωτικά , για παράδειγμα «(Κοκαΐνη)».
• Ορισμένες ιογενείς λοιμώξεις , για παράδειγμα ο «(ιός Ζίκα)» ή ο «(κυτταρομεγαλοϊός)».
• Μπορεί επίσης να οφείλεται σε ορισμένες επιπλοκές που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης που ονομάζεται «αμνιοπαρακέντηση» και πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Επιπλέον, οι γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) μπορούν επίσης να επηρεάσουν τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται ο εγκέφαλος ενός εμβρύου. Οι γενετικές αλλαγές είναι αλλαγές στο DNA μας. Αυτές μπορεί συχνά να συμβούν τυχαία, που σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν, αλλά μπορούν να συμβούν ξαφνικά. Πολύ σπάνια, η πάθηση μπορεί να μεταβιβαστεί από γενιά σε γενιά.

Ποιος διατρέχει τον μεγαλύτερο κίνδυνο για αυτή την πάθηση;

Εάν συμβούν ορισμένα πράγματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο κίνδυνος να αποκτήσετε ένα μωρό με σχιζενκεφαλία μπορεί να αυξηθεί ελαφρώς.

• Διαταραχή χρήσης ουσιών.
• Ανάπτυξη ιογενούς λοίμωξης (π.χ., κυτταρομεγαλοϊός ή ιός Ζίκα).
• Χαμηλά επίπεδα οξυγόνου στο αίμα (υποξία).
• Δοκιμή αμνιοπαρακέντησης .
• Βιώνοντας κάποιο σοκ ή τραυματισμό (τραύμα) .
• Χρήση του φαρμάκου «(Βαρφαρίνη)» που σας έχει συνταγογραφήσει γιατρός.

Λέγεται επίσης ότι η ηλικία της μητέρας, η οποία είναι κάτω των 25 ετών , προσθέτει κάποιο κίνδυνο σε αυτή την πάθηση.

Μπορούν να εμφανιστούν άλλες παθήσεις με σχιζενκεφαλία;

Ναι, μερικές φορές όταν οι γιατροί διαγιγνώσκουν σχιζοκεφαλία, αναζητούν και άλλες παθήσεις. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Εγκεφαλική παράλυση («(Εγκεφαλική παράλυση)»)
• Αγενεσία του μεσολόβιου σώματος ( ένα τμήμα του εγκεφάλου που μοιάζει με γέφυρα και συνδέει τα δύο μισά του εγκεφάλου)
• Δυσπλασία του διαφραγματο-οπτικού τοιχώματος ( μια πάθηση που προκαλεί προβλήματα όρασης και ορμονικά προβλήματα)
• Αραχνοειδείς κύστεις ( κύστεις γεμάτες με υγρό μεταξύ των μεμβρανών που καλύπτουν τον εγκέφαλο)

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Συχνά, οι γιατροί μπορούν να δουν σημάδια σχιζενκεφαλίας κατά τη διάρκεια προγεννητικών υπερηχογραφημάτων μετά από 20 εβδομάδες κύησης. Ωστόσο, η ακριβής διάγνωση γίνεται μετά τη γέννηση του μωρού . Αυτό γίνεται είτε με μαγνητική τομογραφία (MRI) είτε με αξονική τομογραφία (CT) . Αυτές οι σαρώσεις μπορούν να δείξουν με σαφήνεια το μέγεθος του εγκεφαλικού ελαττώματος και τον τύπο του.

Επιπλέον, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί επίσης να παραγγείλει μια γενετική εξέταση . Αυτή θα αναζητήσει τυχόν αλλαγές στο DNA που θα μπορούσαν να προκαλούν την πάθηση.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη σχιζενκεφαλία;

Η κύρια εστίαση της θεραπείας για τη σχιζενκεφαλία είναι ο έλεγχος και η μείωση των συμπτωμάτων , καθώς δεν είναι μια πλήρως ιάσιμη πάθηση. Οι επιλογές θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Χορήγηση φαρμάκων για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων .
• Η πάθηση που ονομάζεται υδροκέφαλος , κατά την οποία συσσωρεύεται υγρό στον εγκέφαλο, απαιτεί χειρουργική επέμβαση για την εισαγωγή μιας διακλάδωσης ή σωλήνα . Αυτό εκτρέπει την περίσσεια υγρού.
• Μερικές φορές πραγματοποιείται χειρουργική επέμβαση για τη μείωση της πίεσης που προκαλείται από την περίσσεια υγρού στον εγκέφαλο.
• Θεραπείες όπως η φυσικοθεραπεία , η εργοθεραπεία ή/και η λογοθεραπεία μπορούν να είναι πολύ χρήσιμες στη βελτίωση των ικανοτήτων του παιδιού.
• Συμμετέχουν σε εκπαιδευτικά προγράμματα που υποστηρίζονται από το σχολείο.

Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;

Είναι καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με τις παρενέργειες της θεραπείας της σχιζενκεφαλίας. Υπάρχει μια ποικιλία παρενεργειών που μπορεί να εμφανιστούν τόσο με τη χειρουργική επέμβαση όσο και με τη φαρμακευτική αγωγή. Αυτές θα ποικίλλουν ανάλογα με τον τύπο της θεραπείας που λαμβάνετε εσείς ή το παιδί σας.

Ποιες είναι οι προοπτικές για κάποιον με σχιζενκεφαλία;

Η πρόγνωση για κάποιον με σχιζενκεφαλία ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με το μέγεθος και τη θέση των εγκεφαλικών βλαβών . Μερικοί άνθρωποι μπορεί να έχουν μόνο μια μικρή βλάβη, η οποία μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα και να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, άλλοι μπορεί να έχουν μια μεγαλύτερη βλάβη, η οποία μπορεί να προκαλέσει περισσότερα συμπτώματα και μπορεί να απαιτεί δια βίου υποστήριξη .

Τι γίνεται με τη διάρκεια ζωής;

Η σχιζενκεφαλία δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής σας . Δηλαδή, δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής σας. Ωστόσο, ορισμένες επιπλοκές της πάθησης, όπως οι ανεξέλεγκτες κρίσεις ή ο υδροκέφαλος, μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή .

Μπορεί να προληφθεί αυτή η κατάσταση;

Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει τρόπος να αποτρέψουμε πάντα τη σχιζοκεφαλία. Επειδή ορισμένες αιτίες είναι πέρα ​​από τον έλεγχό μας. Ωστόσο, φροντίζοντας καλά τον εαυτό σας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης , μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο το μωρό σας να αναπτύξει αυτή την πάθηση σε κάποιο βαθμό.

• Επισκέπτεστε τον γιατρό τακτικά και ελέγχεστε.
• Λάβετε τα απαραίτητα μέτρα για να προστατευτείτε από λοιμώξεις .
• Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε αυτήν τη στιγμή. Ορισμένα φάρμακα δεν είναι κατάλληλα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
• Αποφύγετε εντελώς πράγματα που είναι επιβλαβή για το έμβρυο, όπως τα ναρκωτικά.
• Θα ήταν επίσης καλό να συναντηθείτε με έναν γενετικό σύμβουλο για να μάθετε για τον κίνδυνο που διατρέχει ένα παιδί να έχει κάποια γενετική ασθένεια.

Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;

Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό:

• Αλλαγή στον μυϊκό τόνο (σφίξιμο ή αδυναμία).
• Εάν δεν μπορείτε να κινήσετε ένα μέρος του σώματός σας (όπως παράλυση).
• Εάν το παιδί καθυστερήσει να φτάσει σε αναπτυξιακά ορόσημα κατάλληλα για την ηλικία του.

Το πιο σημαντικό: Εάν εσείς ή το παιδί σας υποστεί επιληπτική κρίση, καλέστε αμέσως την Υπηρεσία Ασθενοφόρων Suwaseriya 1990 ή πηγαίνετε στο πλησιέστερο νοσοκομείο.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

Όταν ανακαλύψετε ότι το παιδί σας έχει σχιζοκεφαλία, μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Είναι καλή ιδέα να ρωτήσετε τον γιατρό σας τα εξής:

• Τι είδους σχιζενκεφαλία έχει το παιδί μου;
• Πώς πρέπει να στηρίξω το παιδί μου;
• Ποιες επιπλοκές πρέπει να προσέχουμε ιδιαίτερα;
• Χρειάζεται το παιδί μου χειρουργική επέμβαση;
• Ποιες επιλογές θεραπείας προτείνετε;
• Υπάρχουν παρενέργειες από τη θεραπεία;
• Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης για γονείς που φροντίζουν παιδιά όπως αυτή;

Πράγματα που πρέπει να θυμάστε εν συντομία

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε συγκλονισμένοι όταν μαθαίνετε για αυτή τη σπάνια νευρολογική πάθηση, τη σχιζενκεφαλία, και για το αν εσείς, το παιδί σας ή κάποιος που αγαπάτε την πάσχει. Η σχιζενκεφαλία και ο τρόπος που σας επηρεάζει ποικίλλει ανάλογα με το μέγεθος του εγκεφάλου. Μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα ή να χρειάζεστε κάποια υποστήριξη καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής σας. Η πάθηση δεν επηρεάζει άμεσα τη διάρκεια ζωής σας και δεν επηρεάζει την ικανότητά σας να επιτυγχάνετε τους καθημερινούς σας στόχους. Ωστόσο, ορισμένα πράγματα μπορεί να είναι πιο δύσκολα από άλλα. Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα για την πάθηση και να συζητήσετε επιλογές θεραπείας που μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε καλύτερα. Μην αισθάνεστε μόνοι και λάβετε τη βοήθεια που χρειάζεστε.

Σχιζεκεφαλία , ραγάδα εγκεφάλου, εγκεφαλικές ανωμαλίες, συγγενείς ασθένειες, παιδικές ασθένειες, αναπτυξιακή καθυστέρηση, επιληψία, υδροκέφαλος, γενετικές ασθένειες