Έχετε υπερβολική ποσότητα χαλκού στον οργανισμό σας; Ας μάθουμε ακριβώς για τη νόσο Wilson!

Νιώθετε μερικές φορές απλώς κουρασμένοι; Ή μήπως βιώνετε αισθήματα αδυναμίας, δυσφορίας στο στομάχι και νοητικής σύγχυσης χωρίς λόγο; Υπάρχουν κάποιες παράξενες ασθένειες που επηρεάζουν το σώμα με τρόπους που δεν μπορούμε καν να φανταστούμε. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια ασθένεια που είναι λίγο σπάνια, αλλά αν είστε σωστά ενημερωμένοι, μπορείτε να την εντοπίσετε νωρίς και να ελαχιστοποιήσετε τη ζημιά που μπορεί να προκαλέσει στη ζωή σας. Αυτή ονομάζεται νόσος του Wilson .

Τι είναι η νόσος Wilson;

Με απλά λόγια, η νόσος του Wilson είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί στο σώμα μας να συσσωρεύει περισσότερο χαλκό από ό,τι χρειάζεται. Αυτός ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ και τον εγκέφαλό μας. Το σώμα μας χρειάζεται στην πραγματικότητα μια μικρή ποσότητα χαλκού από τις τροφές για να παραμείνει υγιές. Ωστόσο, εάν κάποιος με νόσο του Wilson δεν αντιμετωπιστεί σωστά, τα επίπεδα χαλκού στο σώμα μπορεί να γίνουν επικίνδυνα υψηλά, προκαλώντας απειλητική για τη ζωή βλάβη οργάνων.

Ποιος επηρεάζεται περισσότερο από τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι μια ασθένεια που κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά . Για να την αναπτύξει, το παιδί πρέπει να λάβει ένα μη φυσιολογικό γονίδιο από κάθε γονέα. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Είναι πολύ δύσκολο να πούμε ακριβώς ποιος θα την αναπτύξει. Αυτό συμβαίνει επειδή τις περισσότερες φορές, οι γονείς δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα που να υποδηλώνει ότι έχουν αυτό το μη φυσιολογικό γονίδιο στο σώμα τους. Επομένως, δεν γνωρίζουν ότι είναι «φορείς» αυτού του γονιδίου. Ωστόσο, εάν κάποιος στενός συγγενής στην οικογένειά σας έχει αυτή την ασθένεια, ενδέχεται επίσης να διατρέχετε κίνδυνο.

Πόσο συχνή είναι η νόσος του Wilson;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια . Υπολογίζεται ότι περίπου ένας στους 30.000 ανθρώπους εμφανίζει την ασθένεια. Ωστόσο, εάν κάποιος στην οικογένεια έχει την ασθένεια, οι πιθανότητες να την εμφανίσουν και άλλοι είναι υψηλότερες. Ακόμα περισσότεροι άνθρωποι έχουν μόνο ένα από τα ελαττωματικά γονίδια, που ονομάζονται φορείς. Συνήθως δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να μεταδώσουν την ασθένεια στα παιδιά τους. Δεδομένου ότι οι φορείς δεν έχουν συμπτώματα, είναι δύσκολο να πούμε ακριβώς πόσα άτομα στον γενικό πληθυσμό έχουν το ελαττωματικό γονίδιο.

Πώς επηρεάζει η νόσος του Wilson το σώμα μου;

Η νόσος του Wilson, εάν δεν διαγνωστεί και δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές . Ο χαλκός συσσωρεύεται στο σώμα σε τοξικά επίπεδα, ειδικά στο ήπαρ και τον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη σε αυτά τα όργανα. Όταν τα επίπεδα χαλκού στο σώμα αυξάνονται, ο τρόπος που αισθάνεστε μπορεί να αλλάξει. Μπορεί να αισθάνεστε πολύ κουρασμένοι, αδύναμοι και να έχετε πόνους και ενοχλήσεις. Εάν έχετε επίμονη αδυναμία, κόπωση ή πόνο, είναι καλύτερο να ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Wilson;

Τα συμπτώματα της νόσου του Wilson μπορεί να διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο.Αν και πρόκειται για μια συγγενή πάθηση, τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται μετά τη συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα μάτια ή άλλα όργανα. Τα άτομα με νόσο του Wilson συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα μεταξύ 5 και 40 ετών. Ωστόσο, ορισμένα άτομα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα σε νεότερη ή μεγαλύτερη ηλικία.

Να θυμάστε ότι μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες ηπατικές παθήσεις ή προβλήματα ψυχικής υγείας, επομένως οι άνθρωποι μπορεί να πιστεύουν λανθασμένα ότι πρόκειται για κάτι άλλο. Μπορεί να είναι δύσκολο να πείτε με βεβαιότητα εάν πρόκειται για νόσο του Wilson μέχρι να ελέγξετε τα επίπεδα χαλκού σας.

Συμπτώματα που σχετίζονται με το ήπαρ

Πολλά άτομα με νόσο του Wilson εμφανίζουν συμπτώματα ηπατίτιδας. Μπορούν επίσης να εμφανίσουν αιφνίδια ηπατική ανεπάρκεια. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Πάντα κουρασμένος/η.
• Ναυτία και έμετος.
• Το φαγητό είναι άγευστο.
• Πόνος στη δεξιά πλευρά της κοιλιάς, ακριβώς πάνω από το ήπαρ.
• Σκούρα ούρα.
• Ανοιχτόχρωμα κόπρανα.
• Κιτρίνισμα του λευκού των ματιών και του δέρματος (ίκτερος).

Μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα μόνο εάν η νόσος του Wilson αναπτύξει επιπλοκές όπως χρόνια ηπατική νόσο και κίρρωση. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Συνεχής κόπωση και αδυναμία.
• Ασύλληπτη απώλεια βάρους.
• Πρήξιμο της κοιλιάς (ασκίτης).
• Πρήξιμο των κάτω άκρων, των αστραγάλων και των ποδιών (οίδημα).
• Κνησμός στο δέρμα.
• Σοβαρός ίκτερος.

Συμπτώματα που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα

Όταν ο χαλκός συσσωρεύεται στο σώμα, τα άτομα με νόσο του Wilson μπορούν να εμφανίσουν συμπτώματα που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό σύστημα, τα οποία μπορούν να επηρεάσουν την ψυχική υγεία. Αν και αυτά είναι πιο συχνά στους ενήλικες, μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε παιδιά.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση ή τον σωματικό συντονισμό.
• Μυϊκή δυσκαμψία.
• Τρέμουλο ή ανεξέλεγκτες κινήσεις (ανησυχία).

Συμπτώματα της νόσου του Wilson που επηρεάζουν την ψυχική υγεία:

• Ανησυχία.
• Αλλαγές στη διάθεση, την προσωπικότητα ή τη συμπεριφορά.
• Κατάθλιψη.
• Μια κατάσταση κατά την οποία οι σκέψεις και τα συναισθήματα διαταράσσονται και είναι δύσκολο να διακρίνει κανείς μεταξύ αλήθειας και ψεύδους (ψύχωση).

Συμπτώματα που σχετίζονται με τα μάτια

Πολλοί άνθρωποι με νόσο του Wilson έχουν πράσινους, χρυσούς ή καφέ δακτυλίους (δακτύλιους Kayser-Fleischer) γύρω από την άκρη του κερατοειδούς (το μαύρο μέρος του ματιού). Αυτοί οι «δακτύλιοι Kayser-Fleischer» προκαλούνται από τη συσσώρευση χαλκού στο μάτι. Ο γιατρός σας μπορεί να δει αυτούς τους δακτυλίους κατά τη διάρκεια μιας ειδικής οφθαλμολογικής εξέτασης (εξέταση με σχισμοειδή λυχνία).

Πολλοί άνθρωποι με συμπτώματα που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και έχουν διαγνωστεί με νόσο του Wilson έχουν αυτούς τους «δακτυλίους Kayser-Fleischer». Μόνο περίπου οι μισοί άνθρωποι με συμπτώματα που επηρεάζουν μόνο το ήπαρ μπορούν να δουν αυτούς τους δακτυλίους.

Άλλα συμπτώματα της νόσου του Wilson

Η νόσος του Wilson μπορεί επίσης να επηρεάσει και άλλα μέρη του σώματός σας, προκαλώντας συμπτώματα όπως:

• Η αιμολυτική αναιμία προκαλείται από την αποικοδόμηση των κυττάρων του αίματος.
• Προβλήματα οστών και αρθρώσεων (αρθρίτιδα ή οστεοπόρωση).
• Νόσος του καρδιακού μυός «(καρδιομυοπάθεια)».
• Νεφρικά προβλήματα (νεφρική σωληναριακή οξέωση ή πέτρες στα νεφρά).

Τι προκαλεί τη νόσο του Wilson;

Η κύρια αιτία της νόσου του Wilson είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B . Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού από το σώμα μας.

Κανονικά, το ήπαρ απελευθερώνει επιπλέον χαλκό σε ένα υγρό (χολή). Αυτή η χολή αποθηκεύεται στη χοληδόχο κύστη. Βοηθά στην πέψη της τροφής. Η χολή απομακρύνει τον χαλκό, καθώς και άλλες τοξίνες και άχρηστα προϊόντα, από το σώμα μέσω του πεπτικού συστήματος. Εάν έχετε νόσο του Wilson, το ήπαρ σας απελευθερώνει λιγότερο χαλκό στη χολή. Αυτό προκαλεί την παραμονή του επιπλέον χαλκού στο σώμα σας.

Μπορώ να κληρονομήσω τη νόσο του Wilson;

Ναι, μπορείτε να κληρονομήσετε τη μετάλλαξη στο γονίδιο ATP7B που προκαλεί τη νόσο του Wilson. Αυτό σημαίνει ότι η μετάλλαξη μεταβιβάζεται από τον έναν γονέα στον άλλο. Για να αναπτύξει ένα άτομο τη νόσο του Wilson, πρέπει να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια - ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του (αυτοσωμικό υπολειπόμενο) .

Άτομα που έχουν το ένα γονίδιο ATP7B χωρίς μετάλλαξη και το άλλο με μετάλλαξη δεν αναπτύσσουν νόσο του Wilson. Είναι όμως φορείς της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι, ανάλογα με τη γενετική κατάσταση του συντρόφου τους, μπορούν να μεταδώσουν το υγιές γονίδιο, την κατάσταση φορέα ή την ασθένεια στα παιδιά τους.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Wilson; (Διάγνωση)

Για τη διάγνωση της νόσου του Wilson, ο γιατρός σας θα σας ρωτήσει για το οικογενειακό σας ιατρικό ιστορικό και το προσωπικό σας ιατρικό ιστορικό, για να προσπαθήσει να προσδιορίσει εάν τα συμπτώματά σας θα μπορούσαν να προκληθούν από αυτήν την πάθηση.

Οι γιατροί θα σας εξετάσουν για να δουν εάν υπάρχουν άλλα σημάδια που υποδηλώνουν προβλήματα με το ήπαρ, τον εγκέφαλο ή τα μάτια σας. Κατά τη διάρκεια μιας οφθαλμολογικής εξέτασης, ο γιατρός θα κάνει μια «εξέταση με σχισμοειδή λυχνία». Πρόκειται για μια εξέταση που χρησιμοποιεί ένα ειδικό φως για την αναζήτηση «δακτυλίων Kayser-Fleischer».

Εάν υπάρχει υποψία για νόσο του Wilson, ο γιατρός σας θα σας ζητήσει να κάνετε εξετάσεις αίματος και ούρων.

Ποιες εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της νόσου του Wilson;

Η νόσος του Wilson διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος, ούρων, γενετικών εξετάσεων ή βιοψίας ήπατος.

Εξετάσεις αίματος

Οι εξετάσεις αίματος μπορούν να ελέγξουν πολλά πράγματα στο αίμα σας:

• Κερουλοπλασμινη: Η κερουλοπλασμινη είναι μια πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό στο αίμα. Τα άτομα με νόσο του Wilson έχουν χαμηλά επίπεδα κερουλοπλασμινης.
• Χαλκός: Τα άτομα με νόσο του Wilson μπορεί να έχουν υψηλότερα ή χαμηλότερα επίπεδα χαλκού στο αίμα τους.
• Τρανσαμινάση της αλανίνης (ALT) και τρανσαμινάση του ασπαρτικού (AST): Η ALT και η AST είναι ηπατικά ένζυμα που αυξάνονται όταν το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη.
• Ερυθρά αιμοσφαίρια: Τα άτομα με νόσο του Wilson μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία).

Εάν άλλες ιατρικές εξετάσεις δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν τη νόσο του Wilson, ο γιατρός σας μπορεί να σας ζητήσει να κάνετε εξέταση αίματος για να ελέγξετε για τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη νόσο του Wilson.

Μια 24ωρη εξέταση συλλογής ούρων

Σε διάστημα 24 ωρών, θα συλλέγετε τα ούρα σας στο σπίτι, σε ένα ειδικό δοχείο χωρίς χαλκό που σας παρέχει ο γιατρός σας. Ένα εργαστήριο θα ελέγξει την ποσότητα χαλκού στα ούρα σας. Τα άτομα με νόσο του Wilson έχουν υψηλότερα από τα φυσιολογικά επίπεδα χαλκού στα ούρα τους.

Βιοψία ήπατος

Εάν οι εξετάσεις αίματος και ούρων δεν μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν τη νόσο του Wilson, ο γιατρός σας μπορεί να παραγγείλει βιοψία ήπατος. Σε αυτή τη διαδικασία, ο γιατρός σας λαμβάνει ένα μικρό δείγμα ιστού από το ήπαρ σας. Ένας παθολόγος εξετάζει τον ιστό με μικροσκόπιο για να αναζητήσει σημάδια συγκεκριμένων ηπατικών παθήσεων, όπως η νόσος του Wilson, η ηπατική βλάβη και η κίρρωση. Ένα κομμάτι ηπατικού ιστού αποστέλλεται σε εργαστήριο για να εξεταστεί για χαλκό.

Απεικονιστικές εξετάσεις

Εάν έχετε συμπτώματα που σχετίζονται με το νευρικό σας σύστημα, ο γιατρός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει απεικονιστικές εξετάσεις για να αναζητήσει σημάδια νόσου του Wilson ή άλλων παθήσεων στον εγκέφαλο. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική Τομογραφία (MRI)
• `Ακτινογραφία`
• `Αξονική τομογραφία` (αξονική τομογραφία)

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;

Η κύρια εστίαση της θεραπείας για τη νόσο του Wilson είναι η μείωση των επιπέδων τοξικού χαλκού στο σώμα σας, η πρόληψη της βλάβης των οργάνων και η πρόληψη των συμπτωμάτων που εμφανίζονται όταν τα όργανα δεν λειτουργούν σωστά . Η θεραπεία περιλαμβάνει:

• Λήψη φαρμάκων που απομακρύνουν τον χαλκό από το σώμα (χηλικοί παράγοντες - π.χ. D-πενικιλλαμίνη, Τριεντίνη, Τετθειομολυβδαινικό).
• Λήψη ψευδαργύρου για την πρόληψη της απορρόφησης του χαλκού από τα έντερα.
• Ακολουθώντας μια διατροφή χαμηλή σε χαλκό.

Τα άτομα με νόσο του Wilson χρειάζονται θεραπεία εφ' όρου ζωής. Εάν διακοπεί η θεραπεία, μπορεί να εμφανιστεί οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Ο γιατρός σας θα κάνει τακτικές εξετάσεις αίματος και ούρων για να ελέγχει πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία.

Ποια είναι τα φάρμακα για τη νόσο του Wilson;

Ο γιατρός σας μπορεί να σας προτείνει διάφορα φάρμακα για να μειώσετε την ποσότητα χαλκού στο σώμα σας.

Χηλικοί παράγοντες

Οι χηλικοί παράγοντες λειτουργούν αφαιρώντας τον χαλκό από το σώμα σας. Παραδείγματα αυτών περιλαμβάνουν:

• Πενικιλλαμίνη
• Τριεντίνη

Όταν ξεκινά η θεραπεία, οι γιατροί αυξάνουν σταδιακά τη δόση των χηλικών παραγόντων. Απαιτούνται υψηλότερες δόσεις μέχρι να απομακρυνθεί η περίσσεια χαλκού από τον οργανισμό. Μόλις βελτιωθούν τα συμπτώματα της νόσου του Wilson και οι εξετάσεις επιβεβαιώσουν ότι ο χαλκός βρίσκεται σε ασφαλές επίπεδο, ο γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει χαμηλότερες δόσεις χηλικών παραγόντων ως θεραπεία συντήρησης. Η δια βίου θεραπεία συντήρησης αποτρέπει την εκ νέου συσσώρευση χαλκού.

Αυτά τα φάρμακα μπορεί να έχουν παρενέργειες, επομένως είναι σημαντικό να ρωτήσετε τον γιατρό σας εάν χρειάζεται να πάρετε συμπληρώματα, όπως βιταμίνες, ή να λάβετε προφυλάξεις πριν από την επέμβαση.

Ψευδάργυρος

Ο ψευδάργυρος εμποδίζει την απορρόφηση του χαλκού από τα έντερα. Ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ψευδάργυρο ως θεραπεία συντήρησης μετά την απομάκρυνση της περίσσειας χαλκού με χηλικούς παράγοντες. Εάν έχετε νόσο του Wilson αλλά δεν έχετε συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει ψευδάργυρο.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;

Εάν είστε έγκυος, θα πρέπει να ρωτήσετε τον γιατρό σας πώς να διαχειριστείτε τη νόσο του Wilson καθ' όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Επειδή το έμβρυο χρειάζεται μικρές ποσότητες χαλκού, ο γιατρός σας μπορεί να σας συνταγογραφήσει χαμηλή δόση χηλικών παραγόντων. Μπορεί να είναι χρήσιμο να έχετε έναν μαιευτήρα που είναι εξοικειωμένος με τη νόσο του Wilson.

Επίσης, ρωτήστε τον γιατρό σας εάν είναι ασφαλές να θηλάζετε ενώ λαμβάνετε θεραπεία για τη νόσο του Wilson.

Ποιες τροφές δεν πρέπει να τρώτε εάν έχετε νόσο του Wilson;

Εάν έχετε νόσο του Wilson, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να αποφεύγετε ορισμένες τροφές που έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό. Συγκεκριμένα, θα πρέπει να αποφεύγετε:

• Οστρακοειδή, όπως μύδια και στρείδια
• Συκώτι

Άλλες τροφές πλούσιες σε χαλκό:

• Σοκολάτα
• Αποξηραμένα φρούτα
• Αποξηραμένα φασόλια και μπιζέλια
• Μανιτάρια
• Ξηροί καρποί (όπως κάσιους, φιστίκια)

Αφού τα επίπεδα χαλκού σας μειωθούν μέσω της θεραπείας και ξεκινήσει η θεραπεία συντήρησης, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το εάν μπορείτε να τρώτε ορισμένα από αυτά τα τρόφιμα με μέτρο.

Εάν το νερό της βρύσης σας προέρχεται από πηγάδι ή μέσω χάλκινων σωλήνων, ελέγξτε τη στάθμη χαλκού στο νερό σας. Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε ένα φίλτρο νερού για να αφαιρέσετε τον χαλκό από το νερό της βρύσης.

Εάν σκέφτεστε να πάρετε συμπληρώματα, όπως βιταμίνες, μιλήστε με το γιατρό σας πριν τα πάρετε. Ορισμένα συμπληρώματα μπορεί να περιέχουν χαλκό.

Υπάρχουν επιπλοκές στη θεραπεία;

Η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει επιπλοκές, αλλά η έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο παρενεργειών. Τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της νόσου του Wilson μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες, γι' αυτό ρωτήστε τον γιατρό σας τι πρέπει να προσέξετε.

Οξεία ηπατική ανεπάρκεια

Η νόσος του Wilson μπορεί να προκαλέσει οξεία ηπατική ανεπάρκεια. Αυτό συμβαίνει όταν το ήπαρ χάνει ξαφνικά τη λειτουργία του χωρίς προειδοποίηση. Περίπου το 5% των ατόμων με νόσο του Wilson έχουν οξεία ηπατική ανεπάρκεια κατά τη στιγμή της διάγνωσης. Αυτή η πάθηση μπορεί να απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Τα άτομα με οξεία ηπατική ανεπάρκεια λόγω νόσου του Wilson συχνά αναπτύσσουν επίσης οξεία νεφρική ανεπάρκεια και έναν τύπο αναιμίας που ονομάζεται αιμολυτική αναιμία.

Κίρρωση

Η κίρρωση είναι μια πάθηση κατά την οποία ο υγιής ηπατικός ιστός αντικαθίσταται από ουλώδη ιστό, με αποτέλεσμα το ήπαρ να μην μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Ο ουλώδης ιστός εμποδίζει επίσης σε κάποιο βαθμό τη ροή του αίματος μέσω του ήπατος. Καθώς η κίρρωση εξελίσσεται, το ήπαρ αρχίζει να καταρρέει.

Μεταξύ 35% και 45% των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με νόσο του Wilson έχουν κίρρωση κατά τη στιγμή της διάγνωσης.

Η κίρρωση αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του ήπατος. Ωστόσο, οι γιατροί έχουν διαπιστώσει ότι τα άτομα που αναπτύσσουν κίρρωση λόγω της νόσου του Wilson έχουν λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του ήπατος από εκείνα που αναπτύσσουν κίρρωση λόγω άλλων αιτιών.

Ηπατική ανεπάρκεια

Η κίρρωση μπορεί τελικά να οδηγήσει σε ηπατική ανεπάρκεια. Η ηπατική ανεπάρκεια είναι όταν το ήπαρ σας έχει υποστεί τόσο σοβαρή βλάβη που σταματά να λειτουργεί. Αυτό ονομάζεται επίσης ηπατική νόσος τελικού σταδίου. Αυτή η πάθηση μπορεί να απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος.

Πώς αντιμετωπίζονται οι επιπλοκές της νόσου του Wilson;

Εάν η νόσος του Wilson προκαλεί κίρρωση, ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τις επιπλοκές σας με φαρμακευτική αγωγή ή χειρουργική επέμβαση.

Εάν η νόσος του Wilson προκαλεί οξεία ηπατική ανεπάρκεια ή χρόνια ηπατική ανεπάρκεια λόγω κίρρωσης, μπορεί να χρειαστείτε μεταμόσχευση ήπατος. Μερικοί άνθρωποι που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος αναρρώνουν πλήρως από τη νόσο του Wilson. Αλλά ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί στενά για να βεβαιωθεί ότι η μεταμόσχευση είναι επιτυχής.

Πόσο σύντομα θα νιώσω καλύτερα μετά τη θεραπεία;

Η θεραπεία για τη νόσο του Wilson είναι μια δια βίου διαδικασία . Ο χρόνος που χρειάζεται για να αισθανθείτε καλύτερα εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας. Ωστόσο, μετά από τέσσερις έως έξι μήνες θεραπείας, ακολουθούμενη από τακτική θεραπεία συντήρησης, τα συμπτώματά σας μπορούν να μειωθούν σημαντικά. Ο γιατρός σας θα κάνει τακτικές εξετάσεις για να ελέγχει πόσο καλά λειτουργεί η θεραπεία σας για τη νόσο του Wilson. Θα προσαρμόσει επίσης τη δόση του φαρμάκου σας ώστε να ταιριάζει στις ανάγκες του σώματός σας.

Αν έχω νόσο του Wilson, τι να περιμένω;

Ανάλογα με τη διάγνωσή σας, μπορεί να έχετε ή να μην έχετε συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο του Wilson. Εάν έχετε συμπτώματα, αυτά μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή εάν δεν λάβετε θεραπεία. Το πιο σημαντικό είναι να ακολουθήσετε πιστά το θεραπευτικό σχέδιο του γιατρού σας για να απομακρύνετε τον τοξικό χαλκό από το σώμα σας και να αποτρέψετε τη βλάβη των οργάνων.

Η νόσος του Wilson είναι μια δια βίου πάθηση και δεν υπάρχει θεραπεία. Η νόσος του Wilson χωρίς θεραπεία έχει μικρό προσδόκιμο ζωής. Τα άτομα που διαγιγνώσκονται με νόσο του Wilson και υποβάλλονται με επιτυχία σε μεταμόσχευση ήπατος έχουν καλό προσδόκιμο ζωής. Ωστόσο, ακόμη και μετά τη μεταμόσχευση, θα πρέπει να βρίσκονται υπό ιατρική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Μπορεί να προληφθεί η νόσος του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι αποτέλεσμα κληρονομικής γενετικής μετάλλαξης, επομένως δεν μπορεί να προληφθεί. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό νόσου του Wilson, μιλήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις γενετικές εξετάσεις για να κατανοήσετε τον κίνδυνο εμφάνισης νόσου του Wilson ή απόκτησης παιδιού με αυτή τη γενετική πάθηση.

Πώς μπορώ να φροντίσω τον εαυτό μου;

Εάν έχετε νόσο του Wilson, μπορείτε να φροντίσετε τον εαυτό σας λαμβάνοντας την φαρμακευτική σας αγωγή σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού σας και αποκλείοντας τροφές πλούσιες σε χαλκό από τη διατροφή σας. Με τη θεραπεία, μπορείτε να μειώσετε τα συμπτώματά σας και να αποτρέψετε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές.

Πότε πρέπει να δω τον γιατρό μου;

Εάν τα συμπτώματα της νόσου του Wilson επιδεινωθούν, ειδικά εάν είχαν βελτιωθεί προηγουμένως, θα πρέπει να επισκεφτείτε τον γιατρό σας. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι η δοσολογία του φαρμάκου σας πρέπει να αλλάξει.

Εάν τα συμπτώματα της νόσου του Wilson σας εμποδίζουν να κάνετε τις καθημερινές σας δραστηριότητες, ειδικά εάν δεν μπορείτε να φάτε, κάνετε συνεχώς εμετό, εμφανίσετε ψύχωση, το δέρμα σας κιτρινίζει (ίκτερος) ή έχετε έντονο πόνο στο στομάχι, πηγαίνετε αμέσως στα επείγοντα ή καλέστε το 911.

Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνω στον γιατρό μου;

• Θα χρειαστώ μεταμόσχευση ήπατος;
• Ποιες είναι οι παρενέργειες των φαρμάκων που συνταγογραφούνται για τη θεραπεία της νόσου του Wilson;
• Αν μείνω έγκυος, θα νοσήσει το μωρό μου από νόσο του Wilson;
• Μπορώ να πάρω τα φάρμακά μου αν μείνω έγκυος;
• Για πόσο καιρό χρειάζεται να παίρνω το φάρμακο που μου συνταγογράφησες;

Τέλος, θυμηθείτε (Μήνυμα για το σπίτι)

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου του Wilson είναι οι καλύτεροι τρόποι για να αντιμετωπίσετε αυτή τη δια βίου γενετική πάθηση. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε αλλαγές στον τρόπο ζωής σας για να μειώσετε τον χαλκό στη διατροφή σας. Φροντίστε να επισκεφθείτε τον γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι η θεραπεία σας λειτουργεί για να μειώσει την ποσότητα χαλκού στο σώμα σας. Η σωστή θεραπεία μπορεί να σας βοηθήσει να βελτιωθείτε και να αποτρέψετε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. Μην πανικοβάλλεστε, το πιο σημαντικό είναι να είστε ενήμεροι και να ακολουθείτε τις συμβουλές του γιατρού σας.

Νόσος Wilson, χαλκός, ήπαρ, εγκέφαλος, γενετικές ασθένειες, κίρρωση, δακτύλιοι Keiser-Fleischer