Anemio de Diamond-Blackfan - Ni lernu pri ĉi tiu malofta sangomalsano simple

Ĉu vi iam rimarkis, ke via infano ĉiam estas laca kaj tre pala? Iafoje ni pensas, ke tio estas simple kiel ĉe junaj infanoj, sed eble ekzistas kialo malantaŭ tio, kiun ni ne scias. Hodiaŭ ni parolos pri tia malofta, sed tre grava por scii sangomalsano. Ĉi tio nomiĝas Diamond-Blackfan-anemio (DBA).

Simple dirite, kio estas Diamond-Blackfan-anemio (DBA)?

Ĉi tio estas tre malofta sangomalsano. Simple dirite, okazas, ke nia osta medolo ne kapablas produkti sufiĉe da eritrocitoj. Nu, ĉi tiuj eritrocitoj estas tio, kio portas oksigenon tra niaj korpoj. Do, kiam ili ne sufiĉas, tio havas grandan efikon sur la funkciadon de la korpo.

DBA estas genetika malsano . Tio signifas, ke la kondiĉon kaŭzas ŝanĝo en la genoj. Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj determinas la severecon de la simptomoj. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 500 000 beboj tutmonde. Kvankam ĝi estas dumviva kondiĉo, kun la ĝusta kuracado, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj bona vivo povas esti vivata .

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?

Preskaŭ ĉiu persono kun DBA havas anemion. Tio signifas mankon de sango. La simptomoj povas esti tre mildaj por iuj, kaj povas esti sufiĉe severaj por aliaj. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn, kiujn oni povas vidi.

Kial ĉi tio okazas?

Imagu, ke ekzistas libro, kiu donas instrukciojn por ĉio en nia korpo, kio nomiĝas niaj genoj. Ekzistas speco de geno, kiu donas instrukciojn por produkti eritrocitojn, nomataj "ribosomalaj proteinaj genoj". DBA okazas kiam ekzistas vario en tiuj genoj. Tiam la procezo de kreado de eritrocitoj ne okazas ĝuste.

Inter 10% kaj 25% el homoj kun DBA heredas ĝin de siaj gepatroj. Tamen, en la plej multaj kazoj, ĝi estas nove aperinta kondiĉo, kiun neniu en la familio antaŭe havis .

Ĉu tio povas kaŭzi aliajn komplikaĵojn?

Jes, DBA portas riskon de pluraj aliaj sanproblemoj.

Kiel kuracistoj trovas tion?

Se via kuracisto suspektas ĉi tiun malsanon, ili faros plurajn testojn por konfirmi ĝin.

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio kontrolas la nombron de eritrocitoj, blankaj sangoĉeloj, trombocitoj kaj hemoglobino (hemoglobino) en la sango. En DBA, eritrocitoj kaj hemoglobinniveloj estas tre malaltaj.
• Nombro de retikulocitoj: Retikulocitoj estas nove formitaj, nematuraj eritrocitoj. Malalta nombro de ĉi tiuj signifas, ke ekzistas problemo kun la osta medolo produktanta eritrocitojn.
• Medula Aspiro kaj Biopsio: Ĉi tio implikas preni malgrandan specimenon de osta medolo kaj ekzameni ĝin sub mikroskopo. Ĉi tio povas helpi determini ĉu estas malpliiĝo en la produktado de eritrocitoj.

Kiuj estas la traktadoj?

Ekzistas pluraj kuracaj ebloj por DBA. La kuracisto determinos la plej taŭgan kuracadon surbaze de la stato de la paciento.

1. Kortikosteroidoj: Ĉi tiuj estas steroid-tipaj medikamentoj. Ĉi tiuj medikamentoj stimulas la ostan medolon kaj pliigas la produktadon de eritrocitoj. Rezultoj kutime videblas ene de du ĝis kvar semajnoj.

2. Sangotransfuzo: Simple dirite, sangotransfuzo. Doni al la paciento eritrocitojn de donacantoj povas rapide restarigi la nombron de eritrocitoj en la korpo. Ĉi tiu estas kuracado, kiu kutime komenciĝas tuj kiam la diagnozo estas farita.

3. Transplantado de stamĉeloj: Ĉi tiu estas la sola maniero tute kuraci ĉi tiun malsanon . Tamen, ĉi tiu estas iom kompleksa, riska kaj eble vivminaca kuracado. Tial, kuracistoj konsideras ĉiun pacienton individue kaj nur uzas ĉi tiun kuracadon se absolute necese.

Kio okazos en la estonteco? Kio pri la vivdaŭro?

Kun taŭga kuracado kaj regula medicina superrigardo, DBA-pacientoj povas vivi bonan vivon. Tamen, ĉi tiu estas kondiĉo kiu postulas dumvivan prizorgon. Post la aĝo de 25 jaroj, la risko de gravaj komplikaĵoj povas iomete pliiĝi.

Koncerne la vivdaŭron, ĝi varias de persono al persono. Ĝi dependas de la severeco de la simptomoj kaj la respondo al la kuracado. Studoj montris, ke kun kuracado, ĉirkaŭ 75% de pacientoj vivas ĝis 50 jaroj . Tamen, ĉar ĉi tiu estas tre malofta malsano, la datumoj estas limigitaj. Nur via kuracisto povas doni al vi la plej precizajn informojn pri via stato.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas DBA-on, estas esence resti en regula kontakto kun via kuracisto. Neniam maltrafu viajn planitajn klinikajn rendevuojn.

Ankaŭ, se vi sentas, ke viaj simptomoj plimalboniĝas, ekzemple, se vi subite sentas vin pli laca aŭ se vi oftajn infektojn ricevas , tuj informu vian kuraciston.

Kion fari en kriza situacio?

Se aperas iu el la jenaj simptomoj, tuj iru al la plej proksima hospitalo, Urĝejo (UF).

• Brustdoloro
• Severa stomaka doloro
• Subita severa kapdoloro aŭ perdo de konscio (povas esti signoj de apopleksio)
• Nekontrolebla sangado

Vivi kun dumviva malsano kiel DBA, pri kiu multaj homoj neniam aŭdis, ne estas facile. Ĝi povas esti aparte superforta kiam ĝi trafas vian infanon. Vi eble sentos vin sola. Sed memoru, vi ne estas sola. Via kuracisto kaj medicina teamo provizos al vi la subtenon, konsilojn kaj kuracplanon, kiujn vi bezonas.