Μήπως οι μύες του παιδιού σας εξασθενούν; Αυτό θα μπορούσε να είναι Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Έχετε παρατηρήσει ότι το μικρό σας δυσκολεύεται και κινεί τα άκρα του λιγότερο από άλλα παιδιά; Δυσκολεύεται να κρατήσει τον λαιμό του ίσιο; Ή μήπως το μεγαλύτερο παιδί σας φαίνεται να δυσκολεύεται να περπατήσει, να τρέξει ή να πηδήξει, και το σώμα του γίνεται ολοένα και πιο αδύναμο; Είναι πολύ φυσιολογικό για εσάς, ως μητέρα ή πατέρα, να αισθάνεστε φόβο και άγχος όταν βλέπετε αυτά τα πράγματα. Σήμερα μιλάμε για μια ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει τέτοια συμπτώματα, αλλά δεν συζητείται πολύ στη χώρα μας, αλλά είναι πολύ σημαντικό να είστε ενήμεροι για αυτήν. Αυτή είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία , την οποία εμείς οι γιατροί ονομάζουμε (SMA) εν συντομία.

Με απλά λόγια, τι είναι αυτό το SMA;

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια γενετική (κληρονομική) ασθένεια . Δηλαδή, είναι κάτι που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά. Αυτή η ασθένεια επηρεάζει το νευρικό σύστημα του σώματός μας, προκαλώντας σταδιακή αποδυνάμωση και φθορά των μυών μας. Αυτό στην ιατρική επιστήμη το ονομάζουμε (ατροφία) .

Ας το καταλάβουμε αυτό λίγο πιο απλά. Φανταστείτε ότι οι μύες στο σώμα μας είναι σαν λαμπτήρες. Για να ανάψουν αυτοί οι λαμπτήρες, το ηλεκτρικό ρεύμα πρέπει να προέρχεται από τον διακόπτη μέσω ενός καλωδίου. Με τον ίδιο τρόπο, τα μηνύματα από τον εγκέφαλό μας (όπως το ηλεκτρικό ρεύμα) πρέπει να φτάνουν στους μύες (τους λαμπτήρες) μέσω ενός ειδικού τύπου νευρικών κυττάρων (αυτά είναι σαν το καλώδιο) στον νωτιαίο μυελό. Ονομάζουμε αυτά τα ειδικά νευρικά κύτταρα κατώτερους κινητικούς νευρώνες .

Στην SMA, τα νευρικά κύτταρα (κινητικοί νευρώνες) στον νωτιαίο μυελό σταδιακά πεθαίνουν. Στη συνέχεια, τα μηνύματα από τον εγκέφαλο δεν φτάνουν στους μύες. Το αποτέλεσμα; Οι μύες δεν λαμβάνουν τα μηνύματα για να λειτουργήσουν, με αποτέλεσμα σταδιακά να αποδυναμώνονται και να συρρικνώνονται.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι SMA;

Η SMA δεν είναι όλες ίδιες. Οι γιατροί τη χωρίζουν σε 5 κύριους τύπους με βάση την ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων, τη σοβαρότητα της νόσου και το προσδόκιμο ζωής. Η κατανόηση αυτής της ταξινόμησης μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα την ασθένεια.

Γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια SMA;

Αυτό είναι εντελώςΜια γενετική ασθένεια. Δηλαδή, δεν προκαλείται από περιβαλλοντικό παράγοντα ή λοίμωξη.

Ένας ειδικός τύπος πρωτεΐνης είναι απαραίτητος για να διατηρούνται υγιείς οι κινητικοί νευρώνες στο σώμα μας. Το κύριο γονίδιο που καθοδηγεί την παραγωγή αυτής της πρωτεΐνης είναι το γονίδιο `SMN1` (survivor motor neuron 1) . Ένα παιδί με SMA έχει ένα ελάττωμα σε αυτό το γονίδιο `SMN1`. Επομένως, η απαραίτητη πρωτεΐνη δεν παράγεται στο σώμα.

Αλλά, ευτυχώς, έχουμε ένα άλλο «βοηθητικό» γονίδιο στο σώμα μας που παράγει ένα μικρό μέρος αυτής της πρωτεΐνης, το γονίδιο «SMN2» . Αλλά παράγει μόνο μια πολύ μικρή ποσότητα. Η σοβαρότητα της νόσου ποικίλλει ανάλογα με τον αριθμό των αντιγράφων του γονιδίου «SMN2» που έχει ένα άτομο. Εάν ο αριθμός των αντιγράφων «SMN2» είναι υψηλότερος, τα συμπτώματα μπορεί να είναι λιγότερο σοβαρά. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ορισμένοι άνθρωποι έχουν μια σοβαρή πάθηση όπως ο τύπος 1, ενώ άλλοι έχουν μια ήπια πάθηση όπως ο τύπος 4.

Πώς κληρονομείται αυτή η ασθένεια;

Η SMA κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτός ο όρος μπορεί να ακούγεται περίπλοκος, αλλά έχει ως εξής:

• Για να αναπτύξει ένα παιδί SMA, πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο `SMN1` τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.
• Στις περισσότερες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς είναι απλώς «φορείς» αυτού του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι δεν έχουν συμπτώματα, αλλά έχουν ένα αντίγραφο αυτού του ελαττωματικού γονιδίου στο σώμα τους.
• Κάθε φορά που δύο γονείς φορείς αποκτούν ένα παιδί, υπάρχει 25% πιθανότητα το παιδί να έχει SMA.

Πώς διαγιγνώσκεται η SMA;

Εάν πιστεύετε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει συμπτώματα SMA, το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε είναι να δείτε έναν εξειδικευμένο γιατρό. Ο γιατρός θα σας ρωτήσει για τα συμπτώματα του παιδιού σας και θα το εξετάσει προσεκτικά.

Ο κύριος και πιο ακριβής τρόπος για την επιβεβαίωση της SMA είναι μέσω γενετικών εξετάσεων.

• Γενετικός έλεγχος: Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος που μπορεί να εντοπίσει με ακρίβεια το 95% των ασθενών με SMA, εντοπίζοντας το ελάττωμα στο γονίδιο `SMN1`.
• Άλλες εξετάσεις: Μερικές φορές, εάν τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες νευρολογικές παθήσεις, ο γιατρός μπορεί να συστήσει κάποιες άλλες εξετάσεις.
• Εξέταση αίματος για κινάση κρεατίνης (CK): Αυτό το ένζυμο είναι αυξημένο σε άλλες ασθένειες που βλάπτουν τους μύες. Ωστόσο, στην SMA, είναι συνήθως φυσιολογικό.
• Ηλεκτρομυογράφημα (EMG): Μια εξέταση που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών και των νεύρων.
• Βιοψία μυός: Πολύ σπάνια, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι μυός για εξέταση.

Μπορεί αυτό να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Ναι. Εάν υπάρχει ιστορικό SMA στην οικογένειά σας ή εάν εσείς και ο σύντροφός σας είστε γνωστό ότι είστε φορείς, μπορείτε να ελέγξετε το έμβρυό σας για την ασθένεια κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

• Αμνιοπαρακέντηση:Μετά τις 14 εβδομάδες κύησης, μια πολύ λεπτή βελόνα διέρχεται από την κοιλιά της μητέρας και λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το έμβρυο για εξέταση.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Μια διαδικασία που περιλαμβάνει τη λήψη ενός μικρού τεμαχίου ιστού από τον πλακούντα ήδη από την 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Μπορείτε να μάθετε περισσότερα σχετικά με αυτές τις εξετάσεις μιλώντας με τον γιατρό σας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για την SMA;

Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την SMA. Αλλά μην χάνετε την ελπίδα. Τα πράγματα είναι πολύ διαφορετικά σήμερα από ό,τι ήταν πριν από 10 χρόνια. Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να ελέγξετε τα συμπτώματα, να βελτιώσετε την ποιότητα ζωής του παιδιού σας και να αποτρέψετε επιπλοκές. Επιπλέον, πρόσφατα έχουν γίνει διαθέσιμες νέες, εξαιρετικά αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να αλλάξουν την πορεία της νόσου.

1. Διαχείριση συμπτωμάτων και υπηρεσίες υποστήριξης

Αυτά κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη για το παιδί και το βοηθούν να παραμείνει δυνατό.

• Φυσικοθεραπεία: Βοηθά στην ενδυνάμωση των μυών, στην πρόληψη της δυσκαμψίας των αρθρώσεων και στη διατήρηση της σωστής στάσης του σώματος.
• Εργοθεραπεία: Βοηθά το παιδί να εκτελεί καθημερινές δραστηριότητες ανεξάρτητα, όπως το φαγητό και το ντύσιμο.
• Βοηθητικά μέσα: Πράγματα όπως περιπατητήρες, αναπηρικά αμαξίδια και νάρθηκες για να κρατάτε την πλάτη σας ίσια.
• Λογοθεραπεία και θεραπεία κατάποσης: Βοηθά τα παιδιά με δυσκολίες στην κατάποση να μάθουν να τρώνε με ασφάλεια.
• Σίτιση: Εάν η κατάποση είναι πολύ δύσκολη, εισάγεται ένας σωλήνας σίτισης μέσω της μύτης ή μέσω της κοιλιάς απευθείας στο στομάχι.
• Αναπνευστική υποστήριξη: Χρησιμοποιούνται ειδικά μηχανήματα (υποβοηθούμενος αερισμός) για τις δυσκολίες στην αναπνοή.

2. Σύγχρονες φαρμακολογικές θεραπείες

Αυτά είναι τα πράγματα που έχουν φέρει επανάσταση στη θεραπεία της SMA. Αντιμετωπίζουν την υποκείμενη αιτία της νόσου, την έλλειψη πρωτεϊνών.

• Θεραπεία τροποποίησης της νόσου: Αυτά τα φάρμακα διεγείρουν ένα βοηθητικό γονίδιο που ονομάζεται «SMN2», προκαλώντας του την παραγωγή περισσότερης πρωτεΐνης SMN.
• Νουσινερσέν (Spinraza®): Πρόκειται για φάρμακο που εγχέεται στο υγρό γύρω από τον νωτιαίο μυελό.
• Risdiplam (Evrysdi®): Πρόκειται για ένα φάρμακο που χορηγείται καθημερινά από το στόμα.
• Θεραπεία γονιδιακής υποκατάστασης:
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Είναι ένα από τα πιο ακριβά φάρμακα στον κόσμο. Λειτουργεί αντικαθιστώντας το ελαττωματικό γονίδιο SMN1 με ένα υγιές, λειτουργικό γονίδιο SMN1. Είναι μια εφάπαξ ενδοφλέβια (IV) έγχυση για παιδιά κάτω των 2 ετών.

Ερωτήσεις για τον γιατρό σας

Είναι φυσιολογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις στο μυαλό σας όταν ανακαλύπτετε ότι το παιδί σας έχει SMA. Μην κρύβετε τίποτα, ρωτήστε τον γιατρό σας.

• Τι είδους SMA έχει το παιδί μου;
• Τι είδους κατάσταση μπορούμε να περιμένουμε στο μέλλον σύμφωνα με αυτό το είδος;
• Ποιες θεραπείες είναι οι καλύτερες για το παιδί μου;
• Υπάρχουν παρενέργειες σε αυτές τις θεραπείες;
• Υπάρχουν άλλα μέλη της οικογένειάς μας ή το επόμενο παιδί μας που κινδυνεύει να αναπτύξει αυτή την ασθένεια; Πρέπει να κάνουμε γενετικό έλεγχο;
• Τι συνεχή φροντίδα χρειάζεται το παιδί;
• Ποια συμπτώματα επιπλοκών πρέπει να προσέξω ιδιαίτερα;

Η αντιμετώπιση μιας διάγνωσης SMA μπορεί να είναι δύσκολη. Αλλά να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Με τη σωστή ιατρική συμβουλή, θεραπεία και την αγάπη και την υποστήριξη της οικογένειας, μπορείτε να προσφέρετε στο παιδί σας την καλύτερη δυνατή ζωή.