Ĉu vi iam aŭdis pri la malsano de Gaucher? Verŝajne ne. Ĉar ĝi estas malofta malsano, ĝi ne estas ofta malsano en nia lando. Sed ĉar ĝi estas genetika malsano, kiu estas transdonita de generacio al generacio, estas tre grave esti konscia pri ĝi. Ĉi tiu malsano povas kaŭzi diversajn simptomojn, de malfortaj ostoj ĝis bluiĝo eĉ kun malgranda kontuzo.
Simple dirite, kio estas la malsano de Gaucher?
Bone, ni diru ĝin tiel. Ekzistas speciala enzimo en nia korpo, kiu helpas malkomponi kaj elimini certajn specojn de grasoj. En la korpo de persono kun malsano de Gaucher, ĉi tiu enzimo ne funkcias ĝuste. Tiam okazas, ke tiuj specoj de grasoj deponiĝas en malsamaj partoj de la korpo, precipe en la hepato, lieno kaj osta medolo . Kiam graso akumuliĝas tiel, diversaj sanproblemoj komencas ekesti.
Nuntempe ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, sed depende de la tipo de Gaucher-malsano, kiun vi havas, ekzistas tre bonaj kuracadoj por kontroli la simptomojn.
Estas tri ĉefaj tipoj de Gaucher-malsano:
1. Tipo 1: Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĝi ne influas la nervan sistemon. Simptomoj povas esti tre mildaj por iuj homoj, sed povas esti pli severaj por aliaj. Iafoje povas esti tute neniuj simptomoj. Ekzistas bonaj kuracadoj por ĉi tiu tipo.
2. Tipo 2 kaj Tipo 3: Ambaŭ ĉi tiuj tipoj estas pli gravaj ol tipo 1 ĉar ili influas la centran nervosistemon, kiu estas la cerbo kaj mjelo. Beboj kun tipo 2 kutime ne vivas preter la aĝo de 2 jaroj. Tipo 3 ankaŭ difektas la cerbon, sed simptomoj aperas iom pli poste en la infanaĝo.
Kio kaŭzas la malsanon de Gaucher?
Ĉi tio ne estas malsano, kiu povas esti transdonita de homo al homo kiel malvarmumo. Ĉi tio estas tute genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio. Ĝin kaŭzas difekto en geno nomata GBA.
Imagu, infano nur ricevos ĉi tiun malsanon se ili heredas ĉi tiun difektan GBA-genon de kaj sia patrino kaj patro. Eĉ se iu ne havas la malsanon, ili tamen povas havi ĉi tiun difektan genon en sia korpo (esti portanto) kaj transdoni ĝin al siaj infanoj.
Ĉi tiu malsano estas plej ofta inter homoj de juda deveno (Aŝkenazo) en orienta kaj centra Eŭropo.
Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu malsano?
Simptomoj povas multe varii de homo al homo. Ili ankaŭ varias depende de la tipo de malsano. Ni rigardu la simptomojn asociitajn kun ĉiu tipo.
| Malsanspeco | Oftaj Simptomoj |
|---|---|
| Tipo 1 |
|
| Tipo 2 (Por beboj inter 3 kaj 6 monatoj) | |
| Tipo 3 (Komenciĝas en infanaĝo) | |
| Kardiovaskula Gaucher-sindromo (Tipo 3c) (Rara specio) |
Kiel diagnozi la malsanon?
Kiam vi iros al kuracisto kun ĉi tiuj simptomoj, li aŭ ŝi eble faros al vi demandojn kiel:
- Kiam vi unue rimarkis la simptomojn?
- Kia estas la etna deveno de via familio?
- Ĉu iu en antaŭaj generacioj de la familio havis tiajn sanproblemojn?
- Ĉu iuj el viaj parencoj aŭ familioj havis infanojn sub la aĝo de 2 jaroj, kiuj mortis?
Se via kuracisto suspektas, ke vi havas la malsanon de Gaucher, ili povas konfirmi ĝin per sangotesto aŭ salivtesto . Ili ankaŭ bezonos fari regulajn testojn por monitori la progreson de la malsano.
Krome, oni povas fari MR-skanadon por kontroli ŝvelaĵon de la hepato aŭ lieno, kaj oni povas fari ostodensecan teston por kontroli ostodensecon.
Kiuj estas la kuraciloj por la malsano de Gaucher?
Kuracelektoj dependas de la tipo de malsano kaj la severeco de la simptomoj. Se la simptomoj estas tre mildaj, neniu kuracado eble estos necesa.
Ĉefaj kuracmetodoj
- Enzima Anstataŭiga Terapio (ERT): Ĉi tiu estas la ĉefa kuracado por iuj homoj kun tipo 1 kaj tipo 3 diabeto. Ĉi tio implicas doni al la korpo mankantan enzimon. Ĉi tiu medikamento estas donata intravejne (IV) ĉirkaŭ unufoje ĉiujn du semajnojn. Ĝi helpas redukti anemion, fortigi ostojn kaj resanigi pligrandigitan lienon kaj hepaton. Tamen, ĉi tiu kuracado ne estas tre efika por problemoj kun la nerva sistemo, kiuj influas la cerbon. `Imiglucerase (Cerezyme)` kaj `Velaglucerase alfa (VPRIV)` estas medikamentoj de ĉi tiu tipo.
- Substrata Redukta Terapio (SRT): Ĉi tiuj estas piloloj, kiuj kontrolas la produktadon de la graso, kiu amasiĝas en la korpo ĉe la malsano de Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) kaj Miglustat (Zavesca) estas tiaj medikamentoj. Ili estas donataj al plenkreskaj pacientoj kun tipo 1, kiuj ne taŭgas por ERT-traktado.
Plej grave, ankoraŭ ne ekzistas kuraco, kiu povas haltigi la cerbolezon kaŭzitan de tipo 3 diabeto, sed esploristoj daŭre laboras pri ĝi.
Aliaj subtenaj traktadoj
- Sangotransfuzoj por anemio
- Medikamentoj por fortigi ostojn kaj malpliigi doloron
- Kirurgio de artikoprotezo por plibonigi moveblecon
- Kirurgio por forigi pligrandigitan lienon
- Dolorkontrolaj medikamentoj
- Prenante pliajn nutraĵojn kiel vitamino D kaj kalcio se rekomendite de via kuracisto
Vivi kun la malsano kaj kion atendi
Ĉar ĉi tiu malsano estas malsama por ĉiu persono, vi devas kunlabori proksime kun via kuracisto por trovi la kuracplanon, kiu taŭgas por vi. Kuracado povas helpi vin vivi pli bone kaj plilongigi vian vivon.
Infano kun la malsano de Gaucher povas kreski iom pli malrapide ol aliaj infanoj. Ili ankaŭ povas havi malfruan puberecon. Depende de la simptomoj, vi eble bezonos eviti agadojn kiel ekzemple kontaktosportoj. Kelkaj homoj eble devos fari ekstran penon por resti aktivaj pro severa doloro kaj laceco.
Vivi kun tia kondiĉo estas defio, do estas tre grave serĉi subtenon de familio kaj amikoj, kaj ankaŭ psikologian konsiladon se necese.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La malsano de Gaucher estas genetika malsano, kiu transdoniĝas tra generacioj, ne malsano, kiu transdoniĝas de homo al homo.
- Simptomoj povas multe varii depende de la tipo de malsano kaj la individuo. Por iuj homoj, simptomoj estas tre mildaj.
- Estas tre grave diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon frue.
- Kvankam ekzistas tre sukcesaj kuracadoj (ERT kaj SRT) por tipo 1 kaj kelkaj trajtoj de tipo 3, la malsano ne povas esti tute kuracita.
- Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon, estas esence sekvi taŭgan kuracplanon kunlaborante proksime kun via kuracisto.
- Ricevi subtenon de familio kaj subtengrupoj estas granda akcelo por mensa forto.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton