Ĉu vi aŭdis pri hereda formo de stomaka kancero? (Hereda Difuza Gastra Kancero - HDGC) Ni parolu pri tio!

Hodiaŭ ni parolos pri grava malsano, pri kiu multaj homoj ne scias. Ĉi tiu estas hereda tipo de stomaka kancero. Kuracistoj nomas ĝin "(Hereda Difuza Stomaka Kancero)" aŭ mallonge "(HDGC)" . Se iu en via familio havis ĉi tiun malsanon, aŭ se vi volas scii pli pri ĝi, ĉi tiu artikolo estos tre grava por vi. Ne zorgu, ni parolu pri ĝi simple.

Kio estas ĉi tio `(HDGC)`?

Simple dirite, HDGC estas hereda kancerriska kondiĉo. Tio signifas, ke via dumviva risko disvolvi stomakan kanceron (gastran kanceron) pliiĝas je ĉirkaŭ 70%. Ne nur tio, virinoj, kiuj heredas ĉi tiun kondiĉon, ankaŭ havas 42% pliigitan riskon disvolvi specifan tipon de mama kancero , lobulan maman kanceron (LBC) .

Homoj kun ĉi tiu "(HDGC)" kondiĉo heredas mutaciitan genon ("(mutaciita geno)") de unu el siaj gepatroj. Plej ofte, ĉi tiu estas geno nomata "(CDH1)" . Sed kelkfoje aliaj genoj povas esti implikitaj. "(CDH1)" estas tumorsubprema geno ("(tumorsubprema geno)"). Kiam ĉi tiu estas mutaciita, ĝi ne funkcias ĝuste por kontroli kanceron. Pensu pri tio, ĉi tiu geno estas kiel policano en nia korpo, kiu malhelpas la kreskon de kanceraj ĉeloj. Do kio okazas se tiu policano malfortiĝas? Tio okazas ankaŭ ĉi tie.

Kio estas "difuza" stomaka kancero?

Nun ni vidu, kio estas ĉi tiu "(Difuza Gastra Kancero)". Ĉi tiu estas tipo de stomaka kancero. Sed anstataŭ kreski en unu loko kiel aliaj kanceroj, ĉi tiu disvastiĝas tra la stomaka muro en malgrandaj aretoj de ĉeloj. Ĝi estas kiel akvoliko, kiu disvastiĝas laŭlonge de muro. Pro tio, la stomaka muro dikiĝas kaj malmoliĝas. Iom post iom, ĝi disvastiĝas al la pli profundaj tavoloj de la stomaka muro.

Ĉi tiu tipo de stomaka kancero estas iom malfacile diagnozebla ĉar ĝi ne estas klare videbla per normaj bildigaj testoj. Ankaŭ, simptomoj ofte aperas nur post kiam la malsano disvastiĝis, en la pli postaj stadioj. Tiam, la kancero eble disvastiĝis (metastazis) tra la stomaka muro al proksimaj histoj, kiel ekzemple la hepato aŭ ostoj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Parolante pri la kondiĉo "(HDGC)", oni taksas, ke proksimume kvin ĝis dek homoj el dek mil povas heredi ĉi tiun kondiĉon ĉe naskiĝo. Ĉirkaŭ 20% de ĉiuj stomakaj kanceroj estas de la "(difuza)" tipo. Ĉirkaŭ 2% de tiuj difuzaj kanceroj estas heredaj "(HDGC)". Kvankam stomaka kancero estas ĝenerale pli ofta en aziaj landoj ol en okcidentaj landoj, ĉi tiu "(HDGC)" kondiĉo estas raportita pli ofte en okcidentaj landoj.

Kiuj estas la simptomoj de `(HDGC)`-malsano?

Kiel ni menciis antaŭe, simptomoj de ĉi tiu tipo de difuza stomaka kancero eble ne aperos ĝis la malsano disvastiĝis (metastazis). Tial gravas esti konscia pri la risko, ke ĉi tiu kondiĉo povas herediĝi. Ĉe HDGC, la kancero disvolviĝas iomete pli juna ol ĉe aliaj kanceroj. Plej multaj homoj estas diagnozitaj antaŭ la aĝo de 40 jaroj.

La ĉefaj simptomoj povas esti:

• Stomakdoloro (precipe en la supra maldekstra parto de la abdomeno)
• Stomakŝvelo, intesta aero
• Naŭzo kaj vomado
• Apetito
• Pezperdo
• Ekstrema laceco, laceco
• Malfacileco gluti manĝaĵon
• Sango en fekaĵo (`(Sango en fekaĵo)`)
• Vomado de sango (`(Vomado de sango)`)
• Iktero (flaviĝo de la okuloj kaj haŭto)

Iafoje, naskdifekto nomata fendlipo aŭ fendita palato ankaŭ povas esti frua signo de ĉi tiu sindromo. Ĉi tio estas ĉar ĉi tiu genetika mutacio povas kaŭzi ĉi tiun naskdifekton. Tamen, plej ofte, fendlipo ne rilatas al HDGC. Tamen, se vi naskiĝis kun tia naskdifekto kaj iu en via familio havis ĉi tiujn specojn de kancero, vi eble iom suspektas.

Kio estas la kialo por la formiĝo de ĉi tiu `(HDGC)`?

HDGC estas genetika malsano . Ĝi okazas kiam mutacio en unu el la tumor-subpremantaj genoj, pri kiuj ni parolis antaŭe, ŝanĝas la programadon en via DNA. Tumor-subpremantaj genoj estas tio, kio diras al ĉeloj kontroli ĉeldividiĝon kaj kreskon. Do kiam ĉi tiuj genoj ne funkcias ĝuste, kancero povas disvolviĝi.

Vi heredas ĉi tiun mutaciitan genon de via patrino aŭ via patro. Mutacio heredita tiamaniere nomiĝas ĝermlinia mutacio . Ĝi influas la genetikan kodon de viaj generaj ĉeloj.

Kiel ĉi tiu `(HDGC)` herediĝas?

HDGC estas aŭtosoma domina kondiĉo. Tio signifas, ke vi nur bezonas havi unu kopion de la mutaciita geno por heredi la sindromon. Ĝi povas esti heredita de via patrino aŭ via patro. Se unu el viaj gepatroj havas la mutacion, vi aŭ viaj gefratoj havas 50% ŝancon heredi ĝin. Pensu pri ĝi kiel la ŝanco, ke monero eliros kape aŭ voste.

Ĉu ĉiu, kiu heredas la genan mutacion, evoluigas kanceron?

Ne. La genetika mutacio, kiun vi heredas de viaj gepatroj, influas nur unu kopion de la kancer-subpremanta geno en ĉiu ĉelo. Sed ĉiu ĉelo havas du kopiojn de ĉi tiu geno, unu de via patrino kaj unu de via patro. Do eĉ se vi ne heredas la saman mutacion de ambaŭ gepatroj, vi ankoraŭ havas kopion de la geno, kiu funkcias normale.

Por ke kancero disvolviĝu, necesas dua mutacio (`(somata mutacio)`)Ĝi devas okazi en la histo kie la kancero formiĝas (t.e., la mukozo de la stomako aŭ la lobuloj de la mamo) dum via vivo. Ĉi tiu dua mutacio ankaŭ malaktivigas la alian kopion de la geno. Tiam la kancero komencas kreski.

Kio estas la kaŭzo de ĉi tiu dua mutacio?

Honeste, ni ne scias la precizan kialon de tio. Sed diversaj faktoroj povas ludi rolon. Mediaj eksponiĝoj ofte ludas rolon en "ekigado" de genetikaj malsanoj. Aliaj genoj ankaŭ povas esti implikitaj. Kelkaj familioj, kiuj portas la HDGC-genon, havas pli altan incidencon de kancero ol aliaj.

Jen kelkaj mediaj riskfaktoroj, kiuj kontribuas al la disvolviĝo de stomaka kancero:

• Fumado
• Troa alkoholkonsumo
• Manĝi tro multe da ruĝa viando (kiel bovaĵo, ŝafaĵo)
• (H. pylori) infekto (ĉi tio estas bakterio kiu kaŭzas stomakajn ulcerojn)

Kiel estas la testa procezo por `(HDGC)`?

Eĉ se vi ankoraŭ ne havas simptomojn, se estas kialo pensi, ke vi riskas (ekzemple, se iu en via familio havis ĉi tiujn specojn de kancero, aŭ se vi havis genetikan teston, kiu trovis mutacion en la geno `(CDH1)`), kuracisto povas plusendi vin por testo por `(HDGC)`.

Via kuracisto kalkulos vian riskon surbaze de via familia historio kaj/aŭ genetikaj testrezultoj. Ili ankaŭ povas serĉi kancerajn antaŭulojn en viaj histoj. Ekzemple, ili povas serĉi kondiĉon nomatan Lobulara Karcinomo In Situ (LCIS) en la mamo aŭ sigelringo-tipaj ĉeloj en la mukozo de la stomako. Ĉi tiuj estas fruaj ŝanĝoj, kiuj povas fariĝi kancero.

Kiel oni diagnozas HDGC?

Se vi havas simptomojn de metastaza stomaka kancero, via kuracisto serĉos signojn de kancero en via stomaka muro. Ili prenos histospecimenojn kaj ekzamenos ilin per mikroskopo. Se metastaza stomaka kancero estas trovita, kaj se iu en via familio havis ĉi tiun tipon de kancero, via kuracisto povas sugesti, ke vi havu genetikan testadon .

Nuntempe, oni trovis, ke ĉirkaŭ 40% de pacientoj kun HDGC havas ĉi tiun CDH1-mutacion. Aliaj mutacioj povas esti implikitaj, sed CDH1 estas la ĉefa, kiun ni konas kaj povas identigi. Se vi havas ĝin, ĝi estas certa maniero diagnozi HDGC. Tamen, se vi havas familian historion de ĉi tiu tipo de difuza stomaka kancero, oni povus diagnozi vin kun HDGC eĉ se vi ne havas la CDH1-mutacion.

Kiuj testoj estas uzataj por diagnozi `(HDGC)`?

Jen kelkaj testoj por diagnozi la malsanon:

• Genetika testado:Jen sangotesto. Specimeno de via sango estas prenita kaj analizita por vidi ĉu ekzistas iuj genetikaj mutacioj asociitaj kun genetikaj malsanoj. Iuj homoj faras ĉi tiun teston ĉar ili havas familian historion de genetikaj malsanoj. Aliaj faras ĉi tiun tipon de genetika testo ĉar ili ne konas sian familian sanhistorion, por sia propra informo, aŭ ĉar ili planas havi infanojn.
• Supra endoskopio (EGD-testo): Ĉi tiu estas testo por rigardi la internon de via supra gastrointesta vojo (t.e., ezofago, stomako) kaj preni histospecimenojn. Ĉi tio estas esenca por diagnozi stomakan kanceron, precipe ĉi tiun tipon de kancero, kiu disvastiĝis. Gastroenterologo (kuracisto, kiu specialiĝas pri gastrointestaj malsanoj) faras ĉi tion. Li aŭ ŝi enigas longan tubon (endoskopon) kun malgranda fotilo tra via buŝo kaj laŭ via ezofago en vian stomakon. Histospecimenoj ankaŭ povas esti prenitaj tra la tubo. Tamen, eĉ per ĉi tiuj metodoj, povas esti malfacile trovi metastazan stomakan kanceron. Ĉar ĝi estas tiel disvastiĝinta, la kuracisto eble ne povos vidi ĝin aŭ kapti ĝin en la histospecimenoj. Tial, kuracisto, kiu serĉas ĉi tiun tipon de kancero, devas havi specialan trejnadon kaj sperton.
• Mama MR: Ĉar lobula mama kancero ne estas detektebla per regula mamografio, kuracistoj rekomendas MR-on. Se la MR montras ion nekutiman, ĝi estas markita kaj alia kuracisto prenas histospecimenon.
• Biopsio: La kuracisto prenas specimenon de histo kaj sendas ĝin al laboratorio por esti ekzamenita per mikroskopo. Ĉi tiu biopsio povas konfirmi ĉu la histospecimeno enhavas kancerajn ĉelojn.

Kio okazas post kiam ĝi estas identigita kiel havanta `(HDGC)`?

Se vi jam havas kanceron, via kuracisto parolos kun vi pri kuracaj ebloj. Eĉ se vi ankoraŭ ne havas kanceron, se vi havas ĉi tiun sindromon, via kuracisto verŝajne rekomendos regulajn kancerajn ekzamenajn testojn, kiel menciite supre. Preventa kirurgio estas alia eblo, pri kiu vi povas paroli kun via kuracisto.

Kiel oni traktas metastazan stomakan kanceron?

Kirurgio estas kutime la unua kuracado por kanceroj, kiujn oni povas forigi per kirurgio. Se vi havas HDGC, via kuracisto ofte rekomendos totalan gastrektomion . Ĉar HDGC havas altan riskon disvastiĝi malproksimen antaŭ ol ĝi estas trovita.

En totala gastrektomio, la kirurgo forigas vian tutan stomakon kaj konektas la finon de via ezofago rekte al via maldika intesto. Eblas vivi sen stomako, sed ekzistas kelkaj kromefikoj. Post la kirurgio, vi eble havos pliajn traktadojn (adjuvantajn terapiojn) kiel radioterapion aŭ kemioterapion.

Ĉar virinoj kun `(HDGC)` ankaŭ riskas evoluigi lobulan maman kanceron, ili devas konstante esti konsciaj pri la simptomoj de `(LBC)` dum la kuracado. Se vi havas `(LBC)`, la kuracado kutime komenciĝas per mamakancera kirurgio. Pliaj kuracadoj poste estas donitaj.

Kio estas la vivdaŭro kun `(HDGC)` kondiĉo?

La vivdaŭro dependas de la frua trovo kaj traktado de la kancero. Eĉ per regula ekzamenado, tio povas esti malfacila. Se metastaza stomaka kancero estas detektita kaj traktata frue, la kvinjara postvivoprocento estas pli ol 90%. Tamen, se ĝi estas trovita malfrue, post kiam ĝi invadis la stomakan muron, la procento falas al malpli ol 30%.

Tial ni diras, ke estas grave esti konscia pri familia historio kaj serĉi medicinan konsilon se vi riskas.

Ĉu ekzistas maniero malhelpi `(HDGC)`?

Se vi havas la genan mutacion `(CDH1)` (kiu asociiĝas kun pliigita risko disvolvi kanceron), ekzistas pluraj preventaj mezuroj, kiujn vi povas preni. Por homoj sen ĉi tiu specifa gena mutacio, la riskoj kaj mezuroj ne estas klare difinitaj. Vi povas paroli kun via kuracisto pri viaj personaj riskoj kaj ebloj.

Profilaksa kirurgio

Se vi estis diagnozita kun HDGC dum almenaŭ 20 jaroj kaj ne havas aliajn gravajn sanproblemojn, via kuracisto povas rekomendi profilaktan totalan gastrektomion . Kvankam la perdo de la stomako povas havi iujn efikojn sur via digesta sistemo, ĉi tiuj kromefikoj estas pli facile regeblaj ol traktado de progresinta stomaka kancero.

Por tiuj, kiuj ne pretas fari ĉi tiujn paŝojn, oni povas adopti "atendu-kaj-observu" aliron, kiu implikas oftajn suprajn intestajn endoskopiojn kaj hazardajn biopsiajn specimenojn. Tamen, eĉ kun tia proksima monitorado, HDGC eble ne ĉiam estas detektita frue (kiam la traktado estas plej efika).

Kromefikoj de totala gastrektomio:

• Sindromo de ŝutado de feko: Kiam manĝaĵo pasas rekte de la ezofago en la maldikan inteston, ĝi trairas la maldikan inteston pli rapide ol normale. Tio povas kaŭzi gravajn ŝanĝojn en la hormonoj de la digesta sistemo, kondukante al simptomoj kiel naŭzo, diareo kaj malalta sangosukero. Ĉi tiujn simptomojn oni povas kontroli per ŝanĝo de manĝkutimoj. Ĉi tiuj simptomoj malpliiĝos kun la tempo.
• Malsorbado kaj malnutrado: Kiam la stomako estas forigita, la parto de la stomako, kiu enhavas la acidojn kaj enzimojn, kiuj helpas digesti manĝaĵon, perdiĝas. Tio povas malhelpi la ĝustan malkomponadon de manĝaĵo kaj malhelpi la korpon absorbi nutraĵojn. Tio povas konduki al malnutrado. Oni povas helpi tion per ŝanĝo de via dieto kaj prenado de nutraj suplementoj.

Genetika konsilado kaj familiplanado

Por homoj kun la mutacio de la geno CDH1, genetika konsilado povas esti tre helpema por diskuti familiplanadon. Ĉi tio povas helpi vin kompreni la riskon, ke via infano heredos la HDGC-malsanon. Se vi planas havi infanojn, unu eblo por administri tiun riskon estas selektiva en vitro-fekundigo (IVF) .

En IVF, ovoj kaj spermo estas prenitaj de la patrino kaj patro kaj fekundigitaj en laboratorio. Post kiam la embrioj disvolviĝas, unuopa ĉelo de ĉiu embrio povas esti prenita kaj testita por la CDH1-mutacio. La gepatroj povas elekti embriojn, kiuj ne havas la mutacion, kaj enplanti ilin en la uteron de la patrino.

Fine, kion memori

Ekscii, ke vi havas Heredan Difuzan Gastran Kanceran Sindromon (HDGC) povas esti tre emocia sperto, kaj vi eble devos fari grandajn decidojn. Ĉi tiuj povas influi vin kaj vian familion. Prenu vian tempon por pripensi aferojn sen paniko. Demandu tiom da demandoj, kiom vi bezonas. Via medicina teamo estas ĉi tie por helpi vin trovi la plej bonan manieron navigi ĉi tiun vojaĝon. Memoru, konscio estas la unua paŝo. Vi ne estas sola.

` HDGC, hereda kancero, stomaka kancero, CDH1-geno, stomaka kancero, mama kancero, genetika testado, endoskopio, gastrektomio, kancerpreventado