Ĉu vi konscias pri ĉi tiu genetika malsano, kiu tuŝas kaj la pulmojn kaj la hepaton? (Manko de Alfa-1-Antitripsino)

Ĉu vi ankaŭ havas tuson kaj spiradmalfacilaĵon, kiu daŭras jam delonge? Vi eble pensas, ke tio estas normala. Sed kelkfoje, povas esti tre grava kialo malantaŭ ĉi tiuj simptomoj, pri kiu ni ne multe aŭdis. Hodiaŭ ni parolos pri tia kondiĉo. Tio estas Alfa-1-Antitripsina Manko, aŭ "(Alfa-1-Antitripsina Manko)". Kelkaj homoj ankaŭ nomas ĝin mallonge "Alfa-1".

Simple dirite, kio estas Alfa-1?

Alfa-1 estas heredita genetika malsano , kiun ni heredas de niaj gepatroj. Kio okazas en ĉi tio estas, ke nia korpo ne povas produkti sufiĉe da proteino nomata alfa-unu-antitripsino `(AAT)`, kiu estas proteino, kiu protektas niajn pulmojn. Pensu pri ĉi tiu `AAT`-proteino kiel gardisto por niaj pulmoj. Kiam ĉi tiu gardisto perdiĝas, niaj pulmoj multe pli probable difektiĝos.

Tial, iu kun Alfa-1-statuso havas pliigitan riskon disvolvi pulmajn malsanojn, precipe emfizemon (difekto de la aersakoj en la pulmoj), cirozon (cikatriĝo de la hepato), kaj panikuliton, maloftan haŭtan malsanon. Iafoje, ĉi tiuj kondiĉoj povas esti vivminacaj.

Pro tio, iuj homoj ankaŭ nomas ĉi tiun malsanon "genetika COPD".

Kiel okazas ĉi tiu kondiĉo? Kiu estas plej riskata?

Por disvolvi Alfa-1-on, ni devas heredi la nenormalan genon de ambaŭ niaj gepatroj. Simple dirite, genoj estas la instrukcioj, kiuj determinas kiel niaj korpoj funkcias. Se estas eta ŝanĝo en ĉi tiuj instrukcioj, la funkcio de la korpo povas ŝanĝiĝi.

En Alfa-1, mutacio en la geno nomata `SERPINA1` kaŭzas problemojn en la produktado de la `AAT`-proteino. Rezulte, aŭ la `AAT`-proteino ne estas produktita en sufiĉaj kvantoj, aŭ la produktita proteino alprenas la malĝustan formon. Kiam ĝi alprenas la malĝustan formon, tiu proteino ne povas forlasi la hepaton kaj vojaĝi tra la sango al la pulmoj. Tiam tiu misforma proteino fiksiĝas en la hepato, difektante la hepaton. Ankaŭ, ĉar ne estas proteino por iri al la pulmoj, la pulmoj ankaŭ estas vundeblaj.

Tamen, iuj homoj heredas ĉi tiun difektan genon nur de unu gepatro (aŭ sia patrino aŭ sia patro). Ni nomas ilin "portantoj". Kvankam iliaj korpoj normale produktas sufiĉe da "AAT"-proteino por protekti iliajn pulmojn, ili tamen riskas pulman damaĝon. Ĉi tiu risko estas precipe alta se ili fumas.

Kiel ĉi tio influas la pulmojn kaj hepaton?

Por kompreni tion, ni prenu malgrandan ekzemplon.

Nia proteino "AAT" estas produktita en la hepato. Poste ĝi vojaĝas tra la sango al la pulmoj. Niaj pulmoj havas enzimon nomatan "Neŭtrofila Elastazo", kiu helpas ilin kontraŭbatali infektojn. Pensu pri ĉi tiu enzimo kiel tre furioza, lerta soldato. Ĝi detruas infektojn. Sed kiam ĝi finiĝas, iu devas haltigi ĝin. Alie, ĝi komencas ataki ankaŭ niajn sanajn pulmĉelojn.

Tiun "haltigan" aferon, tiun "malŝaltan" funkcion faras nia 'AAT'-proteino. Estas kvazaŭ la komandanto dirus al la soldato: "Bone, sufiĉas, haltu."

Nu, ĉe persono kun Alfa-1, ĉi tiu "AAT"-oficiro mankas en la korpo. Tiam neniu povas haltigi tiun furiozan soldaton ("Neŭtrofila Elastazo"). Ĝi daŭre atakas la pulmojn. Tio kaŭzas la detruon de la proteino "Elastino" en la pulmoj. Ĉi tiu elastino donas al la aersakoj (alveoloj) en la pulmoj ilian elastecon kaj forton kiel kaŭĉuka bendo. Kiam ĝi perdiĝas, la aersakoj malfortiĝas kaj malstreĉiĝas kiel malŝvelinta balono. Ĉi tion ni nomas "Emfizemo" . Tio malfaciligas spiradon kaj oksigenadon.

Iom alie okazas al la hepato. Pro iuj genetikaj difektoj, la proteino "AAT" formiĝas en malĝusta formo. Kiel paperfolio, kiu estis malĝuste faldita. Pro ĉi tiu malĝusta formo, la proteino ne povas forlasi la hepaton kaj algluiĝas en la hepato. Kiam tro multe da proteino algluiĝas tiel, la hepato estas difektita kaj komencas cikatriĝi. Tio nomiĝas cirozo .

Kiuj estas la simptomoj de alfa-1-malsano?

La simptomoj kaŭzitaj de Alfa-1 varias depende de la trafita organo en la korpo. Ĉi tiuj ofte similas al la simptomoj de COPD (Kronika Obstrukca Pulma Malsano).

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

La ĉefa maniero diagnozi Alfa-1 estas per sangotesto . Ĉar la simptomoj similas al aliaj malsanoj, kelkfoje povas daŭri iom da tempo por atingi precizan diagnozon. Se vi havas hepatajn simptomojn, aŭ se vi estis diagnozita kun KOPM kaj viaj simptomoj ne pliboniĝas malgraŭ kuracado, via kuracisto eble decidos testi vin por Alfa-1.

La kutime farataj testoj estas:

• Sangotestoj: Via sango estos testita por la nivelo de la proteino "AAT". Se la nivelo estas malalta, genetika testado estos farita por vidi ĉu vi havas genetikan difekton rilatan al Alfa-1.
• Bildigaj testoj: Toraka rentgena foto aŭ komputila tomografio povas determini la amplekson kaj lokon de pulma difekto.
• Pulmofunkciaj testoj: Kvankam ĉi tiuj ne povas rekte detekti Alfa-1, ili povas doni al via kuracisto ideon pri kiom bone viaj pulmoj funkcias.
• Hepata ultrasono aŭ FibroScan®: Se oni suspektas hepatan difekton, ĉi tiuj skanadoj estas farataj por kontroli cikatriĝon en la hepato.
• Hepata Biopsio: Se la hepata difekto estas severa, tre malgranda peco de histo el la hepato estas prenita kaj ekzamenita por determini la precizan amplekson de la difekto.

Kiuj estas la kuraciloj por Alfa-1?

Kvankam ne ekzistas specifa kuraco por Alfa-1-sindromo, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas kontroli simptomojn, redukti organan damaĝon kaj plibonigi la vivokvaliton.

Kuracmetodoj varias laŭ la trafita organo:

Kuracado por la pulmoj

• Plifortiga Terapio: Ĉi tiu estas specifa traktado por Alfa-1. Ĝi implikas purigi la "AAT"-proteinon prenitan de sanaj sangodonantoj kaj doni ĝin al la korpo per vejno, simile al salakvo. Kvankam ĉi tio ne povas inversigi la jam okazintan damaĝon, ĝi povas plejparte haltigi aŭ kontroli estontan damaĝon al la pulmoj.
• Medikamentoj: Medikamentoj kiel enspiratoroj , kiel bronkodilatiloj, estas donitaj al pacientoj kun COPD por faciligi spiradon.
• Oksigenoterapio: Se la oksigennivelo en la sango estas malalta, suplementa oksigeno estas donata per malgranda tubo metita en la nazon aŭ buŝa masko.
• Programoj pri pulma rehabilitado: Trejnado estas provizita por faciligi spiradon per spirekzercoj kaj aliaj fizikaj ekzercoj.
• Pulmotransplantado: Se la pulmoj estas grave difektitaj, sana pulmotransplantado povas esti necesa kiel lasta rimedo.

Kuracado por la hepato

Hepata difekto estas traktata simptoma. Tamen, la sola maniero tute kuraci alfa-1 hepatmalsanon estas hepattransplantado . Kiam sana hepato estas transplantita, la hepato komencas produkti la ĝustan "AAT"-proteinon.

Kion mi povas fari por vivi sane kun Alfa-1?

Eĉ se vi estas diagnozita kun Alfa-1, ĝi ne estas la fino de via vivo. Estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por minimumigi la damaĝon al viaj organoj.

Krom tio, ankaŭ atentu jenajn aferojn:

• Restu for de lokoj kie homoj fumas. (Evitu pasivan fumadon)
• Evitu enspiri aferojn, kiuj estas damaĝaj por viaj pulmoj, kiel ekzemple polvon kaj kemiaĵojn. Se vi estas eksponita al tiaj aferoj ĉe la laborejo, portu protektan maskon.
• Ĉesu trinki alkoholon tute aŭ limigu ĝin kiel eble plej multe. Alkoholo povas pliigi hepatan difekton.
• Evitu uzi dolorpilolojn (ekz., preni tro multe da paracetamolo) aŭ aliajn herbojn, kiuj povas damaĝi la hepaton sen konsulti vian kuraciston.
• Akiru ĉiujn necesajn vakcinojn. Estas aparte grave vakciniĝi kontraŭ malsanoj kiel pulminflamo, gripo, COVID-19, kaj hepatito A kaj B, kiuj difektas la hepaton.
• Lavu viajn manojn ofte, restu pura, kaj protektu vin kontraŭ infektoj.
• Se iu en via familio havas Alfa-1-on, estas bone mem testiĝi. Parolu kun via kuracisto pri tio.
• Se vi havas Alfa-1 aŭ estas portanto, estas tre grave paroli kun genetika konsilisto se vi planas havi infanojn.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

• Se vi havas la pulmajn aŭ hepatajn simptomojn, pri kiuj ni parolis antaŭe.
• Se iu en via familio estis diagnozita kun Alfa-1.
• Se vi estis diagnozita kaj traktita por COPD aŭ astmo, sed viaj simptomoj ne pliboniĝas, parolu kun via kuracisto pri Alfa-1-testo.
• Se vi jam havas Alfa-1-on, tuj konsultu vian kuraciston se novaj simptomoj aperas aŭ ekzistantaj simptomoj plimalboniĝas.

Vivi kun Alfa-1 povas esti defia. Sed kun la ĝusta scio, kuracado kaj vivstilo, ankaŭ vi povas vivi sanan, aktivan vivon. La plej bona maniero fari tion estas paroli malkaŝe kun via kuracisto kaj elpensi planon, kiu funkcias por vi.