Ας μάθουμε για το σύνδρομο Williams. Μην φοβάστε, ας μιλήσουμε.

Είναι το μικρό σας πολύ κοινωνικό; Είναι ένα πολύ στοργικό άτομο που χαμογελάει και μιλάει σε όλους όσους βλέπει; Ταυτόχρονα, υπάρχουν μερικές φορές μικρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή μαθησιακές δυσκολίες; Μερικές φορές, πίσω από τέτοια χαρακτηριστικά, μπορεί να κρύβεται μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Williams. Μην φοβάστε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Αυτό είναι κάτι για το οποίο πρέπει να μιλήσουμε και να καταλάβουμε. Σήμερα, θα μιλήσουμε για τα πάντα με έναν απλό τρόπο που μπορείτε να καταλάβετε.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Williams;

Το σύνδρομο Williams, που μερικές φορές ονομάζεται σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που υπάρχει κατά τη γέννηση. Επηρεάζει τη νευρολογική ανάπτυξη. Τα παιδιά με αυτή την πάθηση μπορεί να έχουν ιδιαίτερη εμφάνιση, αναπτυξιακές καθυστερήσεις, μαθησιακές δυσκολίες και καρδιαγγειακές ανωμαλίες.

Φανταστείτε ότι το σώμα μας αποτελείται από ένα μεγάλο εγχειρίδιο οδηγιών. Αυτό το εγχειρίδιο οδηγιών περιέχει γονίδια. Αυτά τα γονίδια βρίσκονται σε χρωμοσώματα. Έχουμε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, δηλαδή συνολικά 46. Ένα άτομο με σύνδρομο Williams έχει ένα μικρό κομμάτι που λείπει από το χρωμόσωμα 7. Είναι σαν μια σελίδα που λείπει σε αυτό το εγχειρίδιο οδηγιών. Λόγω αυτής της σελίδας που λείπει, ορισμένες από τις λειτουργίες και την ανάπτυξη του σώματος συμβαίνουν διαφορετικά. Αυτό ονομάζουμε σύνδρομο Williams.

Ποιες επιπτώσεις μπορεί να έχει αυτή η κατάσταση στο παιδί;

Δεν είναι όλα τα παιδιά με αυτή την πάθηση ίδια. Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Υπάρχουν όμως ορισμένα κοινά συμπτώματα. Ας τα αναλύσουμε.

Φυσικά χαρακτηριστικά και εμφάνιση

Αυτά τα παιδιά μπορούν να έχουν μια πολύ χαριτωμένη, μοναδική εμφάνιση.

Ανάπτυξη και συμπεριφορά

Αυτά τα παιδιά χρειάζονται λίγο χρόνο για να φτάσουν σε κάποια αναπτυξιακά ορόσημα, αλλά έχουν και ειδικές ικανότητες.

• Ομιλία: Μπορεί να αρχίσουν να μιλάνε λίγο αργά, αλλά μόλις αρχίσουν να μιλάνε, έχουν πολύ καλές γλωσσικές δεξιότητες . Είναι πολύ καλοί στο να μιλούν όμορφα και περιγραφικά.
• Κίνηση: Λόγω του χαμηλού μυϊκού τόνου (υποτονία), χρειάζεται περισσότερος χρόνος από άλλα παιδιά για να μάθουν πράγματα όπως να κάθονται όρθια και να περπατούν.
• Μάθηση: Μπορεί να έχουν κάποια δυσκολία στην εκμάθηση αριθμών, γραμμάτων και στην κατανόηση του χώρου (πάνω, κάτω, κοντά, μακριά). Αλλά έχουν εξαιρετική μνήμη .
• Κοινωνικότητα: Αυτό είναι το πιο σημαντικό χαρακτηριστικό αυτών των παιδιών. Είναι πολύ φιλικά, στοργικά και συμπονετικά. Δυσκολεύονται να αναγνωρίσουν αγνώστους, επομένως κάνουν γρήγορα φίλους με οποιονδήποτε. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτύξουν υπερβολικό άγχος ή φόβο για ορισμένα πράγματα (φοβίες).

Άλλα προβλήματα υγείας

Αυτή η πάθηση μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας. Είναι σημαντικό να τα γνωρίζετε.

• Καρδιακές παθήσεις: Αυτό είναι το πιο σημαντικό πράγμα που πρέπει να προσέξετε . Η στένωση των μεγάλων αιμοφόρων αγγείων που συνδέονται με την καρδιά είναι συχνή. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παθήσεις όπως υψηλή αρτηριακή πίεση και ακανόνιστο καρδιακό παλμό (αρρυθμία).
• Επίπεδα ασβεστίου: Τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και στα ούρα μπορεί να αυξηθούν.
• Ορμονικά προβλήματα: Υπάρχει κίνδυνος υποθυρεοειδισμού, πρόωρης εφηβείας και διαβήτη στην ενήλικη ζωή.
• Μολύνσεις αυτιών: Οι συχνές μολύνσεις αυτιών μπορεί να οδηγήσουν σε απώλεια ακοής.
• Άλλα: Μπορεί επίσης να παρατηρηθούν σκολίωση, δυσκολία στη σίτιση κατά την παιδική ηλικία και προβλήματα όρασης (υπερμετρωπία).

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός κάτι τέτοιο;

Ο γιατρός σας μπορεί να εξετάσει το ενδεχόμενο αυτής της πάθησης εάν υποψιάζεται ότι το παιδί σας έχει αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή ανησυχεί για την εμφάνισή του. Ο κύριος τρόπος επιβεβαίωσης της διάγνωσης είναι με μια γενετική εξέταση . Αυτή είναι σαν μια συνηθισμένη εξέταση αίματος. Μπορεί να ελέγξει για ένα ελλείπον χρωμόσωμα 7.

Επιπλέον, μπορούν να γίνουν αρκετές άλλες εξετάσεις για την επιβεβαίωση άλλων συμπτωμάτων:

• Καρδιακή εξέταση: Πραγματοποιείται ΗΚΓ ή καρδιογράφημα (ηχοκαρδιογράφημα) για τον έλεγχο προβλημάτων με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.
• Μέτρηση αρτηριακής πίεσης: Είναι σημαντικό να ελέγχετε τακτικά την αρτηριακή πίεση του παιδιού σας.
• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές οι εξετάσεις γίνονται για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου και της νεφρικής λειτουργίας.

Πώς αντιμετωπίζεται και διαχειρίζεται;

Το σύνδρομο Williams δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως επειδή είναι μια γενετική πάθηση. Ωστόσο, τα συμπτώματα και τα προβλήματα που σχετίζονται με αυτό μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά και το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική, ευτυχισμένη ζωή.

Το θεραπευτικό πλάνο ποικίλλει από παιδί σε παιδί και απαιτεί τη βοήθεια διαφόρων ειδικών.

1. Καρδιολόγος: Είναι απαραίτητο να ελέγχεται τακτικά η καρδιά του παιδιού. Εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα, θα συνταγογραφηθεί η απαραίτητη θεραπεία (φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση).

2. Πρώιμη Παρέμβαση: Υπάρχουν διάφορες θεραπείες που βοηθούν στην ανάπτυξη και τη μάθηση ενός παιδιού. Η Λογοθεραπεία, η Εργοθεραπεία και η Φυσικοθεραπεία είναι οι κυριότερες.

3. Ειδική Αγωγή: Ενδέχεται να απαιτούνται ειδικές εκπαιδευτικές μέθοδοι για την αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών που ενδέχεται να προκύψουν στο σχολείο.

4. Άλλες ειδικότητες: Είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε γιατρούς που ειδικεύονται σε αυτούς τους τομείς για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου, τη θεραπεία ορμονικών προβλημάτων και τον έλεγχο της υγείας των δοντιών και των ματιών σας.

Πότε να δείτε έναν γιατρό και πότε να πάτε στο ETU

Είναι πολύ σημαντικό να δίνετε προσοχή στην υγεία του παιδιού σας. Μην καθυστερείτε να ζητήσετε ιατρική συμβουλή στις ακόλουθες περιπτώσεις.