Aferoj, kiujn vi bezonas scii pri talasemio: Ni parolu pri ĝi simple

Ĉu vi ĉiam sentas vin laca kaj elĉerpita? Eble via haŭto estas iom pala? Ĉi tiuj ne estas nur hazardaj aferoj, eble ĉi tiu anemio, tio estas, sangomanko, povus esti kaŭzita de tio. Hodiaŭ ni parolas pri 'Talasemio', denaska malsano rilata al sango, kiu estas ofta inter multaj homoj en nia lando. Ne timu kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ni komprenu ĉion pri tio simple.

Kio precize estas talasemio?

Simple dirite, talasemio estas hereda sangomalsano, kiu herediĝas de naskiĝo . Ĝi ne estas kontaĝa malsano. Ĉi tiu kondiĉo malhelpas nian korpon produkti sufiĉe da sana hemoglobino.

Nun vi eble scivolas, kio estas hemoglobino. Hemoglobino estas speciala proteino trovebla en niaj eritrocitoj. Ĝi funkcias kiel "liveroservo", kiu portas oksigenon tra niaj korpoj. Ĉi tiu pakaĵo nomata hemoglobino estas liverita al ĉiu ĉelo en la korpo per vehikloj nomataj eritrocitoj.

Persono kun talasemio havas reduktitan produktadon de sana hemoglobino en sia korpo. Tial, la nombro de sanaj eritrocitoj en la korpo ankaŭ malpliiĝas. Ĉi tiu kondiĉo de reduktitaj eritrocitoj estas tio, kion ni nomas anemio , aŭ "sangomanko". Kiam la ĉeloj de la korpo ne ricevas la oksigenon, kiun ili bezonas, diversaj simptomoj komencas aperi.

Tio signifas, ke vi eble sentos aferojn kiel ĉi tion:

• Konstanta sento de ekstrema laceco kaj elĉerpiĝo.
• Malfacilaĵo spiri.
• Sentante malvarmon.
• Sentante kapturnon.
• Pala haŭto.

Kio kaŭzas talasemion? Kiu havas pli altan riskon?

Talasemio estas kaŭzata de difekto en niaj genoj. Pensu pri ĉi tiuj genoj kiel "programkodo", kiu enhavas instrukciojn pri kiel ĉio en nia korpo devus esti formita. La hemoglobina proteino estas formita laŭ la instrukcioj de ĉi tiuj genoj. Se io estas malĝusta kun ĉi tiuj instrukcioj, aŭ se parto de ili mankas, la korpo ne povas produkti sanan hemoglobinon. Ni heredas ĉi tiujn difektajn genojn de niaj gepatroj. Tial ĝi nomiĝas hereda malsano.

Hemoglobina molekulo konsistas el kvar proteinaj ĉenoj: du alfa-globinĉenoj kaj du beta-globinĉenoj.

• Kvar genoj estas necesaj por fari alfa-globinĉenojn (du de ĉiu gepatro).
• Du genoj estas necesaj por fari beta-globinĉenojn (unu de ĉiu gepatro).

Se estas difekto en la genoj, kiuj faras ĉi tiujn alfa- aŭ beta-ĉenojn, okazas talasemio. La severeco de la malsano estas determinita de la nombro da difektaj genoj.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de talasemio?

Talasemio povas esti dividita en plurajn ĉefajn nivelojn bazitajn sur la severeco de la malsano. Tio estas, ĝi povas varii de asimptoma portanta stato (trajto), ĝis negrava, meza kaj grava. La plej severa formo, Talasemio Major, kutime postulas daŭran kuracadon.

Talasemio estas dividita en du ĉefajn tipojn, depende de ĉu la genetika difekto estas en la alfa-ĉenoj aŭ beta-ĉenoj.

1. Alfa-Talasemio

2. Beta-talasemio

Ni komprenu ĉi tiujn du tipojn pli detale el la suba tabelo.

Kiuj estas la eblaj simptomoj de talasemio?

La simptomoj, kiujn vi spertas, dependas de la tipo de talasemio, kiun vi havas, kaj ĝia severeco.

Kazoj sen simptomoj

Se vi havas unuopan alfa-genan difekton aŭ mildan malsanon kiel beta-talasemio minor, vi eble tute ne havas simptomojn . Aŭ vi eble sentos ion kiel mildan lacecon.

Malpezaj kaj moderaj simptomoj

En pli mildaj kazoj, kiel ekzemple beta-talasemio intermedia, krom mildaj anemiaj simptomoj, povas okazi la jenaj:

• Malrapida kresko de infanoj.
• Malfrua pubereco.
• Ostaj anomalioj (ekz. osteoporozo).
• Pligrandiĝo de la lieno (ĉi tiu estas organo, kiu kontraŭbatalas infektojn).

Gravaj simptomoj

En severaj kondiĉoj, kiel ekzemple difekto en tri alfa-genoj (malsano de hemoglobino H) aŭ beta-talasemio major (anemio de Cooley), simptomoj aperas antaŭ ol la infano estas 2-jaraĝa. Aldone al la supre menciitaj simptomoj, la jenaj povas esti viditaj:

• Perdo de apetito.
• Pala aŭ flava haŭto (kiel iktero).
• Malhela, teokolora urino.
• Nenormala kresko de vizaĝostoj.

Kiel precize identigi ĉi tiun malsanon?

Modera kaj severa talasemio ofte estas diagnozata en frua infanaĝo. Tio estas ĉar simptomoj komencas aperi ene de la unuaj du jaroj de la vivo de infano. Via kuracisto povas mendi diversajn sangotestojn por diagnozi la malsanon.

• Kompleta Sangokalkulo (KSK): Ĉi tio mezuras la nombron de eritrocitoj, ilian grandecon kaj hemoglobinnivelojn. Homoj kun talasemio havas malpli da sanaj eritrocitoj, kaj ili povas esti pli malgrandaj laŭ grandeco.
• Testado de fernivelo: Ĉi tiu testo gravas por distingi inter fermanko kaj talasemio.
• Hemoglobina Elektroforezo: Ĉi tiu testo estas uzata specife por diagnozi beta-talasemion.
• Genetika Testado: Ĉi tiuj testoj estas uzataj por konfirmi alfa-talasemion kaj identigi portantojn de la malsano.

Kiuj estas la kuraciloj por talasemio?

Kuracelektoj dependas de la severeco de la malsano. Malpezaj kazoj ofte ne postulas kuracadon. Tamen, ekzistas pluraj ĉefaj kuracadoj por gravaj kazoj.

• Sangotransfuzoj: Simple dirite, "sangodonaco" . Sango de sana persono estas donata al la paciento tra vejno por restarigi sanajn eritrocitojn kaj hemoglobinnivelojn. Pacientoj kun beta-talasemio major bezonas regulajn sangotransfuzojn, kutime ĉiujn 2-4 semajnojn.
• Terapio per Fera Kelado: Oftaj sangotransfuzoj povas kaŭzi nenecesan plialtiĝon de ferniveloj en la korpo. Ĉi tio nomiĝas "fera troŝarĝo". Ĉi tiu troa fero povas damaĝi organojn kiel la koron kaj hepaton. Tial, medikamentoj, kiuj forigas ĉi tiun troan feron el la korpo, nomiĝas "fera kelado". Ĉi tiuj povas esti prenitaj en pilola formo.
• Suplementoj de Foliata Acido: Foliata acido estas provizita por helpi la korpon produkti sanajn sangoĉelojn.
• Medula Transplantado: Ĉi tiu estas la sola kuracado, kiu povas tute kuraci talasemion . Tamen, ĝi estas tre riska kaj kompleksa kirurgio. Ĝi postulas sanan donacanton, kiu estas tute kongrua kun la paciento, kutime gefraton.

Lernu pri komplikaĵoj, kuracado kaj vivdaŭro.

Se ne traktata konvene, la ĉefa komplikaĵo estas difekto de la koro, hepato kaj hormon-produktantaj glandoj, precipe pro troŝarĝo de fero. Tial, kiel preskribiteFera kelatiĝa traktado estas tre grava.

Rilate al vivdaŭro, se vi havas talasemion minoran, vi povas atendi tute normalan vivdaŭron. Eĉ se vi havas moderan aŭ severan malsanon, se vi sekvas la preskribitan kuracadon (sangotransfuzoj kaj ferforigo) precize, vi havas bonan ŝancon vivi longan kaj sanan vivon . Kormalsano estas la ĉefa riskfaktoro por morto. Tial estas esence fari ferforigan kuracadon sen preterlasi.

Ĉu la malsano povas esti preventata? Kaj la daŭra prizorgo bezonata

Talasemio estas genetika malsano, do ni ne povas malhelpi ĝian okazon. Tamen, genetika testado povas helpi vin ekscii ĉu vi aŭ via partnero estas portanto de la talasemia geno. Se vi planas havi infanon, gravas scii ĉi tiun informon. Por pliaj konsiloj, vidu genetikan konsiliston aŭ vian kuraciston.

Se vi havas talasemion, vi devos havi regulajn sangotestojn (CBC) kaj fernivelojn kontrolitajn. Via kuracisto ankaŭ povas rekomendi, ke vi havu vian koron kaj hepatfunkcion testitajn almenaŭ unufoje jare.