Kiel gepatro, ĉu vi iam sentis, ke via infano estas iom malsama ol aliaj infanoj? Eble li iom malfruas por paroli, aŭ eble li bezonas iom pli da tempo por lerni ion novan. Povas esti multaj kialoj por tio. Sed hodiaŭ ni parolos pri speciala genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi tian situacion, sed pri kiu oni ne multe parolas en nia socio. Tio estas la Delikata X-Sindromo .
Simple dirite, kio estas la Delikata X-Sindromo?
Ĉi tio estas genetika kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi estas transdonita de generacio al generacio. Ĉi tiu kondiĉo povas influi la lernadon, konduton, aspekton kaj ĝeneralan sanon de infano. Iuj infanoj povas havi tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas esti pli grave trafitaj. Ĝenerale, knaboj estas pli grave trafitaj ol knabinoj .
Infanoj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo povas havi evoluajn problemojn, kiel ekzemple lernado-malsanojn kaj intelektajn malsanojn. Sed ne zorgu. Kun taŭga kuracado, speciala edukado kaj terapioj, ĉi tiuj infanoj povas lerni kaj disvolviĝi laŭ sia plena potencialo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?
Infano kun Delikata X-sindromo povas montri diversajn simptomojn. Kelkaj el la simptomoj estas kondutaj, dum aliaj estas fizikaj. Ni rigardu ilin aparte.
| Karakteriza tipo | Oftaj trajtoj viditaj |
|---|---|
| Lernado- kaj kondutproblemoj |
|
| Fizike videblaj karakterizaĵoj |
La grava afero estas, ke ne ĉiuj ĉi tiuj simptomoj okazas ĉe ĉiu infano. Ankaŭ, la nura havado de ĉi tiuj simptomoj ne signifas, ke infano havas la Delikatan X-sindromon . Estas esence konsulti kuraciston por preciza diagnozo.
La ligo inter Delikata X-sindromo kaj aŭtismo
Ekzistas ligo inter ĉi tiuj du kondiĉoj. Ĉirkaŭ 40% de infanoj kun Delikata X-sindromo ankaŭ povas havi aŭtismon. Ankaŭ, ĉirkaŭ 80% de infanoj povas havi atentoproblemojn, kiel ekzemple "ADD" aŭ "ADHD".
Kiel ĉi tiu kondiĉo transdoniĝas tra generacioj?
Ĉi tio estas iom komplika, sed mi klarigos ĝin simple.
Kiel vi scias, ĉio en nia korpo estas kontrolata de genoj. Ĉi tiun kondiĉon kaŭzas mutacio en geno nomata FMR1 . Ĉi tiu geno situas sur la X-kromosomo . Proteino farita de ĉi tiu FMR1-geno estas esenca por ke nervĉeloj en la cerbo komuniku unu kun la alia. Ĉi tiu proteino estas necesa por ke la cerbo de infano disvolviĝu ĝuste.
Infanoj kun Delikata X-sindromo produktas tre malmulte aŭ neniun el ĉi tiu proteino en siaj korpoj.
Imagu, ekzistas parto nomata 'CGG' en ĉi tiu FMR1-geno. Ĉe sana persono, ĉi tiu parto ripetiĝas nur 5 ĝis 40 fojojn. Sed ĉe infano kun Delikata X-sindromo, ĉi tiu parto ripetiĝas pli ol 200 fojojn . Ju pli ofte ĉi tiu ripeto okazas, des pli severaj povas esti la simptomoj.
De kiu ĉi tio venas al la infano?
- De la patrino: Se patrino estas portantino de ĉi tiu ŝanĝita FMR1-geno, ŝia infano (ĉu vira aŭ ina) havas 50%-an ŝancon havi ĉi tiun kondiĉon.
- De la patro: Se patro havas ĉi tiun genon, nur knabinetoj heredos ĝin de li. Knabetoj ne heredas ĉi tiun genon ĉar ili ricevas la Y-kromosomon de sia patro.
Tial knaboj estas pli grave trafitaj de ĉi tiu malsano. Ĉar knabinoj havas du X-kromosomojn, eĉ se unu havas problemon, la alia sana X-kromosomo povas kontroli la difekton iagrade.
Diagnozo kaj kuracado
Ne ekzistas riskfaktoroj, kiujn oni povas kontroli. La ĉefa risko estas familia historio de la malsano. Tial, se iu en via familio havas historion de lernado-malsanoj aŭ aŭtismo, vi eble volas paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado antaŭ ol havi infanon.
Kiel diagnozi la malsanon?
- Dum gravedeco: Ĉi tio povas esti testita eĉ antaŭ ol la bebo naskiĝas. Testoj nomataj amniocentezo (ekzameno de la amniolikvaĵo en la utero) aŭ koriona viluso-specimenigo (KVS) (ekzameno de peco de la placento) povas esti uzataj por vidi ĉu la mutacio de la geno FMR1 ĉeestas.
- Post la naskiĝo: Ĉi tiu kondiĉo povas esti precize diagnozita per simpla sangotesto farita post la naskiĝo de la bebo.
Kiuj estas la traktadoj?
Unue, memoru, ke ankoraŭ ne ekzistas kuraco por Delikata X-sindromo. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi administri simptomojn kaj helpi la infanon vivi pli bonan vivon. Ju pli frue ĉi tiuj traktadoj komenciĝas, des pli bonaj estas la rezultoj.
| Traktadaj kaj administradaj metodoj | |
|---|---|
| Terapio |
|
| Edukado kaj medio | |
| Medikamentoj | La kuracisto povas preskribi medikamentojn por kontroli kondiĉojn kiel ekzemple konvulsiojn, atento-deficitan hiperaktivecan perturbon (ADHD), angoron kaj depresion. Ne donu medikamentojn al via infano sen kuracista konsilo. |
Kia estas la situacio en plenaĝeco?
Delikata X estas dumviva kondiĉo. Tamen, kun la ĝusta subteno kaj kuracado, multaj homoj vivas sukcesajn vivojn. Ĉirkaŭ triono de virinoj povas vivi sendepende. Viroj kutime bezonas pli da subteno.
Ĉi tiu kondiĉo ne mallongigas ilian vivdaŭron. Ili havas la saman vivdaŭron kiel sana homo. La grava afero estas rekoni iliajn kapablojn kaj kuraĝigi ilin laŭe.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de fragila X-ostomo estas genetika kondiĉo, kiu transdoniĝas tra generacioj. Ĝi ne estas kaŭzita de ies kulpo.
- Ĉi tio kutime pli severe efikas sur knabojn.
- Ĝi povas inkluzivi lernado-malfacilaĵojn, parolprokrastojn, kondutajn problemojn kaj kelkajn fizikajn simptomojn.
- Estas tre grave diagnozi la malsanon frue kaj komenci taŭgan kuracadon (paroladon, okupigan, kondutan terapion) por la infano.
- Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, per taŭga traktado kaj ama subteno, la infano povas esti helpata vivi senchavan kaj feliĉan vivon.
- Se vi havas iujn ajn zorgojn pri la evoluo de via infano, parolu senprokraste kun via pediatro (kuracisto) .
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton