Sciu antaŭ ol havi bebon: Ĉu vi konas la Aŝkenazan Judan Genetikan Panelon?

Ni ĉiuj scias, ke infanoj heredas aferojn kiel aspekton kaj talenton de siaj gepatroj. Simile, kelkfoje, sen ke ni eĉ rimarkas tion, niaj infanoj ankaŭ povas heredi genojn rilatajn al certaj malsanoj. Kelkaj el ĉi tiuj malsanoj estas pli oftaj inter certaj etnaj grupoj en la mondo. Hodiaŭ ni parolas pri tia specifa genetika testo. Ĉi tio estas aparte grava por homoj de aŝkenaza juda deveno, kiuj venas el certaj partoj de Eŭropo.

Simple dirite, kio estas ĉi tiu Aŝkenaza Juda Genetika Panelo?

Unue, ni rigardu, kiuj estas ĉi tiuj Aŝkenazaj judoj. Ili estas judoj, kiuj devenas de centraj aŭ orienteŭropaj landoj. Studoj trovis, ke ĉi tiu loĝantaro havas pli altan ol averaĝan incidencon de certaj genetikaj malsanoj.

Estas tre grave kompreni la vorton "portanto" ĉi tie. Imagu, ke vi havas genon por iu malsano en via korpo, sed vi ne havas iujn ajn simptomojn de tiu malsano. Vi estas sana. Sed vi povas transdoni tiun genon al via infano. Jen kion ni nomas "portanto" por iu tia.

Interese, oni trovis, ke ĉirkaŭ unu el kvar homoj de Aŝkenaza deveno povus esti portanto de ĉi tiu genetika malsano. Do, ĉi tiu genetika testa panelo estas desegnita por antaŭdiri la riskon esti portanto.

Kiujn ĉefajn malsanojn serĉas ĉi tiu testo?

Ĉi tiu genetika testo fokusiĝas al kelkaj gravaj malsanoj, kiuj povas grave influi la vivon de infano. Kvankam iuj el ĉi tiuj havas kuracilojn, ili ne estas tute kuraceblaj. En iuj kazoj, ĉi tiuj povas eĉ esti mortigaj.

Ni rigardu simple kelkajn el la ĉefaj malsanoj en la suba tabelo.

Krome, testoj estas faritaj por kelkaj aliaj malsanoj kiel ekzemple Familia Disaŭtonomio, Mukolipidozo tipo IV, Glikogena Stokado 1a, kaj Acersiropa Urinmalsano.

Kiu devus fari ĉi tiun teston? Kiam estas la plej bona tempo?

Nun vi eble demandas vin, "Ĉu mi ankaŭ bezonas fari ĉi tiun teston?" Ĉi tiu testo estas aparte grava se vi, via partnero, aŭ ambaŭ el vi estas de aŝkenaza juda deveno .

Kial tio estas? Ĉar tiam vi havos sufiĉe da tempo por lerni pri la rezultoj, pripensi ilin, kaj diskuti kaj decidi kiajn decidojn antaŭenigi sen ia ajn premo.

Kiel oni faras la teston kaj kion signifas la rezultoj?

Ĉi tiu estas tre simpla testo. Iafoje oni prenas sangospecimenon , alifoje oni uzas salivspecimenon . Via kuracisto povas plusendi vin por ĉi tiu testo. Kutime daŭras kelkajn semajnojn por ke la rezultoj revenu post kiam vi donas la specimenon.

Nun ni vidu, kion diras la rezultoj.

• Se la rezulto estas negativa: Tio signifas, ke vi ne estas portanto de iu ajn el la testitaj malsanoj. Tio estas tre bona novaĵo. Nenion alian vi povas fari.
• Se nur unu partnero estas portanto: Se ambaŭ el vi estas testitaj kaj nur unu el vi estas portanto, via infano ne riskas disvolvi la malsanon. Tamen, ekzistas 50%-a ŝanco , ke la infano ankaŭ estos portanto. Tio signifas, ke la infano povus transdoni la genon al sia propra infano en la estonteco.
• Se ambaŭ partneroj estas portantoj: Jen kie ni devas esti plej zorgaj. Se ambaŭ el vi estas portantoj de la sama malsano, ĉe ĉiu gravedeco, ekzistas 25%, aŭ unu el kvar, risko ke la infano evoluigos la malsanon . Ankaŭ, ekzistas 50% ŝanco ke la infano estas portanto kaj 25% ŝanco ke la infano ne estas trafita.

Se ni ambaŭ estas aviad-kompanioj, kiaj estas niaj ebloj?

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj maltrankvila kiam vi ricevas tian rezulton. Sed la plej grava afero estas scii, ke vi ne estas sola kaj ke vi havas plurajn eblojn por elekti. Gravas paroli kun via kuracisto pri ĉiuj ĉi aferoj.

Jen kelkaj el la ĉefaj opcioj:

1. Uzante donacitajn ovojn aŭ spermon: Ovoj aŭ spermo akiritaj de iu, kiu ne estas portanto de la malsano, povas esti uzataj por koncipi infanon.

2. Adopto: Decidi adopti infanon estas alia bona eblo.

3. Decidi ne havi infanojn: Kelkaj paroj povas decidi ne havi infanojn ĉar ili ne volas preni ĉi tiun riskon.

4. Antaŭimplantada Genetika Diagnozo (PGD): Ĉi tio estas farata per IVF-teknologio. Simple dirite, la ovoj de la patrino kaj la spermo de la patro estas kombinitaj en laboratorio por krei plurajn embriojn. Poste, ĉiu el tiuj embrioj estas testata, kaj nur sanaj embrioj, kiuj ne portas la malsangenon, estas selektitaj kaj implantataj en la uteron de la patrino.

5. Ekzamenado dum gravedeco: Kelkaj paroj elektas testi sian bebon dum la fruaj monatoj de gravedeco, post normala gravedeco. Tio povas helpi determini ĉu la bebo estas trafita de la malsano aŭ ne.

En tia situacio , genetika konsilisto, kio signifas, ke estas tre grave konsulti konsiliston, kiu ricevis specialan trejnadon pri genetikaj malsanoj kaj testado. Ili povas klare klarigi, kiaj ebloj estas plej bonaj por vi kaj kion fari poste, surbaze de viaj rezultoj.