Nova espero por tiuj kun Fabry-malsano: Ni parolu pri la medikamento Galafold!

Se vi aŭ iu, kiun vi konas, havas Fabry- malsanon , vi verŝajne aŭdis pri medikamento nomata Galafold. Ĝi estas la unua kaj sola buŝa medikamento por Fabry-malsano. Aliaj kuracadoj por Fabry-malsano, kiel ekzemple enzima anstataŭiga terapio, estas donataj per injekto. Galafold estas speco de "ŝaperona" terapio, kiu funkcias tute alimaniere. Ĝi ne funkcias por ĉiuj specoj de Fabry-malsano. Tamen, ĝi povas esti tre helpema por homoj kun certaj mutacioj en la geno , kiu kaŭzas la malsanon.

Kio estas la malsano de Fabry? Kiel funkcias Galafold?

Simple dirite, la malsano de Fabry estas malofta genetika kondiĉo , kiu estas heredata de gepatroj al infanoj. Homoj kun la malsano de Fabry havas enzimon nomatan alfa-galaktozidazo A (alfa-gal) en siaj korpoj. Sed ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste. Ĉi tio estas ĉar ekzistas mutacio en la geno, kiu ordonas al ĝi produkti ĉi tiun enzimon.

Alfa-galo estas tre grava enzimo trovebla en multaj ĉeloj en nia korpo. Ĝia ĉefa funkcio estas malkomponi grasan substancon nomatan GL-3 . Do, kiam ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste, la substanco nomata GL-3 komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj de la korpo. Kun la tempo, ĉi tiu akumuliĝo povas kaŭzi gravajn damaĝojn al gravaj partoj de la korpo, kiel ekzemple la renoj , koro , haŭto, cerbo kaj nerva sistemo .

Ekzistas du ĉefaj tipoj de Fabry-malsano.

Dum homoj kun Fabry-malsano maljuniĝas, GL-3 daŭre akumuliĝas en iliaj ĉeloj. Tio povas konduki al gravaj sanproblemoj laŭlonge de la tempo. Multaj homoj evoluigas renajn problemojn, kiuj povas fine konduki al rena malfunkcio . La malsano ankaŭ povas difekti la koron kaj sangajn vaskulojn , pliigante la riskon de koratako aŭ apopleksio.

Multaj homoj ricevas Enziman Anstataŭigan Terapion (ERT) por tio. Tio implikas injekti bone funkciantan enzimon produktitan ekstere en la korpon. La korpo tiam kapablas uzi tiun enzimon por malkomponi GL-3.

Tamen, Galafold funkcias tute alimaniere. La aktiva ingredienco en Galafold estas medikamento nomata "migalastat". Ĝi ligiĝas al la enzimo "alfa-gal", kiu ĉeestas en la propra korpo de la paciento, sed estas malstabila. Imagu, ke la enzimo "alfa-gal" en via korpo estas iom "ŝvelinta", "malstabila". Tial ĝi ne povas funkcii ĝuste. La medikamento nomata Galafold, kiel amiko, ligiĝas al ĉi tiu "ŝvelinta" enzimo kaj "stabiligas" ĝin. Tiam tiu enzimo povas plenumi sian taskon ĝuste. Ĉi tion ni nomas "ŝaperona terapio" .

Ĉu ĉiu povas uzi Galafold?

Ne. Galafold povas esti uzata nur ĉe homoj, kiuj havas specifan tipon de kuracebla mutacio en la geno, kiu produktas la enzimon "alfa-gal". La enzimo "alfa-gal" produktita per ĉi tiu mutacio ankoraŭ kapablas funkcii, sed ĝi estas tro malstabila por funkcii ĝuste. Galafold alkroĉiĝas al tiu enzimo, stabiligas ĝin, kaj igas ĝin funkcii.

Kelkaj Fabry-pacientoj tute ne produktas la enzimon "alfa-gal", aŭ la produktita enzimo tute ne funkcias. Galafold ne utilos al tiaj homoj. Ĉar ne ekzistas enzimo en la korpo por stabiligi ĝin. Enzima anstataŭiga terapio (ERT) estas pli taŭga por ili.

Tial, antaŭ ol via kuracisto preskribos Galafold, li aŭ ŝi faros specialan genetikan teston por precize determini, kian tipon de genetika mutacio vi havas. Tio determinos, ĉu ĉi tiu medikamento estos utila por vi aŭ ne.

Kiel vi uzas ĉi tiun medikamenton?

Ĉi tiu parto estas tre grava ĉar por akiri la plenan utilon de la medikamento, vi devas uzi ĝin ĝuste.

• Kiel preni: Galafold estas kapsulo. Ĝi estas prenata ĉiun duan tagon , tio estas, ĉiun duan tagon.
• Horo de la tago: Estas tre grave preni ĝin je la sama horo ĉiutage. Ekzemple, se vi prenis ĝin je la 8a horo matene en la unua tago, vi devus preni ĝin je la 8a horo matene ankaŭ en la sekva tago.
• Plej grave: Ĉi tiu medikamento estu prenita je malplena stomako . Tio signifas, ke vi ne devas manĝi ion ajn dum 2 horoj antaŭ aŭ 2 horoj post la preno de la medikamento.
• Alia grava afero: Ankaŭ, ne trinku ion ajn enhavantan kafeinon (kiel teon, kafon, iujn nealkoholaĵojn) dum 2 horoj antaŭ kaj 2 horoj post la preno de la pilolo. Dum ĉi tiu tempo, vi povas trinki akvon, senfibrajn fruktotrinkaĵojn aŭ senkafeinajn karbonatajn trinkaĵojn.

Por helpi vin eviti konfuzi viajn tagojn, ĉi tiu medikamento venas en speciala pakaĵo. Ĝi nomiĝas "veziketa karto". Ĝi havas manieron marki la tagojn. Vi forprenas la veziketan karton en la tago, kiam vi prenas la medikamenton, kaj en la tago, kiam vi ne prenas la medikamenton, vi forprenas la malplenan cirklon en ĝia loko. Tiel, vi povas marki la karton ĉiutage kaj ne maltrafi la tagon, kiam vi bezonas preni la medikamenton.

Ĉu estas kromefikoj kaj problemoj kun aliaj medikamentoj?

Iuj homoj prenantaj Galafold povas havi iomete pliigitan riskon de spiraj infektoj (malvarmumoj, doloretanta gorĝo) kaj urinduktaj infektoj. La plej bona maniero por preventi infektojn estas ofte lavi viajn manojn, resti for de malsanuloj kaj trinki multe da akvo.

Krome, kiel ni diskutis antaŭe, kafeinoTial, Galafold povas esti malpli efika. Do estu singarda pri aferoj, kiuj enhavas kafeinon. Estas ankaŭ tre grave informi vian kuraciston pri iuj aliaj medikamentoj, vitaminoj aŭ tradiciaj medicinoj, kiujn vi prenas.