Kio estas la Gorlina sindromo? Ne zorgu, ni parolu pri ĝi detale!

Ĉu vi iam rimarkis novajn makulojn aŭ bulojn konstante formiĝantajn sur via haŭto? Aŭ ĉu vi aŭdis pri sendoloraj buloj sur via makzelo? Ĉi tiuj povas esti normalaj. Tamen, en maloftaj kazoj, ĉi tiuj simptomoj povas esti rilataj al malofta genetika malsano. Tio estas la malsano, pri kiu ni parolos hodiaŭ, nomata Gorlin-sindromo. Ne timu, kiam vi aŭdos ĉi tiun nomon. Ni parolu pri ĝi simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas la sindromo de Gorlin?

Simple dirite, la sindromo de Gorlin estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi ankaŭ estas konata per aliaj nomoj, kiel "(Bazĉela Nevusa Sindromo)", "(Neva Bazĉela Karcinoma Sindromo - NBCCS)" kaj "(Gorlin-Goltz-Sindromo)". Persono kun ĉi tiu kondiĉo havas pliigitan riskon disvolvi kaj kancerajn kaj nekancerajn (t.e., ne kaŭzantajn multan damaĝon al la korpo) tumorojn. Aparte, ekzistas pliigita risko disvolvi tipon de haŭtkancero nomata "(Bazĉela Karcinomo)" . Ĉi tiu estas la plej ofta tipo de haŭtkancero.

Imagu, ekzistas kelkaj genoj en nia korpo, kies ĉefa funkcio estas kontroli la nenecesan dividiĝon de ĉeloj kaj la formadon de tumoroj. Ni ankaŭ nomas ĉi tiujn "tumor-subpremantaj genoj". Do, en la sindromo de Gorlin, okazas ŝanĝo, tio estas, "mutacio", en unu el ĉi tiuj genoj. Tial la risko disvolvi tumorojn pliiĝas, kiel menciite.

La plej grava afero estas, ke ankoraŭ ne ekzistas specifa kuraco por la sindromo de Gorlin . Sed ne zorgu! Se vi sekvos la instrukciojn de via kuracisto ĝuste, kaj se aferoj kiel kancero estas detektitaj kaj traktitaj frue , iu kun ĉi tiu malsano povas vivi normalan vivon. Ĝi ne devas influi vian vivdaŭron aŭ vivkvaliton.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La sindromo de Gorlin estas tre malofta kondiĉo . Fakuloj diras, ke eĉ en lando kiel Usono, ĉi tiu kondiĉo tuŝas malpli ol 50 000 homojn. Tamen, ĉi tiu nombro povas esti multe pli alta. La kialo estas, ke iuj homoj havas simptomojn tiel mildajn, ke ili eĉ ne scias, ke ili havas ĉi tiun kondiĉon. Plej ofte, simptomoj aperas en adoleskantoj aŭ junaj plenkreskuloj .

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Gorlin?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas varii de persono al persono, sed ekzistas kelkaj komunaj simptomoj:

Ĉefe videblaj trajtoj

• Multoblaj bazaj ĉelaj karcinomoj: Ĉi tiu tipo de haŭtkancero kutime disvolviĝas sur sun-eksponitaj areoj kiel la vizaĝo kaj kolo. Tamen, ĉe homoj kun Gorlin-sindromo, ĉi tiuj povas disvolviĝi en pli juna aĝo, en iliaj malfruaj adoleskaj jaroj aŭ fruaj dudekaj jaroj .
• Odontogenaj keratocistoj:Tiuj estas sendoloraj, nekanceraj kreskaĵoj, kiuj formiĝas en la makzelo. Ili estas plej oftaj ĉe infanoj kaj junaj plenkreskuloj kun Gorlin-sindromo.
• Malgrandaj kavaĵoj aŭ kavaĵoj sur la manplatoj kaj plandoj de la piedoj: Ĉi tiu trajto plej ofte videblas en la dudekaj jaroj. Ĉi tiuj estas permanentaj.
• Skeletaj ŝanĝoj: Kelkaj ŝanĝoj videblas en la maniero kiel la ripoj kaj spino formiĝas.

Malpli oftaj simptomoj

Ne ĉiuj spertos ĉi tiujn simptomojn, sed iuj homoj povas sperti:

• Cerbaj tumoroj: Ĉi tiuj povas esti kanceraj (meduloblastomo) aŭ nekanceraj (meningiomo).
• Fibromoj de la koro aŭ ovarioj: Ĉi tiuj estas nekanceraj, kutime sendanĝeraj tumoroj.
• Okulproblemoj: aferoj kiel strabismo, nistagmo kaj kataraktoj.
• Severaj ŝanĝoj en la ostoj: Ekzemple, kompleta manko de la spino (spina bifida).
• Nenormalaj vizaĝaj trajtoj: Pliigita distanco inter la okuloj (hipertelorismo), naskiĝo kun fendita lipo/palato, kaj malgrandaj blankaj makuloj (milia) sur la vizaĝo.
• Kapo pli granda ol normale (makrocefalio).
• Intelektaj handikapoj.
• Epilepsiaj statoj `(Konvulsioj)`.

Kio kaŭzas Gorlin-sindromon?

Kiel ni jam diskutis, ĉi tiun kondiĉon kaŭzas ŝanĝo en niaj genoj. Pli precize, ekzistas tri genoj en nia korpo, kiuj haltigas la formadon de tumoroj (tumorsubpremantaj genoj). Ili estas la genoj nomataj "PTCH1" (ĉi tiu estas la plej ofte implikita), "PTCH2" kaj "SUFU". Kiam ĉi tiuj genoj ne funkcias ĝuste, iuj ĉeloj komencas kreski nenormale. Tio estas kio kaŭzas simptomojn kiel tumoroj.

Plej multaj homoj heredas ĉi tiun genan mutacion de siaj gepatroj. Tamen, en iuj kazoj, ĉi tiu gena mutacio povas okazi hazarde antaŭ la naskiĝo, sen ia familia historio.

Ĉi tiu genetika mutacio herediĝas laŭ "aŭtosoma domina" padrono . Simple dirite, vi ricevas normalan genon de unu gepatro kaj mutaciitan genon de la alia. Vi devas havi aŭ la PTCH- aŭ SUFU-genan mutacion por disvolvi Gorlin-sindromon.

Sciencistoj diras, ke persono kun Gorlin-sindromo nur evoluigas kanceron se la normala kopio de la tumorsubprema geno estas iel ŝanĝita. Ekzemple, damaĝo de sunlumo povas kaŭzi mutacion de la bona geno. Tiam, ambaŭ genoj ne funkcias ĝuste, kaj la tumoroj ne povas esti haltigitaj. Jen kio kaŭzas haŭtkanceron. Kaj se aliaj ĉeloj en la korpo estas difektitaj tiel, aliaj specoj de kancero povas evolui.

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun kondiĉon?

Por diagnozi Gorlin-sindromon, via kuracisto faros jenon:

• Fizika ekzameno: Kontrolu ĉu estas haŭtkancero.
• Bildigaj testoj: Kontrolu tumorojn, fibromojn aŭ skeletajn problemojn en la makzelo (ekz., rentgena foto, komputila tomografio, magneta resonanca bildigo).
• Biopsio: Proceduro en kiu malgranda peco de histo estas prenita de la haŭto aŭ bulo kaj ekzamenita sub mikroskopo por vidi ĉu ĝi enhavas kancerajn ĉelojn.
• Genetika testo: Sangospecimeno estas prenita por kontroli ĉu vi havas genetikan mutacion asociitan kun la Gorlin-sindromo.

Kiuj estas la kuraciloj por la sindromo de Gorlin?

Kvankam ne ekzistas specifa kuracado por la Gorlin-sindromo mem, se vi evoluigas tumorojn, kiuj estas kanceraj aŭ kaŭzas aliajn problemojn, vi eble bezonos kuraci ilin. Ekzemple:

• Haŭtkancero aŭ makzeltumoro povas esti forigitaj per kirurgio .
• Aliaj kontraŭkanceraj terapioj, kiel ekzemple topikaj kremoj aŭ fotodinamika terapio, ankaŭ povas esti uzataj por detrui kancerajn ĉelojn.

Ĉar vi havas pliigitan riskon disvolvi kanceron, via kuracisto eble rekomendos, ke vi uzu bonan sunkremon, portu longmanikajn vestaĵojn, kaj portu ĉapelon kiam vi estas en la suno. Ankaŭ, testoj kiel rentgenaj fotoj estas farataj nur kiam absolute necese. Ĝenerale, onkologoj evitas doni radioterapion kiel kancerkuracadon al homoj kun Gorlin-sindromo. Ĉi tio estas ĉar radiado povas pliigi la riskon de kancero.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de Gorlin?

Ni ne povas kontroli la genojn, kun kiuj ni naskiĝas. Tial, ne ekzistas maniero preventi la Gorlin-sindromon. Tamen, vi povas redukti vian riskon disvolvi haŭtkanceron per farado de paŝoj por preventi ĝin . Ankaŭ, per regulaj medicinaj kontroloj, vi povas detekti kanceron en frua stadio. Tiam estas pli facile kuraci ĝin.

Se vi havas la sindromon de Gorlin (aŭ se iu en via familio havas ĝin) kaj vi planas havi infanojn kaj maltrankviliĝas, ke via infano povus heredi ĝin, konsultu genetikan konsiliston . Ili klarigos la riskojn al vi kaj via partnero.

Kia estos la estonteco por iu vivanta kun ĉi tiu malsano? (Perspektivo)

Multaj homoj traktas Gorlin-sindromon per paŝoj por preventi haŭtkanceron kaj per regulaj medicinaj kontroloj. Per regulaj kancer-ekzamenoj laŭ la rekomendoj de via kuracisto, ĉiuj problemoj povas esti detektitaj frue . Homoj kun Gorlin-sindromo povas vivi tiel longe kaj same bone kiel tiuj sen la malsano kiel homoj sen la malsano.

Ankaŭ, la plej grava afero por memori estas, ke ne ĉiuj kun Gorlin-sindromo evoluigos kanceron aŭ havos la samajn problemojn. Ĝi varias de persono al persono. Via kuracisto konsilos vin pri via kondiĉo surbaze de viaj simptomoj.

Kiel mi prizorgas min mem? (Memzorgado)

Se vi havas Gorlin-sindromon, vi devus fari ĉi tiujn specialajn paŝojn por preventi haŭtkanceron:

• Evitu uzi sunumejojn.
• Restu endome kiel eble plej multe dum la pintaj sunhoroj (10:00 ĝis 16:00).
• Ĉiutage portu larĝspektran sunkremon kun almenaŭ SPF 30. Reapliku ĝin ofte.
• Kiam vi eliras, portu UV-protektajn vestaĵojn kaj larĝrandan ĉapelon.

Vi ankaŭ devos viziti diversajn kuracistojn por kontroli ĉu estas kancero kaj aliaj malsanoj. Kiom ofte vi devos iri dependos de ĉu ili trovos iujn tumorojn aŭ aliajn anomaliojn. Ĉi tiuj kuracistaj vizitoj povas inkluzivi:

• Igu vian haŭton kontrolita de dermatologo.
• Dentaj ekzamenoj kaj bildigaj testoj por kontroli tumorojn en la makzelo.
• Bildigaj testoj por kontroli fibromojn, cerbajn tumorojn aŭ vidproblemojn.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi suspektas, ke vi aŭ via infano havas bazalĉelan karcinomon, tuj konsultu kuraciston . Ĉi tio estas la plej ofta simptomo de Gorlin-sindromo. Kiel ĉe aliaj specoj de haŭtkancero, atentu iujn ajn novajn, persistajn aŭ kreskantajn bulojn aŭ makulojn.

Haŭtkancero ofte ne asociiĝas kun Gorlin-sindromo, sed sendepende de la kaŭzo, gravas testiĝi.

Kiujn demandojn vi devus demandi al la kuracisto?

Se vi estas diagnozita kun Gorlin-sindromo, vi eble volas demandi al via kuracisto ĉi tiujn demandojn:

• Kiujn kancerajn simptomojn mi devus scii?
• Kiom ofte mi bezonos havi kancerajn ekzamenojn?
• Kion mi povas fari por redukti mian riskon de kancero?
• Ĉu mi bezonos kuracadon por nekanceraj tumoroj?
• Kiaj estas la ŝancoj, ke mi havos infanon kun la sindromo de Gorlin?

Gorlin-sindromo venas kun pluraj defioj, kiujn homoj sen la malsano eble ne spertas. Se vi havas NBCCS, vi kaj via medicina teamo devus esti aparte atentemaj en identigado kaj traktado de ajna bazĉela karcinomo, kiu disvolviĝas.

Fina Hejmenporta Mesaĝo

La bona novaĵo estas, ke bazĉelaj karcinomoj estas tute kuraceblaj se traktataj frue. Ankaŭ, nekanceraj tumoroj kutime ne kaŭzas problemojn. Se jes, kuracisto povas forigi ilin aŭ rekomendi aliajn kuracadojn. Vi povas vivi longan, plenan vivon kun Gorlin-sindromo. Do, ne paniku, sed estu singarda. Sekvu taŭgajn medicinajn konsilojn, kaj ĉio estos bone!

` Sindromo de Gorlin, NBCCS, bazĉela karcinomo, genetikaj malsanoj, haŭtkancero, dermatologio