Ĉu via bebo havas denaskan muskolan malfortecon? Ni lernu pri Denaska Miopatio.

Ĉu vi iam sentis, ke via malgrandulo estas iom lama, kvazaŭ senviva? Aŭ ĉu la kuracistoj diris ion pri iliaj muskoloj tuj post ilia naskiĝo? Estas normale senti sin iom timigita kiam oni aŭdas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri genetika malsano, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed ĝi ne estas tre ofta.

Kio estas denaska miopatio?

Simple dirite, Denaska Miopatio estas tre malofta genetika kondiĉo. Ĉi tio kaŭzas malfortiĝon de niaj muskoloj. La vorto "Denaska" signifas "ĉeestanta ekde la naskiĝo". "Miopatio" signifas "malsano de la muskoloj". Do, kiam beboj kun ĉi tiu kondiĉo naskiĝas, iliaj muskoloj havas malaltan muskolan tonon . Ili sentas kvazaŭ iliaj korpoj estas senfortaj. Ni ankaŭ nomas ĉi tion "hipotonio" en medicinaj terminoj.

Aldone al ĉi tiu muskola malforteco, aliaj simptomoj povas esti viditaj. Ekzemple:

• Skeletaj problemoj (ekz., malfortaj ostoj aŭ mislokigitaj ostoj)
• Malfacilaĵo spiri
• Malfacilaĵoj mamnutrado kaj manĝado

Tiuj ĉi simptomoj kelkfoje videblas ĉe naskiĝo. Aŭ ili povas aperi dum bebaĝo aŭ frua infanaĝo. Imagu kiom timigita estus patrino aŭ patro se ili vidus novnaskitan bebon kuŝantan senmove kaj senvive.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de denaska miopatio?

Ekzistas ĉirkaŭ ses ĉefaj tipoj de denaska miopatio. Ekzistas ankaŭ aliaj, tre maloftaj tipoj, kiuj estis identigitaj. Ĉiu tipo povas diferenci laŭ simptomoj, severeco de la malsano, kuracelektoj kaj prognozo por la paciento.

Nun ni rigardu ĉi tiujn ses ĉefajn tipojn iom pli detale.

Centra Kerna Malsano

Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de denaska miopatio. Centra Kerna Malsano estas tipo de miopatio nomata Kerna Miopatio. Tipe, beboj naskiĝas kun lamado, aŭ hipotonio. Ĉi tiuj infanoj povas havi prokrastojn en la disvolviĝo de mejloŝtonoj (kiel ekzemple sidiĝi kaj ruliĝi). Ili ankaŭ povas havi moderan malfortecon en siaj brakoj kaj kruroj. La bona novaĵo estas, ke ĉi tiu malforteco ŝajne ne plimalboniĝas kun la tempo. Centra Kerna Malsano estas kaŭzita de mutacio en la geno nomata RYR1.

Minikerno/Multkerna Malsano

Jen alia tipo de miopatio, kiu apartenas al la sama kategorio kiel la antaŭe menciita 'Kerna Miopatio'. Ĝi ankaŭ havas plurajn subtipojn. Ĝi ankaŭ nomiĝas "Minikerna Malsano" aŭ "Multkerna Malsano". Ĉe multaj el ĉi tiuj subtipoj, oni vidas severan malfortecon en la brakoj kaj kruroj.Ankaŭ, kurbeco de la spino, tio estas, `(Skoliozo)`, ofte videblas. Spirado ankaŭ estas ofta, kaj okulmovadoj povas esti difektita. Ĉi tion ankaŭ povas kaŭzi mutacio en la antaŭe menciita `(RYR1)` geno aŭ alia geno.

Nemalina Miopatio

Nemalina miopatio estas alia relative ofta denaska miopatio. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime havas malfacilaĵojn spiri kaj manĝi. Ili ankaŭ ofte havas malfortecon en sia vizaĝo, kolo, brakoj kaj kruroj. Krome, ili povas evoluigi skeletajn komplikaĵojn kiel skoliozon. Nemalina miopatio estas kaŭzita de mutacio en unu el pluraj genoj, inkluzive de NEM2, ACTA1 kaj TPM2.

Centronuklea Miopatio

Ĉi tiu estas tre malofta tipo de denaska miopatio. Simptomoj de "(Centronuklea Miopatio)" inkluzivas malfortecon en la brakoj, kruroj kaj vizaĝo de via bebo, pendantajn palpebrojn kaj problemojn kun okulmovado. Bedaŭrinde, ĉi tiu malforteco emas plimalboniĝi kun la tempo. Ĝin kaŭzas mutacio en la genoj "(DNM2)", "(BIN1)" aŭ "(RYR1)".

Miotubula Miopatio

Miotubula miopatio estas malofta denaska miopatio, kiu kutime nur trafas knabajn bebojn. En ĉi tiu kazo, la korpo fariĝas tre malforta kaj malrigida. Malfacilaĵoj spiri kaj gluti ankaŭ estas oftaj. Ankaŭ ofta estas kondiĉo nomata osteopenio. Bedaŭrinde, multaj infanoj ne postvivas la unuan jaron de siaj vivoj. Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno nomata MTM1.

Denaska Fibro-Tipa Misproporcia Miopatio

Ĉi tio ankaŭ estas malofta kondiĉo. `(Denaska Fibro-Tipa Misproporcia Miopatio)` ankaŭ komenciĝas per lamado. Simptomoj inkluzivas malfortecon en la vizaĝo, brakoj kaj kruroj, kune kun malfacilaĵo spiradi. Kvankam plej multaj beboj estas grave trafitaj, ilia spira funkcio povas iomete pliboniĝi kun la aĝo. Mutacioj en la genoj `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)` kaj `(RYR1)` estis identigitaj en infanoj kun ĉi tiu kondiĉo.

Kiuj estas la oftaj simptomoj de denaska miopatio?

Kiel ni jam diskutis antaŭe, la simptomoj de ĉi tiuj denaskaj miopatioj povas varii laŭ la tipo. Ankaŭ, ili povas esti videblaj ĉe naskiĝo aŭ aperi dum bebaĝo aŭ infanaĝo. Tamen, ekzistas kelkaj komunaj simptomoj, kiujn oni ofte vidas. Ili estas:

• Hipotonio: La muskoloj de via infano sentas sin malfortaj kaj senvivaj. Ĉi tio povas pliiĝi laŭlonge de la tempo, kaj en iuj kazoj, ĝi povas malpliiĝi.
• Muskola malforteco: precipe ĉe infanojLa muskoloj en la kolo, ŝultroj kaj koksoj (proksimalaj muskoloj) estas tiuj, kiuj plej ofte malfortiĝas.
• Spirado malfacila: Ĉar la muskoloj, kiuj helpas vin spiri, malfortiĝas, vi eble spertos spiradon malfacila kaj senton de streĉeco en via brusto.
• Evoluaj malfruoj: La evoluaj mejloŝtonoj de bebo, kiel ekzemple sidado, rampado, starado kaj piedirado, ne okazas je la atendata tempo. Ekzemple, ĉi tiu bebo eble havos malfacilaĵojn teni sian kapon supren kiam aliaj beboj de sia aĝo faras tion.
• Manĝoproblemoj: Malfacileco suĉi el cico aŭ botelo, malfacileco manĝi per kulero, maĉi manĝaĵon aŭ trinki akvon. Tio ankaŭ povas konduki al malpeziĝo.
• Faloj/Stumbloj: Dum vi maljuniĝas, vi povas ofte fali kaj stumbli dum piedirado pro muskola malforteco.

Kiuj estas la kaŭzoj de denaska miopatio?

Fakte, la ĉefa kaŭzo de plej multaj el ĉi tiuj denaskaj miopatioj estas ŝanĝoj en specifaj genoj, nomataj mutacioj. Ĉi tiuj genoj estas kiel malgranda aro da instrukcioj, kiuj regas ĉion en nia korpo. Pensu pri ĝi kiel recepto. Se estas eraro en unu parto de tiu recepto, la tuta plado povas esti ruinigita, ĉu ne? Tiel estas kun ŝanĝoj en genoj. Kiam ĉi tiuj genoj ŝanĝiĝas, ĝi povas influi la muskolojn de la infano, la nervojn, kiuj stimulas la muskolojn, kaj kelkfoje la cerbon de la infano. Tial okazas tiuj muskolaj malfortecoj.

Kiel oni diagnozas denaskan miopation?

Tuj kiam via bebo naskiĝas, kutime ilin ekzamenos specialisto en la novnaskita unuo ("Neonatologo") aŭ pediatro ("Pediatro"). Se ili suspektas iun malsanon, ili eble mendos kelkajn testojn por konfirmi la diagnozon. Ili ankaŭ eble plusendos vian bebon al specialisto pri neŭrologio ("Neŭrologo") kaj eble al specialisto pri genetiko ("Genetikisto").

Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Sangotesto: Ĉi tio povas kontroli pliigitajn nivelojn de enzimo nomata "Kreatina Kinazo", kiu liberiĝas en la sangon kiam muskoloj estas difektitaj.
• Elektromiograma (EMG) testo: EMG povas mezuri la elektran aktivecon de la muskoloj de via infano. Ĉi tio mezuras kiom bone la muskoloj funkcias.
• Muskola Biopsio: Tio implikas preni tre malgrandan pecon de la muskolo de via infano kaj ekzameni ĝin per mikroskopo. Tio povas helpi vidi kiaj ŝanĝoj estas en la muskolaj ĉeloj. Tio estas kiel negrava operacio, sed ĝi ne estas io pri kio zorgi.
• Genetika Testado:Ĉi tiu estas la testo, kiu plej ofte helpas definitive diagnozi la malsanon. Ĝi povas detekti iujn ajn ŝanĝojn, aŭ mutaciojn, en la genoj, kiuj kaŭzas miopation.

Kiuj estas la kuraciloj por denaska miopatio?

La vero estas, ke ne ekzistas kuraco por ĉi tiuj denaskaj miopatioj. Ĉi tio eble sonas malĝoje, sed ĝi estas vera. Tamen, ekzistas traktadoj, kiuj povas helpi kontroli la simptomojn kaj helpi vian infanon vivi kiel eble plej bonan vivon.

Por iuj tipoj, kiel ekzemple "Centra Kerna Malsano" kaj "Minikerna Malsano", ekzistas kazoj kie oni uzas medikamenton nomatan "Albuterolo". Kvankam ĉi tio ankoraŭ estas en la esplora stadio, oni trovis, ke ĝi helpas redukti la malfortecon, kiun la infano spertas iagrade. Sed memoru, ke ĉi tio ne estas kuraco por la malsano.

Traktado por ĉiuj aliaj tipoj ĝenerale celas administri la simptomojn de la infano. Ĉi tiu traktado devus inkluzivi:

• Ortopedia traktado: Se necese, traktado de ostaj problemoj. Ekzemple, kirurgio aŭ la uzo de subtenaj aparatoj povas esti necesaj por aferoj kiel skoliozo.
• Fizioterapio: Ĉi tio estas tre grava. Ĝi instruas ekzercojn kaj diversajn teknikojn por fortigi muskolojn, plibonigi movadon kaj plibonigi la ekvilibron de la infano.
• Okupiga terapio: Ĉi tio implicas helpi la infanon plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende. Ekzemple, helpi kun aferoj kiel vestiĝi, manĝi, ludi, kaj legi kaj skribi.
• Paroloterapio: Por helpi kun parolmalfacilaĵoj kaj glutmalfacilaĵoj.

La plej grava afero estas, ke ĉiuj ĉi tiuj traktadoj estu adaptitaj al la bezonoj de la infano, sub la gvido de specialistaj kuracistoj kaj terapiistoj, kaj efektivigataj teame.

Krome, aliaj eksperimentaj kuracadoj, kiel ekzemple genoterapioj, estas disvolvataj kaj ni esperas, ke ĉi tiuj donos bonajn rezultojn en la estonteco.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi, ke mia infano disvolvu denaskan miopation?

Jen vere malfacila demando. Ĉar denaska miopatio estas kaŭzita de genetika mutacio, ne ekzistas maniero malhelpi la aperon de ĉi tiu malsano.

Tamen, se vi maltrankviliĝas aŭ suspektas, ke vi eble havas infanon kun genetika malsano, la plej bona afero, kiun vi povas fari, estas paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado kaj, se necese, genetika testado.Estas aparte grave paroli pri tio antaŭ ol vi havas infanon, precipe se iu en via familio havas miopation aŭ alian genetikan malsanon. Genetika konsilisto povas informi vin pli pri tio kaj taksi vian riskon.

Kio okazos se mia infano havas denaskan miopation?

Estas malfacile doni unuecan respondon al ĉi tiu demando, ĉar la prognozo povas multe varii depende de la tipo de denaska miopatio, kiun infano havas, kaj la severeco de la malsano.

Heredita miopatio povas kaŭzi longdaŭrajn skeletajn problemojn, kiel ekzemple:

• Malkreskinta movado en la artikoj.
• Problemoj pri la kokso.

Ankaŭ, la vivdaŭro varias de persono al persono. Se via bebo havas severajn spirajn malfacilaĵojn, li aŭ ŝi povas evoluigi spiran fiaskon aŭ komplikaĵojn kiel pulminflamon. En severaj kazoj, ĉi tiuj povas esti vivminacaj.

Tamen, iuj infanoj kun mildaj kazoj povas kreski normalaj kaj vivi plenajn vivojn. Ili povas iri al lernejo, ludi kaj fari siajn proprajn taskojn.

Tial gravas paroli malkaŝe kun la kuracisto de via infano pri ties specifa kondiĉo. Ili povos doni al vi la plej precizajn informojn kaj respondi iujn ajn demandojn, kiujn vi eble havas.

Kio estas la diferenco inter denaska miopatio kaj muskola distrofio?

Eble vi ankaŭ aŭdis pri kondiĉo nomata muskola distrofio. Ĝi estas ankaŭ genetika malsano, kiu malfortigas la muskolojn. Tamen, ekzistas pluraj gravaj diferencoj inter la du.

• Tempo de komenco de simptomoj: Ĉe denaska miopatio, simptomoj aperas ĉe naskiĝo aŭ en bebaĝo/infanaĝo. Tamen, ĉe muskola distrofio, iuj homoj havas simptomojn ĉe naskiĝo, dum aliaj povas evoluigi simptomojn en infanaĝo, adoleskeco aŭ eĉ plenaĝeco.
• Kio okazas al la muskoloj: Ĉe muskola distrofio, la muskoloj iom post iom degeneras kaj regeneriĝas. Ankaŭ, muskola distrofio estas progresema malsano, kio signifas, ke la simptomoj plimalboniĝas laŭlonge de la tempo. Ĉe denaskaj miopatioj, muskola malforteco kutime estas stabila aŭ disvolviĝas malrapide (kun kelkaj esceptoj).
• Efikoj sur aliajn organojn: Muskola distrofio ankaŭ povas trafi la koron kaj pulmojn laŭlonge de la tempo. Ĉi tio ne estas tiel ofta ĉe denaskaj miopatioj (krom iuj tipoj).
• Diagnozo: Kuracistoj povas klare distingi inter ĉi tiuj du malsanoj per diversaj laboratoriotestoj, precipe muskola biopsio.

Simple dirite, ĉe denaskaj miopatioj, muskola malforteco kutime restas sama laŭlonge de la tempo, aŭ povas iomete pliboniĝi (krom en iuj severaj tipoj). Tamen, "Muskola Distrofio" estas kondiĉo, kiu ofte plimalboniĝas laŭgrade.

Fine, aferoj, kiujn vi devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Mi komprenas, ke estas grandega ŝarĝo kaj ŝoko aŭdi, ke via bebo havas tian maloftan, denaskan malsanon, kaj malfacilas esprimi ĝin per vortoj. Estas vere malfacile akcepti ĝin.

Sed memoru, vi ne estas sola. Ekzistas granda teamo de specialistoj, inkluzive de kuracistoj, fizioterapiistoj, okupigaj terapiistoj kaj parolterapiistoj, kiuj estas ĉi tie por helpi vin kaj vian infanon. Ilia celo estas helpi vian infanon vivi kiel eble plej longe, kaj helpi lin/ŝin resti kiel eble plej komforta kaj aktiva.

Ekzistas subtenaj servoj disponeblaj al vi kaj via familio por helpi vin trakti la defiojn de vivo kun diagnozo kiel ĉi tiu. Iafoje, ĉi tiuj servoj ankaŭ haveblas por helpi vin trakti la perdon de infano. Eble ekzistas organizoj en Srilanko, kiuj helpas infanojn kaj familiojn kiel ĉi tiu, do kontrolu ilin.

Kompreneble, se iu en via familio havis miopation kaj vi atendas infanon, parolu kun via kuracisto pri genetika testado antaŭ ol vi gravediĝos. Ili povas helpi vin determini vian riskon havi infanon kun genetika malsano.

Kvankam ĉi tiu vojaĝo estas malfacila, kun la ĝustaj informoj, taŭgaj medicinaj konsiloj, kaj la subteno de amatoj, vi trovos la forton alfronti ĝin. Ne rezignu esperon. Mi deziras, ke vi trovu la forton fari ĉion eblan por via infano!

` Denaska Miopatio, Muskola Malforteco, Infanaj Malsanoj, Genetikaj Malsanoj, Hipotonia, Genetika Testado, Fizioterapio