Kion vi bezonas scii pri la malsano de Alpers

Ne ekzistas pli granda doloro por patrino aŭ patro ol vidi sian infanon iom post iom kadukiĝi antaŭ iliaj okuloj. Infano, kiu kuris ĉirkaŭe kaj ludis, subite komencas tremi pro konvulsio-simila stato, aŭ vidas sian pensadon kaj lernadon iom post iom malkreski, estas malfacile esprimi per vortoj la timon kaj ŝokon, kiujn vi sentas. Tio estas la neimageble severa kaj ekstreme malofta malsano, pri kiu ni parolos hodiaŭ. Ĉi tiu malsano estas la malsano de Alpers, aŭ "(Malsano de Alpers)".

Simple dirite, kio estas la malsano de Alpers?

La malsano de Alpers estas malofta genetika malsano, kiu influas la mitokondriojn, kiuj estas la malgrandaj elektrocentraloj, kiuj funkciigas niajn ĉelojn. Pensu pri ĝi kvazaŭ estus multaj malgrandaj baterioj en ĉiu ĉelo en nia korpo, kaj tiuj baterioj donas al tiuj ĉeloj la energion, kiun ili bezonas por funkcii. Kio okazas en la malsano de Alpers estas, ke tiuj baterioj, la mitokondrioj, ne funkcias ĝuste.

Ĉi tiu perdo de energio ĉefe difektas tri el la plej gravaj organoj en nia korpo.

1. Cerbo: Demenco povas okazi pro difektita cerbofunkcio, kondukante al memorperdo.

2. Hepato: Hepata funkcio povas tute ĉesi, kondukante al hepata malfunkcio.

3. Muskoloj: Konvulsioj povas okazi pro nenormala elektra aktiveco en la cerbo.

Simptomoj de ĉi tiu malsano kutime povas aperi en ajna aĝo, de unu monato ĝis 36 jaroj. Tamen, ĝi plej ofte videblas en la infanaĝo, precipe inter la aĝoj de 2 kaj 4. Iafoje, ĉi tiu malsano ankaŭ povas aperi en juna aĝo, tio estas, inter la aĝoj de 17 kaj 24. Bedaŭrinde, ĉi tiu estas tre grava kondiĉo, kaj ĝi ofte finiĝas per morto.

Ĉi tiun malsanon kaŭzas genetika difekto, kiun ni heredas de naskiĝo. Tio signifas, ke eĉ se la infano havas la genojn por ĉi tiu malsano en sia korpo ĉe naskiĝo, povas daŭri semajnojn, monatojn aŭ eĉ jarojn antaŭ ol simptomoj aperos.

La malsano de Alpert estas konata per pluraj aliaj nomoj:

• Alpers-Huttenlocher-sindromo
• Alpers-sindromo
• Progresema infaneca poliodistrofio

Kiu malsaniĝas je ĉi tiu malsano? Kiom ofta ĝi estas?

Ĉiu, kiu heredas la difektan genon, kiu kaŭzas la malsanon de Alpers, povas evoluigi la malsanon. Ĝi egale efikas ambaŭ seksojn, sendepende de sekso.

Sed ne zorgu, ĉi tio estas tre malofta malsano. La averaĝa incidenco estas ĉirkaŭ 1 el 100 000. Oni ankaŭ diras, ke ĝi estas iom pli ofta inter homoj de nordeŭropa deveno.

Kial okazas la malsano de Alper? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo, aŭ mutacio, en geno nomata `POLG1` en nia korpo. Ĉi tio estas io, kio estas transdonita de generacio al generacio.

Simple dirite, ĝi estas jena. Por naski infanon, vi bezonas ricevi genon de via patrino kaj genon de via patro. Por evoluigi la malsanon de Alpers, la infano devas heredi la difektan genon `POLG1` de kaj la patrino kaj la patro. Eĉ se ambaŭ gepatroj estas portantoj de la difekta geno, ili eble ne havas simptomojn. Sed se la infano heredas ambaŭ difektajn genojn de ambaŭ, la infano evoluigos la malsanon de Alpers.

Kiel ni diskutis antaŭe, ĉi tiu difekto en la geno `POLG1` kaŭzas, ke la DNA en la mitokondrioj, la energicentroj de niaj ĉeloj, ne funkcias ĝuste. Tial organoj, kiuj bezonas la plej multe da energio, kiel la cerbo, hepato kaj muskoloj, estas plej grave trafitaj.

Kelkaj esploristoj kredas, ke se media faktoro, kiel ekzemple viruso, influas iun, kiu heredas ĉi tiujn difektajn genojn, ĝi ankaŭ povus kaŭzi la disvolviĝon de la malsano.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

La simptomoj de la malsano de Alpert povas varii laŭlonge de la tempo. Ili povas esti dividitaj en fruajn simptomojn kaj tiujn, kiuj aperas dum la malsano progresas.

Ni komprenu ĉi tiujn simptomojn pli klare el la suba tabelo.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun malsanon?

Via kuracisto kutime zorge ekzamenos la simptomojn de via infano, atentante aparte la tri ĉefajn simptomojn, kiujn ni diskutis antaŭe : memorperdo, hepatmalsano kaj epilepsio .

Krome, pluraj aliaj testoj estas faritaj por konfirmi la diagnozon.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?

Bedaŭrinde, ĝis nun neniu kuracilo troviĝis por kuraci la malsanon de Alpert aŭ haltigi la progreson de la malsano.

Tamen, ekzistas diversaj subtenaj traktadoj, kiuj povas helpi administri simptomojn, redukti malkomforton kaj plibonigi la vivokvaliton. Via kuracisto povas rekomendi traktadojn kiel ekzemple:

• Medikamentoj por kontroli epilepsiajn kondiĉojn: Kontraŭkonvulsiaj medikamentoj estas donitaj por redukti la okazon de konvulsioj.
• Por nutrado kaj hidratado: Se vi havas malfacilaĵojn gluti manĝaĵon, tubo (perkutana endoskopa gastrostomio) povas esti enigita en vian stomakon por provizi manĝaĵon kaj fluidojn.
• Dieto: Malriĉa je proteinoj, malgrandaj kaj oftaj manĝoj.
• Fizioterapio: Ekzercoj kaj traktadoj por redukti muskolan rigidecon kaj fortigi muskolojn.
• Okupiga terapio: Trejnado por plenumi ĉiutagajn taskojn sendepende.
• Paroloterapio: Helpas kun parolmalfacilaĵoj.
• Dolorpiloloj kaj muskolmalstreĉiloj: Medikamentoj estas donitaj por redukti doloron kaj muskolan rigidecon.
• Spira subteno: Se okazas spiraj malfacilaĵoj, spirado estas helpata per maŝinoj kiel `CPAP` aŭ `BiPAP®`, aŭ se necese, per `(trakeostomio)`.

Ankaŭ, via kuracisto faros diversajn sangotestojn (kiel ekzemple `Kompleta sangonombrado - CBC`, `Hepata funkciotesto`) ĉiujn kelkajn monatojn por kontroli la staton de la paciento kaj alĝustigi la kuracadon laŭbezone.

Se vi zorgas pri malsana infano...

Ni scias, ke ĉi tio estas tre malfacila vojaĝo. Dum la malsano progresas, vi kaj via infano eble bezonos plian subtenon. Ekzistas multaj specialistoj kaj servoj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

• Specialistoj: Vi povas serĉi helpon de gastroenterologoj, nutristoj kaj psikiatroj.
• Hejma Flegada Servo: En kazoj de akuta malsano, trejnita flegistaro povas esti vokita por veni al via hejmo kaj prizorgi vian infanon.
• Teamoj pri paliativa prizorgo: Ĉi tiuj teamoj helpas provizi la subtenon kaj mensan forton necesajn por teni la infanon komforta kaj libera de doloro dum la finaj stadioj de la malsano.

La malsano de Alpert estas progresema kondiĉo, kiu kutime okazas inter 4 kaj 10 jarojn post la komenco de simptomoj.

Se vi scias, ke ĉi tiu geno estas hereda en via familio kaj vi atendas infanon, estas tre grave renkontiĝi kaj paroli kun genetika konsilisto. Ili donos al vi la konsilojn kaj subtenon, kiujn vi bezonas.