Ĉu vi spertas strangajn makulojn sur via haŭto? Ĉu ĝi povus esti pro (Incontinentia Pigmenti)?

Ĉu vi iam aŭdis pri ĉi tiu malsano nomata "(Incontinentia Pigmenti)" aŭ "(IP)"? Eble kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon, ĝi povas ŝajni iom komplika kaj stranga. Sed ĉi tiu estas grava temo, pri kiu ni bezonas paroli, ĉar ĝi estas malofta genetika malsano, kiu povas trafi iujn infanojn, precipe knabinojn. Do hodiaŭ ni parolos pri multaj aferoj simple, kiel ekzemple kio estas "(Incontinentia Pigmenti)", kiaj estas ĝiaj simptomoj, kaj kiel ĝi estas traktata.

Kio estas `(Incontinentia Pigmenti)`? Ni komprenu ĝin simple!

Simple dirite, Incontinentia Pigmenti estas X-ligita domina genetika malsano. Vi eble pensas, "Ho, doktoro, mi ne komprenas ĉi tion." Nu, ni simpligu ĝin plu. Ĝi estas kondiĉo, kiu estas transdonita tra genoj, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatro al infano. Ĝi apartenas al grupo de malsanoj nomataj neŭrohaŭtaj malsanoj. Ĉi tio signifas, ke ĉi tiuj specoj de malsanoj povas influi nian centran nervosistemon (tio estas, la cerbon kaj mjelon), haŭton, okulojn, dentojn kaj skeletan sistemon .

En la kazo de `(IP)`, certaj ŝanĝoj (mutacioj) en niaj genoj kaŭzas la laŭgradan aperon de makuloj kaj pecetoj sur la haŭto. Ĉi tio estas la ĉefa kaj plej ofta simptomo de ĉi tiu malsano. Ĉi tiuj makuloj sur la haŭto videblas jam ĉe la naskiĝo, kaj kelkfoje ili povas aperi eĉ kelkajn semajnojn post la naskiĝo.

Estas kvar specoj de makuloj sur la haŭto!

Ĉi tiuj haŭtmakuloj povas aperi unu post la alia, en kvar stadioj. Iafoje ĉi tiuj stadioj povas veni laŭorde, aŭ unu stadio povas aperi tuj post alia. Pensu pri ĝi kiel la sezonoj ŝanĝiĝantaj, sed iafoje unu sezono finiĝas antaŭ ol la sekva komenciĝas.

1. Vezika stadio: Jen kiam malgrandaj, ruĝaj, akvoplenaj veziketoj aperas sur la haŭto. Ili similas al la veziketoj, kiuj aperas dum varicelo. Ili povas aperi kiel strioj tra la tuta korpo, precipe sur la membroj.

2. Verruka stadio: Kun la tempo , verukosimilaj, ŝvelintaj, ŝvelintaj makuloj komencas aperi kie estis la veziketoj. Tiuj kelkfoje povas daŭri plurajn monatojn.

3. Hiperpigmenta stadio: Poste, grizaj, blubrunaj makuloj aperas sur la haŭto. Ĉi tiuj aperas neregule sur la korpo kaj membroj, similante al marmoritaj padronoj aŭ ondecaj linioj . Ĉi tiuj makuloj estas unu el la kialoj, kial la nomo "(Incontinentia Pigmenti)" estis kreita. "Pigmenti" signifas pigmenton. Ĉi tiu stadio povas daŭri jarojn.

4. Hipopigmenta stadio: Fine, la malhelaj makuloj estos anstataŭigitaj per palaj, kelkfoje cikatrosimilaj makuloj . Tiuj ofte povas daŭri dumvive.

La grava afero estas, ke ne ĉiuj havos ĉiujn kvar momentojn en ĉi tiu ordo. Iuj homoj eble vidos nur unu momenton elstare, dum aliaj eble vidos plurajn samtempe.

Plej ofte, IP estas kaŭzata de mutacio en geno nomata NEMO (NF-kappaB esenca modulatoro). Ĉi tiu NEMO-geno estas grava geno, kiu helpas kontroli ĉelfunkcion en nia korpo kaj ankaŭ helpas en programita ĉelmorto. Bedaŭrinde, ankoraŭ ne ekzistas specifa kuraco por IP.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de `(Incontinentia Pigmenti)`?

IP ne estas nur haŭta malsano. Iafoje ĝi povas kaŭzi ankaŭ aliajn sanproblemojn. Estas tre grave por ni ankaŭ esti konsciaj pri tio.

Neŭrologiaj problemoj

• Cerba atrofio.
• Malgrandaj truoj en la blanka substanco en la centro de la cerbo.
• Detruo de nervoĉeloj en la cerebela kortekso.

Pro ĉi tiuj kialoj, proksimume 20% de infanoj kun `(IP)` povas evoluigi la jenajn kondiĉojn:

• Malfruaj motoraj kapabloj (ekz., malfrua rampado, malfrua piedirado).
• Intelektaj handikapoj (kiel ekzemple lernado-handikapoj).
• Muskola malforteco.
• Havi konvulsion (epilepsiajn atakojn).

Problemoj pri vidado

Kelkaj infanoj kun `(IP)` ankaŭ povas havi vidproblemojn. Ekzemple:

• Kruciĝintaj okuloj (strabismo).
• Kataraktoj.
• En iuj severaj kazoj, povas okazi kompleta perdo de vidkapablo .

Dentaj problemoj

Dentaj problemoj ankaŭ videblas kun `(IP)`.

• Kelkaj dentoj mankas.
• La dentoj estas "kejloformaj".
• Malfrua dentiĝo.

Tial estas tre grave peti konsilon de dentisto.

Kio estas `(Incontinentia Pigmenti Achromians)`?

Alia kondiĉo iom simila al ĉi tio estas `(incontinentia pigmenti achromians)`. Ĉe ĉi tio, la haŭto evoluigas helkolorajn, palajn (hipopigmentajn) sulkojn kaj striojn . Male al la malhelaj makuloj en `(IP)`, ĉi tiu kondiĉo havas nur helkolorajn makulojn. Tamen, kiel `(IP)`, ĉi tiu kondiĉo `(incontinentia pigmenti achromians)` ankaŭ povas esti asociita kun problemoj en la nerva sistemo.

Kiel oni traktas `(Incontinentia Pigmenti)`?

Kiel ni jam diris, ankoraŭ ne ekzistas specifa kuraco por `(IP)`. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj disponeblaj por kontroli la simptomojn kaj komplikaĵojn kaŭzitajn de ĉi tiu malsano. La traktado estas determinita de la simptomoj de ĉiu individuo.

• Haŭtmakuloj: Plej ofte, ĉi tiuj haŭtmakuloj, precipe la veziketoj kaj malglataj makuloj, kiuj aperas en la fruaj stadioj, iom post iom malaperas sen ia ajn traktado, ĉu dum adoleskeco aŭ plenaĝeco.Tiuj malhelaj makuloj (hiperpigmentado) kaj helaj makuloj (hipopigmentado) povas daŭri longe, kelkfoje dumvive. Sed ili kutime ne kaŭzas doloron.
• Simptomoj de la nerva sistemo: Se vi havas konvulsiojn, muskolan malfortecon aŭ nenormalajn muskolajn spasmojn, neŭrologo povas preskribi medikamentojn kaj iujn medicinajn aparatojn .
• Problemoj pri vidkapablo: Se vi havas malbonan vidkapablon, via kuracisto povas rekomendi okulvitrojn, medikamentojn aŭ, en severaj kazoj, kirurgion .
• Dentaj problemoj: Dentaj sanspecialistoj povas trakti dentajn problemojn. Ili povas plenumi aferojn kiel plombojn kaj dentarprotezojn.

Kia estos la vivo kun la kondiĉo `(Incontinentia Pigmenti)`? (Prognozo)

Ĉi tio estas problemo por multaj homoj. Ne ĉiuj kun IP evoluigas gravajn komplikaĵojn. Multaj homoj, precipe tiuj, kiuj ne evoluigas gravajn komplikaĵojn dum infanaĝo aŭ infanaĝo, povas vivi normalan kaj sanan vivon. La pigmentaj makuloj, kiuj aperas sur la haŭto, kutime paliĝas kun la tempo, kaj foje malaperas tute.

Tamen, iuj homoj povas daŭre havi neŭrologiajn kaj fizikajn problemojn. Do, se vi aŭ via infano havas IP-on, estas plej bone paroli kun via kuracisto aŭ genetika konsilisto por determini la plej bonan sanzorgan planon por vi.

Esploristoj nuntempe faras genetikajn ligostudojn por ekscii kie troviĝas la genoj asociitaj kun neŭrohaŭtaj malsanoj kiel IP. Ili ankaŭ studas kiel ĉi tiuj genetikaj mutacioj influas la disvolviĝon kaj funkcion de la cerbo kaj nerva sistemo. Tia esplorado helpos nin kompreni pli pri genetikaj malsanoj kaj eble pavimos la vojon por estontaj kuracadoj.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

• Incontinentia Pigmenti estas malofta, genetika kondiĉo kiu ĉefe influas la haŭton, sed ankaŭ povas influi la nervan sistemon, okulojn kaj dentojn.
• Haŭtmakuloj povas aperi en kvar stadioj. Tiuj kutime malaperas kun la tempo.
• Ne ĉiuj evoluigas gravajn komplikaĵojn. Plej multaj homoj povas vivi normalan vivon.
• La kuracado dependas de la simptomoj. Vi povas serĉi helpon de specialistoj pri neŭrologio, oftalmologio kaj dentokuracado.
• Se vi aŭ via infano havas iujn ajn zorgojn pri ĉi tiu kondiĉo, tuj serĉu kuracistan konsilon. La plej grava afero estas ne paniki, akiri la ĝustajn informojn kaj serĉi la necesan kuracadon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas demandojn, ne hezitu demandi kuraciston. Ni ĉiuj estas ĉi tie por helpi vin.

` Incontinentia Pigmenti, IP, haŭtmalsanoj, genetikaj malsanoj, NEMO-geno, haŭtmakuloj, neŭrologiaj malsanoj, pediatriaj malsanoj