Είναι το παιδί σας πάντα χλωμό και κουρασμένο; Μήπως πρόκειται για θαλασσαιμία;

Φαίνεται το μικρό σας συνέχεια κουρασμένο; Δεν τρέχει και δεν παίζει όπως τα άλλα παιδιά; Έχει έντονη απροθυμία να φάει; Έχει νιώσει ποτέ χλωμό; Είναι φυσιολογικό για κάθε μητέρα ή πατέρα να νιώθει πολύ φοβισμένος όταν βλέπει τέτοια πράγματα. Ενώ αυτά τα συμπτώματα μπορεί συχνά να προκαλούνται από φυσιολογικές καταστάσεις, μερικές φορές μπορεί να υπάρχει μια ιατρική πάθηση πίσω από αυτό, όπως η θαλασσαιμία. Σήμερα, λοιπόν, ας μιλήσουμε για το τι είναι η θαλασσαιμία, πώς επηρεάζει το σώμα μας και ποιες είναι οι θεραπείες για αυτήν.

Τι ακριβώς είναι η θαλασσαιμία;

Με απλά λόγια, η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει το αίμα μας . Δεν είναι μεταδοτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μεταδίδεται από το ένα άτομο στο άλλο όπως το κρυολόγημα. Είναι κάτι που κληρονομούμε από τους γονείς μας μέσω των γονιδίων μας.

Για να το κατανοήσουμε αυτό λίγο καλύτερα, ας μιλήσουμε πρώτα λίγο για τα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα μας. Σκεφτείτε αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως μια υπηρεσία παράδοσης που μεταφέρει οξυγόνο σε όλο μας το σώμα. Το όχημα αυτής της υπηρεσίας παράδοσης, δηλαδή το καρότσι που μεταφέρει οξυγόνο, ονομάζεται αιμοσφαιρίνη . Η αιμοσφαιρίνη είναι μια ειδική πρωτεΐνη που βρίσκεται μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Αυτή είναι που μεταφέρει οξυγόνο από τους πνεύμονές μας και το κατανέμει σε κάθε κύτταρο του σώματος.

Ένα άτομο με θαλασσαιμία δεν μπορεί να παράγει αρκετή από αυτήν την πρωτεΐνη που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη. Όπως ακριβώς και όταν κατασκευάζεται ένα αυτοκίνητο, εάν λείπουν κάποια από τα απαραίτητα εξαρτήματα ή εάν χρησιμοποιηθούν κατώτερα εξαρτήματα, το αυτοκίνητο δεν θα λειτουργεί σωστά. Αυτό προκαλεί μείωση στον αριθμό των υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων στο σώμα. Αυτή την πάθηση ονομάζουμε αναιμία χαμηλών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Έτσι, όταν τα κύτταρα του σώματος δεν λαμβάνουν τη σωστή ποσότητα οξυγόνου, δεν μπορούν να παράγουν την ενέργεια που χρειάζονται. Γι' αυτό οι ασθενείς με θαλασσαιμία εμφανίζουν διάφορα συμπτώματα.

Ποιος κινδυνεύει περισσότερο να αναπτύξει αυτή την ασθένεια;

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτό πιστεύεται ότι εξελίχθηκαν αρχικά στους ανθρώπους ως μια μορφή προστασίας από την ελονοσία. Επομένως, άτομα με γενετικούς δεσμούς με περιοχές όπου η ελονοσία είναι συχνή, όπως η Αφρική, η νότια Ευρώπη και χώρες στη Δυτική, Νότια και Ανατολική Ασία, διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν θαλασσαιμία. Δεδομένου ότι η Σρι Λάνκα είναι επίσης χώρα της Νότιας Ασίας, υπάρχουν φορείς και ασθενείς με θαλασσαιμία στον πληθυσμό μας.

Τι προκαλεί τη θαλασσαιμία; Ας ρίξουμε μια πιο προσεκτική ματιά.

Αυτό το «καρότσι οξυγόνου» που ονομάζεται αιμοσφαιρίνη και που ανέφερα νωρίτερα αποτελείται από τέσσερις πρωτεϊνικές αλυσίδες. Δύο από αυτές ονομάζονται αλυσίδες άλφα σφαιρίνης και οι άλλες δύο ονομάζονται αλυσίδες βήτα σφαιρίνης .

Λαμβάνουμε τις «οδηγίες» ή τον «κώδικα» για να φτιάξουμε αυτές τις αλυσίδες από τα γονίδια που κληρονομούμε από τους γονείς μας. Σκεφτείτε αυτά τα γονίδια ως συνταγή για την παρασκευή ενός πιάτου. Εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή λάθος στη συνταγή, το πιάτο δεν μπορεί να παρασκευαστεί σωστά. Ομοίως, εάν υπάρχει κάποιο ελάττωμα ή ανεπάρκεια σε αυτά τα γονίδια, οι αλυσίδες άλφα ή βήτα σφαιρίνης δεν θα σχηματιστούν σωστά. Τότε συμβαίνει μια πάθηση που ονομάζεται θαλασσαιμία.

• Αλυσίδες άλφα σφαιρίνης: Απαιτούνται 4 γονίδια για την παρασκευή τους. Δύο από τη μητέρα και δύο από τον πατέρα.
• Αλυσίδες βήτα σφαιρίνης: Απαιτούνται δύο γονίδια για να παραχθούν. Ένα από τη μητέρα και ένα από τον πατέρα.

Ο τύπος της θαλασσαιμίας που αναπτύσσετε εξαρτάται από το ποια από αυτές τις αλυσίδες άλφα ή βήτα έχει γονιδιακό ελάττωμα. Η σοβαρότητα της νόσου καθορίζεται από τον αριθμό των ελαττωματικών γονιδίων.

Ποιοι είναι οι κύριοι τύποι θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία διαιρείται σε διάφορα κύρια επίπεδα ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου. Δηλαδή, χαρακτηριστική θαλασσαιμία, ελάσσονα θαλασσαιμία, ενδιάμεση θαλασσαιμία και μείζονα θαλασσαιμία . Σε κατάσταση φορέα, μπορεί να μην έχετε κανένα σύμπτωμα. Ή μπορεί να έχετε μόνο πολύ ήπια αναιμία. Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή πάθηση που απαιτεί θεραπεία.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι, ανάλογα με το αν το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται στις αλυσίδες άλφα ή στις βήτα αλυσίδες.

1. Άλφα Θαλασσαιμία

Αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν υπάρχει ελάττωμα σε ένα ή περισσότερα από τα 4 γονίδια που παράγουν αλυσίδες άλφα σφαιρίνης. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από τον αριθμό των ελαττωματικών γονιδίων. Ας το δούμε αυτό με απλό τρόπο για να το κατανοήσουμε.

2. Βήτα Θαλασσαιμία

Αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν υπάρχει ελάττωμα σε ένα ή και στα δύο γονίδια που παράγουν αλυσίδες βήτα σφαιρίνης (ένα από τη μητέρα, ένα από τον πατέρα).

• Ένα ελαττωματικό γονίδιο: Αυτή η πάθηση ονομάζεται ελάσσονα βήτα θαλασσαιμία ή κατάσταση φορέα. Τα συμπτώματα είναι πολύ ήπια.
• Δύο ελαττωματικά γονίδια: Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από μέτρια έως σοβαρά.
• Η ενδιάμεση πάθηση ονομάζεται ενδιάμεση θαλασσαιμία .
• Η πιο σοβαρή μορφή ονομάζεται μείζων βήτα θαλασσαιμία ή αναιμία Cooley . Αυτά τα άτομα χρειάζονται συνεχή ιατρική περίθαλψη.

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα που εμφανίζετε εξαρτώνται αποκλειστικά από τον τύπο της θαλασσαιμίας που έχετε και τη σοβαρότητά της.

Δεν υπάρχουν συμπτώματα ή υπάρχουν πολύ ήπια συμπτώματα

Εάν σας λείπει μόνο ένα από τα τέσσερα γονίδια άλφα, πιθανότατα δεν θα έχετε κανένα σύμπτωμα. Εάν δύο γονίδια άλφα ή ένα γονίδιο βήτα είναι ελαττωματικά, μπορεί να μην έχετε καθόλου συμπτώματα. Ή μπορεί να έχετε μόνο ήπια συμπτώματα αναιμίας, όπως αίσθημα κόπωσης συνεχώς.

Ενδιάμεσα συμπτώματα (Ενδιάμεση Θαλασσαιμία)

Αυτά τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν και άλλα συμπτώματα εκτός από ήπια αναιμία.

• Αποτυχία ανάπτυξης: Το ύψος και το βάρος ενός παιδιού δεν αυξάνονται ανάλογα με την ηλικία του.
• Καθυστερημένη εφηβεία.
• Οστικές ανωμαλίες:Παθήσεις όπως η οστεοπόρωση.
• Διευρυμένος σπλήνας: Ο σπλήνας είναι ένα όργανο που βρίσκεται στην αριστερή πλευρά της κοιλιάς μας και βοηθά στην καταπολέμηση λοιμώξεων.

Σοβαρά συμπτώματα (Μείζονα Θαλασσαιμία)

Σοβαρά συμπτώματα εμφανίζονται σε παθήσεις όπως τα ελαττώματα των τριών γονιδίων άλφα (νόσος της αιμοσφαιρίνης Η) και η μείζων βήτα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley). Αυτά τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται πριν το παιδί γίνει δύο ετών .

Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, μπορεί να παρατηρήσετε τα εξής:

• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Χλωμό ή κίτρινο δέρμα (ίκτερος).
• Σκούρα ούρα (χρώματος τσαγιού).
• Ανωμαλίες των οστών του προσώπου (λόγω υπερανάπτυξης των οστών του κρανίου).

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Η μέτρια και σοβαρή θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται συχνά στην πρώιμη παιδική ηλικία, καθώς τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μέσα στα πρώτα δύο χρόνια της ζωής ενός παιδιού. Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει διάφορες εξετάσεις αίματος για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

• Πλήρης Αιματολογική Εξέταση (CBC): Μετρά την ποσότητα αιμοσφαιρίνης στο αίμα, τον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων και το μέγεθός τους. Τα άτομα με θαλασσαιμία έχουν λιγότερα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και λιγότερη αιμοσφαιρίνη. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί επίσης να είναι μικρότερα από το φυσιολογικό.
• Αριθμός δικτυοερυθροκυττάρων: Μετρά τον αριθμό των νεοσχηματισμένων ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτό μπορεί να σας δώσει μια ιδέα για το εάν ο μυελός των οστών σας παράγει αρκετά ερυθρά αιμοσφαίρια.
• Μελέτες σιδήρου: Αυτή η εξέταση βοηθά στον ακριβή προσδιορισμό του εάν η αναιμία σας προκαλείται από έλλειψη σιδήρου ή θαλασσαιμία.
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης: Πρόκειται για μια ιδιαίτερα σημαντική εξέταση για τη διάγνωση της βήτα θαλασσαιμίας.
• Γενετικές εξετάσεις: Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για τη διάγνωση της άλφα θαλασσαιμίας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για τη θαλασσαιμία;

Οι τυπικές θεραπείες για σοβαρές παθήσεις όπως η μείζων θαλασσαιμία είναι οι μεταγγίσεις αίματος και η θεραπεία απομάκρυνσης σιδήρου.

• Μετάγγιση Αίματος: Με απλά λόγια, πρόκειται για εξωτερική μετάγγιση αίματος. Αίμα που περιέχει υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια χορηγείται στο σώμα μέσω φλέβας. Αυτό αποκαθιστά τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια και τα επίπεδα αιμοσφαιρίνης. Σε σοβαρές περιπτώσεις θαλασσαιμίας (π.χ., μείζονα βήτα θαλασσαιμία), μπορεί να απαιτούνται τακτικές μεταγγίσεις αίματος, όπως κάθε 2-4 εβδομάδες .
• Θεραπεία Χηλίωσης Σιδήρου:Μία από τις μεγαλύτερες παρενέργειες των συχνών αιμοδοσιών είναι η περιττή αύξηση των επιπέδων σιδήρου στον οργανισμό. Αυτό το ονομάζουμε υπερφόρτωση σιδήρου . Αυτός ο επιπλέον σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε σημαντικά όργανα όπως η καρδιά και το συκώτι μας και να τα βλάψει. Επομένως, σε άτομα που λαμβάνουν συχνά αίμα χορηγούνται φάρμακα (χάπια ή ενέσεις) που απομακρύνουν αυτόν τον επιπλέον σίδηρο από τον οργανισμό.
• Συμπληρώματα φυλλικού οξέος: Το φυλλικό οξύ χορηγείται για να βοηθήσει το σώμα να παράγει υγιή κύτταρα του αίματος.
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών και βλαστοκυττάρων: Αυτή είναι προς το παρόν η μόνη θεραπεία που μπορεί να θεραπεύσει πλήρως τη θαλασσαιμία. Ωστόσο, για αυτό, ο ασθενής χρειάζεται έναν πλήρως συμβατό υγιή δότη. Τις περισσότερες φορές, είναι αδελφός ή αδελφή. Πρόκειται για μια πολύ επικίνδυνη και πολύπλοκη θεραπεία.
• Λουσπατερσέπτη: Πρόκειται για ένα εμβόλιο που χορηγείται κάθε τρεις εβδομάδες. Δρα βοηθώντας τον οργανισμό να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Πώς είναι η ζωή με αυτή την ασθένεια; Μπορεί να προληφθεί;

Εάν έχετε ελάσσονα θαλασσαιμία, μπορείτε να περιμένετε ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Είτε η πάθησή σας είναι μέτρια είτε σοβαρή, εάν ακολουθήσετε πιστά το προβλεπόμενο θεραπευτικό σχέδιο (μεταγγίσεις αίματος και θεραπεία απομάκρυνσης σιδήρου), έχετε καλές πιθανότητες να ζήσετε μια μακρά ζωή.

Αυτή η ασθένεια είναι γενετική, επομένως δεν μπορούμε να την αποτρέψουμε. Ωστόσο, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε το γονίδιο της θαλασσαιμίας. Η γνώση αυτών των πληροφοριών είναι πολύ σημαντική για τα ζευγάρια που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδί. Συζητήστε με τον γιατρό σας για περαιτέρω συμβουλές σχετικά με αυτό.

Τελικά, η θαλασσαιμία είναι μια διαχειρίσιμη ασθένεια. Ο τύπος της θεραπείας που χρειάζεστε και η συχνότητα με την οποία τη χρειάζεστε θα εξαρτηθεί από τη σοβαρότητα της πάθησής σας. Είναι σημαντικό να έχετε μια ανοιχτή συζήτηση με τον γιατρό σας σχετικά με την πάθησή σας και το μακροπρόθεσμο σχέδιο φροντίδας σας.