Έχει το παιδί σας αυτά τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά; Ας μιλήσουμε για το σύνδρομο Williams

Είναι το μικρό σας πολύ κοινωνικό; Χαμογελάει και μιλάει σε όλους όσους συναντά και είναι εκπληκτικά φιλικό; Ίσως έχετε παρατηρήσει ότι έχει μια ελαφρώς ιδιαίτερη, διαφορετική εμφάνιση προσώπου από τα άλλα παιδιά. Εάν, εκτός από αυτά, υπάρχουν και μικρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις και καρδιακά προβλήματα στο παιδί, μιλάμε για μια σπάνια γενετική πάθηση που θα μπορούσε να είναι η αιτία. Μην φοβάστε αφού διαβάσετε αυτό. Αυτές οι πληροφορίες θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε καλύτερα αυτό.

Τι είναι το σύνδρομο Williams;

Με απλά λόγια, το Σύνδρομο Williams (ΣΟ) είναι μια σπάνια γενετική πάθηση . Προκαλείται από μια πολύ μικρή αλλαγή στα γονίδιά μας. Ένα παιδί με αυτή την πάθηση μπορεί να έχει προβλήματα με διάφορα μέρη του σώματος, ειδικά όργανα όπως τα αιμοφόρα αγγεία, η καρδιά και τα νεφρά. Έχει επίσης μοναδικά χαρακτηριστικά του προσώπου, μαθησιακές δυσκολίες και μοναδικά χαρακτηριστικά προσωπικότητας.

Η διαφορά μεταξύ του συνδρόμου Down και του συνδρόμου Williams

Και οι δύο είναι γενετικές παθήσεις. Και οι δύο μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα με την καρδιά και το νευρικό σύστημα. Αλλά οι αιτίες των δύο είναι διαφορετικές. Το σύνδρομο Down προκαλείται από ένα επιπλέον αντίγραφο ενός χρωμοσώματος στα κύτταρα του σώματός μας. Το σύνδρομο Williams προκαλείται από την απώλεια ενός μικρού μέρους ενός χρωμοσώματος .

Τι προκαλεί το σύνδρομο Williams;

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο βιβλίο οδηγιών. Οι σελίδες αυτού του βιβλίου ονομάζονται χρωμοσώματα. Υπάρχουν 46 τέτοιες σελίδες (23 ζεύγη) σε κάθε κύτταρό μας. Στην έβδομη σελίδα αυτού του βιβλίου (Χρωμόσωμα 7) είναι γραμμένο ένα σημαντικό μέρος των οδηγιών για την κατασκευή του σώματός μας.

Ένα μωρό με σύνδρομο Williams γεννιέται χωρίς ένα μικρό τμήμα αυτής της έβδομης σελίδας, η οποία περιέχει περίπου 25 ή 27 γονίδια. Είναι σαν να έχει σκιστεί ένα μικρό κομμάτι μιας σελίδας σε ένα βιβλίο οδηγιών. Τα συμπτώματα που εμφανίζει το παιδί εξαρτώνται από το ποια από αυτά τα γονίδια που λείπουν υπάρχουν. Για παράδειγμα, εάν λείπει το γονίδιο που ονομάζεται «ELN» , μπορεί να προκαλέσει προβλήματα με την καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία.

Αυτό δεν είναι λάθος της μητέρας ή του πατέρα. Τις περισσότερες φορές, προκαλείται από μια τυχαία αλλαγή στην ανάπτυξη ενός σπερματοζωαρίου ή ωαρίου. Δηλαδή, είναι εντελώς τυχαίο . Πολύ σπάνια, εάν ένας από τους γονείς έχει αυτή την πάθηση, το παιδί μπορεί επίσης να την κληρονομήσει.

Πόσο συνηθισμένο είναι αυτό;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Συνήθως επηρεάζει περίπου έναν στους 7.500 έως 10.000 ανθρώπους.

Ποια είναι αυτά τα συμπτώματα;

Δεν είναι όλα τα παιδιά με σύνδρομο Williams ίδια. Κάποια μπορεί να έχουν λίγα συμπτώματα, ενώ άλλα μπορεί να έχουν πολλά. Και η σοβαρότητά τους μπορεί να ποικίλλει. Ας ρίξουμε μια ματιά στα κύρια συμπτώματα.

Μαθησιακές διαφορές

Περίπου το 75% των παιδιών με σύνδρομο Williams μπορεί να έχουν ήπια νοητική υστέρηση. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε μαθησιακές δυσκολίες. Από την άλλη πλευρά, αυτά τα παιδιά έχουν καταπληκτική μνήμη . Μπορεί επίσης να έχουν γλωσσικές και προφορικές δεξιότητες, δεξιότητες ανάγνωσης και ιδιαίτερα μεγάλο ταλέντο στη μουσική .

Πώς γίνεται η διάγνωση;

Ο γιατρός σας θα εξετάσει πρώτα το παιδί σας, θα ρωτήσει για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό του και θα δώσει προσοχή σε τυχόν ιδιαίτερα χαρακτηριστικά στο πρόσωπό του.

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Williams, μπορεί να ζητηθεί εξέταση αίματος για να επιβεβαιωθεί. Υπάρχουν δύο κύριες μέθοδοι για αυτό:

1. Δοκιμασία FISH (υβριδισμός φθορισμού in situ): Αυτή η δοκιμή αναζητά άμεσα το γονίδιο που λείπει `ELN` στο χρωμόσωμα 7. Οι περισσότεροι άνθρωποι με σύνδρομο Williams δεν έχουν αυτό το γονίδιο.

2. Μικροσυστοιχία χρωμοσωμάτων: Πρόκειται για μια πιο σύγχρονη και συχνά χρησιμοποιούμενη εξέταση. Εξετάζει όλα τα χρωμοσώματα του μωρού και βλέπει εάν λείπει κάποιο μέρος του DNA. Μπορεί επίσης να εντοπίσει ποια γονίδια λείπουν, δίνοντας στον γιατρό μια καλύτερη εικόνα για τα συμπτώματα που μπορεί να έχει το μωρό.

Επιπλέον, μπορούν να παραγγελθούν περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιοριστεί η εσωτερική κατάσταση του σώματος του παιδιού.

• Εξετάσεις ΗΚΓ ή υπερήχων για καρδιακά προβλήματα.
• Υπερηχογράφημα για τον έλεγχο της κατάστασης των νεφρών και της ουροδόχου κύστης.
• Έλεγχος των επιπέδων ασβεστίου στο αίμα ή στα ούρα.

Πώς αντιμετωπίζεται;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, αυτή η πάθηση δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Ωστόσο, η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να βοηθήσει το παιδί να ζήσει μια καλή ζωή. Αυτό απαιτεί τη βοήθεια διαφόρων ειδικών.

• Καρδιολόγος: Για καρδιακά προβλήματα.
• Ενδοκρινολόγος: Για προβλήματα που σχετίζονται με ορμόνες και επίπεδα ασβεστίου.
• Ωτορινολαρυγγολόγος (ΩΡΛ): Για ωτίτιδες.
• Φυσικοθεραπευτής: Για τη βελτίωση της κίνησης του σώματος και της μυϊκής δύναμης.
• Λογοθεραπευτής: Για τη βελτίωση των δεξιοτήτων ομιλίας και γλώσσας.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει δίαιτα που μειώνει τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα, φαρμακευτική αγωγή για την αρτηριακή πίεση, προγράμματα ειδικής εκπαίδευσης και, εάν είναι απαραίτητο, αγγειακή ή καρδιοχειρουργική επέμβαση. Όλα αυτά καθορίζονται από τον γιατρό σας .

Τι μπορείτε να κάνετε ως γονέας;

Είναι φυσιολογικό να νιώθετε καταβεβλημένοι όταν μάθετε ότι το παιδί σας έχει σύνδρομο Williams. Αλλά αυτά τα στοιχεία θα σας βοηθήσουν.

• Δώστε στο παιδί σας πολλή αγάπη: Αφήστε το να εξερευνήσει τον κόσμο ανάλογα με τις ικανότητές του και τον ρυθμό του.
• Διατηρήστε τακτική επαφή με τους γιατρούς: Υποβάλλεστε τακτικά σε ιατρικές εξετάσεις για την παρακολούθηση της υγείας του παιδιού σας.
• Αναζητήστε πρόσθετη υποστήριξη στο σχολείο: Συζητήστε με τους δασκάλους και τον διευθυντή του σχολείου σχετικά με τα ειδικά σχέδια που απαιτούνται για την εκπαίδευση του παιδιού σας.
• Ενημερωθείτε: Μάθετε όσο το δυνατόν περισσότερα για αυτήν την κατάσταση, ώστε να μπορείτε να υποστηρίξετε σωστά το παιδί σας.
• Συνδεθείτε με άλλους: Συζητήστε με άλλους γονείς που έχουν παιδιά σαν κι αυτό. Ρωτήστε τον γιατρό σας για ομάδες υποστήριξης.
• Σκεφτείτε και τον εαυτό σας: Φροντίστε την ψυχική και σωματική σας υγεία ενώ παράλληλα φροντίζετε το μωρό σας. Αν νιώθετε κουρασμένοι, μη διστάσετε να ζητήσετε βοήθεια.