Ĉu via bebo suferas de io simila? Ni lernu pri Denaska Adrena Hiperplazio (CAH)!

Iafoje, kiam vi rigardas novnaskitan bebon, aŭ iom pli aĝan infanon, vi eble rimarkis kelkajn ŝanĝojn. Eble kuracisto diris al vi, ke via infano havas malsanon nomatan "(Denaska Adrena Hiperplazio)" aŭ "(CAH)". Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Kvankam ĝi estas iom komplika, ni parolu pri ĝi en simpla, komprenebla sinhala lingvo. Same kiel vi parolus kun via amiko.

Kio estas denaska adrena hiperplazio (CAH)?

Simple dirite, CAH estas denaska, aŭ genetika, kondiĉo kiu ĉefe influas la surrenajn glandojn en niaj korpoj. Ĉu vi memoras, ke estas du malgrandaj glandoj supre de niaj renoj? Jen kion ni nomas la surrenaj glandoj . Kvankam ili estas malgrandaj, ili produktas plurajn gravajn hormonojn kiuj estas esencaj por la sana funkciado de niaj korpoj.

Ni vidu, kiaj estas ĉi tiuj hormonoj:

• Kortizolo: Ĉi tiu hormono helpas nian korpon trakti streson, malsanon kaj vundon. Ĝi ankaŭ estas esenca por reguligi aferojn kiel sangopremon, energinivelojn kaj sangosukernivelojn.
• Aldosterono: Ĉi tiu hormono helpas konservi la ĝustan kvanton da salo (natrio) kaj akvo en niaj korpoj. Ĝi ankaŭ necesas por kontroli sangopremon kaj sangovolumenon.
• Androgenoj: Ĉi tiuj estas la viraj seksaj hormonoj (ekzemple, testosterono). Ĉi tiuj hormonoj gravas por pubereco, normala kresko kaj evoluo.

Nu, kio okazas al iu kun `(CAH)` estas, ke unu aŭ pluraj el ĉi tiuj enzimoj, kiuj helpas la surrenajn glandojn produkti tiujn gravajn hormonojn, estas reduktitaj aŭ mankas. Sen ĉi tiu enzimo, la surrenaj glandoj ne povas funkcii ĝuste. Tiam:

• Eble vi ne produktas sufiĉe da kortizolo .
• Eblas, ke ne sufiĉe da aldosterono estas produktita.
• Eble tro multe da androgeno estas produktita.

Ĉi tiu hormona malekvilibro estas tio, kio ĉefe okazas en la kondiĉo "(CAH)".

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de `(CAH)`?

Ekzistas du ĉefaj tipoj de CAH. Ĉi tiuj du tipoj respondecas pri 95% de kazoj.

1. Klasika CAH: Ĉi tiu estas la plej severa kaj grava formo de CAH. Ĝi povas kaŭzi severajn komplikaĵojn implikantajn la surrenajn glandojn, kiel ekzemple ŝokon kaj eĉ komaton. Ĝi povas esti vivminaca se ne diagnozita kaj traktata frue. Ĉi tiu klasika CAH-kondiĉo estas kutime diagnozita ĉe naskiĝo.

Ĉi tio ankaŭ havas du subtipojn:

• Sal-malŝpara CAH: Jen kio estas en (CAH)La plej severa formo . En ĉi tiu kazo, la surrenaj glandoj produktas aldosteronon, kiu estas tre malalta. Kiam aldosterono perdiĝas, la korpo ne povas kontroli la nivelon de salo (natrio) en la sango. Tio kaŭzas, ke troa natrio estas sekreciita en la urino. Krome, kortizolo ankaŭ estas produktita malpli, sed androgenoj estas produktitaj pli.
• Simpla-viriliganta CAH: Ĉi tiu estas pli milda formo de CAH . En ĉi tiu kazo, la aldosterona manko ne estas tiel severa. Tial, ne estas vivminacaj simptomoj. Tamen, estas malpli da kortizola produktado kaj pli da androgena produktado. Ĉi tiu troa androgena produktado povas kaŭzi simptomojn rilatajn al seksa disvolviĝo.

2. Neklasika CAH: Ĉi tiu estas la plej milda formo de CAH. Ĝi kutime aperas en malfrua infanaĝo, adoleskeco aŭ plenaĝeco. Simptomoj povas ĉeesti aŭ ne ĉeesti. Ĉi tion ankaŭ povas kaŭzi troa androgenproduktado, kiu povas konduki al simptomoj rilataj al seksa disvolviĝo.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj tipoj, ekzistas pluraj aliaj maloftaj tipoj de CAH, ĉiu kun malsamaj simptomoj.

Kiu povas ricevi CAH? Kiom ofta ĝi estas?

Ĉi tiu kondiĉo nomata "(CAH)" povas disvolviĝi ĉe iu ajn. Tio signifas, ke ĝi povas trafi bebojn, infanojn, plenkreskulojn, ĉiun.

En landoj kiel Ameriko kaj Eŭropo, klasika CAH tuŝas ĉirkaŭ unu el dek mil ĝis dek kvin mil homoj. Neklasika CAH estas iom malpli ofta, tuŝante ĉirkaŭ unu el cent ĝis ducent homoj. Ambaŭ tipoj troviĝas tra la tuta mondo.

Kiuj estas la simptomoj de `(CAH)`?

La simptomoj de CAH povas varii depende de la tipo kaj sekso. Ekzemple, iuj beboj naskiĝas kun simptomoj, dum aliaj evoluigas simptomojn dum ili pli aĝiĝas.

Simptomoj de Klasika CAH

En klasika CAH, androgenaj niveloj estas tre altaj. Tio povas kaŭzi simptomojn rilatajn al seksaj hormonoj. Kaj sal-malŝpara kaj simple-viriliganta CAH povas kaŭzi simptomojn kiel:

• Ambiguaj genitaloj ĉe knabinaj beboj: Tio signifas, ke la eksteraj genitaloj de la bebo povas aspekti kiel tiuj de vira bebo. Tamen, la internaj inaj genitaloj (kiel ovarioj kaj utero) estas normalaj.
• Pligrandigita peniso ĉe viraj beboj.
• Signoj de frua pubereco: Ekzemple, ŝanĝo en voĉo, severa akneo kaj frua harkresko en la akseloj, privataj areoj kaj vizaĝo.
• La apero de viraj karakterizaĵoj ĉe knabinoj: muskola disvolviĝo, profundigo de la voĉo kaj kresko de nedezirata vizaĝhararo.
• Tre rapida kresko (en la fruaj stadioj).
• Neregula menstrua ciklo.
• Benignaj testikaj tumoroj.
• Malfekundeco.

Krome, precipe ĉe homoj kun sal-malŝpara CAH , hormonaj malekvilibroj povas kaŭzi severajn adrenajn simptomojn. Ĉi tiuj estas tre danĝeraj kaj postulas tujan kuracadon :

• Dehidratiĝo.
• Malkreskintaj natriaj niveloj en la sango (hiponatriemio).
• Malalta sangopremo (hipotensio).
• Neregula korbato (Aritmio).
• Malaltaj niveloj de sukero en la sango (hipoglikemio).
• Pliigita acideco en la sango (metabola acidozo).
• Vomado.
• Diareo.
• Pezoperdo.
• Ŝokstato `(Ŝoko)`.

Grave: Ĉi tiuj simptomoj de sal-malŝpara CAH, precipe ĉe novnaskito, estas kriza situacio. Vi devus tuj konsulti kuraciston.

Simptomoj de Neklasika CAH

Neklasika CAH estas pli milda kondiĉo. Vi eble eĉ ne scias, ke vi havas ĝin. Simptomoj kutime estas pli mildaj, sed povas inkluzivi:

• Tre rapida kresko (en la fruaj stadioj).
• Akneo.
• Tro frua pubereco.
• Nedezirata harkresko sur la vizaĝo aŭ korpo de virinoj.
• Neregula menstrua ciklo.
• Malfekundeco.
• Vira kalviĝo (frua).
• Maskloj havas grandajn penisojn sed malgrandajn testikojn.

Kio kaŭzas `(CAH)`?

En plej multaj kazoj, la ĉefa kaŭzo de CAH estas manko aŭ foresto de la enzimo 21-hidroksilazo. Genetikaj mutacioj influas la nivelojn de ĉi tiu enzimo. Malofte, manko de la enzimo 11-hidroksilazo ankaŭ povas kaŭzi CAH.

CAH estas aŭtosoma recesiva malsano . Ĉu vi scias, kion tio signifas? Ni ricevas du kopiojn de ĉiu geno - unu de nia patrino kaj unu de nia patro. CAH okazas nur kiam infano heredas kopion de la geno, kiu kaŭzas ĉi tiun enziman mankon, de ambaŭ gepatroj. Se persono havas nur unu mutaciitan genon, ili povas esti portanto de la malsano sed ne montri simptomojn.

Kiel kuracistoj diagnozas la kondiĉon `(CAH)`?

Klasika CAH

Antaŭ ol via bebo iros hejmen el la hospitalo, la kuracistoj kontrolos la bebon por "(CAH)". Tio estas normala.Parto de la novnaskita ekzameno, ĉi tio estas farata per preno de malgranda sangoguto el la kalkano de la bebo. Ĉi tio povas indiki ĉu vi havas klasikan CAH.

Se vi estas graveda kaj vi jam havas infanon kun CAH, vi povas havi antaŭnaskan genetikan testadon dum gravedeco . Via kuracisto povas fari amniocentezon (testo de la fluido en via utero) aŭ korionan viluso-specimenon (testo de peco de la placento) por vidi ĉu vi havas CAH.

Neklasika CAH

Neklasika CAH kutime estas diagnozita post kiam vi aŭ via infano komencas montri simptomojn. Iafoje, ĝi ankaŭ povas okazi en plenaĝeco. Via kuracisto faros la jenon por diagnozi la kondiĉon:

• Fizika ekzameno.
• Sangotestoj.
• Urintesto.
• Genetika testado.

Kiel oni traktas CAH?

Traktado por CAH dependas de la tipo kaj severeco de la simptomoj. Ne ekzistas kuraco por CAH. Tamen, medikamentoj kaj aliaj traktadoj povas helpi kontroli simptomojn kaj vivi sanan vivon.

Klasika CAH-traktado

Via kuracisto regule kontrolos vian staton. Ili faros regulajn sangotestojn por kontroli viajn hormonnivelojn. La ĉefa celo de la kuracado estas certigi normalan kreskon kaj seksan disvolviĝon.

Via kuracisto povas preskribi medikamentojn kiel ĉi tiujn por trakti viajn simptomojn:

• Salaj suplementoj: Novnaskitaj beboj eble bezonos natriajn kloridajn suplementojn (precipe sal-malŝparajn formulojn).
• Glukokortikoidoj: Ĉi tiuj funkcias anstataŭigante la hormonon kortizolo, kiun la korpo ne produktas. Vi eble bezonos pliigi la dozon de ĉi tiu medikamento kiam vi estas malsana, malĝoja aŭ streĉita.
• Mineralokortikoidoj: Ĉi tiuj estas uzataj por anstataŭigi la hormonon aldosteronon, kiun la korpo ne produktas.

Se vi havas Klasikan CAH, vi devas preni ĉi tiujn medikamentojn ĉiutage dum la resto de via vivo. Se vi ĉesos preni la medikamenton, viaj simptomoj revenos.

Alia kuraceblo estas kirurgio por knabinaj beboj kun ambiguaj genitaloj. Ĉi tiu kirurgio povas esti farita inter du kaj ses monatoj post la naskiĝo por restarigi la aspekton kaj funkcion de la eksteraj genitaloj. En iuj kazoj, kirurgio povas esti prokrastita dum pluraj jaroj. Ĉi tio devus esti zorge diskutita kun via kuracisto antaŭ ol fari decidon.

Neklasika CAH-traktado

Se vi ne havas simptomojn, vi eble ne bezonas kuracadon. Se vi havas mildajn simptomojn, oni povas doni al vi malaltajn dozojn de glukokortikoidoj. Ĉi tiuj homoj kutime ne bezonas dumvivan kuracadon.

Se vi aŭ via infano havas CAH-on, gravas serĉi menshigienan prizorgon. Ĉar la multaj problemoj kaj problemoj, kiuj akompanas la malsanon (kiel fizikaj ŝanĝoj, malfekundeco, ktp.), povas havi psikologian efikon. Tial, menshigiena subteno estas grava parto de la traktado de CAH. Ĝi povas plibonigi la vivokvaliton.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de CAH?

En klasika CAH, precipe la sal-malŝpara tipo, troa akvo kaj salo perdiĝas en la urino. Tio povas konduki al gravaj komplikaĵoj kiel ekzemple elektrolitaj (ekz. kalio) malekvilibroj . Se netraktitaj, ĉi tiuj malekvilibroj povas kaŭzi:

• Neregula korbato (Aritmio).
• Korhalto.
• Eĉ morto povas okazi.

Netraktita neklasika CAH ankaŭ povas kaŭzi komplikaĵojn. Por viroj:

• Frua pubereco.
• Malalteco de staturo (malkreskinta alteco).

Por virinoj:

• Konstantaj viraj korpotrajtoj.
• Neregula menstruo.
• Malfekundeco.

Ankaŭ ekzistas risko de iuj komplikaĵoj (kiel infekto, sangado kaj cikatriĝo) pro kirurgioj faritaj sur ambiguaj genitaloj.

Ĉu oni povas preventi `(CAH)`?

Ĉar CAH estas genetika malsano, ĝi ne povas esti preventata. Se iu en via familio havas CAH, aŭ se vi jam havas infanon kun CAH, konsideru genetikan konsiladon kaj/aŭ genetikan testadon . Tio helpos vin kompreni la riskon, ke viaj infanoj heredos la malsanon.

Kia estas la situacio post la kuracado por `(CAH)`?

Se diagnozitaj frue kaj traktataj konvene, homoj kun CAH povas vivi sanajn, produktivajn vivojn. Homoj kun Klasika CAH devos preni medikamentojn ĉiutage dum la resto de siaj vivoj. Simptomoj povas reveni se la medikamento estas ĉesigita.

Plej multaj homoj kun CAH estas en bona sano, sed ili povas esti pli malaltaj ol aliaj plenkreskuloj. En iuj kazoj, CAH povas influi fekundecon. Se vi naskiĝis kun ambiguaj genitaloj, vi eble bezonos psikologian subtenon. Se vi havas iujn ajn problemojn post la kuracado, ne timu paroli kun via kuracisto.

Kiel malpeziĝi per `(CAH)`?

Iuj medikamentoj uzataj por trakti CAH (precipe glukokortikoidoj) povas kaŭzi pezpliiĝon. Parolu kun via kuracisto pri via pezo. Li aŭ ŝi povas determini ĉu la pezpliiĝo ŝuldiĝas al la medikamento aŭ alia malsano. Via dozo de medikamento eble bezonos esti ĝustigita. Li aŭ ŝi ankaŭ povas helpi vin disvolvi dieton kaj ekzercplanon por helpi vin konservi sanan pezon.

Ĉu `(CAH)` estas handikapo?

Kelkaj organizaĵoj povas konsideri malsanojn de la surrenaj glandoj kiel handikapon. Ĉu CAH kvalifikiĝas kiel handikapo dependas de la komplikaĵoj, kiuj rezultas de tiu specifa malsano.

Fine, aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Estas normale senti sin superfortita kiam oni ekscias, ke via infano havas genetikan malsanon. Tamen, infanoj naskitaj kun Denaska Adrena Hiperplazio (CAH) havas pli bonan estontecon se la malsano estas diagnozita frue kaj traktita konvene.

Memoru ĉi tiujn aferojn:

• (CAH) estas genetika kondiĉo kiu influas la produktadon de hormonoj en la surrenaj glandoj.
• Klasika CAH estas la plej severa tipo kaj povas esti detektita per novnaskita ekzamenado.
• Frua diagnozo kaj dumviva kuracado (por klasika CAH) estas tre gravaj.
• Kuracado povas kontroli simptomojn kaj ebligi normalan kreskon kaj disvolviĝon.
• Iuj homoj eble bezonos subtenon kaj konsiladon pri mensa sano.
• Se vi planas gravediĝi kaj havas familian historion de CAH, parolu kun via kuracisto pri genetika konsilado.

Ne zorgu, vi ne estas sola. Se vi havas pluajn demandojn pri `(CAH)`, demandu vian kuraciston. Ili povas helpi vin.

` Denaska Adrena Hiperplazio, CAH, Surrenaj glandoj, Kortizolo, Aldosterono, Androgeno, Hormona malekvilibro, Genetika malsano, Novnaskita ekzameno, Hormonoj, Genetikaj malsanoj, Surrenaj glandoj