Ĉu vi rimarkis iujn nekutimajn trajtojn en la kapformo, vizaĝo aŭ membroj de via novnaskita bebo? Iafoje, kiel gepatroj, ni iom maltrankviliĝas kiam ni vidas ĉi tiujn aferojn, ĉu ne? Ĝi estas tre ofta. Hodiaŭ, ni parolos pri la sindromo de Apert , malofta kondiĉo kiu povas trafi bebojn naskitajn kun iuj el ĉi tiuj fizikaj ŝanĝoj. Ne maltrankviliĝu, ni klarigu ĉion simple.
Kio precize estas la sindromo de Apert?
Simple dirite, la sindromo de Apert estas malofta kondiĉo , en kiu la artikoj inter la ostoj de la kranio de via bebo, aŭ tio, kion ni nomas "suturoj", kunfandiĝas antaŭ ol ili povas disvolviĝi . Kuracistoj nomas ĉi tion kraniosinostozo . Kiam la suturoj fermiĝas tro rapide, la kranio ne havas sufiĉe da spaco por disetendiĝi dum la cerbo de la bebo kreskas. Ĉi tio povas kaŭzi ŝanĝojn ne nur al la formo de la kranio, sed ankaŭ al aferoj kiel la ostoj de la vizaĝo, fingroj kaj piedfingroj.
Pensu pri ĝi kiel malgranda arbo kreskanta el truo en la tero, kaj ĝi ne povas kreski libere. Ĉi tio estas genetika kondiĉo , kio signifas, ke ĝin kaŭzas ŝanĝo en genoj. Ĝi kelkfoje povas esti heredita kiel "aŭtosoma domina" trajto . Tio signifas, ke se unu gepatro havas la genetikan ŝanĝon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke ilia infano ankaŭ havos la kondiĉon.
Kiun trafas la sindromo de Apert?
La sindromo de Apert estas tre malofta kondiĉo . Ĝin plej ofte kaŭzas genetika mutacio, kiu okazas frue en gravedeco. Ĉi tiu mutacio povas esti heredita de la gepatroj aŭ povas okazi de novo. Gravas kompreni, ke ĉi tio ne estas io, kion la patrino faris dum gravedeco, kaj ĝi ne estas io, kio okazas al ŝi. Do ne kulpigu vin mem.
Kiom ofta estas ĉi tio?
Ĉi tio estas fakte tre malofta. Laŭ statistikoj, nur ĉirkaŭ unu el po 65 000 naskitaj beboj havas Apert-sindromon. Do vi povas vidi kiom malofta ĉi tiu kondiĉo estas.
Kiuj estas la simptomoj de bebo kun Apert-sindromo?
Ĉar la suturoj en la kranio de la bebo fermiĝas trofrue, kondiĉo nomata kraniosinostozo, la bebo povas havi certajn distingajn trajtojn. Ĉi tiuj trajtoj povas iomete varii de unu bebo al alia. La ĉefaj trajtoj, kiujn oni povas vidi, estas:
- Kranio:
- La kapo de la bebo povas ŝajni pli alta ol normale, kun pinta pinto (tio nomiĝas akrocefalio) .
- La malantaŭo de la kapo povas esti plata.
- La frunto povas aperi alta aŭ larĝa.
- La "mola makulo" aŭ "foliklo" sur la kapo de la bebo povas malfruiĝi en fermiĝo.
- Okuloj:
- La okuloj povas esti pli dise unu de la alia sur la vizaĝo ol normale.
- La okuloj povas aspekti ŝvelintaj aŭ oblikvaj malsupren.
- Vizaĝo:
- La nazo povas esti plata aŭ bekforma.
- Eble estas fendita palato .
- La vizaĝo povas aspekti nesimetria ambaŭflanke.
- Manoj kaj piedoj:
- La fingroj povas esti mallongaj kaj la granda piedfingro povas esti larĝa.
- La fingroj aŭ piedfingroj povas esti kunfanditaj aŭ konektitaj per haŭto (tio nomiĝas sindaktilio) , kiel naĝanta reto.
Memoru, ke ne ĉiu bebo havos ĉiujn ĉi tiujn simptomojn. Kuracisto estas tiu, kiu povas precize identigi ĉi tiujn simptomojn kaj fari diagnozon.
Kiel alie la sindromo de Apert influas la korpon de la bebo?
Ĉi tiu kondiĉo ne nur kaŭzas ŝanĝojn en la aspekto de la bebo, sed ĝi ankaŭ povas influi aliajn organojn en la korpo.
- Cerbo: Ĉar la kranio rapide fermiĝas, premo povas akumuliĝi sur la cerbo. Tio povas influi la lernado- kaj penskapablojn de la bebo ( kogna disvolviĝo ). Malpezaj ĝis moderaj intelektaj handikapoj ankaŭ povas okazi.
- Oreloj: Ofte, la ostoj ambaŭflanke de la kapo de bebo estas la unuaj, kiuj fermiĝas. Tio povas influi la disvolviĝon de la oreloj, kio povas konduki al oftaj orelinfektoj aŭ aŭdperdo.
- Okuloj: Problemoj pri vidkapablo povas okazi pro elstarantaj, oblikvaj aŭ malproksimaj okuloj.
- Pulmoj: Depende de la severeco de la malsano, la formo de la nazo povas kaŭzi spirajn malfacilaĵojn aŭ dormapneon ( sufokadon pro obstrukco de la aervojo dum dormo).
- Haŭto: La haŭto de via bebo povas produkti pli da oleo, kio povas konduki al severa akneo. Vi ankaŭ povas rimarki troan ŝvitadon ( hiperhidrozon ) kaj harperdadon en iuj lokoj (ekzemple, sub la brovoj).
- Dentoj: Kiam bebo komencas dentiĝi, ne estas sufiĉe da spaco en la buŝo kaj la dentoj povas troŝarĝiĝi. Tio povas kaŭzi dentajn problemojn. Kelkaj dentoj povas manki kaj povas esti neregulaĵoj en la emajlo de la dentoj.
Kio kaŭzas la sindromon de Apert?
La ĉefa kialo por tio estas FGFR2 (fibroblasta kreskofaktoro-receptoro-2).Mutacio en la geno nomata fibroblasta kreskofaktoro. Ĉi tiu geno estas plejparte respondeca pri la evoluo de la skeleta sistemo de nia korpo. Kiam ĉi tiu geno estas mutaciita, ĉi tiuj receptoroj ne komunikas ĝuste per signaloj nomataj "fibroblastaj kreskofaktoroj". Rezulte, la artikoj (suturoj) inter la ostoj rapide fermiĝas dum la embria stadio. Kvankam ĉi tiuj suturoj rapide fermiĝas, la cerbo de la bebo daŭre kreskas. Tiam la ostoj de la kranio, precipe la ostoj de la frunto kaj flankoj de la kapo, formiĝas nenormale. La neregula formado de ĉi tiuj ostoj estas tio, kio kaŭzas diversajn misformaĵojn en la korpo.
Kiel oni diagnozas la sindromon de Apert?
Plej ofte, ĉi tiu kondiĉo estas diagnozita post la naskiĝo de la bebo. Tamen, ĝi kelkfoje povas esti diagnozita frue dum gravedeco, per observado de la osta evoluo de la bebo per antaŭnaska 2D aŭ 3D ultrasono aŭ MRI-skanado .
Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto faros kompletan fizikan ekzamenon por kontroli ĉu estas iuj ajn anomalioj en la korpo de la bebo. Poste, bildigaj testoj , kiel ekzemple komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo , estos faritaj por konfirmi ĉi tiujn denaskajn difektojn.
La kuracisto ankaŭ rekomendos genetikan testadon . Tio kontrolos mutacion en la antaŭe menciita geno FGFR2 . Tio plue konfirmos la diagnozon. Ĉiuj normalaj novnaskitaj ekzamenoj estos faritaj por ĉi tiu bebo. Aparte, ĉar ĉi tiu kondiĉo povas kaŭzi aŭdperdon, speciala atento estos donita al aŭdotesto .
Kiel oni traktas la sindromon de Apert?
Kuracelektoj dependas de la severeco de la stato de via bebo. En plej multaj kazoj, kirurgio estas la ĉefa kuracado por redukti simptomojn.
- Se estas signoj de problemoj influantaj la kranion aŭ cerbon (kraniosinostozo aŭ hidrocefalo - amasiĝo de fluido sur la cerbo): Inter du kaj kvar monatoj post la naskiĝo, kirurgio povas esti farita por forigi la fluidon, kiu akumuliĝis en la cerbo, kaj meti malgrandan tubon ( ŝunton ) por redukti la premon.
- Rekonstrua aŭ korekta kirurgio:
- Kirurgio por korekti la okulojn.
- Kirurgio por rekonstrui la makzelon ( osteotomio ).
- Mentonplastika kirurgio ( genioplastio ).
- Plastika kirurgio de la nazo ( rinoplastio ).
- Kirurgio por apartigi fingrojn kaj piedfingrojn, kiuj estas kunfanditaj kune.
- Kirurgio por korekti la formon de la kranio ( kranioplastio ).
Ĉu ekzistas aliaj kuraciloj por redukti kromefikojn?
Jes, absolute. Via bebo povas atingi sian plenan potencialon se vi komencos la necesan kuracadon kiel eble plej baldaŭ, kiel rekomendas via kuracisto. Tiaj kuracadoj inkluzivas:
- Aŭdaparatoj se vi havas aŭdperdon.
- Se vi havas malfacilaĵon spiri pro aervoja obstrukco, vi eble bezonos spiraparaton aŭ alian kuracadon .
- Planitaj rendevuoj kun diversaj terapiistoj. Ekzemple, fizioterapio , okupiga terapio kaj parolterapio .
- Precipe zorgante pri la buŝo kaj dentoj de la bebo.
- Regula vidtaksado pro okulproblemoj.
Ĉu la sindromo de Apert povas esti tute kuracita?
Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por la sindromo de Apert. Tamen, kirurgio povas signife redukti simptomojn kaj helpi la bebon vivi normalan vivon.
Ĉu estas io, kion mi povas fari por redukti la riskon de mia infano disvolvi la sindromon de Apert?
Ĉar la sindromo de Apert estas genetika malsano, gepatroj vere nenion povas fari por malhelpi ĝian aperon dum gravedeco. Tamen, se vi planas havi infanon, vi povas konsulti kuraciston por genetika konsilado por vidi ĉu vi riskas transdoni la malsanon al via infano. Genetika konsilado povas helpi vin kompreni la probablecon havi infanon kun la malsano en la estonteco kaj provizi subtenon al novaj gepatroj.
Kion mi devus atendi se mia bebo havas Apert-sindromon?
La sindromo de Apert estas dumviva kondiĉo kaj ne ekzistas kuraco. La bebo ofte bezonas kirurgion por malpezigi la premon sur la cerbo ĉe naskiĝo, sekvata de pluraj rekonstruaj kirurgioj. Proksima sekvado kun diversaj specialistoj estas esenca.
Tamen, per kirurgio kaj daŭra kuracado, beboj naskitaj kun la sindromo de Apert povas vivi normalan vivon. Ili devus resti en regula kontakto kun sia kuracisto por diskuti iujn ajn problemojn, kiujn ili eble havas dum ili kreskas. Dum via bebo kreskas, ili devus regule kontroli sian vidkapablon, dentojn kaj aŭdon. Iafoje, pliaj kirurgioj povas esti necesaj por trakti daŭrajn simptomojn.
Kiam mi devus vidi mian kuraciston?
Se vi rimarkas iujn el ĉi tiuj simptomoj ĉe via bebo, tuj konsultu kuraciston:
- Se vi havas malfacilaĵon spiri .
- Se vi havas oftajn orelinfektojn aŭ malfacile aŭskultas simplajn komandojn.
- AĝtaŭgaSe evoluaj mejloŝtonoj ne estas atingitaj.
- Se la kirurgia loko estas infektita (ruĝa, ŝvelinta, pus-simila).
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
Diskutu iujn ajn demandojn aŭ zorgojn, kiujn vi havas, kun via kuracisto. Ekzemple, vi povus demandi demandojn kiel:
- Kiun kuracadon vi rekomendas por la diagnozo de mia bebo?
- Kiuj estas la riskoj de kirurgio?
- Ĉu la formo de la kapo de mia bebo influas lian lernadon?
- Se mi havos alian infanon, ĉu ekzistas ŝanco, ke tiu infano ankaŭ evoluigos la sindromon de Apert?
Kiuj aliaj kondiĉoj similas al la sindromo de Apert?
Kelkaj el la simptomoj de la sindromo de Apert povas esti similaj al aliaj kondiĉoj kaŭzitaj de la rapida kunfandiĝo de la kraniaj ostoj dum la feta disvolviĝo (kraniosinostozo). Kelkaj el ĉi tiuj kondiĉoj inkluzivas:
- Sindromo de Carpenter: Simile al la sindromo de Apert, ĉi tiu estas kondiĉo en kiu la kranio de la bebo kunfandiĝas trofrue, kaŭzante kraniajn anomaliojn. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi sindaktilion (fingroj kaj piedfingroj kunigitaj). La diferenco estas, ke la sindromo de Carpenter okazas kiam ambaŭ gepatroj transdonas la genon al la infano (aŭtosoma recesiva).
- Sindromo de Crouzon: Ĉi tio ankaŭ kaŭzas vizaĝajn anomaliojn pro la tro rapida kunfandiĝo de la kranio de la bebo.
- Sindromo de Pfeiffer: En ĉi tiu kondiĉo, kune kun kraniaj kaj vizaĝaj anomalioj, la grandaj piedfingroj kaj grandaj piedfingroj povas esti pli larĝaj ol la aliaj piedfingroj kaj povas esti kurbigitaj for de la aliaj piedfingroj.
- Sindromo de Saethre-Chotzen: Ĉi tiu estas kondiĉo en kiu la kraniaj ostoj kunfandiĝas trofrue, rezultante en neegalaj, nesimetriaj vizaĝaj trajtoj.
Kio estas la diferenco inter la sindromo de Apert kaj la sindromo de Crouzon?
La sindromo de Apert kaj la sindromo de Crouzon havas kelkajn el la samaj trajtoj. Ambaŭ estas kaŭzitaj de trofrua fermo de la kraniaj artikoj dum feta disvolviĝo. En ambaŭ kondiĉoj, la kranio povas esti nenormale formita, kaj la vizaĝo povas aspekti enprofundiĝinta (mezvizaĝa hipoplazio). La ĉefa diferenco, tamen, estas, ke en la sindromo de Apert, aliaj partoj de la korpo estas trafitaj aldone al la kranio, precipe sindaktilio, kio estas kondiĉo en kiu la fingroj kaj piedfingroj estas kunigitaj. En la sindromo de Crouzon, la formo de la kranio estas ĉefe trafita.
Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)
La sindromo de Apert estas genetika malsano, kiu povas kaŭzi ŝanĝojn en la aspekto de bebo kaj iuj el ties korpaj funkcioj. Kvankam ne ekzistas kuraco, kirurgio kaj diversaj traktadoj povas helpi kontroli simptomojn kaj helpi la bebon vivi kiel eble plej normale kaj plene.
Se iu en via familio havas Apert-sindromon kaj vi atendas infanon, estas tre grave serĉi genetikan konsiladon . Tio donos al vi la informojn kaj gvidadon, kiujn vi bezonas.
La plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola. Vi povas ricevi subtenon de kuracistoj, konsilistoj kaj gepatroj de infanoj kun similaj malsanoj. Ne timu paroli kun via kuracisto pri ĉio, kio estas en via menso.
` Sindromo de Apert, Sindromo de Apert, Genetikaj Malsanoj, Kraniaj Misformaĵoj, Membraj Misformaĵoj, Infana Sano, Kraniosinostozo
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton