Ĉu vi havas strangan malsanon, kiun vi ne povas kompreni? Ĝi povus esti Akuta Hepata Porfirio!

Ĉu vi sentas, ke vi havas neimageblan stomakdoloron, kelkfoje kun peza koro kaj sensentemo en viaj membroj? Eble eĉ kuracistoj ne kapablas kompreni, kio ĝi estas. Unu el ĉi tiuj strangaj, ŝajne senrilataj simptomoj, pri kiuj ni parolos hodiaŭ, estas Akuta Hepata Porfirio (AHP). Ne zorgu, ĉi tio estas iom komplika, sed ni komprenu ĝin simple.

Kio precize estas akuta hepata porfirio (AHP)?

Simple dirite, AHP estas tre malofta genetika malsano . Ĝi komenciĝas en via hepato . Sed ĝi ankaŭ influas vian nervan sistemon , kaŭzante simptomojn tra via korpo. Pripensu ĝin, ekzistas io nomata hemo, kiu estas parto de la hemoglobino en nia sango. Nia korpo bezonas diversajn enzimojn por produkti ĉi tiun hemon. Persono kun AHP havas mankon, aŭ mankon, de iuj el la enzimoj necesaj por produkti ĉi tiun hemon.

Kio okazas kiam tio okazas? Kelkaj el la kemiaĵoj, kiuj devus esti uzataj por fari hemon, restas. Ni nomas ĉi tiujn restaĵojn porfirinaj antaŭuloj . Kiam ĉi tiuj akumuliĝas, ili estas toksaj por la korpo. En AHP, ĉi tiuj toksinoj unue akumuliĝas en la hepato. Poste, kiam ili eniras la sangon kaj interagas kun la nervoj, la simptomoj komencas aperi. Ĉu vi komprenas?

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de AHP?

Jes, ekzistas kvar ĉefaj tipoj de AHP. Ĉi tiuj kvar tipoj estas dividitaj en la tipojn de enzimoj, kiujn mi menciis antaŭe, depende de kiu enzimo mankas. Ĉiu tipo estas nomita laŭ la parto nomata "hepata" ĉar ĝi komenciĝas en la hepato, kaj la parto nomata "akuta" ĉar la simptomoj aperas subite. En ordo de la plej ofta tipo ĝis la malplej ofta, jen la tipoj:

1. Akuta Intermita Porfirio (AIP): Ĉi tiu estas la plej ofta. Mutacio en la HMBS-geno kaŭzas mankon en la enzimo hidroksimetilbilana sintazo (HMBS) (ankaŭ konata kiel porfobilinogena deaminazo (PBGD)). Ĉi tio povas esti nove okazanta genetika mutacio, aŭ ĝi povas esti heredita kiel aŭtosoma domina trajto (t.e., la malsano povas okazi eĉ se nur unu gepatro heredas la genon).

2. Variega Porfirio (VP): Mutacio en la PPOX-geno kaŭzas mankon en la enzimo protoporfirinogenoksidazo (PPO aŭ PPOX). Ĉi tio ankaŭ povas esti heredita kiel aŭtosoma domina aŭ aŭtosoma recesiva.

3. Hereda Koproporfirio (HCP): Mutacio en la geno `CPOX` rezultigas mankon de la enzimo `koproporfirinogena oksidazo (CPOX`). Ĉi tio ankaŭ povas esti heredita kiel aŭtosoma domina aŭ aŭtosoma recesiva.

4. ALAD-Manka Porfirio (ALAD-Manka Porfirio - ADP):Mutacio en la geno `ALAD` kaŭzas mankon en la enzimo `delta-aminolevulina acido-dehidratazo (ALAD`). Ĝi estas heredata laŭ `aŭtosoma recesiva` maniero (t.e., la malsano povas okazi nur se ambaŭ gepatroj heredas la genon).

Kiel AHP influas min?

Ĉi tio estas surpriza, ĉar AHP ne influas ĉiujn same. Iuj homoj havas la genan mutacion por ĝi, sed neniam evoluigas simptomojn . Aliaj povas havi "atakojn" de simptomoj, kiuj okazas nur unu aŭ du fojojn en ilia vivo. Sed iuj homoj havas ĉi tiujn atakojn ofte, kaj aliaj havas ilin kronike , kio signifas, ke ili daŭre havas simptomojn, kiuj influas ilian ĉiutagan vivon. Iafoje atako povas esti tiel severa, ke vi eble bezonos esti rapidigita al la hospitala urĝejo. Vi povas sperti severan nervdoloron, haŭtajn ŝanĝojn kaj simptomojn rilatajn al la nerva sistemo.

Kiu plej verŝajne ricevos ĉi tion?

AHP povas trafi homojn de ajna raso aŭ koloro. Ĝi povas esti heredita de unu aŭ ambaŭ gepatroj, kiuj havas la genan mutacion. Surprize, multaj homoj ne evoluigas simptomojn . Por ke simptomoj disvolviĝu, la gena mutacio sole ne sufiĉas. Pluraj aliaj "ellasiloj" ankaŭ devas ĉeesti.

Kiuj estas ĉi tiuj ellasiloj?

• Hormonaj ŝanĝoj (precipe dum pubereco, gravedeco kaj la menstrua ciklo)
• Kelkaj medikamentoj
• Alkohola uzo
• Fumado
• Severa streso
• Strikta kontrolo de dieto (precipe kaloria limigo)

Ankaŭ rimarkinde estas, ke 80% el tiuj, kiuj evoluigas simptomojn, estas virinoj en fekunda aĝo .

Kiom ofta estas AHP?

Malfacilas diri certe, ĉar ĉi tiu malsano ofte ne estas ĝuste diagnozita. Tutmonde, oni taksas, ke ĉirkaŭ 5 el 100 000 homoj povas havi ĝin. El la antaŭe menciitaj tipoj, "Akuta Intermita Porfirio (AIP)" estas la tipo, kiu videblas nur en 80% de la raportitaj kazoj. "ALAD-Manka Porfirio (ADP)" estas la malplej ofta tipo, kun nur 9 kazoj raportitaj tutmonde. Imagu, nur unu el po 10 homoj kun la gena mutacio rilata al AHP evoluigos simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de AHP?

La simptomoj de AHP estas tre strangaj. Ili povas esti malfacile kompreneblaj por pacientoj kaj kuracistoj, ĉar la simptomoj povas aperi subite, esti severaj, kaj ŝajni senrilataj unu al la alia.

Jen kelkaj el ĉi tiuj trajtoj:

Nervodoloro

Ĉi tiu doloro povas okazi en diversaj lokoj de la korpo:

• Severa abdomena doloro - Ĉi tiu estas la unua simptomo, kiu aperas ĉe plej multaj homoj.
• Brustdoloro
• Dorsdoloro
• Doloro en la manoj kaj piedoj

Problemoj de la digesta sistemo

Ĉar la nervoj estas trafitaj, problemoj kun la digesta sistemo ankaŭ povas okazi:

• Naŭzo kaj vomado
• Dispepsio
• Mallakso
• Diareo

Simptomoj de la centra nerva sistemo

Ĉi tiuj estas rekte rilataj al la cerbo kaj menso:

• Timo
• Sendormeco
• Depresio
• Deliro
• Halucinoj - vidi aŭ aŭdi aferojn, kiuj ne vere ekzistas
• Epilepsia stato/konvulsio (`Konvulsio`)

Simptomoj de la periferia nerva sistemo

Ĉi tiuj estas konektitaj al nervoj en aliaj partoj de la korpo:

• Muskola malforteco
• Sensentemo kaj pikado en la membroj
• Laceco
• Sensa perdo
• Muskola paralizo
• Spira paralizo - Ĉi tio estas tre danĝera kaj povas kaŭzi malfacilaĵon spiri.

Simptomoj de la aŭtonoma nerva sistemo

Jen aferoj, kiuj okazas spontanee, aferoj, pri kiuj ni havas neniun kontrolon:

• Korpalpitacioj
• Alta sangopremo

Haŭtaj simptomoj (precipe ĉe 'Variega Porfirio' kaj 'Hereda Koproporfirio')

Homoj kun ĉi tiuj du tipoj povas sperti haŭtajn problemojn kiam eksponitaj al la suno :

• Sentemeco al sunlumo
• Vezikeca ekzemo
• Haŭta miskolorigo (Pigmentado)
• Cikatriĝo

La plej grava afero estas, ke kiam vi havas porfirion, via urino povas ŝanĝi koloron . Kiam tiuj porfirinaj antaŭuloj, kiujn mi menciis, akumuliĝas en via korpo kaj estas sekreciitaj en via urino, via urino povas fariĝi ruĝec-violkolora . La vorto "porfirio" devenas de la greka vorto "porphura", kiu signifas "violkolora". La porfirinoj en niaj eritrocitoj estas tio, kio donas al sango ĝian ruĝan koloron.

Kio estas AHP-atako?

Por multaj homoj kun simptomoj de AHP, ĉi tiuj aperas en la formo de fojaj "atakoj". Kelkaj homoj spertas ilin pli ofte, kelkaj malpli ofte. Kelkaj homoj spertas ilin pli severe, dum aliaj ne. Kutime, ĉi tiuj atakoj daŭras kelkajn tagojn, kaj poste iom post iom pliiĝas kaj malpliiĝas. Se vi havas severajn, timigajn simptomojn, vi devus iri al la hospitalo. Kiel mi diris, aferoj kiel spira paralizo, kiu malfaciligas spiri, estas kondiĉoj, kiuj postulas krizan medicinan atenton.

La plej ofta simptomo de AHP-atako estas neklarigita, severa stomakdoloro.Pli ol 90% el homoj kun AHP iras al kuracisto pro ĉi tiu stomaka doloro. Tamen, ĉar ekzistas multaj kaŭzoj de stomaka doloro, kaj ĉar nek rentgena foto nek komputila tomografio povas trovi la kaŭzon de ĉi tiu doloro (ĉar ĝi estas nervodoloro), estas tre malfacile diagnozi ĝin. Ĉar ĉi tiu stomaka doloro estas akompanata de aferoj kiel naŭzo, vomado kaj mallakso, kuracistoj povas pensi, ke ĝi estas digestiga malsano. Se vi ankaŭ havas mensajn kaj sensajn problemojn, ili ankaŭ povas pensi, ke ĝi estas neŭrologia malsano. Kiam ĉi tiuj ŝajne senrilataj simptomoj kuniĝas, necesas vidi kuraciston, kiu scias pri ĝi, por rekoni, ke ĝi povas esti porfirio.

Kiujn kronikajn simptomojn povas kaŭzi AHP?

Homoj kun pli milda malsano (malpli da enzima manko) malofte spertas kronikajn simptomojn. Ili eble havas nur unu aŭ du atakojn en sia vivo. Se ili identigas iliajn ellasilojn, ili povas eviti ilin. Tamen, iuj homoj havas oftajn atakojn, kaj iuj simptomoj estas tiel oftaj, ke ili povas esti konsiderataj kronikaj. Tiaj simptomoj inkluzivas:

• Doloro
• Laceco
• Naŭzo
• Neuropatio ( sensentemo, doloro aŭ malforteco en la membroj)

Kiuj estas la komplikaĵoj de AHP?

Simptomoj rilataj al la centra nerva sistemo (kiel ekzemple angoro, halucinoj kaj konvulsioj) kutime okazas nur dum atako. Tamen, simptomoj rilataj al la periferia nerva sistemo (kiel ekzemple muskola malforteco kaj paralizo) povas okazi ofte, kaj permanenta damaĝo povas okazi post severa atako. La amasiĝo de ĉi tiuj porfirinaj antaŭuloj ankaŭ povas kaŭzi longdaŭran damaĝon al certaj organoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Kronika hipertensio
• Kronika hepatmalsano
• Kronika rena malsano
• Primara hepata kancero
• Depresio kaj angoro

Kio kaŭzas AHP?

La ĉefa kaŭzo de AHP estas genetikaj mutacioj . Sed kiel mi diris antaŭe, simptomoj ne aperas tuj post kiam la genetika mutacio ĉeestas. En la plej multaj kazoj, simptomoj unue aperas dum pubereco, kune kun hormonaj ŝanĝoj. Krome, certaj medikamentoj, drogoj, troa alkoholkonsumo, severa kaloria limigo kaj malsanoj, kiuj metas multan streson sur la korpon, ankaŭ povas ekigi ĝin.

Komune al ĉiuj ĉi tiuj ellasiloj estas, ke ili stimulas la hem-produktadprocezon de la hepato. Tamen, en la hepato de iu kun AHP, la kromproduktoj de hem-produktado (kiel ekzemple porfirinaj antaŭuloj) ne estas ĝuste metaboligitaj, tio estas, eluzitaj. Tial, ĉi tiuj restantaj porfirinaj antaŭuloj akumuliĝas en la hepato. Nur kiam ĉi tiuj akumuliĝas ĝis certa nivelo, ili komencas influi la nervan sistemon kaj kaŭzi simptomojn.

Kiel oni diagnozas AHP? (Diagnozo)

Por tiuj kun AHPAkiri ĝustan diagnozon povas esti malfacila, ĉar la simptomoj ne estas unikaj al ĉi tiu kondiĉo kaj povas ŝajni senrilataj. Tamen, kuracisto, kiu konas AHP, povas suspekti AHP, se vi havas abdomenan doloron kune kun centraj kaj periferiaj nervaj sistemaj simptomoj. La kombinaĵo de ĉi tiuj tri simptomoj estas konsiderata la "klasika triado" de AHP.

Se kuracisto suspektas AHP, ili povas fari plurajn testojn por konfirmi ĝin.

• Urintesto: Ĉi tio povas esti farita rapide dum atako. Urino povas esti normala kiam vi ne havas atakon, sed dum atako, la urino montros levitajn nivelojn de porfirinaj antaŭuloj (PBG kaj ALA). Ĉi tio ne estas testo farita ekskluzive por AHP, sed ĝi estas baza testo kiu povas helpi kuracistojn direkti vin en la ĝusta direkto.
• Genetika testado: Ĉi tiu estas la plej bona kaj plej definitiva maniero diagnozi AHP (la "ora normo") . Ĉu vi havas simptomojn aŭ ne, ĝi povas konfirmi ĉu vi havas genan mutacion asociitan kun AHP. Ĝi ankaŭ povas diri al vi, kiun tipon de AHP vi havas kaj kiom severa estas la enzima manko. Ĉi tio implikas preni sango- aŭ salivspecimenon. Via loka hospitalo eble ankaŭ bezonos sendi la specimenon al specialigita laboratorio.

Kiel oni traktas AHP?

Traktado por AHP fokusiĝas al preventado kaj kontrolado de atakoj . Vi eble bezonos esti hospitaligita dum atako. Vi eble bezonos malsamajn specojn de medikamentoj por redukti viajn simptomojn. Dum la periodoj, kiam vi ne havas atakojn, vi eble bezonos aliajn medikamentojn por kontroli la ellasilojn, kiuj plimalbonigas viajn simptomojn. Se vi kaj via kuracisto kunlaboras por identigi la ellasilojn, kiuj plej multe influas vin, via traktado estos pli efika.

Traktado por severa atako:

• Injekto de hemino: En kazo de severa atako, kuracisto povas doni al vi injekton de hemino en vejnon. Tio helpas redukti la kvanton de porfirino en via sango. Hemino estas substanco prenita el eritrocitoj kaj reduktas la kvanton de porfirino en via korpo.
• Dolormildigo: Dum severa atako, povas esti necesaj fortaj dolorpiloloj kiel opioidoj.
• Fenotiazinoj: Ĉi tiuj estas uzataj por kontroli severan naŭzon kaj vomadon.
• Intravejnaj fluidoj kaj nutrado: Simptomoj kiel stomakdoloro, naŭzo, vomado, diareo kaj mallakso povas kaŭzi perdon de kalorioj kaj akvo dum atako. AHP ankaŭ povas kaŭzi perdon de substancoj kiel natrio kaj magnezio. Tial, fluidoj enhavantaj karbonhidratojn kaj elektrolitojn povas esti donitaj intravejne.
• Medikamentoj kontraŭ epilepsio:Ĉirkaŭ 20% de pacientoj povas bezoni kuracadon por epilepsio dum atako.

Longtempaj kuracaj ebloj:

• Profilakta hemino: Doni malaltajn dozojn de hemino unufoje semajne al homoj, kiuj havas oftajn atakojn, povas malhelpi la amasiĝon de porfirinoj.
• Givosiran (GIVLAARI®): Ĉi tio estas speco de genterapio . Ĝi reduktas la produktadon de porfirinaj antaŭuloj. Ĝi nun estas aprobita kiel ĉiumonata injekto por preventi simptomojn de AHP ĉe homoj, kiuj havas oftajn atakojn.
• Hormona terapio: Se viaj AHP-atakoj estas kaŭzitaj de via menstrua ciklo, via kuracisto povas preskribi medikamentojn kiel GnRH (gonadotropin-liberiganta hormono) analogojn. Ĉi tiuj reduktas la produktadon de la hormonoj estrogeno kaj progesterono en la korpo.
• Medikamentoj por alta sangopremo: Se kronika alta sangopremo disvolviĝas, ĝi devos esti kontrolita per specifaj medikamentoj.
• Hepattransplantado: Homoj, kiuj havas oftajn, vivminacajn atakojn kaj kiuj ne respondis al aliaj kuracadoj, povas konsideri hepattransplantadon. Tio eĉ povas tute kuraci la malsanon.

Ĉu eblas preventi AHP-on?

Ne eblas malhelpi la aperon de la malsano. Tamen, vi povas helpi malhelpi la aperon de simptomoj evitante ellasilojn . Se vi neniam havis atakon, estas plej bone eviti ĉiujn eblajn ellasilojn. Se vi havis atakon kaj identigis la ellasilojn, kiuj kaŭzis ĝin, eble sufiĉos eviti nur tiujn specifajn ellasilojn.

Jen kelkaj el la plej ofte vidataj ellasiloj:

Tipoj de medikamentoj:

• Antihistaminoj (kelkaj medikamentoj kontraŭ malvarmumoj kaj alergioj)
• Sedativoj
• Buŝaj kontraŭkoncipiloj
• Hormona anstataŭiga terapio

Materiala uzo:

• Tabako
• Mariĥuano
• Alkoholo
• Distraj drogoj

Streso:

• Infektoj
• Kirurgio
• Malalta kaloria konsumado (precipe malalta karbonhidrata konsumado) ("Kaloria senigo")
• Psikologia streso

Kia estas la estonteco por homoj kun AHP? (Prognozo)

Tio multe varias de persono al persono. Multaj homoj neniam evoluigas simptomojn . El tiuj, kiuj ja havas, la plej multaj homoj havas nur unu aŭ kelkajn atakojn en sia vivo. Kvankam atakoj povas esti vivminacaj, la plej multaj homoj plene resaniĝas per rapida kuracado . Ĉirkaŭ 5% de homoj kun AHP havas oftajn aŭ kronikajn simptomojn. Por ĉi tiuj homoj, preventaj medikamentoj ofte estas helpaj, kaj hepattransplantado povas esti konsiderata kiel lasta rimedo.

Kiel mi prizorgu min mem dum mi vivas kun AHP?

• Evitu oftajn ellasilojn. Alkoholo, fumado kaj drogoj devus esti ĉe la supro de via listo de aferoj por eviti. Vi eble ankaŭ volas paroli kun via kuracisto pri alternativoj al iuj el la medikamentoj, kiujn vi prenas.
• Manĝu sanan, ekvilibran dieton. Evitu ekstremajn dietadojn kaj malalt-karbonhidratajn dietojn. Se vi fastas antaŭ medicina testo aŭ kirurgio, parolu kun via kuracisto pri tio.
• Faru regulajn medicinajn kontrolojn. Eĉ se vi ne havas simptomojn, via kuracisto regule kontrolos vian hepaton, renojn kaj sangopremon.

Akuta hepata porfirio estas malofta malsano, do la konscio pri ĝi inter la ĝenerala publiko estas malalta. Kiam atako okazas subite kun severaj simptomoj, ĝi estas tre konfuza kaj timiga. Kelkaj homoj pasigas jarojn provante eltrovi, kio estas malĝusta kun ili kaj kion ili povas fari. Se vi suspektas, ke vi havas AHP, genetika testo povas konfirmi ĝin. Post kiam vi scios, ĝi estos granda helpo por vi por malhelpi atakojn kaj kontroli ilin.

La plej gravaj aferoj, kiujn vi bezonas scii (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do permesu al mi resumi kelkajn aferojn, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• AHP estas malofta genetika malsano, kiu komenciĝas en la hepato kaj influas la nervan sistemon .
• Ĉi tio ŝuldiĝas al manko de enzimoj necesaj en la procezo de produktado de hemo , kiu kaŭzas akumuliĝon en la korpo de toksaj substancoj nomitaj porfirinaj antaŭuloj .
• Simptomoj povas esti diversaj, intervalante de senrilata, severa stomakdoloro, nervdoloro, mensaj problemoj, haŭtaj problemoj, kaj eĉ ŝanĝoj en la koloro de via urino.
• Eĉ se la genetika mutacio ĉeestas, simptomoj malofte aperas sen ellasiloj ( kiel hormonoj, certaj medikamentoj, alkoholo kaj streso).
• Urintestoj kaj genetika testado estas gravaj por diagnozo.
• La ĉefa afero estas kontroli kaj preventi atakojn per kuracado. Oni uzas la vakcinon `Hemin`, dolorpilolojn, kaj kelkajn specialajn medikamentojn. En la plej severaj kazoj, hepattransplantado ankaŭ estas solvo.
• Vi povas bone vivi kun la malsano evitante ellasilojn, kondukante sanan vivstilon kaj ricevante regulajn medicinajn kontrolojn .

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Memoru, se vi havas iujn el ĉi tiuj simptomoj, ne timu konsulti kuraciston kaj paroli pri tio.

` Akuta hepata porfirio, AHP, hepato, nerva sistemo, genetikaj malsanoj, porfirinoj, simptomoj, kuracado