Ĉu vi ŝatus scii pri la sano de via bebo anticipe? Ni parolu pri Antaŭnaska Genetika Testado!

Kiam vi atendas iĝi patrino, via plej granda deziro estas havi sanan bebon, ĉu ne? Do, hodiaŭ ni parolos pri kelkaj specialaj testaj metodoj, kiuj helpas vin scii anticipe, ĉu la bebo havas iujn genetikajn malsanojn aŭ naskanomaliojn dum ĝi ankoraŭ estas en la utero. Ni nomas ĉi tiujn "(Antaŭnaska Genetika Testado)". Ĉi tiujn testojn ne ĉiuj nepre faru, sed estas tre grave, ke vi sciu pri tio.

Kio estas ĉi tio (Antaŭnaska Genetika Testado)?

Simple dirite, ĉi tiuj estas testoj, kiuj povas diri, ĉu via nenaskita bebo havas genetikan malsanon aŭ naskhandikapon. Male al la sangogrupo, hemoglobino kaj sukero-testoj, kiujn vi kutime ricevas dum gravedeco, ĉi tiuj genetikaj testoj ne estas necesaj kaj povas esti faritaj nur se vi volas . Vi povas paroli kun via kuracisto pri tio kaj decidi, kiuj testoj estas plej bonaj por vi.

Ĉion en nia korpo regas niaj genoj. Ĉi tiuj genoj estas konservitaj en aferoj nomataj kromosomoj. Do, kelkfoje, se estas ŝanĝoj aŭ mankoj en ĉi tiuj genoj aŭ kromosomoj, diversaj malsanoj povas okazi. Ni nomas tiajn kondiĉojn, kiuj ĉeestas ĉe naskiĝo, "(Denaskaj Malsanoj)". Ĉi tiuj genetikaj testoj povas identigi iujn tiajn kondiĉojn eĉ antaŭ ol la bebo naskiĝas.

Kiuj estas ĉi tiuj du specoj de testoj? (Rastrumaj kaj Diagnozaj Testoj)

Bone, nun ni vidu. Ekzistas du ĉefaj tipoj de "Antaŭnaska Genetika Testado".

1. Rastrumtestoj: Ĉi tiuj estas uzataj por determini ĉu via bebo riskas havi certan genetikan malsanon. Ĉi tio ne nepre signifas, ke la bebo havas la malsanon. Tamen, se la risko estas alta, via kuracisto diros al vi kion fari poste.

2. Diagnozaj testoj: Ĉi tiuj testoj povas konfirmi ĉu la bebo havas genetikan malsanon aŭ ne. Oni kutime faras ilin nur se ekzamena testo montras riskon, aŭ se ekzistas pli alta risko pro alia kialo.

Nun ni parolu pri ĉiu el ĉi tiuj tipoj iom pli detale.

Ni unue rigardu 'Rastrumajn Testojn' (testoj kiuj serĉas fetalan riskon)

La plej grava afero por memori estas, ke ĉi tiuj ekzamenaj testoj neniam certigas, ke genetika malsano ekzistas. Eĉ se la rezulto estas nenormala, tio ne signifas, ke la bebo certe havos la malsanon. Ĝi nur signifas, ke ekzistas certa risko kompare kun aliaj. Via kuracisto povas klarigi ĉi tiujn rezultojn al vi kaj klarigi, kiajn paŝojn vi devas fari poste. En iuj kazoj, ili ankaŭ povas rekomendi diagnozan teston.

Ekzistas pluraj specoj de ekzamenaj testoj:

1. Ekzameno de portantoj - Ĉu vi havas malsanon, kiu povas esti transdonita al via bebo?

Jen sangotesto, kiun vi kaj via partnero povas fari. Ĝi serĉas unu-genajn malsanojn, kiuj povas kaŭzi gravajn sanproblemojn, kiujn via bebo povus heredi. Ekzemple, ĝi povas detekti malsanojn kiel mukoviskozecon, serpoĉelan anemion kaj spinan muskolan atrofion.

Ekzemple, se via sangotesto montras, ke vi estas portanto de certa genetika risko, estas tre grave, ke via partnero ankaŭ testiĝu. Ĉar, se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la sama genetika risko, la bebo probable evoluigos severan formon de tiu malsano. Ĉi tiu "Rastruma testo por Portantoj" estas farata nur unufoje en la vivo.

2. Rastrumo por nenormala kromosoma nombro

Kiel ni jam diris, ni heredas kromosomojn en paroj - unu de nia patrino kaj unu de nia patro. Iafoje, dum ĉi tiu fekundiga procezo, povas okazi naturaj eraroj. Tiam partoj de la kromosoma paro povas aŭ manki aŭ esti aldonitaj. Ekzemple, "Daŭna sindromo" (la ĉeesto de ekstra kromosomo 21) kaj "Turner-sindromo" (la ĉeesto de X-kromosomo mankanta). La rezultoj de ĉi tiuj testoj povas varii de gravedeco al gravedeco.

Ekzistas pluraj specoj de testoj:

• Senĉela feta DNA-testado: Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "(Neinvazia Antaŭnaska Testado)" aŭ "(NIPT)". Ĉi tio implikas preni malgrandajn pecojn de la DNA de via bebo ("feta DNA") el via sango kaj serĉi iujn komunajn kromosomajn anomaliojn. Tamen, ĉar la kvanto de la DNA de ĉi tiu bebo estas tiel malgranda, ĉi tiu testo povas esti farita nur post 10 semajnoj da gravedeco.
• Seruma ekzameno: Ĉi tiu estas ankaŭ testo, kiu prenas specimenon de via sango. Tamen, ĝi ne rekte rigardas la DNA-on de la bebo. Anstataŭe, ĝi analizas la nivelojn de malsamaj proteinoj en via sango por determini vian riskon disvolvi kromosomajn anomaliojn. Ekzemploj de ĉi tiuj inkluzivas "(Sinsekva ekzameno)", "(Kvadra ekzameno)" kaj "(Unua Trimestra Seruma ekzameno)". Ĉiu el ĉi tiuj testoj devas esti farita je tre specifa tempo dum gravedeco, do estas bona ideo demandi vian kuraciston, kiu taŭgas por vi. Ĉi tiuj testoj kutime povas esti faritaj post 11 semajnoj de gravedeco.

3. Ekzamenado por fizikaj anomalioj

Iafoje, kromosomaj anomalioj povas kaŭzi ŝanĝojn en la korpostrukturo de la bebo. Aŭ, eĉ se la kromosomoj estas normalaj, la bebo povas havi fizikan difekton. Ultrasono kaj sangotestoj faritaj dum gravedeco povas doni ideon pri la risko de la bebo disvolvi tiajn fizikajn anomaliojn kaj ĉu ili ŝuldiĝas al genetikaj kaŭzoj.

• Nuka Travidebleco (NT-skanado):Ĉi tiu ultrasona testo mezuras la dikecon de la haŭto sur la malantaŭo de la kolo de la feto. Se ĉi tiu dikeco estas tro alta, ĝi povas indiki riskon de kromosomaj anomalioj, same kiel fizikajn problemojn kiel ekzemple nenormala evoluo de la koro de la bebo. Ĉi tiu ultrasono estas farata inter 11 kaj 14 semajnoj de gravedeco.
• AFP-ekzameno (patrina serumekzameno): Specimeno de via sango estas prenita kaj la nivelo de proteino nomata AFP (Alfa-fetoproteino) estas mezurata. Se ĉi tiu nivelo estas tro alta, ĝi povas indiki, ke eble ekzistas iuj fizikaj problemoj en la abdomeno, vizaĝo aŭ spino de la bebo. Ĉi tio estas farata inter 15 kaj 22 semajnoj.
• Kvadra ekzameno: Ĉi tio mezuras la nivelojn de kvar substancoj en via sango por determini la riskon, ke via bebo havos kromosomajn anomaliojn kaj neŭra-tubajn difektojn. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas la "Multobla Markila Ekzameno". Ĉi tio ankaŭ estas farata inter 15 kaj 22 semajnoj.
• Feta anatomia skanado: Ĉi tio estas tio, kion multaj homoj konas kiel "Anomalio-skanado". En ĉi tio, ultrasono estas uzata por ekzameni la korpostrukturojn de la bebo, inkluzive de la evoluantaj cerbo, skeleto, koro, renoj, abdomeno, vizaĝo kaj membroj. Ĉi tiu ultrasono kutime estas farata inter 18 kaj 20 semajnoj de gravedeco.

Grave: Denove, ĉi tiuj ekzamenaj testoj nur indikas la eblecon de malsano. Ili ne definitive indikas, ke malsano ĉeestas.

Kio estas 'Diagnozaj Testoj'? (Testoj por precize ekscii ĉu ekzistas malsano)

Diagnozaj testoj povas konfirmi ĉu bebo havas genetikan malsanon. Ĉi tiuj testoj estas farataj nur se la rezultoj de rastrumtesto estas nenormalaj, aŭ se vi havas aliajn kialojn pensi, ke via bebo havas pli altan riskon havi genetikan malsanon (ekzemple, iu en via familio havas la malsanon).

La du plej oftaj tipoj de diagnozaj testoj estas `(Amniocentezo)` kaj `(Korionika viluso-specimenigo / CVS)`.

• Amniocentezo: En ĉi tiu testo, la kuracisto enigas malgrandan pinglon tra via haŭto en vian uteron kaj prenas malgrandan specimenon de la amniolikvaĵo, kiu ĉirkaŭas vian bebon. Ĉi tiu testo estas farata inter 16 kaj 20 semajnoj de gravedeco.
• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): En ĉi tiu testo, la kuracisto enigas pinglon en la uteron kaj prenas malgrandan specimenon de ĉeloj el la placento. La kuracisto decidos ĉu enigi la pinglon tra la abdomeno aŭ tra la vagino, depende de kiu estas pli sekura. La KVS-testo estas farata inter 11 kaj 13 semajnoj de gravedeco.

La specimenoj estas poste senditaj al laboratorio por analizo. La laboratorio povas plenumi specialajn testojn kiel ekzemple Fluoreska En Situ Hibridigo (FISH), norma Kariotipado, kaj Mikroplako. Iuj diagnozaj testoj povas doni rezultojn post nur 72 horoj, dum aliaj povas daŭri pli ol du semajnojn.

Ĉu oni devus fari ĉi tiujn genetikajn testojn? Kiu devus fari ilin?

Ĉu sperti ĉi tiun "Antaŭnaskan Genetikan Testadon" aŭ ne estas tute via persona decido. Se vi ne certas, vi povas demandi vian kuraciston, kion li aŭ ŝi rekomendas. La rezultoj de ĉi tiuj testoj povas provizi tre gravajn informojn pri la sano de la bebo. Kutime, ĉiuj gravedulinoj estas informitaj pri ĉi tiuj genetikaj ekzamenaj testoj kiel parto de sia antaŭnaska prizorgo.

Jen kelkaj kialoj, kial iuj familioj decidas fari diagnozajn testojn:

• Ricevi nenormalan rezulton de rastrumtesto.
• Havi familian historion de genetika malsano.
• Gravedeco post la aĝo de 35 jaroj.
• Havis antaŭan aborton aŭ mortnaskon.

Ĉu necesas fari ĉi tiujn testojn dum gravedeco?

Ne, ĝi ne estas necesa. Ĝi estas decido bazita sur viaj personaj kredoj kaj medicina historio. Kelkaj gepatroj ŝatas scii anticipe ĉu ilia bebo naskiĝos kun certa malsano. Tio permesas al ili plani la prizorgon de sia bebo anticipe. Bedaŭrinde, kelkaj familioj povas havi tre malĝojajn rezultojn, kaj ili eble devos fari la malfacilan decidon ĉu daŭrigi la gravedecon. Do, ĉu fari ĉi tiun ekzamenan aŭ diagnozan teston aŭ ne dependas tute de vi kaj via kuracisto.

Kiel oni faras ĉi tiujn testojn?

Plej multaj "Antaŭnaskaj Genetikaj Rastrumaj" testoj estas farataj sur sangospecimeno de la graveda patrino. Se la rezultoj de la rastruma testo montras, ke ekzistas pliigita risko de naskhandikapo, la kuracisto povas fari pli profundajn testojn ("invazivajn testojn") por identigi specifajn kondiĉojn. Ĉi tiuj profundaj diagnozaj testoj estas "Amniocentezo" kaj "CVS".

Kiujn testojn oni faras dum malsamaj semajnoj de gravedeco?

Ĉi tio ankaŭ estas problemo por multaj homoj.

Testoj de la unua trimestro (ene de la unuaj 3 monatoj)

La serumtestado dum la unua trimestro, la ĉel-libera feta DNA-testado (NIPT) kaj la transkrema ultrasono ĉiuj estas farataj inter la 11a kaj 14a semajnoj de gravedeco. Kombinante la informojn de ĉi tiuj sangotestoj kaj la ultrasono, vi povas akiri ideon pri la risko de komunaj kromosomaj malsanoj kiel ekzemple Daŭna sindromo.

"Rastrumoj por portantoj" povas esti faritaj iam ajn dum via gravedeco, eĉ jam je 6-10 semajnoj. Ĉi tiuj testoj serĉas "unugenajn" kondiĉojn, kiujn vi povas transdoni al via bebo. Tamen, "rastrumoj por portantoj" ne povas detekti kondiĉojn kaŭzitajn de kromosomaj anomalioj, kiel ekzemple "Daŭna sindromo".

Senĉela feta DNA-testado (NIPT) testas la DNA-on de la bebo en via sango. Ĝi serĉas kromosomajn malsanojn kiel Daŭna sindromo, Trisomio 13 kaj Trisomio 18. Ĉi tiu testo povas esti farita jam 10 semajnojn de gravedeco, aŭ pli poste en la gravedeco.

Testoj de la dua trimestro (inter 4-6 monatoj)

Rastrumtestoj de la dua trimestro estas farataj inter la 15a kaj 22a semajnoj de gravedeco. La sangotestoj farataj tiam estas la "(Patrina Seruma Alfa-Fetoproteino / AFP-rastrumo)" kaj la "(Kvadropa rastrumo)". La "(Kvadropa rastrumo)" ricevas sian nomon ĉar ĝi mezuras kvar specojn de proteinoj ("Alfa-fetoproteino / AFP", "Estriolo", "Homa Koriona Gonadotropino / hCG" kaj "Inhibino-A"). Ĉi tiuj testoj helpas vian kuraciston determini ĉu via bebo havas pliigitan riskon havi genetikajn aŭ fizikajn anomaliojn. "(Feta anatomia ultrasono)" (Anomalioskanado) estas alia rastrummetodo, kiu povas serĉi genetikajn aŭ fizikajn anomaliojn en via bebo.

Ĉu ĉi tiuj "rastrumaj" testoj por malsanoj kiel Daŭna sindromo povas esti malĝustaj?

Jes, ĉiam ekzistas ŝanco, ke rastrumtesto estos malĝusta. Tio estas, kelkfoje povas ekzisti risko eĉ se ĝi diras, ke ne estas risko, kaj kelkfoje povas ekzisti risko eĉ se ĝi diras, ke ne estas risko (tio nomiĝas "falsa pozitivo" kaj "falsa negativo"). Via kuracisto povas klarigi la precizecajn procentojn de iu ajn rastrumtesto, kiun vi faras dum gravedeco.

Ĉu estas iuj riskoj kun ĉi tiuj testoj?

Rastrumtestoj (prenado de sangospecimeno) ne estas konsiderataj riskaj. Tamen, se vi faras diagnozan teston kiel "Amniocentezon" aŭ "CVS", ekzistas tre malgranda risko . Tiuj riskoj estas infekto, sangado aŭ aborto. Tial ĉi tiuj diagnozaj testoj ne estas farataj por ĉiuj ĝenerale "Antaŭnaska Genetika Rastrumo", sed nur por tiuj, kiuj estas aparte suspektindaj.

Kiom longe daŭras ĝis la rezultoj revenos? Kion signifas la rezultoj?

Rastrumtestoj daŭras kelkajn tagojn por ricevi rezultojn. Diagnozaj testoj povas daŭri kelkajn tagojn ĝis kelkajn semajnojn por ricevi rezultojn. Plej ofte, ĉi tiuj specimenoj estas senditaj al laboratorio por testado. Via kuracisto unue ricevos la rezultojn, kaj poste li diros al vi la rezultojn.

Rezultoj de ekzamenaj testoj nur indikas riskon. Ili ne diras al vi certe ĉu la bebo havas genetikan malsanon.

• Se pozitiva rezulto akiriĝas, tio signifas, ke la bebo havas pli altan riskon disvolvi tiun malsanon ol la ĝenerala loĝantaro.
• Se negativa rezulto akiriĝas, tio signifas, ke la bebo havas pli malaltan riskon disvolvi tiun malsanon ol la ĝenerala loĝantaro.

Via kuracisto eble proponos diagnozan teston, kiel ekzemple CVS-ekzamenon aŭ amniocentezon. Aŭ ili eble plusendos vin al genetika konsilisto, kiu specialiĝas pri altriskaj gravedecoj kaj genetikaj kondiĉoj. Ne timu paroli kun viaj kuracistoj pri la signifo de viaj testrezultoj kaj la riskoj kaj avantaĝoj de diagnozaj testoj.

Ĉu eblas determini la sekson de la bebo per ĉi tiuj testoj?

Krom provizi informojn pri la risko de genetikaj malsanoj, la "senĉela DNA-rastrumo / NIPT" testo ankaŭ povas provizi informojn pri la sekso de la bebo. "Ultrasono" ankaŭ povas kelkfoje determini la sekson. Tamen, ĉi tio estas nur aldona avantaĝo, ne la ĉefa kialo por la testo.

Kion mi devus demandi al la kuracisto pri ĉi tiuj genetikaj testoj?

Rastrumaj kaj diagnozaj testoj dum gravedeco estas personaj decidoj. Vi eble havas demandojn pri kiujn rastrumajn testojn vi devus fari aŭ kion signifas viaj testrezultoj. Ne timu demandi demandojn. Memoru, nur vi kaj via familio povas decidi kiel trakti pozitivajn rezultojn de ambaŭ specoj de genetikaj testoj.

Kelkaj oftaj demandoj, kiujn vi povas demandi:

• "Kiajn ekzamenajn testojn vi rekomendas surbaze de mia sanhistorio?"
• "Se mia rezulto de la ekzameno estas 'Pozitiva', kiaj estas la sekvaj paŝoj?"
• "Ĉu ĉi tiuj genetikaj testoj povas damaĝi la bebon?"
• "Kiaj estas la ŝancoj de falsaj pozitivoj?"

Fine, aferoj por vi memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Ne ekzistas ĝusta aŭ malĝusta respondo al Antaŭnaska Genetika Testado. La decido dependas de vi kaj via familio. Se vi havas zorgojn pri ĉi tiuj testoj, aŭ se vi volas kompreni, kion ĉiu testo serĉos, parolu kun via kuracisto. Li aŭ ŝi povas diskuti la riskojn kaj avantaĝojn de ĉiu genetika testo kun vi kaj helpi vin fari la plej bonan decidon por vi kaj via familio.

Memoru, ke plej multaj beboj naskiĝas sanaj. Tamen, gravas kompreni, kiaj estas viaj ebloj kaj kiaj genetikaj testoj estas disponeblaj al vi. Via kuracisto estas via plej bona gvidisto sur ĉi tiu vojaĝo.

Gravedeco , genetika testado, beba sano, feta testado, rastrumtestoj, diagnozaj testoj, Daŭna sindromo, ultrasono