Ĉu ĝi estas hormona problemo? Ni lernu pri Denaska Adrena Hiperplazio (CAH) simple.

Ĉu vi rimarkis iujn ŝanĝojn aŭ zorgojn pri la aspekto de la genitaloj de via novnaskita filino? Aŭ ĉu via knabeto komencas montri signojn de pubereco antaŭ sia limdato? Eble via infano vomas, ŝvelas, aŭ simple estas letargia? Hodiaŭ ni parolos pri genetika malsano, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn aferojn. Ni nomas ĉi tion Denaska Adrena Hiperplazio, aŭ CAH mallonge. Ne zorgu, la nomo eble sonas iom komplika, sed ni simpligu ĝin.

Kion CAH simple signifas?

Bone, ni unue rigardu kio estas CAH. Ni ĉiuj havas du glandojn, kvazaŭ malgrandajn ĉapelojn, super niaj renoj. Ĉi tiujn ni nomas la surrenaj glandoj. Ĉi tiuj du malgrandaj glandoj produktas plurajn tre gravajn hormonojn, kiuj estas esencaj por la funkciado de nia korpo.

• Kortizolo: Ĉi tiu estas la ĉefa stresa hormono en nia korpo. Ĝi preparas la korpon por trakti malsanojn, danĝerojn kaj streson. Ĝi ankaŭ helpas reguligi sangopremon, energinivelojn kaj sangosukernivelojn.
• Aldosterono: Ĉi tiu hormono helpas konservi la ĝustan ekvilibron de salo (natrio) kaj akvo en niaj korpoj, tiel kontrolante sangopremon kaj sangovolumenon.
• Androgenoj: Ĉi tiuj estas la viraj seksaj hormonoj. Testosterono estas unu tia hormono. Ĉi tiuj hormonoj estas tre gravaj por la komenco de pubereco, normala kresko kaj evoluo.

Nu, kio okazas al iu kun CAH estas, ke specifa enzimo necesa por produkti ĉi tiujn hormonojn mankas aŭ reduktiĝas en la korpo. Same kiel se spico mankas en plado, la gusto de la plado ŝanĝiĝas, kiam ĉi tiu enzimo mankas, la surrenaj glandoj ne kapablas produkti ĉi tiujn hormonojn ĝuste.

Do kio okazas?

• Eble la hormono kortizolo ne estas produktata tiom, kiom necese.
• Eble la hormono aldosterono ne estas produktata tiom, kiom necese.
• Anstataŭe, viraj hormonoj nomataj androgenoj komencas esti produktitaj troe .

Ĉi tiu hormona malekvilibro estas la radiko de ĉiuj problemoj, kiuj aperas en CAH.

Ĉu ekzistas ĉefaj tipoj de CAH?

Jes, ekzistas du ĉefaj tipoj de CAH. 95% de diagnozitaj pacientoj apartenas al ĉi tiuj du tipoj.

1. Klasika CAH: Ĉi tiu estas la plej severa kaj grava formo de CAH. Ĝi kutime estas diagnozita ĉe naskiĝo. Se ne traktita konvene, ĝi povas konduki al ŝoko, komato kaj eĉ morto. Tial, estas ekstreme grave diagnozi kaj trakti ĉi tiun kondiĉon frue.Ekzistas du subtipoj de ĉi tiu tipo.

• Salmalŝpara CAH: Ĉi tiu estas la plej severa tipo de CAH. En ĉi tiu kazo, la hormono aldosterono estas produktita en tre malaltaj kvantoj. Tio kaŭzas, ke la korpo ne kapablas reguligi siajn salnivelojn (natrio). Rezulte, troa salo estas sekreciita en la urino. Samtempe, la hormono kortizolo ankaŭ estas reduktita, kaj la hormono androgeno estas produktita troe.
• Simpla-viriliganta CAH (ne-sal-ekskrecianta, ofta tipo): Ĉi tiu estas iom malpli grava kondiĉo. Ĉi tie, la aldosterona hormona manko ne estas tiel severa. Tial, vivminacaj simptomoj ne okazas. Tamen, la kortizola hormono estas ankoraŭ malalta kaj la androgena hormono estas alta. Ĉi tio kaŭzas problemojn rilatajn al seksa disvolviĝo.

2. Neklasika CAH: Ĉi tiu estas la plej milda formo de CAH. Ĝi kutime estas diagnozita en malfrua infanaĝo, adoleskeco aŭ plenaĝeco. Iuj homoj eble tute ne havas simptomojn. Ankaŭ ĉi tie, iuj simptomoj rilataj al seksa evoluo povas okazi pro la troa produktado de androgenaj hormonoj.

Kiuj estas la eblaj simptomoj de CAH?

Simptomoj de CAH povas varii laŭ la tipo kaj sekso. Ni rigardu la suban tabelon por klare kompreni tion.

Kial CAH disvolviĝas? Kio estas la kaŭzo?

Simple dirite, CAH estas genetika malsano . Tio signifas, ke ĝi estas io, kion ni heredas de niaj gepatroj. Ĝi ne estas kontaĝa malsano.

Por ĉiu trajto en nia korpo, ekzistas du genoj, unu de nia patrino kaj unu de nia patro. Por ke CAH okazu, infano devas heredi la difektan genon de kaj sia patrino kaj sia patro . Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas aŭtosoma recesiva malsano.

CAH plej ofte estas kaŭzata de manko de la enzimo 21-hidroksilazo. Ĝin kaŭzas mutacio en la geno, kiu kodas por ĉi tiu enzimo.

Kiel vi ekscias, ĉu vi havas CAH?

Klasika CAH (severa tipo)

Jen la plej bona novaĵo. Multaj hospitaloj en Srilanko nun inkluzivas la Klasikan CAH-rastrumteston inter la testoj, kiuj estas farataj ĉe naskiĝo. Ĉi tio estas farata kelkajn tagojn post la naskiĝo de la bebo, uzante malgrandan sangoguton prenitan de la kalkano de la bebo . Ĉi tiu testo (novnaskita rastrumo) povas rapide detekti ĉu la bebo havas Klasikan CAH. Tio signifas, ke kuracado povas esti komencita antaŭ ol la simptomoj aperas, savante la vivon de la bebo.

Se familio kun infano, kiu jam havas CAH, atendas alian infanon, eblas testi la bebon pri la malsano dum gravedeco. Ekzistas specialaj testoj por tio, kiel ekzemple amniocentezo. Parolu kun via kuracisto pri tio.

Neklasika CAH (milda tipo)

Ĉi tiu milda formo povas esti iom malfrue rekonebla ĉar simptomoj aperas pli malfrue. Kiam vi aŭ via infano komencas sperti la supre menciitajn simptomojn, vi devus konsulti kuraciston. La kuracisto faros:

• Fizika ekzameno estas farita.
• Sangotestoj kaj urintestoj kontrolas hormonnivelojn.
• Iafoje genetika testado povas konfirmi la malsanon.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

CAH ne povas esti tute kuracita. Tamen, per taŭga kuracado, ĝi povas esti bone kontrolita kaj vi povas vivi tute normalan, sanan vivon . La kuracado dependas de la tipo de malsano kaj la severeco de la simptomoj.

Traktado por Klasika CAH

Ĉi tiuj homoj devas preni medikamentojn ĉiutage dum la resto de siaj vivoj . La ĉefa celo de la kuracado estas ekvilibrigi hormonajn nivelojn per administrado de hormonoj, kiuj mankas en la korpo. Tio helpas certigi normalan kreskon kaj seksan disvolviĝon.

• Glukokortikoidoj: Ĉi tiuj medikamentoj anstataŭigas la kortizolan hormonon, kiun la korpo ne produktas. La dozo de ĉi tiuj medikamentoj eble bezonos esti pliigita kiam la infano havas malsanon kiel febron, infekton, aŭ dum stresaj situacioj kiel kirurgio.
• Mineralokortikoidoj: Ĉi tiuj estas donitaj por anstataŭigi la hormonon aldosteronon, kiu ne estas produktita en la korpo.
• Salaj suplementoj: Novnaskitoj kun salmalŝpara sindromo ricevas natrian kloridon por anstataŭigi la salon perditan el la korpo.

Alia kuraceblo estas kirurgio por korekti ambiguajn genitalojn ĉe knabinoj. Ĉi tio kutime povas esti farita inter 2 kaj 6 monatoj post la naskiĝo de la bebo.

Traktado por neklasika CAH

Homoj kun ĉi tiu milda formo eble ne bezonas ian ajn kuracadon se ili estas sensimptomaj. Se ili havas mildajn simptomojn, oni povas doni al ili malaltajn dozojn de glukokortikoidoj. Ĉi tiuj homoj ofte ne bezonas dumvivan kuracadon.

En iu ajn el ĉi tiuj situacioj, serĉi menshigienan konsiladon por paroli pri la streso kaj problemoj, kiujn la infano kaj gepatroj eble spertas, estas tre grava parto de la kuracado.

Kiuj komplikaĵoj povas okazi se ne traktitaj?

Se netraktita, precipe la sal-malŝpara tipo de Klasika CAH, ĝi povas esti tre danĝera. Troa salo- kaj akvoperdo el la korpo povas konduki al komplikaĵoj, kiuj eĉ povas esti vivminacaj. Se la infano vomas multe, estas lama aŭ ne suĉas , ili devas esti tuj prenitaj al la urĝa kuracunuo (UTU) de hospitalo.

Kio povas okazi se ne traktita:

• Neregula korbato (Aritmio)
• Korhalto
• Eĉ morto povas okazi.

Neklasika CAH povas kaŭzi problemojn eĉ se ne traktita. Ekzemple, malfekundecon, neregulajn menstruajn ciklojn kaj permanentajn virajn karakterizaĵojn ĉe virinoj.