Kiam feto kreskas en la utero, kelkfoje malgrandaj aferoj ne iras kiel atendite. Kelkaj infanoj povas havi negravajn problemojn kun siaj genitaloj kiam ili naskiĝas. Aŭ, iliaj korpoj eble ne ŝanĝiĝas kiel atendite kiam ili atingas puberecon. Tiam ni povas pensi pri kondiĉo nomata "(Sindromo de Nesentemeco al Androgenoj)". Ne zorgu, ni parolos pri tio simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.
Kio estas la sindromo de androgena malsentemeco?
Simple dirite, la Sindromo de Androgena Malsentemeco (AIS) estas kondiĉo en kiu infano estas genetike vira (t.e., havas X-kromosomon kaj Y-kromosomon), sed lia korpo ne reagas ĝuste al la viraj seksaj hormonoj, androgenoj . Pensu pri ĝi tiel: ekzistas malgrandaj pordegoj en niaj korpoj, kiuj sendas mesaĝojn al la ĉeloj, kaj ili reagas al ĉi tiuj hormonoj. Ĉe persono kun AIS, ĉi tiuj pordegoj ne funkcias ĝuste.
Kuracistoj nomas ĉi tion perturbo de seksa diferencigo . Ĝi antaŭe nomiĝis testika feminiga sindromo, sed tiu nomo jam ne estas uzata. Ĉi tiu kondiĉo influas la manieron kiel la seksorganoj de bebo disvolviĝas dum ili ankoraŭ estas en la utero. Ĝi ankaŭ influas la disvolviĝon de seksaj karakterizaĵoj, kiuj devus okazi dum pubereco. Ofte, homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne povas havi infanojn kiel plenkreskuloj (malfekundeco) .
Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de ĉi tio?
Jes, ekzistas tri ĉefaj tipoj de `AIS`. Ĉiu tipo havas iomete malsamajn karakterizaĵojn.
1. Kompleta Androgena Malsentema Sindromo (CAIS):
- Tiuj homoj aspektas tute kiel knabinoj ekstere. Tio estas, iliaj genitaloj aspektas kiel tiuj de knabino.
- Tamen, ili ne havas inajn internajn genitalojn (t.e., ovariojn, salpingojn, uteron).
- Plej ofte, homoj kun `CAIS` estas edukitaj kiel knabinoj.
2. Parta Androgena Malsentemeco-Sindromo (PAIS):
- Iliaj eksteraj genitaloj eble ne estas plene evoluintaj kiel tiuj de knabo, aŭ ili povas aspekti kiel tiuj de knabino, aŭ ili povas havi miksaĵon de ambaŭ, malfaciligante klare identigi ilin kiel virajn aŭ inajn (ambiguaj genitaloj).
- Homoj kun `PAIS` estas foje edukitaj kiel knaboj kaj foje kiel knabinoj.
3. Milda Androgena Malsentema Sindromo (MAIS):
- Iliaj genitaloj aspektas kiel tiuj de knabeto.
- Tamen, ili kutime ankaŭ ne kapablas havi infanojn (malfekundeco). Kelkaj kuracistoj konsideras `MAIS` kiel parton de `PAIS` mem.
Kiu povas disvolvi ĉi tiun kondiĉon? Kiom ofta ĝi estas?
Ĉi tiun "AIS"-kondiĉon kaŭzas difekto en la "Androgen-Receptora (AR) geno" , kiu troviĝas sur la "X"-kromosomo, kiu estas transdonita de la patrino al la infano. Ĉar ĉi tiu estas "X-ligita" geno, se la patrino estas portantino de ĉi tiu difekta geno, ŝia knabeto havas 1 el 4 ŝancon disvolvi ĉi tiun "AIS"-kondiĉon. Knabinetoj ankaŭ povas heredi ĉi tiun difektan genon, kaj tiam ili ankaŭ estos portantinoj, sed ili ne disvolvos "AIS".
AIS estas tre malofta kondiĉo . PAIS tuŝas ĉirkaŭ unu el 99 000 viraj beboj. CAIS tuŝas inter du kaj kvin el 100 000 beboj.
Kial tio okazas? Kio estas la kialo?
Kiel ni menciis antaŭe, la ĉefa kialo por tio estas anomalio en la geno `AR` sur la kromosomo `X`. Kiam ĉi tiu geno ne funkcias ĝuste, la korpo ne povas produkti androgenajn receptorojn. Ĉi tiuj androgenaj receptoroj estas, simple dirite, la aferoj, kiuj helpas la ĉelojn de la korpo respondi al viraj hormonoj nomataj androgenoj (ekzemple , testosterono) . Do, kiam ĉi tiuj receptoroj mankas, la korpo ne "rekonas" la virajn hormonojn, kio signifas, ke eĉ se tiuj hormonoj ĉeestas, ili ne faras tion, kion ili supozeble faras.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?
La simptomoj de AIS varias laŭ la tipo. Tamen, la ĉefa trajto komuna al ĉiuj tipoj estas malfekundeco .
Homoj kun `CAIS` ne povas gravediĝi aŭ gravedigi sian partnerinon. Kvankam iliaj genitaloj aspektas kiel tiuj de virino, ili ne havas internajn virinajn reproduktajn organojn. Homoj kun `PAIS` aŭ `MAIS` ankaŭ tre verŝajne ne povas havi infanojn. Ili povas havi tre malgrandan penison, kaj spermproduktado povas esti tre malalta aŭ forestanta.
Aliaj simptomoj, kiujn homoj kun CAIS povas sperti, inkluzivas:
- Fariĝi nekutime pli alta ol la averaĝa knabino dum pubereco.
- Foresto de menstruo (Amenoreo) .
- Dum pubereco , estas tre malmulte aŭ neniu haro en la akseloj kaj genitala areo.
- Mallarĝiĝo aŭ malprofundeco de la vagino .
- La testikoj restas en la abdomena kavo (ne malsupreniras).
Aliaj simptomoj, kiujn homoj kun PAIS povas sperti, inkluzivas:
- Bifida skroto estas kondiĉo, kie la testiko estas dividita en du .
- Pligrandiĝo de la klitoro (klitoromegalio) .
- Pligrandigo de mama histo ĉe knaboj (ginekomastio) .
- Hipospadias estas kiam la uretra malfermaĵo situas sur la malsupra flanko de la peniso, ne sur la pinto .
- Labialaj adheraĵoj .
- Nenormale malgranda peniso (mikropeniso) .
- Parte nedescendintaj testikoj .
Aliaj simptomoj, kiujn homoj kun `MAIS` povas sperti:
- Mamopligrandigo (Ginekomastio) .
- Malgranda peniso (mikropeniso).
- Havi tre malmulte da korphararo .
Kiel vi rekonas ĉi tion?
Kuracisto povas detekti PAIS ĉe naskiĝo per rigardado de la genitaloj de la bebo. Tamen, se la bebo havas CAIS aŭ MAIS, ĝi eble ne estos detektita ĝis la infano estas ĉirkaŭ 11 aŭ 12-jaraĝa, kiam la bebo estas en pubereco . Tiam kuracisto povas konstati ĉu estas problemo.
Ekzemple, infano kun CAIS eble ne havas menstruon aŭ eble ne havas pubharojn. Infano kun MAIS eble havas tre malgrandan penison aŭ povas evoluigi mamojn. Dum pubereco, nedescendintaj testikoj povas herniiĝi tra malforta punkto en la abdomena muro. Iafoje, kuracistoj malkovras, ke infano havas nedescendintajn testikojn kiam ili spertas kirurgion pro ingvena hernio .
Kiajn testojn oni faras?
Por konfirmi ĉi tiun `AIS`-kondiĉon, la kuracisto devos fari plurajn testojn:
- Sangotestoj: Ĉi tiuj kontrolas hormonnivelojn , seksookromosomojn kaj genetikajn anomaliojn .
- Bildigaj testoj: Testoj kiel ultrasono povas konfirmi ĉu la inaj reproduktaj organoj formiĝis.
Se iu en via familio havis AIS, kaj vi planas havi infanojn, estas bona ideo fari genetikan teston . Ĉi tiu testo povas diri al vi ĉu vi estas portanto de ĉi tiu nenormala geno.
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Traktado por AIS estas determinita de la sekso asignita ĉe naskiĝo. Plej multaj traktadoj komenciĝas post kiam la infano atingas puberecon. Tio permesas tempon por la korpo de la infano sperti evoluajn ŝanĝojn kaj permesas al la infano esti pli implikita en siaj traktado-decidoj.
Tamen, iuj sanfakuloj kredas, ke iuj traktadoj, kiel ekzemple forigo de la testikoj, devus esti faritaj antaŭ pubereco pro la risko de evoluigo de tipo de kancero nomata gonadoblastomoj en nedescendiĝintaj testikoj. Ili ankaŭ diras, ke aliaj traktadoj povas esti faritaj post kiam pubereco finiĝas.
Kuracaj ebloj por infanoj, kiuj estas edukitaj kiel knaboj:
- Kirurgio por ripari virajn genitalojn. Ekzemple, "riparo de hipospadio" (rearanĝo de la uretra aperturo) aŭ "orkiopeksio" (rearanĝo de nedescendiĝintaj testikoj en la skroton).
- Mamredukta kirurgio por forigi troan maman histon.
- Hernioripara kirurgio estas proceduro por fermi malferman aŭ malfortigitan histon en la abdomena muro.
- Testosterona hormona terapio .
Kuracaj ebloj disponeblaj por infanoj adoptitaj kiel knabinoj:
- Kirurgio por forigi virajn genitalojn aŭ troan klitoran histon.
- Nekirurgiaj vaginaj dilatiĝaj metodoj por profundigi la vaginon.
- Estrogena hormona terapio .
Ĉu eblas tion eviti?
Ne ekzistas maniero preventi AIS. Tamen, se iu en via familio havas la malsanon kaj vi maltrankviliĝas, ke via infano povus heredi ĉi tiun nenormalan genon, genetika testado povas esti farita por ekscii, ĉu vi estas portanto.
Kiel vivas tiuj kun ĉi tiu malsano? (Estonta Vizio)
Homoj kun AIS povas vivi plenajn, sanajn vivojn . Multaj bone respondas al hormona terapio kaj kirurgio. Tamen, ĉar AIS ofte kaŭzas malfekundecon, ĝi povas esti emocie malfacila por multaj homoj. Ĝi ankaŭ povas havi profundan efikon sur la mensan sanon de infanoj kaj junaj plenkreskuloj.
Se vi ne havas gonadektomion , via risko disvolvi testikan kanceron pliiĝas je ĉirkaŭ 30%.
Se mia infano havas AIS, kiel mi povas helpi?
"Prizorgi la mensan sanon de la infano estas granda parto de la administrado de AIS."
Se via infano havas AIS-on, gravas havi fortan subtensistemon de komprenemaj kuracistoj, amikoj kaj familio. Aliĝo al subtengrupoj ankaŭ povas helpi vian infanon dividi siajn spertojn kaj defiojn kun aliaj, kiuj travivas la samon.
Dum via infano eniras puberecon kaj komencas rimarki, ke ilia korpo ne ŝanĝiĝas kiel atendate, estas tre grave paroli kun ili pri AIS .
Kiel oni traktas AIS-ojn kiel plenkreskulo?
Vivi kun AIS kiel plenkreskulo povas esti defia. Povas esti malfacile havi normalan seksan vivon, trovi partneron kiu komprenas kaj akceptas vian kondiĉon, kaj malfekundeco povas havi profundan psikologian efikon sur multajn homojn.
Se vi havas AIS-on, povas esti utile paroli kun konsilisto aŭ terapiisto pri viaj spertoj. Vi ankaŭ povas kontakti aliajn, kiuj havas AIS-on, en subtengrupoj.
Fine, aferoj por memori
La Sindromo de Androgena Malsentemeco (AIS) estas kondiĉo, en kiu persono estas genetike vira sed ne respondas al viraj hormonoj. Rezulte, iliaj genitaloj povas aspekti kiel tiuj de virino, aŭ ili povas havi kaj virajn kaj virinajn karakterizaĵojn. Ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi diversajn defiojn. Tial, estas tre grave por homoj kun AIS regule paroli kun siaj kuracistoj kaj ricevi fortan psikologian subtenon. Kun taŭgaj medicinaj konsiloj kaj la subteno de amatoj, ĉi tiuj homoj ankaŭ povas vivi sukcesajn vivojn.
` Sindromo de androgena malsentemeco, AIS, seksa evoluo, hormonoj, genetikaj malsanoj, kromosomoj, malfekundeco, genitaloj, pubereco, genetika testado
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton