Ĉu via malgrandulo havas ĉi tiujn simptomojn? Ni parolu pri la sindromo de Alagille!

Ĉu vi iam pensis, ke kelkfoje iuj el la malsanoj, kiujn niaj malgranduloj ricevas, povas esti iom komplikaj? Nu, unu tia kondiĉo, kiu postulas iom da zorgo, sed povas esti administrata se vi havas la ĝustan komprenon, nomiĝas Alagille-Sindromo. Ĉi tio ankaŭ estas konata kiel Alagille-Watson-sindromo. Ĉi tio estas genetika kondiĉo, kio signifas, ke ĝi estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj. Ĝi ĉefe influas nian hepaton kaj koron. Tamen, aliaj partoj de la korpo ankaŭ povas esti trafitaj. Ni parolu pri tio pli detale, ĉu ne?

Kio precize estas la sindromo de Alagille?

Simple dirite, la sindromo de Alagille estas genetika malsano . Ĝi povas interrompi la funkciadon de nia hepato, kaj ankaŭ kaŭzi certajn ŝanĝojn kaj malfortojn en la strukturo de la koro, tio estas, en la maniero kiel la koro formiĝas. Kelkaj infanoj naskitaj kun ĉi tiu malsano havas plurajn specifajn trajtojn en sia aspekto. Kelkaj el la komplikaĵoj, kiuj povas ekesti el tio, povas esti sufiĉe danĝeraj kaj eĉ vivminacaj. Tial estas tre grave esti konscia pri tio.

Kiujn korpopartojn tuŝas la sindromo de Alagille?

Ni jam diris, ke ĉi tio ĉefe efikas sur la hepaton kaj koron. Sed tio ne estas ĉio. Ĝi ankaŭ povas influi la disvolviĝon de pluraj aliaj gravaj organoj en via korpo. Jen estas:

• Koro: Povas okazi problemoj kun korvalvoj kaj sangaj vaskuloj.
• Renoj: Aferoj kiel rena ŝrumpiĝo kaj kistformado.
• Pankreato: La funkcio de la pankreato, kiu helpas en la digesta procezo, ankaŭ povas esti interrompita.
• Okuloj: Iom da vidmalkapablo.
• Skeleto: Kelkaj ŝanĝoj en ostoj, kiel ekzemple la spino.
• Sangaj vaskuloj: Problemoj ankaŭ povas okazi en la sangaj vaskuloj de la cerbo.

Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Alagille estas genetika kondiĉo . Tio signifas, ke se infano heredas la genon de la patrino aŭ la patro, la infano povas evoluigi ĉi tiujn simptomojn. Kuracistoj nomas ĉi tion "aŭtosoma domina" heredmodelo. Tio signifas, ke eĉ se unu el la gepatroj havas la genon, la infano ankoraŭ povas evoluigi la kondiĉon. Kutime, inter 30% kaj 50% de kazoj estas transdonitaj de familio al familio tiamaniere.

Tamen, kelkfoje ĝi povas disvolviĝi ĉe iu nova, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon. Tio signifas, ke ĝi povas aperi sen ia ajn familia historio.

Rilate al kiom ofta ĉi tio estas, oni taksas, ke ĉi tiu kondiĉo influas ĉirkaŭ unu el 30 000 ĝis 45 000 homoj.Sed tio ne estas la ĝusta kvanto, ĉar kelkfoje ĝi povas resti nediagnozita, aŭ ĝi povas esti miskomprenita kiel alia malsano, ĉar nur la plej severaj simptomoj estas kuracataj.

Kiel la sindromo de Alagille efikas mian korpon?

La simptomoj de la sindromo de Alagille varias de persono al persono. Tio signifas, ke ne ĉiuj kun ĉi tiu kondiĉo havos la samajn simptomojn. Kio okazas estas, ke la galduktoj en nia hepato ne disvolviĝas ĝuste. Ili estas aŭ tre mallongaj, mallarĝaj, aŭ havas malmultajn galduktojn. Ĉi tiuj galduktoj estas tio, kio portas la galon produktitan en la hepato - fluidon, kiu helpas digesti la grasojn en la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas - al la galo-veziko kaj maldika intesto. Do, kiam ĉi tiuj galduktoj ĉesas funkcii ĝuste, la galo kaptiĝas en la hepato. Tiam la hepato komencas difektiĝi .

Simile, tio ankaŭ influas la koron. Same kiel la galduktoj mallarĝiĝas, la korvalvoj kaj sangaj vaskuloj povas mallarĝiĝi kaj ŝanĝoj povas okazi. Tio povas interrompi la sangofluon de la koro al la resto de la korpo, kaj oksigeno eble ne estos liverita ĝuste.

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Alagille?

Ĉi tiuj simptomoj kutime aperas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo . Tamen, ili eble ne aperos ĝis plenaĝeco. La severeco de la simptomoj povas varii eĉ ene de la sama familio.

Hepato-rilataj simptomoj

Oni diris al ni, ke la sindromo de Alagille povas kaŭzi hepatdifekton. Kiam la hepato estas difektita, vi povas vidi simptomojn kiel ĉi tiujn:

• Flavigo de la haŭto kaj okuloj - ni nomas ĉi tion iktero (aŭ iktero).
• La haŭto jukas forte.
• Flavaj, grasaj deponaĵoj (kiel buloj) sur la haŭtsurfaco (ksantomoj).
• Malhela urino.

Ĉi tiu hepata difekto okazas ĉar la galduktoj mankas, estas mallarĝaj aŭ misformitaj. Ĉi tiuj galduktoj portas galon, fluidon kiu helpas digesti grasojn, de la hepato al la galo-veziko kaj maldika intesto. Kiam ĉi tiuj duktoj ne funkcias ĝuste, galo amasiĝas en la hepato. La hepato ne povas plenumi sian taskon ĝuste, kiu estas forigi kromproduktojn el la sango.

Ĉar la korpo ne povas ĝuste absorbi grasojn kaj iujn vitaminojn (precipe A, D, E kaj K), povas okazi pliaj simptomoj:

• Osta malforteco.
• Malpliigita kresko, neniu altecokresko.
• Problemoj pri vidado (precipe tiuj, kiuj influas la korneon kaj retinon).
• Problemoj pri korpa ekvilibro kaj movadoj.
• Tendenco al sangokoaguliĝo.
• Evoluaj malfruoj.
• Cikatriĝo de la hepato (cirozo).

Ĉirkaŭ 15% el homoj kun Alagille-sindromo riskas evoluigi vivminacajn kondiĉojn kiel severan hepatmalsanon kaj hepatmalfunkcion.

Korrilataj simptomoj

La sindromo de Alagille ankaŭ povas influi la koron kaj ĝian funkcion. Tio signifas:

• Stenozo de la pulma arterio estas mallarĝiĝo de la sanga vaskulo, kiu portas sangon de la koro al la pulmoj.
• Ŝanĝoj en la strukturo de la koro. Ekzemple, truo inter la du malsupraj ĉambroj de la koro (ventrikla septala difekto), aŭ mallarĝiĝo de la tubo kiu portas sangon al la pulmoj, truo inter la ĉambroj de la koro, ŝanĝo en la pozicio de la ĉefa sanga vaskulo (aorto), kaj pligrandigita dekstra ventriklo (tetralogio de Fallot).
• Nenormalaj korsonoj (kormurmuroj).
• Blua miskolorigo de la haŭto (cianozo) pro malaltaj oksigenniveloj en la sango.

Videblaj trajtoj sur la vizaĝo kaj korpo

Infanoj naskitaj kun la sindromo de Alagille havas plurajn distingajn vizaĝajn trajtojn:

• La distanco inter la okuloj estas larĝa, la okuloj estas profundaj.
• Pinta, okulfrapa mentono.
• Granda frunto.

Aliaj simptomoj videblaj en la korpo estas:

• Skeletaj anomalioj. Ekzemple, papiliaj vertebroj.
• Risko de sangado kaj apopleksio en la cerbo pro anomalioj en la sangaj vaskuloj en la cerbo.
• Laŭpaŝa mallarĝiĝo de grava arterio en la cerbo (Moyamoya-sindromo).
• Renaj problemoj (ŝrumpado, kistoj, limigita funkcio).
• La pankreato ne kapablas ĝuste malkomponi kaj absorbi nutraĵojn el manĝaĵoj.

Ĉu la sindromo de Alagille influas mensajn kapablojn?

Ĉirkaŭ 2% el infanoj kun Alagille-sindromo havas intelektajn handikapojn . Tamen, iuj infanoj (ĉirkaŭ 16%) povas havi iometan malfruon en la disvolviĝo de krudmotoraj mejloŝtonoj, kiel ekzemple piedirado. Tamen, ĉi tio ne estas intelekta handikapo.

Kio kaŭzas la sindromon de Alagille?

En plej multaj kazoj, pli ol 90% de la kazoj de Alagille-sindromo estas kaŭzitaj de problemo kun la geno JAG1. Tio povas esti mutacio en la geno aŭ forigo. Pliaj 2% ĝis 3% havas mutacion en la geno NOTCH2. Tamen, por ĉirkaŭ 3% de la kazoj, la preciza genetika kaŭzo ankoraŭ estas nekonata.

Ĉi tiuj genoj, nomataj `JAG1` kaj `NOTCH2`, instrukcias niajn ĉelojn produkti proteinojn necesajn por konstrui diversajn partojn de la korpo dum la embria stadio. Se okazas mutacio en ĉi tiuj du genoj, aŭ se okazas perdo de genetika materialo en la parto de kromosomo 20, kie troviĝas la geno `JAG1`, la ĉeloj ne ricevas tiujn instrukciojn ĝuste. Tiam aperas simptomoj kiel strukturaj difektoj en la koro, mallarĝiĝo de la galduktoj kaj skeletaj anomalioj.

Kiel oni diagnozas la sindromon de Alagille?

La sindromo de Alagille povas esti malfacile diagnozebla ĉar la simptomoj varias de persono al persono. Diagnozo komenciĝas per kompleta medicina anamnezo kaj detala ekzameno de viaj simptomoj. Kuracisto povas suspekti la sindromon de Alagille se vi havas almenaŭ tri el la jenaj simptomoj:

• Nenormalaj formoj de la galduktoj.
• Hepata malsano aŭ blokado de galofluo (kolestazo).
• Kormalsano.
• Skeletaj anomalioj.
• Problemoj pri vidado.
• Karakterizaj vizaĝaj trajtoj.

Pluraj testoj estas faritaj por konfirmi la diagnozon:

• Preni malgrandan pecon de la hepato por ekzameno (hepata biopsio).
• Sangotestoj.
• Okul-ekzameno.
• Rentgena foto de la spino.
• Abdomena kaj/aŭ kora ultrasono.
• Genetika testo.
• Testoj pri renaj funkcioj.
• Pankreatfunkciaj testoj.

Kiel mi scias, ĉu mia bebo havas Alagille-sindromon aŭ galatrezion?

Alagille-sindromo kaj galatrezio havas similajn simptomojn. Ĉe Alagille-sindromo, la fluo de galo tra la galduktoj en la maldikan inteston estas limigita, kaj galo akumuliĝas en la hepato. Galatrezio ankaŭ estas kaŭzata de difekto aŭ cikatriĝo de la galduktoj, kio povas kaŭzi la samajn simptomojn. Novnaskitoj povas sperti similajn simptomojn en ambaŭ kondiĉoj:

• Malhelkolora urino.
• Helkoloraj fekaĵoj.
• Abdomena ŝveliĝo.
• Iktero daŭras plurajn semajnojn post la naskiĝo.

Beboj kun galvoja atrezio povas ankaŭ havi aliajn naskhandikapojn, kiel ekzemple Alagille-sindromon, same kiel anomaliojn de la koro, renoj kaj lieno. Kelkaj studoj montris, ke la sama geno nomata JAG1, kiu kaŭzas Alagille-sindromon, povas esti implikita en galvoja atrezio.

Ĉar galvoja atrezio estas pli ofta ol Alagille-sindromo, kaj ĉar ne ĉiuj efikoj de Alagille-sindromo estas videblaj en infanaĝo, kuracistoj povas unue suspekti galvojan atrezion. Tamen, la kuracado por ambaŭ kondiĉoj estas plejparte la sama . Se via infano poste evoluigas aliajn simptomojn de Alagille-sindromo, ĝi povas esti diagnozita tiam.

Kiel oni traktas la sindromon de Alagille?

Ankoraŭ ne ekzistas specifa kuraco por ĉi tiu kondiĉo.Tial, kuracado celas kontroli la simptomojn, kiuj aperas. Tio estas, kuracado estas determinita de la simptomoj. Jeno povas esti farita kiel kuracado:

• Provizante vitaminojn A, D, E kaj K.
• Doni al beboj formulon enhavantan "mezĉenajn trigliceridojn", kiuj povas bone absorbi nutraĵojn.
• Manĝigo per gastrostomia tubo aŭ nazogastra tubo por liveri manĝaĵon rekte en la digestan sistemon.
• Provizante medikamentojn (ursodeoksikola acido) kiuj traktas hepatajn malsanojn.
• Uzo de medikamentoj por trakti jukadon (ekz. antihistaminoj, kolestiramino, naltreksono, rifampino) kaj humidigiloj aŭ locioj por humidigi la haŭton.
• Parta galvoja deturniĝo estas kirurgia proceduro por ŝanĝi la vojon de galo inter la hepato kaj la intesta vojo.
• Kirurgio por malsanoj, kiuj influas la koron, sangajn vaskulojn kaj renojn.

Se la sindromo de Alagille kaŭzas severan hepatdifekton kaj hepatmalfunkcion, hepattransplantado povas esti necesa.

Kiel mi povas vivi kun kaj trakti miajn simptomojn?

Ĉar simptomoj estas malsamaj por ĉiu persono kun ĉi tiu malsano, via kuracisto decidos, kiu kuracado taŭgas por vi. Gravas havi regulajn ekzamenojn por kontroli la sanon de via koro kaj hepato. Se via kuracisto komencas novan kuracadon por vi, vi devos revidi vian kuraciston post kelkaj semajnoj por vidi kiom bone ĝi funkcias kaj kiajn kromefikojn ĝi havas. Plej multaj kuracadoj funkcias reduktante simptomojn, helpante vin senti vin pli bone, kaj malhelpante gravajn, vivminacajn komplikaĵojn.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Alagille?

Ĉar ĉi tiu estas kondiĉo kaŭzita de genetikaj ŝanĝoj, vere ne ekzistas maniero malhelpi ĝin . Se iu en via familio havas Alagille-sindromon, aŭ se vi atendas infanon kaj volas scii vian riskon transdoni la genetikan kondiĉon al via infano, parolu kun via kuracisto pri genetika testado.

Kian estontecon povas atendi iu kun Alagille-sindromo?

Ne ekzistas specifa kuraco por la sindromo de Alagille, ĉar ĝi estas dumviva kondiĉo . La kuracado celas kontroli simptomojn, provizi komforton kaj malhelpi vivminacajn komplikaĵojn.

Estas tre grave identigi ĉi tiun kondiĉon frue kaj komenci kuracadon. Tio povas minimumigi la efikojn.

Homoj kun severa hepatmalsano kaj kormalsano povas havi pli mallongan vivdaŭron. Tamen, nun ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi inversigi ĉi tiun kondiĉon.

Homoj kun Alagille-sindromo devus viziti siajn kuracistojn regule por regulaj kontroloj . Tio povas helpi determini ĉu la malsano kaŭzas vivminacajn simptomojn kaj kiom efika estas la kuracado. Regulaj ekzamenoj povas inkluzivi:

• Ultrasona ekzameno de la koro (eĥokardiogramo).
• Ultrasono de la abdomeno (hepato kaj renoj).
• Ĉiujara okul-ekzameno.
• MRI-skanado de la sangaj vaskuloj de la cerbo.

Kio estas la vivdaŭro de iu kun Alagille-sindromo?

Plej multaj homoj kun mildaj simptomoj de Alagille-sindromo povas vivi normalan vivdaŭron . Tamen, tiuj kun severaj simptomoj povas havi reduktitan vivdaŭron.

Parolu kun via kuracisto pri viaj simptomoj. Li aŭ ŝi ofte mendos testojn por kontroli kiel viaj internaj organoj funkcias. La ĉefa celo de la kuracado estas preventi vivminacajn simptomojn.

Kiam mi devus vidi mian kuraciston?

Se vi ricevis diagnozon de Alagille-sindromo kaj spertas iujn ajn el ĉi tiuj signoj de hepata difekto, tuj konsultu kuraciston:

• Se via haŭto kaj/aŭ okuloj flaviĝas.
• Se la haŭto jukas intense sen aparta kialo.
• Se grasaj deponaĵoj (flavecaj buloj) estas videblaj sur la haŭtsurfaco.
• Se via urino estas pli malhela ol normale.

Se vi spertas iujn ajn simptomojn de Alagille-sindromo, kiuj malfaciligas al vi plenumi viajn ĉiutagajn agadojn, tuj konsultu vian kuraciston. Gravas ankaŭ informi vian kuraciston, se via infano kun Alagille-sindromo montras iujn ajn evoluajn mejloŝtonojn dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo.

Kiam mi devus iri al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) ?

La sindromo de Alagille povas kaŭzi vivminacajn korsimptomojn. Se vi havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, iru tuj al la urĝejo:

• Se via korbato estas neregula.
• Se vi havas malfacilaĵojn spiri.
• Se via haŭto, lipoj aŭ ungoj aspektas bluaj.

Iuj kazoj de Alagille-sindromo prezentas pliigitan riskon de apopleksio. Se vi spertas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj de apopleksio, tuj telefonu al 911 (aŭ iru al via plej proksima urĝejo):

• Se vi sentas sensentemon sur unu flanko de via korpo.
• Se vi havas malfacilaĵojn paroli, aŭ se viaj vortoj blokiĝas.
• Se okazas subita ŝanĝo en la vidkapablo.
• Kapturno, perdo de ekvilibro, kunordigaj problemoj.
• Terura kapdoloro.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam vi vidos vian kuraciston, vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiom severaj estas miaj simptomoj?
• Ĉu mi bezonos kirurgion?
• Kiam mi revenu por vidi kiom sukcesa estas la kuracado?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuraciloj, kiujn vi preskribis?

Memoru, ke la sindromo de Alagille ne trafas ĉiujn sammaniere. Iuj homoj povas havi tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn, kiuj postulas pli da kuracado aŭ kirurgio. Do kunlaboru proksime kun via kuracisto por ricevi la zorgadon, kiun vi bezonas. Gravas daŭrigi viajn regulajn ekzamenojn por administri kromefikojn kaj eble vivminacajn simptomojn.

Hejmenportebla Mesaĝo

La sindromo de Alagille estas genetika malsano. Ĝi ĉefe tuŝas la hepaton kaj koron. Simptomoj povas varii de persono al persono. Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj malhelpi vivminacajn komplikaĵojn. Frua diagnozo kaj traktado estas gravaj, kaj vi devas sekvi la konsilon de via kuracisto. Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, ne timu konsulti kuraciston kaj peti helpon. Memoru, vi ne estas sola, kaj ekzistas kuracistoj kaj amatoj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Sindromo de Alagille, Genetikaj Malsanoj, Hepataj Malsanoj, Koraj Malsanoj, Pediatriaj Malsanoj, Iktero