Ĉu via malgrandulo ŝajnas ĉiam laca? Ĉu li/ŝi ne ŝatas multe manĝi? Ĉu li/ŝi rimarkis, ke li/ŝi estas iom pli pala ol aliaj infanoj? Kvankam ĉi tiuj povas ŝajni normalaj aferoj, kelkfoje povus esti malofta malsano malantaŭ ĉi tio, pri kiu ni ne multe aŭdas. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta malsano, sed se ĝi estas traktata ĝuste, vi povas sukcese vivi kun ĝi. Tio estas Diamanta-Nigra-Fanta Anemio, aŭ "(Diamanta-Nigra-Fanta Anemio - DBA)".
Simple dirite, kio estas Diamond-Blackfan-anemio (DBA)?
Imagu, ke ni havas grandan fabrikon en niaj korpoj, kiu produktas sangon. Ni nomas ĝin osta medolo . La ĉefa tasko de ĉi tiu fabriko estas produkti eritrocitojn, la malgrandajn laboristojn, kiuj portas oksigenon tra niaj korpoj. DBA estas kondiĉo, en kiu ĉi tiu fabriko nomata osta medolo ne povas produkti sufiĉe da eritrocitoj. Ĉi tio estas tre malofta, kio signifas, ke ĉi tiu kondiĉo okazas ĉe proksimume unu el 500 000 infanoj.
Jen genetika malsano . Tio signifas, ke ĝin kaŭzas ŝanĝo en la genoj en la ĉeloj de nia korpo. Tio kaŭzas malpliiĝon de la nombro da eritrocitoj en la korpo. Ni nomas ĉi tiun kondiĉon anemio , aŭ sangomanko aŭ anemio. DBA estas dumviva kondiĉo. Sed ne zorgu, per bona kuracado, multaj homoj povas kontroli siajn simptomojn kaj vivi bonan vivon .
Kiuj estas la simptomoj de iu kun DBA?
La simptomoj de DBA povas varii de persono al persono. Iuj homoj povas sperti mildajn simptomojn, dum aliaj povas sperti pli severajn simptomojn. Ni rigardu la ĉefajn simptomojn.
| Simptomo | Simpla klarigo |
|---|---|
| Ofta laceco | Ĉar la ĉeloj de la korpo ne ricevas la necesan kvanton da oksigeno, vi ofte sentas vin dormema kaj ne havas energion por fari ion ajn. |
| Paleco de la haŭto (Paloro) | La haŭto, lipoj kaj ungoj aspektas palaj pro manko de eritrocitoj, kiuj respondecas pri la ruĝa koloro de la sango. |
| Rapida korbato (Takikardio) | La koro devas labori pli forte por pumpi la sangon pli rapide kaj provizi al la korpo la oksigenon, kiun ĝi bezonas. |
| Malfacilaĵo spiri | Iafoje, kiel kiam mi iras mallongan distancon aŭ grimpas ŝtuparon, mi trovas malfacile spiri, kaj mi sentas kvazaŭ mi anhelas. |
| Apetito | Precipe junaj infanoj, kiuj ne tre interesiĝas pri manĝado. |
| Kapdoloro kaj malforteco | Ofta kondiĉo kaŭzata de nesufiĉa oksigeno al la korpo kaj cerbo. |
Kial okazas ĉi tiu speco de malsano? Kio estas la kaŭzo?
Kiel ni diskutis antaŭe, ĉi tio estas genetika malsano. Ekzistas specifaj genoj en nia korpo, kiuj instrukcias nin produkti eritrocitojn. Ili nomiĝas "(ribosomaj proteinaj genoj)". Persono kun DBA havas varion aŭ mutacion en ĉi tiuj genoj. Rezulte, la procezo de produktado de eritrocitoj ne okazas ĝuste.
La grava afero estas, ke ĝi povas esti transdonita de gepatroj al infanoj. Sed tio okazas nur en malgranda procento, ĉirkaŭ 10% - 25%. En multaj kazoj, infano povas evoluigi la kondiĉon eĉ se neniu en la familio havas la malsanon, pro hazarda genetika mutacio.
Kiuj aliaj komplikaĵoj povas okazi pro DBA?
DBA ne nur efikas sur eritrocitojn. Iafoje ĝi povas kaŭzi ankaŭ aliajn sanproblemojn. Ankaŭ, homoj kun DBA havas iomete pli altan riskon disvolvi certajn specojn de kancero ol la ĝenerala loĝantaro.
| Tipo de komplikaĵo | Priskribo |
|---|---|
| Oftaj komplikaĵoj | |
| Naskiĝaj difektoj | Povas esti iuj problemoj kun la koro, renoj aŭ membroj. |
| Kresko hezitanta | Fizika kresko estas pli malrapida ol atendita por la aĝo. |
| Troŝarĝo de fero | Ofta sangodonaco povas kaŭzi nenecesan altiĝon de la ferniveloj en la korpo, difektante organojn kiel la koron kaj hepaton. |
| Malkresko de aliaj sangaj ĉeloj | Iafoje aliaj sangoĉeloj, kiel ekzemple blankaj sangoĉeloj (neutropenio) aŭ trombocitoj (trombocitopenio), ankaŭ povas esti malaltaj. |
| Kancera risko (iomete pli alta) | |
| Leŭkemio | Precipe speco de sangokancero nomata "Akuta mieloida leŭkemio - AML". |
| Mielodisplasta sindromo (MDS) | Alia sangomalsano kiu difektas la funkcion de la osta medolo. |
| Osteosarkomo | Kancera malsano, kiu okazas en la ostoj. |
Kiel kuracistoj precize diagnozas ĉi tiun malsanon?
Se via infano havas ĉi tiujn simptomojn, via kuracisto unue zorge ekzamenos vian infanon kaj demandos vin pri la detaloj. Poste, ili eble faros kelkajn testojn por konfirmi la diagnozon.
- Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio mezuras la nombron de eritrocitoj, blankaj sangocitoj kaj trombocitoj en la sango. Persono kun DBA havas tre malaltan nombron de eritrocitoj.
- Retikulocita nombro: Retikulocitoj estas nove formitaj eritrocitoj, kiuj ankoraŭ ne estas plene maturaj. Malalta nombro signifas, ke la osta medolo ne produktas sufiĉe da novaj eritrocitoj.
- Osta medola aspiro kaj biopsio: Ĉi tiu estas la ĉefa testo uzata por konfirmi la malsanon. En ĉi tiu, tre malgranda specimeno de osta medolo estas prenita, kutime de la kokso, sub anestezo. Ĝi estas poste ekzamenita sub mikroskopo por determini precize kiom da eritrocitoj produktas.
Kiuj estas la traktadoj por DBA?
Kvankam DBA ne povas esti tute kuracita, ekzistas efikaj kuracadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj konservi bonan vivokvaliton.
1. Kortikosteroidoj: Ĉi tiuj medikamentoj stimulas la ostan medolon produkti pli da eritrocitoj. Ĉi tiu kuracado sukcesas por multaj pacientoj.
2. Sangotransfuzo: Homoj kun tre malaltaj sangokalkuloj ricevas eritrocitojn de sana donacanto. Kuracistoj povas komenci ĉi tiun kuracadon tuj kiam la malsano estas diagnozita. Tio provizas rapidan mildigon de la simptomoj.
3. Transplantado de stamĉeloj: Ĉi tiu estas la sola kuracado, kiu povas tute kuraci DBA-on. Tamen, ĝi estas tre kompleksa kaj riska kuracado. En ĉi tiu kazo, stamĉeloj el la osta medolo de sana persono (kutime familiano) estas transplantitaj al la paciento. Ĉi tio ne eblas por ĉiuj. La kuracisto detale studas la staton de la paciento, trovas la plej taŭgan, kaj faras ĉi tiun decidon post multe da pripensado.
Kion fari en kriza situacio?
Se vi aŭ via infano havas DBA-on, estas tre grave resti en kontakto kun via kuracisto. Gravas plenumi rendevuojn kaj preni viajn medikamentojn laŭ preskribo. Se viaj simptomoj plimalboniĝas (ekzemple, vi estas pli laca ol kutime, vi ricevas pli da infektoj), tuj informu vian kuraciston.
Ankaŭ, se vi spertas iujn ajn el la jenaj krizaj simptomoj, iru tuj al la plej proksima hospitalo, la Akutsekcio (UAK) .
- Severa brustdoloro
- Subita severa stomakdoloro
- Subita severa kapdoloro, konfuzo aŭ malfacileco paroli (ĉi tiuj povas esti signoj de apopleksio)
- Nekontrolebla sangado
Vivi kun dumviva kaj malofta malsano kiel DBA, precipe se temas pri via infano, povas esti tre malfacila. Ĝi povas sentiĝi soleca. Sed memoru, vi ne estas sola. Via kuracisto kaj medicina teamo provizos al vi la subtenon kaj gvidon, kiujn vi bezonas.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Diamond-Blackfan-anemio (DBA) estas malofta genetika malsano, kiu malhelpas la ostan medolon produkti sufiĉe da eritrocitoj.
- Ofta laceco, paleco kaj spirmanko estas la ĉefaj simptomoj.
- Kvankam ĉi tio estas dumviva kondiĉo, ĝi povas esti sukcese administrata per traktadoj kiel steroidaj medikamentoj kaj sangotransfuzoj.
- Estas esence resti en regula kontakto kun via kuracisto kaj ricevi la taŭgajn testojn kaj kuracadon.
- Atentu avertajn signojn de krizo (kiel ekzemple severa brustdoloro, perdo de konscio) kaj tuj iru al la Urĝa Traktado-Unuo (UTR) de la hospitalo en tia kazo.
- Eĉ se vi sentas vin izolita ĉar ĉi tiu estas malofta malsano, memoru, ke ekzistas medicinaj teamoj kaj subtenaj retoj por subteni vin.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton