Kio estas la malsano de Fabry? Ni lernu pri ĉi tiu malofta kondiĉo simple.

Ĉu vi iam spertas neelteneblajn brulajn sentojn sur viaj manplatoj kaj plandoj sen ia ajn kialo? Aŭ ĉu vi sentas vin tre laca kaj ne ŝvita, kaj havas malgrandajn ruĝajn makulojn sur via haŭto? Vi eble pensas, ke ĉi tiuj estas normalaj aferoj. Sed ĉi tiuj ankaŭ povus esti simptomoj de malofta genetika malsano nomata Fabry-malsano , pri kiu ni ne multe aŭdis. Ne zorgu, ni parolos pri tio, kio estas ĉi tiu nomo, kial ĝi okazas, kiaj estas la simptomoj, kaj ĉu ekzistas kuracado, en ĉi tiu artikolo hodiaŭ.

Kio precize estas la malsano de Fabry?

Simple dirite, la malsano de Fabry estas kondiĉo kaŭzita de genetika difekto en nia korpo. Kio okazas estas, ke la produktado de esenca enzimo en nia korpo estas reduktita aŭ tute forestas. La nomo de ĉi tiu enzimo estas alfa-galaktozidazo A , aŭ mallonge "(alfa-GAL)".

Imagu, ke niaj korpoj havas sistemon similan al rubforiga kompanio. Ĉi tiu enzimo nomata "alfa-GAL" estas la plej inteligenta dungito en tiu kompanio. Ĝia tasko estas ĝuste purigi kaj malkomponi sfingolipidojn, specon de graso (pli precize, gras-similan substancon) kiu produktiĝas ene de niaj ĉeloj.

Nun, en la korpo de persono kun Fabry-malsano, ĉi tiu lerta laboristo, la enzimo "alfa-GAL", ne estas en sufiĉa kvanto. Kio okazas tiam? Tiuj rubosimilaj grasoj nomataj "sfingolipidoj" komencas akumuliĝi en la korpo. Same kiel amaso da rubo amasiĝas en domo se la rubo ne estas forigita. Ĉi tiu tipo de graso ĉefe akumuliĝas en niaj sangaj vaskuloj, koro, renoj, cerbo, nerva sistemo kaj haŭto. Kiam graso tiel akumuliĝas laŭlonge de la tempo, tiuj organoj komencas difektiĝi. Ĉi tio apartenas al grupo de malsanoj nomataj lizozomaj stokadmalsanoj .

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano?

Fabry-malsano povas esti dividita en du ĉefajn tipojn, depende de la aĝo, kiam simptomoj komencas aperi.

Ĉu ĉi tiu malsano estas ofta? Kiu infektiĝas per ĝi?

La malsano de Fabry estas tre malofta malsano. Laŭ statistikoj, la klasika formo okazas ĉe proksimume unu el 40 000 viroj. Tamen, la malfrua formo estas iom pli ofta. Ĝi povas trafi inter unu el 1 500 kaj 4 000 virojn.

Estas malfacile diri precize kiom disvastiĝinta ĉi tiu malsano estas inter virinoj, ĉar iuj virinoj tute ne havas simptomojn, aŭ nur mildajn, kaj tial ili vivas sen esti diagnozitaj kun la malsano.

Tiel ĝi venas de generacioj.

Ĉi tio estas genetika malsano, kio signifas, ke ĝi estas heredata de gepatroj al infanoj. La difekta geno, kiu kaŭzas ĉi tion, estas sur nia X-kromosomo . Ni vidu, kiel ĉi tio funkcias en familioj.

• Se la patro havas la malsanon: Patro kun Fabry-malsano transdonas sian X-kromosomon al ĉiuj siaj filinoj . Tio signifas, ke ĉiuj liaj filinoj heredos la genan mutacion por la malsano. Sed filoj ne riskas . Tio estas ĉar filoj ricevas la Y-kromosomon de sia patro, ne la X-kromosomon.
• Se la patrino havas la malsanon: Patrino kun Fabry-malsano havas 50%-an ŝancon transdoni la difektan X-kromosomon al ĉiu el siaj infanoj (ĉu filino aŭ filo) . Estas kvazaŭ ĵeti moneron. Unu infano povas heredi la malsanon, kaj la alia eble ne.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Fabry?

Simptomoj povas multe varii de persono al persono. Iuj homoj havas tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi severajn simptomojn. Viroj ĝenerale havas pli severajn simptomojn ol virinoj.

Jen kelkaj el la ofte vidataj simptomoj:

• Doloro en la manoj kaj piedoj: La manoj kaj piedoj povas sentiĝi sensentaj, pikantaj aŭ brulantaj. Ĉi tiu doloro povas esti pli malbona dum periodoj de ekzercado.
• Sentemeco al temperaturo: Nekapablo toleri ekstreman varmon aŭ ekstreman malvarmon.
• Malpliiĝinta ŝvitado: Iuj homoj ŝvitas tre malmulte (hipohidrozo) . Aliaj tute ne ŝvitas (anhidrozo) .
• Haŭtaj ŝanĝoj: Malgrandaj, ŝvelintaj, malhelruĝaj aŭ violaj makuloj aperas sur areoj kiel la brusto, dorso kaj genitala areo. Ĉi tiuj nomiĝas angiokeratomo .
• Ŝanĝoj en la okuloj: Speciala padrono disvolviĝas sur la korneo de la okulo. Ĉi tio nomiĝas korneo verticillata . Tamen, ĉi tio neniel influas la vidkapablon. Nur kuracisto povas vidi ĉi tion per speciala aparato (fendita lampo).
• Problemoj de la digesta sistemo: Ofte okazas problemoj kiel stomakdoloro, ŝvelado, diareo aŭ mallakso.
• Oftaj simptomoj: Povas okazi laceco, kapturno, febro kaj korpodoloroj (kiel gripo).
• Aŭdaj problemoj: Povas okazi aŭdperdo aŭ tinito .
• Efikoj sur la renoj: Pliigitaj proteinniveloj en la urino (proteinurio) .
• Ŝvelado: Kruroj, maleoloj kaj piedoj ŝvelas (edemo) .

Kiuj estas la danĝeraj komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro ĉi tiu malsano?

Dum multaj jaroj, la amasiĝo de ĉi tiuj grasoj nomataj "sfingolipidoj" en la korpo povas kaŭzi gravajn damaĝojn al sangaj vaskuloj kaj organoj. Tio povas konduki al komplikaĵoj, kiuj povas eĉ esti vivminacaj.

La ĉefaj komplikaĵoj estas:

• Kormalsano: Kondiĉoj kiel neregula korbato (aritmio) , koratakoj, pligrandigita koro kaj korinsuficienco .
• Rena malfunkcio: Difekto de la renoj povas konduki al kompleta perdo de ilia funkcio.
• Nervaj problemoj: Difekto de la periferiaj nervoj (periferia neuropatio) povas kaŭzi pliigitan doloron kaj sensentemon en la membroj.
• Apopleksioj: Blokado de sangaj vaskuloj al la cerbo povas kaŭzi paralizon aŭ pasemajn iskemiajn atakojn (TIA) .

Kiel diagnozi la malsanon? (Diagnozo)

Se via kuracisto suspektas Fabry-malsanon, li aŭ ŝi mendos plurajn testojn por konfirmi la diagnozon.

• Enzima analizo:Jen sangotesto. Ĝi mezuras la nivelon de la enzimo "alfa-GAL" en via sango. Se ĉi tiu nivelo estas malpli ol 1%, oni suspektas la malsanon. Tamen, ĉi tiu testo estas fidinda nur por viroj. Ĝi ne taŭgas por virinoj, ĉar iliaj enzimaj niveloj povas ŝanĝiĝi dum normalaj tempoj.
• Genetika testado: Ĉi tiu estas la plej bona maniero konfirmi la malsanon. DNA-sekvenca teknologio povas precize detekti ĉu ekzistas mutacio, aŭ difekto, en la GLA-geno , kiu instrukcias la produktadon de la enzimo "alfa-GAL".
• Novnaskaj ekzamenoj: En iuj landoj, novnaskitoj estas ekzamenitaj pri ĉi tiuj malsanoj.

Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Fabry?

Ne ekzistas kuraco por la malsano de Fabry. Tamen, ekzistas efikaj traktadoj, kiuj povas helpi kontroli simptomojn kaj malrapidigi la amasiĝon de malutilaj grasoj en la korpo. La ĉefa celo de ĉi tiuj traktadoj estas preventi kormalsanon, renmalsanon kaj aliajn gravajn komplikaĵojn.

Aldone al ĉi tiuj ĉefaj kuracadoj, apartaj medikamentoj estas donitaj por doloro kaj stomakproblemoj. Sciencistoj ankaŭ disvolvas novajn kuracadojn uzante genteknikon.

Kia estos la vivo kun ĉi tiu malsano? (Perspektivo)

La malsano de Fabry estas progresema malsano. Tio signifas, ke la risko de simptomoj kaj komplikaĵoj pliiĝas kun la aĝo. La malsano povas mallongigi la vivdaŭron. Averaĝe, viroj kun la klasika formo vivas ĝis siaj malfruaj 50-aj jaroj kaj virinoj ĝis siaj 70-aj jaroj.

Sed la plej grava afero estas, ke per taŭga kuracado, precipe prizorgante la sanon de la koro kaj renoj, vi povas aldoni multajn pliajn jarojn al via vivo.

Ĉu eblas malhelpi la disvastiĝon de ĉi tiu malsano al familianoj?

Ĉar temas pri genetika malsano, se iu en via familio havas la genan mutacion rilatan al ĉi tiu malsano, ekzistas risko, ke viaj infanoj heredos ĝin. Tial, se vi aŭ iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, estas tre grave renkontiĝi kaj paroli kun genetika konsilisto .

Tia specialisto povas klarigi la probablecon, ke viaj infanoj heredos la genon. Ili ankaŭ povas paroli pri la ebloj disponeblaj al vi se vi planas havi infanojn. Ekzemple, ekzistas proceduro nomata Antaŭimplanta Genetika Diagnozo (PGD) . Ĉi tiu proceduro testas embriojn antaŭ ol ili estas transdonitaj al la patrino dum En Vitro-Fekundigo (IVF) por selekti sanajn embriojn, kiuj ne havas la difektan genon.

Kiam vi devus tuj konsulti kuraciston

Se vi estis diagnozita kun Fabry-malsano kaj spertas iun ajn el la jenaj simptomoj, tuj konsultu vian kuraciston aŭ iru al la plej proksima hospitalo, nome la Akutsekcio (UAK).

• Brustdoloro, neregula korbato, malfacila spirado (ĉi tiuj povas esti signoj de koratako).
• Troa ŝvelaĵo aŭ fluidretenado en la korpo.
• Severa kapturno, vidproblemoj, ŝanĝoj en parolo (ĉi tiuj povus esti signoj de apopleksio).
• Subita perdo de aŭdo.
• Severaj stomakdoloroj aŭ diareo.

Gravaj demandoj por demandi al via kuracisto

Kiam oni diagnozas vin kun ĉi tiu malsano, estas normale havi multajn demandojn. Ne forgesu demandi ĉi tiujn demandojn kiam vi vidos vian kuraciston.

• Kiel mi ekhavis la malsanon de Fabry?
• Kian tipon de Fabry-malsano mi havas?
• Kiu kuracado estas plej bona por mi?
• Kiuj estas la riskoj kaj kromefikoj de tiuj kuracadoj?
• Ĉu mia familio riskas disvolvi ĉi tiun malsanon? Ĉu ni devus fari genetikan teston?
• Kiujn kuracadojn kaj testojn mi devus daŭre ricevi?
• Pri kiaj simptomoj de komplikaĵoj mi devus aparte zorgi?

Estas normale sentiĝi malĝoja kaj maltrankvila kiam oni diagnozas vin kun la malsano de Fabry. Vi eble maltrankviliĝas pri la estonteco kaj viaj infanoj. Sed memoru, ke nun ekzistas tre efikaj kuracadoj por trakti ĉi tiun malsanon. Kaj estas multe da esplorado survoje, kiu donas al ni esperon por la estonteco. Atente sekvante vian kuracplanon kaj kunlaborante proksime kun via kuracisto, vi povas trakti viajn simptomojn, malhelpi longdaŭran damaĝon kaj vivi sukcesan vivon.