Τι πρέπει να γνωρίζετε για το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann

Είναι το μωρό σας λίγο μεγαλύτερο από άλλα μωρά όταν γεννιέται; Όταν συμβεί αυτό, μπορεί να είστε χαρούμενες, αλλά μπορεί επίσης να είστε λίγο περίεργες, ίσως ακόμη και νευρικές, αναρωτώμενες: «Γιατί το μωρό μου είναι τόσο μεγάλο;» Τις περισσότερες φορές, αυτό συμβαίνει απλώς επειδή γεννηθήκατε με ένα ψηλό, υγιές μωρό. Ωστόσο, πολύ σπάνια, αυτό μπορεί να προκληθεί από μια σπάνια γενετική πάθηση. Σήμερα, μιλάμε για μια τέτοια πάθηση, το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS) . Μην φοβάστε να ακούσετε αυτό το όνομα. Εάν το γνωρίζετε, εσείς και ο γιατρός σας μπορείτε να συνεργαστείτε για να φροντίσετε καλά το μωρό σας.

Με απλά λόγια, τι είναι το σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (BWS);

Πρόκειται για μια σπάνια γενετική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι ορισμένα γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του σώματος του μωρού γίνονται υπερδραστήρια. Ως αποτέλεσμα, ορισμένα μέρη του σώματος του μωρού ή ολόκληρο το σώμα αναπτύσσεται ταχύτερα από το κανονικό.

Αυτό ονομάζεται επίσης «φάσμα Beckwith-Wiedemann». «Φάσμα» σημαίνει σαν φάσμα. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση δεν επηρεάζει κάθε μωρό με τον ίδιο τρόπο. Μερικά μωρά μπορεί να έχουν μόνο ένα ή δύο από τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτήν. Άλλα μωρά μπορεί να έχουν πολλά συμπτώματα. Επομένως, δεν υπάρχουν δύο μωρά με αυτήν την πάθηση που να είναι ποτέ ίδια.

Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά αυτής της πάθησης;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, δεν θα έχουν όλα αυτά τα συμπτώματα όλα τα μωρά. Υπάρχουν όμως μερικά που είναι συνηθισμένα. Ο γιατρός σας θα υποψιαστεί το σύνδρομο BWS εάν παρατηρήσει ένα ή περισσότερα από αυτά τα συμπτώματα.

Πρέπει όντως να φοβόμαστε τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου;

Αυτό είναι το θέμα που τρομάζει περισσότερο τους γονείς όσον αφορά το σύνδρομο BWS. Ναι, τα παιδιά με BWS διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν ορισμένους τύπους παιδικού καρκίνου (ιδιαίτερα όγκο Wilms, καρκίνο των νεφρών, και ηπατοβλάστωμα, καρκίνο του ήπατος) από άλλα παιδιά.

Αλλά, εδώ πρέπει να κατανοήσουμε ξεκάθαρα μερικά πράγματα.

1. Αν και ο κίνδυνος είναι υψηλός, συνολικά εξακολουθεί να είναι χαμηλός. Αυτός ο κίνδυνος επηρεάζει περίπου 7-8 στα 100 παιδιά με σύνδρομο σωματικής διάπλασης (BWS).

2. Αυτός ο κίνδυνος είναι υψηλότερος μέσα στα πρώτα 8 χρόνια της ζωής. Μετά από αυτό, ο κίνδυνος μειώνεται σημαντικά.

3. Το πιο σημαντικό πράγμα - τακτικοί ιατρικοί έλεγχοι!Επειδή οι γιατροί γνωρίζουν αυτόν τον κίνδυνο, όλα τα μωρά με σύνδρομο κοιλιακής δυστροφίας (BWS) υποβάλλονται σε τακτικό έλεγχο. Συνήθως, γίνεται υπερηχογράφημα κοιλίας και εξέταση αίματος (δοκιμασία AFP) κάθε τρεις μήνες.

Γιατί συμβαίνει αυτό; Ποιοι είναι οι λόγοι;

Ο λόγος για αυτό είναι λίγο περίπλοκος. Κάθε κύτταρο στο σώμα μας έχει κάτι που ονομάζεται χρωμοσώματα. Αυτά είναι σαν τα εγχειρίδια οδηγιών για την κατασκευή του σώματός μας. Στο σύνδρομο BWS, υπάρχει μια αλλαγή στη λειτουργία αρκετών γονιδίων στο χρωμόσωμα 11 που ελέγχουν την ανάπτυξη.

Με απλά λόγια, τα γονίδια που «ελέγχουν» την ανάπτυξη γίνονται λίγο πιο ήσυχα, ενώ τα γονίδια που «οδηγούν» την ανάπτυξη γίνονται πιο ενεργά. Αυτό ονομάζεται γονιδιωματική αποτύπωση .

• Αυτό συχνά είναι σύμπτωση: περίπου το 85% των παιδιών με σύνδρομο BWS δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι αυτή η γενετική αλλαγή συμβαίνει τυχαία, αυθόρμητα.
• Σπάνια κληρονομική: Ένα μικρό ποσοστό, περίπου 10-15%, μπορεί να κληρονομήσει μια γενετική αλλαγή που σχετίζεται με αυτή την πάθηση από έναν από τους γονείς του.
• Σύνδεση με την υποβοηθούμενη αναπαραγωγική τεχνολογία (ART): Έρευνες έχουν δείξει ότι τα παιδιά που έχουν συλληφθεί μέσω υποβοηθούμενης αναπαραγωγικής τεχνολογίας (ART), όπως η εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF) , διατρέχουν ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων όπως το σύνδρομο BWS. Ωστόσο, η έρευνα για αυτή τη σύνδεση βρίσκεται ακόμη σε εξέλιξη.

Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν αυτό; (Διάγνωση)

Το σύνδρομο BWS μπορεί να διαγνωστεί πριν ή μετά τη γέννηση του μωρού.

Προγεννητική Διάγνωση

Κατά τη διάρκεια ενός υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ο γιατρός μπορεί να υποψιαστεί BWS εάν δει τα ακόλουθα:

• Το μωρό είναι μεγαλύτερο από το κανονικό.
• Αυξημένη ποσότητα αμνιακού υγρού γύρω από το μωρό (πολυδράμνιο)
• Διεύρυνση του πλακούντα
• Διεύρυνση νεφρού (νεφρομεγαλία)
• Πρόβλημα στο κοιλιακό τοίχωμα (ομφαλοκήλη)

Εάν παρατηρήσετε αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να επιβεβαιώσει την πάθηση πραγματοποιώντας μια ειδική γενετική εξέταση, όπως η αμνιοπαρακέντηση (εξέταση αμνιακού υγρού).

Μετά τη γέννηση του μωρού (Μεταγεννητική διάγνωση)

Μετά τη γέννηση του μωρού, ο γιατρός θα εξετάσει το μωρό και θα αναζητήσει τα φυσικά σημάδια που συζητήσαμε νωρίτερα (μεγάλη γλώσσα, διόγκωση της μίας πλευράς του σώματος, κ.λπ.). Εάν υπάρχει οποιαδήποτε αμφιβολία, μπορεί να ληφθεί δείγμα αίματος από το μωρό και να γίνει μια ειδική γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί εάν το μωρό έχει σύνδρομο BWS και ποια είναι η αιτία.

Ποιες είναι οι θεραπείες; (Θεραπεία)

Επειδή το σύνδρομο BWS μπορεί να επηρεάσει πολλά διαφορετικά μέρη του σώματος, ένα μωρό δεν αντιμετωπίζεται από έναν μόνο γιατρό. Μια ομάδα ειδικών, συμπεριλαμβανομένου ενός παιδίατρου, χειρουργών και λογοθεραπευτών, φροντίζει το μωρό.

Η θεραπεία καθορίζεται με βάση τα συμπτώματα του μωρού.

Τι μέλλον θα έχει το μωρό; (Πρόγνωση)

Αυτό μπορεί να είναι το μεγαλύτερο ερώτημα που έχετε στο μυαλό σας. Αν και το σύνδρομο BWS είναι μια σύνθετη πάθηση, η πλειοψηφία των παιδιών με αυτήν την πάθηση ζουν πολύ καλά, ευτυχισμένα και φυσιολογικά.

Υπάρχουν διάφοροι παράγοντες που καθορίζουν το μέλλον του μωρού:

• Ποια είναι τα συμπτώματα που έχει το μωρό και πόσο σοβαρά είναι;
• Πόσο γρήγορα έγινε η διάγνωση.
• Εάν η θεραπεία και οι εξετάσεις για καρκίνο πραγματοποιούνται εγκαίρως.

Εάν η νόσος διαγνωστεί έγκαιρα, λάβει την κατάλληλη θεραπεία και βρίσκεται υπό συνεχή ιατρική παρακολούθηση, το μωρό μπορεί να περιμένει πολύ καλά αποτελέσματα.

Όταν ανακαλύψετε ότι το μωρό σας έχει σύνδρομο BWS, μπορεί να νιώσετε σοκαρισμένοι, λυπημένοι και φοβισμένοι. Είναι φυσιολογικό. Μπορεί να έχετε πολλές ερωτήσεις. Συζητήστε με τον γιατρό σας για όλα αυτά. Αυτός ή αυτή θα είναι σε θέση να σας δώσει την καλύτερη δυνατή κατανόηση της συγκεκριμένης πάθησης του μωρού σας. Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Υπάρχει μια εξαιρετική ομάδα γιατρών που μπορούν να σας βοηθήσουν. Μαζί, μπορείτε να δημιουργήσετε το καλύτερο περιβάλλον για να μεγαλώσει το μωρό σας ευτυχισμένο και υγιές.