Hodiaŭ ni parolos pri malofta sed tre grava kondiĉo. Ĝi nomiĝas Banyan-Riley-Ruvalcaba Sindromo, aŭ mallonge "BRRS". Ĝi estas genetika kondiĉo. Tio estas, ĝin kaŭzas malgranda ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Ĉi tiu kondiĉo pliigas la riskon de evoluigo de nenormalaj tuberoj ("tumoroj") en diversaj partoj de la korpo. Ne zorgu, ni komprenu tion simple.
Kio estas la sindromo Banyan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Simple dirite, "(BRRS)" estas genetika kondiĉo . Ĝi apartenas al grupo de malsanoj nomataj "(PTEN hamartoma tumorsindromo (PHTS))". Vi eble ankaŭ aŭdis pri "(Cowden-sindromo)", kiu ankaŭ falas en ĉi tiun kategorion "(PHTS)".
Ĉi tiun `(BRRS)` kondiĉon kutime kaŭzas ŝanĝo, aŭ mutacio , en geno nomata `(PTEN)` en nia korpo. Ĉi tiu `(PTEN)` geno kontrolas la kreskon de niaj ĉeloj, precipe la produktadon de proteinoj, kiuj kontrolas la kreskon de tumoroj. Do, ĉar ĉi tiu `(PTEN)` geno en persono kun `(BRRS)` ne funkcias ĝuste, iliaj ĉeloj povas kreski nekontroleble. Ĉi tio pliigas la riskon disvolvi hamartomojn , same kiel aliajn kancerajn kaj nekancerajn tumorojn. Krome, la risko disvolvi plurajn specojn de kanceroj ankaŭ pliiĝas.
Krome, povas esti pliigita naskopozo, pli granda ol averaĝa kapograndeco (makrocefalio), viraj genitaloj, kaj diversaj evoluaj kaj intelektaj prokrastoj.
Kiujn aliajn nomojn oni uzas por `(BRRS)`?
Ĉi tiu kondiĉo estas nomata per pluraj aliaj nomoj. Vi eble aŭdis unu el ĉi tiuj nomoj:
- Riley-Smith-sindromo
- Ruvalcaba-Myhre-sindromo
- Sindromo de Ruvalcaba-Myhre-Smith
- Bannayan-Zonana sindromo
Kiom ofta estas ĉi tiu `(BRRS)` kondiĉo?
Malfacilas diri precize kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo, ĉar la simptomoj varias multe de persono al persono. Kelkaj el la simptomoj estas tre subtilaj. Tamen, plej multaj esploristoj kredas, ke ĉi tiu estas tre malofta kondiĉo .
Kiuj estas la simptomoj de `(BRRS)`?
La simptomoj de la sindromo de Bannayan-Riley-Ruvalcaba estas tre diversaj. Iuj homoj povas havi multajn el ĉi tiuj simptomoj, dum aliaj povas havi nur kelkajn. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi:
- Havante altan naskopezon kaj longon .
- Kapo pli granda ol normale (makrocefalio).
- Vidante makulojn (pigmentitajn makulojn) en la genitala areo de knaboj.
- Manko de muskola tono (hipotonio). Imagu, kiam vi levas bebon, la membroj sentas sin iom malstreĉaj.
- Disvolviĝo de parolaj kaj/aŭ motoraj kapablojEvoluaj malfruoj.
- Tio povas trafi ĉirkaŭ 50% de homoj kun intelektaj handikapoj (BRRS).
- Aŭtisma spektro-malsano ("(Aŭtisma spektro-malsano)") - Oni trovis, ke ĉirkaŭ 20% de infanoj kun aŭtismo havas mutacion en la geno "(PTEN)".
- Muskola malforteco .
- Hamartomoj estas nekanceraj, nenormalaj kreskoj de ĉeloj kaj histoj en la intestoj.
- Hiperflekseblaj artikoj .
- Epilepsiosimilaj konvulsioj (`(konvulsioj)`).
- Pectus excavatum - Ĉi tiu estas kondiĉo, en kiu la mezo de la brustosto estas enprofundiĝinta.
- Skoliozo .
- Acanthosis nigricans (`(Acanthosis nigricans)`) - Malheliĝo de la haŭto en la faldoj de la korpo kaj areoj kiel la kubutoj, kolo, ktp.
- Grasaj tumoroj (lipomoj) kiuj disvolviĝas sub la haŭto.
- Nekanceraj buloj konsistantaj el graso kaj sangaj vaskuloj (angiolipomoj).
- Haŭtmark-similaj makuloj (hemangiomoj) kiuj formiĝas el la kolekto de ekstraj sangaj vaskuloj sub la haŭto.
Memoru, ke ne ĉiuj havas ĉiujn ĉi tiujn karakterizaĵojn. Iuj homoj eble havas nur kelkajn el ili.
Kiuj estas la kaŭzoj de `(BRRS)`?
Estas du ĉefaj kialoj, kial ĉi tiu ``(BRRS)`` kondiĉo okazas:
1. Mutacio en via geno `(PTEN)`. (Ĉi tiu estas la plej ofta kaŭzo.)
2. Granda forigo de genetika materialo , kiu inkluzivas la tutan aŭ parton de via `(PTEN)`-geno. (Ĉi tio okazas en ĉirkaŭ 10% de la kazoj.)
Kiel ni jam diskutis, via PTEN-geno produktas proteinon, kiu kontrolas la kreskon de tumoroj. Se ĉi tiu geno mankas aŭ ne funkcias ĝuste, viaj ĉeloj komencas dividiĝi nekontroleble. Tio rezultas en hamartomoj kaj aliaj kanceraj kaj nekanceraj tumoroj.
Tamen, fakuloj ankoraŭ ne scias precize kiel mutacioj en la PTEN-geno kaŭzas aliajn simptomojn de BRRS, kiel ekzemple makrocefalio (granda kapo), muskolaj kaj ostaj anomalioj, kaj evoluaj kaj intelektaj malfruoj.
Ĉu `(BRRS)` transiras de generacio al generacio?
Jes, gepatroj povas transdoni la kondiĉon `(BRRS)` al siaj infanoj. Ĉi tio nomiĝas `(aŭtosoma domina heredo )`. Simple dirite, se iu ajn gepatro havas unu kopion de la mutaciita `(PTEN)` geno, ilia infano havas 50% ŝancon heredi la kondiĉon.
Kiel identigi `(BRRS)`?
Se kuracisto suspektas, ke vi eble havas BRRS, ili verŝajne mendos genetikan teston por la PTEN-geno.Genetika testado estas rekomendinda. Tio implikas procezon nomatan gensekvencado. Tio signifas, ke ĉiu parto de la geno estas ekzamenata por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj aŭ mutacioj.
Ĉi tiu `(PTEN)` testo estas tre preciza. Se via kuracisto trovas `(PTEN)` genan mutacion, ili povas konfirmi kun 100% certeco, ke vi havas `(BRRS)`. Tamen, nur 60% de homoj kun `(BRRS)` simptomoj havas detekteblan genan mutacion. Tio signifas, ke ĉirkaŭ 40% de homoj kun `(BRRS)` simptomoj povas havi normalajn testrezultojn. Se vi interesiĝas pri testo por `(PTEN)`, parolu kun via kuracisto.
Kiel oni traktas `(BRRS)`?
Ne ekzistas specifa kuracado por "(BRRS)". Anstataŭe, kuracado por la sindromo de Bannayan-Riley-Ruvalcaba implikas la administradon de viaj unikaj simptomoj kaj signoj .
Homoj kun BRRS devus havi regulajn ekzamenojn por diversaj specoj de kancero, ĉu ili havas simptomojn aŭ ne. Kuracistoj rekomendas, ke homoj, kiuj estis diagnozitaj kun PTEN-gena mutacio, sekvu la gvidliniojn pri ekzamenado por Cowden-sindromo. Tio inkluzivas ekzamenadon por ĉi tiuj kanceroj:
- Mama kancero
- Utera kancero
- Tiroida kancero
- Rena kancero
Genetika konsilado estas tre helpema por homoj kun BRRS. Familianoj, kiuj ne montras simptomojn de BRRS, ankaŭ devus esti testitaj pri la PTEN-geno por determini ĉu ili ankaŭ sekvu gvidliniojn pri kancer- rastrumo.
Observadaj Gvidlinioj por `(BRRS)`
Ekzistas specifaj gvidlinioj pri observado por ĉiu tipo de kancero, inkluzive de kiam komenci la testadon. Ne ĉiuj kanceroj komenciĝas la testadon samtempe kun la diagnozo - ĝi dependas de la aĝo de la persono je la diagnozo.
Por homoj sub 18 jaroj , kuracistoj povas rekomendi jenon:
- Ĉiujara tiroida ultrasono ekde la aĝo de 7 jaroj.
- Ĉiujara fizika ekzameno kune kun haŭta ekzameno .
- Neŭrodisvolviĝa taksado .
- Ĉiujara hemoglobina testo estas necesa por frue detekti intestajn hamartomojn.
Ĉu eblas preventi BRRS-on?
Ne, BRRS ne estas preventebla. Ĝi estas genetika kondiĉo kaŭzita de genmutacio. Homoj kun BRRS povas ricevi genetikan konsiladon. Ĉi tio povas helpi ilin fari informitajn decidojn pri sanservo kaj nasko de infanoj.
Kion mi povas atendi se mi havas `(BRRS)`?
La prognozo por iu kun BRRS multe varias de persono al persono. Iuj homoj povas havi malmultajn simptomojn kaj signojn - aliaj povas havi malmultajn aŭ neniujn simptomojn. Ekzistas multaj traktad-ebloj haveblaj al homoj kun BRRS, kiuj povas helpi plibonigi ilian ĝeneralan vivkvaliton. Ekzemploj inkluzivas fizioterapion kaj parolterapion .
Kiel menciite antaŭe, homoj kun "(BRRS)" devus esti regule ekzamenitaj pri diversaj specoj de kancero. Demandu vian kuraciston kiam vi devus komenci ekzamenadon kaj kiom ofte vi devus havi ilin.
Sindromo Bannayan-Riley-Ruvalcaba kaj Vivdaŭro
Esploristoj ankoraŭ ne determinis la averaĝan vivdaŭron de homoj kun BRRS. Fakte, ne ekzistas indicoj, ke homoj kun BRRS havas pli mallongan vivdaŭron. Tamen, homoj kun BRRS havas pliigitan riskon disvolvi certajn specojn de kancero en juna aĝo. Pro ĉi tiu kialo, iuj homoj povas havi pli mallongan vivdaŭron pro kancero.
Kiam mi devus vidi mian kuraciston?
Se viaj proksimaj familianoj (ekzemple, gefratoj, gepatroj aŭ infanoj) havas `(BRRS)`, vi devus demandi vian kuraciston pri `(PTEN)` genetika testado. `(PTEN)` testado povas ekscii ĉu vi havas `(PTEN)` genan mutacion kaj ĉu vi devus esti regule ekzamenata pri certaj kanceroj.
Se vi aŭ via infano ricevas diagnozon de BRRS, via kuracisto kunlaboros kun vi por administri viajn simptomojn kaj plibonigi vian vivokvaliton. Ili ankaŭ diros al vi kiom ofte vi devus havi kancerajn ekzamenojn.
Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?
Se vi aŭ amato estas diagnozitaj kun BRRS, jen kelkaj demandoj, kiujn vi povas demandi al via kuracisto:
- Ĉu estas detektebla `(PTEN)` genmutacio en mi aŭ mia infano?
- Ĉu estas iuj evidentaj simptomoj kaj signoj?
- Ĉu mi devus fari genetikan teston?
- Ĉu miaj tujaj familianoj ankaŭ devus sperti genetikan teston?
- Kiel tio influas familiplanadon?
- Kiujn kuracajn aŭ administradajn eblojn vi rekomendas?
- Kiom ofte mi devus fari kancerajn ekzamenojn?
Hejmenportebla Mesaĝo
La sindromo Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) estas malofta genetika kondiĉo kaŭzita de mutacio en via PTEN-geno. Simptomoj povas multe varii, kaj povas varii de mildaj ĝis severaj. Ne ekzistas specifa kuracado por BRRS, sed la ĉefa kuracado estas simptomadministrado. Gravas por homoj kun BRRS havi regulajn ekzamenojn por certaj specoj de kancero, inkluzive de mama, utera, tiroida kaj rena kancero.
Paroli kun konsilisto aŭ socialhelpanto povas esti tre helpema por trakti la emociojn, kiuj venas kun la ricevo de tia diagnozo. Vi ankaŭ povas aliĝi al loka aŭ reta subtengrupo por renkonti aliajn, kiuj travivis similajn spertojn. Ne zorgu, vi ne estas sola. Kun taŭga medicina konsilo kaj subteno, vi povas administri ĉi tiun kondiĉon kaj vivi bonan vivon.
👩🏽⚕️ Pliaj demandoj (Oftaj Demandoj)
💬 Kio estas la sindromo Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS)?
Ĉi tiu estas tre malofta, hereda malsano (genetika/PTEN-gena mutacio). Ĉe ĝi, sendanĝeraj amasoj de tumoroj (hamartomataj polipoj) komencas formiĝi en unu loko post alia, precipe en la intestoj (intestoj). Ne nur tio, sed multaj gravaj ŝanĝoj videblas en la membroj de infanoj kun ĉi tiu malsano.
💬 Kiuj estas la specifaj eksteraj simptomoj de ĉi tiu malsano?
Infano kun ĉi tiu sindromo naskiĝas kun nenormale granda kapo (makrocefalio). La bebo ankaŭ pezas pli. Ĉe knabo, makuloj kaj makuloj (lentugoj) povas esti videblaj sur la peniso. Kune kun tio, muskola malforteco kaj evoluaj malfruoj certe videblas.
💬 Ĉu infanoj kun ĉi tiu sindromo pli emas evoluigi kanceron?
Jes! La sama genmutacio (PTEN), kiu kaŭzas ĉi tiun malsanon, ankaŭ influas alian gravan kanceron (Cowden-sindromo). Tial, ĉi tiuj pacientoj nepre devus sperti devigan ekzamenon por mama kancero, tiroida kancero kaj utera kancero ĉiujare kiam ili atingas plenaĝecon.
` Sindromo de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, BRRS, PTEN-geno, hamartomo, genetika malsano, kancerorisko, makrocefalio, evolua prokrasto, genetika malsano, kancerorisko, evolua prokrasto
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton