Ĉu vi aŭdis pri malofta malsano, kiu transformas vian karnon en oston? Ni parolu pri Fibrodysplasia Ossificans Progresiva (FOP).

Hodiaŭ ni parolos pri stranga kaj tre malofta kondiĉo. Imagu, kio se la muskoloj en via korpo, tio estas, la karno, iom post iom transformiĝus en ostojn, tio estas, ostojn? Estas mirige aŭdi, ĉu ne? Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, kiun kuracistoj nomas FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) . Ĉi tio estas vere tre kompleksa kaj havas grandan efikon. Do ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas FOP? Simple dirite...

FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progresiva) estas genetika kondiĉo . Kio okazas estas, ke la muskoloj kaj konektivaj histoj en nia korpo, kiel tendenoj kaj ligamentoj, iom post iom transformiĝas en oston. La grava afero estas, ke ĉi tiu nova osto formiĝas *ekstere* de nia skeleto. Ĝi estas kvazaŭ dua skeleto kreskanta ene de la korpo.

Ĉi tiu nenormala ostformacio iom post iom limigas la moviĝamplekson de la korpo. Kun la tempo, povas malfaciliĝi marŝi, kuri aŭ salti, kaj ĝi ankaŭ povas malfaciligi la movadon de la membroj. Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en la infanaĝo . Ili unue aperas en areoj kiel la kolo kaj ŝultroj, kaj poste disvastiĝas al la malsupra korpoparto.

Ĉi tiu kondiĉo unue atentigis kuracistojn en la 17-a kaj 18-a jarcentoj. Poste, ĝi ankaŭ nomiĝis "myositis ossificans progressiva" (muskolo progrese transformiĝas al osto). Tamen, pli postaj esploroj, precipe tiuj de D-ro Victor Maciusik de la Universitato Johns Hopkins, kondukis al la nomo Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (Fibrodisplazio Ossificans Progressiva) , ĉar ĝi influas ne nur muskolojn sed ankaŭ molaĵojn. Nur en 2006 oni malkovris la specifan genan mutacion, kiu kaŭzas ĝin.

Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

FOP estas tre malofta malsano . Oni taksas, ke ĉi tiu kondiĉo tuŝas ĉirkaŭ unu el du milionoj da homoj tutmonde. Tio signifas, ke en lando kiel Srilanko, estas malpli ol la fingroj sur unu mano, kiuj povas nombri ĉi tiujn pacientojn.

Ĉiu ajn povas evoluigi ĉi tiun kondiĉon. Ĉar ĝin ofte kaŭzas nova genetika mutacio. Tio signifas, ke ĝin kaŭzas hazarda ŝanĝo, kiu okazas kiam la ĉeloj de la embrio dividiĝas, anstataŭ esti heredita de la patrino aŭ patro. Ni ne povas certe diri, ke genetikaj mutacioj okazas tiel. Iafoje, aferoj kiel fumado kaj eksponiĝo al kemiaĵoj povas pliigi la riskon de genetikaj mutacioj ĝenerale. Sed en la kazo de FOP, ĝi ofte estas hazarda evento. Se vi atendas infanon, estas bone paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado por lerni pri genetikaj malsanoj.

Kiel FOP influas la korpon?

Ĉar la muskoloj kaj konektiva histo en persono kun FOP iom post iom transformiĝas en oston, movado estas limigita.Ĉi tiu kondiĉo komenciĝas en infanaĝo en la kolo kaj ŝultroj kaj iom post iom disvastiĝas laŭ la korpo.

La grava afero estas, ke ĉia ajn vundo (traŭmato) al la korpo povas ekigi ĉi tiun malsanon, kio signifas, ke nova ostformado akceliĝas. Ĉi tiu vundo ne devas esti io grava. Ĝin povas ekigi negrava falo, kirurgio aŭ malsano kiel malvarmumo aŭ gripo. Je ĉi tiu punkto, la muskoloj en la trafita areo ŝveliĝas kaj inflamas (miozito). Ĉi tiu ŝvelaĵo povas daŭri de kelkaj tagoj ĝis monatoj.

Pripensu, se juna infano falas ludante aŭ havas febron, ĝi kutime resaniĝas post kelkaj tagoj. Sed por infano kun FOP, eĉ io tiel malgranda povas kaŭzi la komencon de tiu nova ostformacio, "ekflamiĝo" .

Infanoj povas havi malfacilaĵojn manĝi kaj paroli. Tio estas ĉar nova ostokresko en la makzela regiono malhelpas ilin malfermi sian buŝon ĝuste. Tio ankaŭ povas konduki al malnutrado . Se nova ostokresko okazas ĉirkaŭ la ripoj en la brusto, ĝi povas malfaciligi la ĝustan ŝveliĝon de la pulmoj, malfaciligante la spiradon .

Kio kaŭzas FOP-on?

La ĉefa kaŭzo de FOP estas mutacio en la geno ACVR1 . Ĉi tiu ACVR1-geno ordonas al nia korpo produkti tipon 1-receptorojn por proteino nomata osta morfogena proteino (BMP) trovebla en muskoloj kaj kartilago. Simple dirite, ĉi tiu BMP kontrolas kiel kaj kiam ostoj kaj muskoloj kreskas.

Kiam mutacio okazas en la geno ACVR1, ĉi tiu receptoro fariĝas kiel lumŝaltilo, kiu ĉiam estas "ŝaltita". Tio estas, ĝi restas ŝaltita eĉ kiam ĝi devus esti malŝaltita, daŭre produktante BMP-proteinojn. Jen kio kaŭzas la simptomojn de FOP.

FOP estas aŭtosoma domina kondiĉo. Tio signifas, ke infano povas heredi la malsanon eĉ se nur unu gepatro havas la ŝanĝitan genon. Se iu ajn gepatro havas la genon, kiu kaŭzas FOP, la infano havas 50% ŝancon heredi ĝin.

Tamen, plej ofte, FOP estas kaŭzata de nova mutacio ("de novo mutacio") en la geno "ACVR1". Tio signifas, ke ĉi tiu genmutacio okazas hazarde, sen ke iu ajn en la familio antaŭe havis la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de FOP?

La ĉefa trajto de FOP estas, ke aferoj kiel muskoloj, tendenoj kaj ligamentoj iom post iom transformiĝas en oston. Kuracistoj nomas ĉi tion "heterotopa ostiĝo" . Ĉi tiu procezo komenciĝas en la infanaĝo en la kolo kaj ŝultro-areo. Poste, laŭlonge de la tempo, ĝi disvastiĝas al aliaj partoj de la korpo. Por iuj homoj, ĉi tiu ostformiĝo povas esti tre rapida, por aliaj ĝi povas esti tre malrapida. Ĝi varias de persono al persono.

Simptomoj aperas en la formo de tiuj antaŭe menciitaj "ekflamadoj".Kun. Tio estas, kun la respondo de la korpo kiam io damaĝas la korpon (kiel ekzemple vundo, kirurgio, febro). En ĉi tiu tempo, la trafita areo ŝveliĝas kaj fariĝas dolora. Ĉar la receptoro de "osta morfogeneza proteino tipo 1" daŭre produktas proteinojn, nova osto formiĝas sur la muskoloj kaj tendenoj. Post kiam la nova osto formiĝas, la ŝvelaĵo malpliiĝas. Ĉi tio povas daŭri de kelkaj tagoj ĝis monato.

Ĉefa trajto: Ŝanĝoj en la granda piedfingro

Unu el la plej oftaj signoj de FOP, kiu videblas ĉe naskiĝo , estas anomalio en la granda piedfingro . Ĝi povas esti pli mallonga ol normale, foje kurbigita internen, kaj povas esti poziciigita super la dua piedfingro. Ĉi tiu anomalio povas esti rimarkebla antaŭ ol aliaj simptomoj aperas. Ĉirkaŭ 50% de homoj kun FOP ankaŭ havas similajn anomaliojn en sia granda piedfingro.

Aliaj simptomoj:

Iuj aliaj simptomoj de FOP inkluzivas:

• Nova ostformiĝo super muskoloj, ligamentoj kaj konektiva histo.
• Malkreskinta moviĝeblo (marŝado sur via pugo anstataŭ rampado, artika rigideco, artika ŝlosado).
• Malfacileco manĝi kaj paroli.
• Aŭdmalkapablo.
• Nekutima formo de la granda piedfingro.
• Kompleta nekapablo moviĝi laŭlonge de la tempo.
• Kelkaj partoj de la korpo ruĝiĝas, purpuras, doloras, sentiĝas varmaj al la tuŝo, kaj ŝveliĝas kiel tumoro.
• Kurbeco de la spino (`Skoliozo` aŭ `Kifoso`).
• Ŝvelado de la molaj histoj de la kolo, ŝultroj kaj dorso.

Dum la malsano progresas, persono kun FOP povas perdi ĉian kapablon moviĝi . La nova ostokresko povas premi nervojn, kaŭzante doloron kaj rigidecon. En ĉi tiu stadio, ekzistas pliigita risko de spiraj infektoj kaj korinsuficienco . En severaj kazoj, iuj homoj ankaŭ povas havi problemojn kun pensado kaj lernado .

Kiel oni diagnozas FOP?

Diagnozo de FOP komenciĝas per fizika ekzameno fare de kuracisto . Viaj simptomoj estos notitaj kaj via medicina historio estos reviziita. Krome, genetika testo , kiu implikas sangoprenon, estos farita por kontroli la genetikan mutacion, kiu kaŭzas la malsanon. Rentgenaj fotoj ankaŭ povas esti uzataj por kontroli novan ostokreskon sur la muskoloj kaj konektiva histo.

Tamen, diagnozi FOP povas esti malfacila por kuracistoj. Ĉar ĝi estas tiel malofta, multaj kuracistoj malofte vidas pacienton kun ĝi en ilia vivo. Rezulte, FOP-simptomoj foje povas esti miskomprenitaj kiel aliaj malsanoj, kiel ekzemple kancero, junula fibromatozo (kresko de mola histo aŭ haŭtaj lezoj), aŭ fibreca displazio (tipo de ostokresko).

Tre grave: Eĉ se bulo en FOP aspektas kiel tumoro, ne estas bona ideo preni specimenon (biopsion) de ĝi.Ĉar fari tion povas plimalbonigi la malsanon kaj pliigi la riskon de nova ostformado (ekflamadoj). Biopsio de FOP-tumoro kelkfoje povas aspekti kiel kancera tumoro.

Tial, du el la ĉefaj faktoroj por precize diagnozi FOP estas la anomalio en la grandaj piedfingroj kaj la ŝvelaĵo de molaj histoj , kiu okazas en diversaj partoj de la korpo.

Kiuj estas la traktadoj por FOP?

Ne ekzistas kuraco por FOP. Tamen, traktadoj celas kontroli simptomojn, precipe la ekflamojn, kiuj okazas kiam komenciĝas ostformiĝo. Esplorado kaj klinikaj provoj daŭras. Traktadaj ebloj povas varii de persono al persono, depende de la specifaj simptomoj, kiujn persono havas.

Jen kelkaj el la traktadoj uzeblaj por FOP:

• Akiru socian, psikologian kaj sanan subtenon kaj genetikan konsiladon .
• Partoprenante en okupiga terapio por helpi kun fizikaj bezonoj.
• Prenante antibiotikojn (laŭ preskribo de kuracisto) por preventi spirajn infektojn.
• Uzo de medikamentoj (ekz. kortikosteroidoj , nesteroidaj kontraŭinflamatoriaj medikamentoj , muskolmalstreĉigiloj) por redukti ŝvelaĵon kaj doloron dum ekflamacioj.
• Uzo de moviĝhelpoj (ekz., rulseĝo).
• Iafoje portante bandaĝon.

Kiel redukti ekflamojn?

Por preventi pliakriĝojn de FOP-simptomoj, gravas eviti muskolajn kaj histajn damaĝojn . Ĉi tiuj pliakriĝoj okazas kiam la korpo spertas stresan eventon (kirurgion, vundon, malsanon). Vi povas fari jenon por redukti vian riskon:

• Evitu situaciojn, kie vi povus vundiĝi, fali aŭ rompi oston. Vi ĉiam devus pensi pri sekureco.
• Kiam vi ricevas vakcinojn, injektu ilin en la grasan histon sub la haŭto (subkutanaj injektoj) anstataŭ intramuskolaj injektoj. Parolu kun via kuracisto pri tio.
• Evitu biopsion aŭ testojn, kiuj forigas histon por diagnozaj celoj. Demandu vian kuraciston pri alternativaj testoj.
• Dum dentaj traktadoj, evitu troan tiradon sur la makzelareo kaj lokajn anestezajn injektojn kiel eble plej multe. La dentisto estu informita pri tio.
• Faru paŝojn por protekti vin kontraŭ virusaj malsanoj kiel gripo kaj malvarmumo.

Ĉu FOP povas esti tute preventata?

Ĉar FOP estas kaŭzata de genetika mutacio, ĝi ne povas esti tute preventata . Por kompreni la riskon, ke infano havos genetikan malsanon, vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika testado.

Kion vi povas atendi vivante kun FOP?

FOP estas dumviva, nekuracebla malsano . La prognozo estas malbona pro la severaj simptomoj de la malsano, precipe spiraj infektoj kaj la progresema perdo de moviĝeblo. La vivdaŭro por iu kun FOP kutime reduktiĝas al juna plenaĝeco. Antaŭ la aĝo de 30 jaroj, multaj homoj estas tute senmovaj . Spiraj infektoj estas la ĉefa mortokaŭzo ĉe FOP-pacientoj.

Tamen, esplorado kaj klinikaj provoj daŭre trovas novajn kuracadojn, kaj ĉi tiuj ofertas esperon.

Kiel vi zorgas pri vi mem?

Post kiam vi estos diagnozita kun FOP, vi devos kunlabori proksime kun via kuracisto por disvolvi kuracplanon, kiu taŭgas por vi kaj viaj simptomoj. Genetika konsilisto povas helpi vin kompreni la diagnozon kaj provizi emocian subtenon por vi kaj via familio. Ekflamoj povas esti doloraj kaj malkomfortaj. Tamen, via kuracisto povas sugesti manierojn por administri ĉi tiujn simptomojn.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Vi devus konsulti kuraciston se:

• Se estas severa doloro .
• Se la ŝvelaĵo ne malpliiĝas.
• Se via moviĝeblo estas limigita, viaj artikoj estas rigidaj, aŭ viaj artikoj estas blokitaj.
• Se vi ne povas manĝi.

GRAVE: Se vi havas malfacilaĵojn spiri , tuj telefonu al 1990 aŭ iru al la plej proksima urĝejo.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Kiam vi ricevas maloftan diagnozon kiel ĉi tiun, vi eble demandas vin, "Kion mi faru nun?" Via kuracisto konstante kontrolos vian sanon kaj provizos la necesan subtenon.

Vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel:

• Kiuj moveblaj aparatoj kaj iloj estas haveblaj por helpi min plenumi miajn ĉiutagajn taskojn?
• Kiujn medikamentojn vi rekomendas por redukti ŝvelaĵon kaj inflamon?
• Kiel mi povas trakti la doloron, kiu akompanas miajn simptomojn?

Ili ankaŭ povas plusendi vin al genetika konsilisto aŭ okupiga terapiisto. Ili povas helpi vin kompreni vian diagnozon, minimumigi ekflamojn kaj vivi komfortan vivon.

Resumo: Ni memoru!

FOP estas tre kompleksa kaj malfacila kondiĉo. Tamen, gravas esti konscia pri ĝi, rekoni la simptomojn frue, kaj serĉi taŭgan medicinan konsilon kaj subtenon.

• FOP estas malofta genetika malsano, en kiu muskolo kaj konektiva histo transformiĝas en oston.
• Ŝlosila trajto estas la anomalio de la granda piedfingro ĉeestanta ĉe naskiĝo.
• Ĉia ajn damaĝo al la korpo (vundo, malsano) povas kaŭzi "ekflamojn", do estas tre grave esti singarda.
• Biopsiaj testoj ne taŭgas por ĉi tiuj pacientoj.
• Kvankam ne ekzistas kuraco, ekzistas traktadoj por kontroli simptomojn kaj plibonigi la vivokvaliton. Esplorado daŭras.
• Se vi aŭ iu konato havas ĉi tiujn simptomojn, tuj serĉu kuracistan konsilon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Memoru, vi ne estas sola. Mi deziras, ke vi trovu la forton alfronti ĉi tiun defion kun la ĝustaj informoj kaj subteno!

` FOP, Fibrodisplazio Ostiga Progresema, Genetikaj Malsanoj, Ostoj, Muskoloj, Maloftaj Malsanoj, ACVR1