Ĉu via infano ŝajnas pli malalta ol aliaj? Ni lernu pri ĉi tiu hipokondroplazio!

Gepatroj, ĉu vi iam sentas, ke via malgrandulo estas iom pli malalta ol aliaj samjaraĝaj infanoj? Aŭ ĉu vi sentas, ke eĉ kiam via infano kreskas, li aŭ ŝi ne estas tiel alta kiel oni atendas? Estas normale senti sin iom timigita kaj maltrankvila kiam tiaj aferoj venas en la menson. Hodiaŭ ni parolos pri io, kio povas kaŭzi ĉi tiun situacion, sed pri kio oni ne parolas tre ofte.

Nu, kio estas ĉi tiu hipokondroplazio?

Simple dirite, hipokondroplazio estas kondiĉo, kiu influas la disvolviĝon de nia skeleto, tio estas, la skeleta sistemo. Kuracistoj nomas ĉi tiun kondiĉon skeleta displazio . Specife, ĝi influas ion nomatan kartilago . Memoru, kartilago estas mola konektiva histo, kiu protektas niajn ostojn de frotado unu kontraŭ la alia kiam ni moviĝas. Kiel en niaj oreloj kaj nazoj. Kio okazas en ĉi tiu kondiĉo estas, ke la kartilago en la longaj ostoj de la brakoj kaj kruroj ne transformiĝas en oston ĝuste. Ni nomas ĉi tiun procezon ostiĝo . Do, kiam tio ne okazas ĝuste, la membroj fariĝas iom mallongaj, tial ĝi nomiĝas kondiĉo, kiu kaŭzas "mallongmembran nanismon".

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Malfacilas diri precize kiom da homoj evoluigas hipokondroplazion. Tamen, studoj sugestas, ke ĝi povas okazi same kiel akondroplazio , kiu estas iom pli severa kondiĉo. Oni taksas, ke la kondiĉo tuŝas inter unu el 15 000 kaj unu el 40 000 novnaskitoj tutmonde. Tio signifas, ke ĝi ne estas tre ofta, sed ĝi ankaŭ ne estas neekzistanta.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tio?

Ekzistas pluraj fizikaj signoj, kiuj povas helpi identigi hipokondroplazion. Tamen, ĉi tiuj signoj ne estas la samaj por ĉiuj kaj povas varii de persono al persono. Jen kelkaj el la signoj:

• Malalta staturo: Pli malalta ol aliaj infanoj de la sama aĝo.
• Relative granda kapo: La kapo povas ŝajni iom granda kompare kun la resto de la korpo.
• Mallongaj brakoj kaj kruroj: Precipe la supraj brakoj kaj femuroj aspektas mallongaj.
• Larĝaj manoj kaj piedoj: La manplatoj kaj plandoj povas esti iom pli larĝaj.
• Nekapablo plene etendi la brakon ĉe la kubuto: Kubutmovo povas esti iom limigita.
• Kurbaj kruroj: La kruroj povas ŝajni fleksitaj eksteren ĉe la genuoj.
• Kurbiĝo de la malsupra dorso (lordozo): La malsupra dorso povas esti troe kurbigita internen.

Tipe, ĉi tiu perdo de alteco fariĝas evidenta kiam la infano estas juna, inter la aĝoj de du kaj tri jaroj kaj kiam ili komencas lernejon. La averaĝa alteco de plenkreska viro kun hipokondroplazio estas ĉirkaŭ 138 ĝis 165 centimetroj (54-65 coloj). Por virino, ĝi estas ĉirkaŭ 128 ĝis 151 centimetroj (50-59 coloj).

Doloro en la artikoj de la manoj kaj kruroj povas okazi dum la tuta vivo, precipe post ekzercado.

Kvankam tio estas tre malofta, malpli ol 10% de homoj kun hipokondroplazio povas sperti mildajn lernajn malfacilaĵojn kaj intelektajn defiojn de infanaĝo ĝis plenaĝeco. Tamen, gravas memori, ke en la plej multaj kazoj, ĉi tiu kondiĉo ne influas inteligentecon .

Kiam aperas ĉi tiuj simptomoj?

Ofte, tiu mallonga staturo ne estas tre evidenta kiam la infano estas juna . Ĝi ofte atentiĝas kiam la infano estas iom pli aĝa kaj superas kreskevoluajn mejloŝtonojn, kio signifas, ke ili ne kreskas tiel alte kiel aliaj infanoj, aŭ kiam ili jam ne havas subitan "kreskokuron" de alteco en juna aĝo.

Kio estas la kialo por tio?

La ĉefa kaŭzo de hipokondroplazio estas genetika mutacio . Plejofte, ĝin kaŭzas ŝanĝo en geno nomata la geno FGFR3 . Ĉi tiu geno FGFR3 helpas produkti proteinon necesan por la kresko kaj bontenado de niaj ostoj. Ĉi tio estas aparte grava por la procezo de ostiĝo, kiam kartilago transformiĝas en oston. Do, kiam okazas ŝanĝo en ĉi tiu geno FGFR3, tiu proteino fariĝas troaktiva kaj ne povas helpi ostojn kreski kaj disvolviĝi ĝuste.

Ĉi tiu kondiĉo povas esti transdonita tra generacioj. Ĉi tio nomiĝas aŭtosoma domina padrono . Simple dirite, se unu gepatro havas ĉi tiun genetikan ŝanĝon, ekzistas 50%-a ŝanco, ke ilia infano heredos ĝin. Tamen, plej ofte, ĉi tiuj ŝanĝoj en la FGFR3-geno okazas hazarde (de novo) . Ĉi tio signifas, ke la gena ŝanĝo povas okazi por la unua fojo, eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la kondiĉon.

En tre malgranda malplimulto de kazoj, hipokondroplazio povas okazi sen iuj ŝanĝoj en la geno FGFR3. En ĉi tiuj kazoj, oni supozas, ke ĝin povas kaŭzi ŝanĝo en alia geno, kiu ankoraŭ ne estis identigita.

Kiun ĉi tiu situacio tuŝas?

Hipokondroplazio estas kondiĉo , kiu povas trafi ajnan infanon . Kiel menciite antaŭe, la genetika ŝanĝo povas esti heredita de gepatroj, aŭ ĝi povas okazi hazarde. Ĉi tiuj genetikaj ŝanĝoj ne estas kaŭzitaj de io, kion la patrino faris dum gravedeco. Ili okazas neatendite.

Kiel vi rekonas ĉi tion?

Kuracisto diagnozas hipokondroplazion post la naskiĝo de la bebo. Tio estas ĉar ultrasonoj faritaj dum gravedeco povas riveliLa simptomoj de ĉi tiu kondiĉo ne ĉiam estas evidentaj. Tamen, se la patrino havas hipokondroplazion kaj la genetika mutacio kaŭzanta ĝin estas konata, la kondiĉo povas esti diagnozita dum gravedeco per aŭ CVS-testo (koriona vilosa specimenigo) aŭ amniocentezo- testo.

Post la naskiĝo de la bebo, la kuracisto faros fizikan ekzamenon de la bebo. Ili ankaŭ povas fari genetikajn testojn por trovi la precizan genon, kiu kaŭzas la simptomojn.

Kiujn testojn oni faras por konfirmi tion?

La kuracisto povas rekomendi plurajn testojn por konfirmi la diagnozon de hipokondroplazio. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Rentgena foto: Por vidi kiel la ostodisvolviĝo progresas.
• Genetika testado: Por identigi la genetikan variaĵon respondecan por simptomoj.
• MRI (magneta resonanca bildigo) aŭ komputita tomografio: Kontrolu mjelkurbojn kaj nervkunpremon.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Kuracado por hipokondroplazio celas kontroli simptomojn, kiuj povas konduki al komplikaĵoj, kiel ekzemple nenormala ostokresko. Kuracado ne estas la sama por ĉiuj kaj varias de persono al persono. Jen kion vi povas fari kiel kuracado:

• Spina kirurgio: Iafoje, se estas pinĉita nervo en la malsupra dorso, kiel ekzemple lumba stenozo , kirurgioj kiel laminektomio kaj malkunpremo povas esti faritaj.
• Fizioterapio: Plibonigu moveblecon kaj moviĝamplekson.
• Kuracado per kreskohormono: Ĉi tio povas esti donita al iuj infanoj por helpi ilin kreski pli alte.
• Medikamentoj por artikdoloro: Medikamentoj por redukti doloron en la artikoj.

Kelkaj familioj kaj infanoj kun hipokondroplazio povas trovi tre helpema aliĝi al subtengrupoj . Ĝi estas bonega maniero paroli kun aliaj, kiuj havis similajn spertojn kun la malsano de sia infano. Ĉi tiuj grupoj ankaŭ povas provizi gravajn informojn kaj edukon pri dungado, rajtoj de handikapuloj kaj gepatrado.

Se mia infano havas hipokondroplazion, kion mi devus atendi?

Hipokondroplazio estas dumviva kondiĉo, kiu ne povas esti tute kuracita . Tamen, ĝi ne influas la vivdaŭron de la infano , kaj ili povas vivi normalan vivon.

La simptomoj de via infano ofte fariĝas evidentaj kiam ili estas junaj (tio signifas, ke ili ne havas tiun subitan "kreskokuron" de alteco). Tio signifas, ke ili estas pli malaltaj ol aliaj samjaraĝuloj.

Estas normale sperti negravajn dolorojn kaj suferojn en lokoj kiel viaj genuoj, kubutoj kaj maleoloj post ekzercado. Eĉ en plenaĝeco, artika malkomforto kaj doloro povas okazi laŭlonge de la tempo.

La kuracisto de via infano regule kontrolos la disvolviĝon de via infano kaj proponos kuracadojn por administri simptomojn kiam ili aperas.

Kiel mi povas redukti la riskon, ke mia infano evoluigos hipokondroplazion?

Ĉar hipokondroplazio estas la rezulto de hazarda genetika ŝanĝo, vere ne ekzistas maniero preventi ĉi tiun kondiĉon krom se paro spertas ion similan al antaŭimplantada genetika testado .

Tamen, se vi fumas aŭ estas eksponita al kemiaĵoj dum gravedeco, la risko havi infanon kun genetika malsano povas pliiĝi. Ĉi tio estas ofta miskompreno.

Se vi planas havi infanon, estas plej bone paroli kun via kuracisto pri la risko havi infanon kun genetika malsano.

Je kioma horo mi devus viziti kuraciston?

Se via infano ricevis diagnozon de hipokondroplazio, kaj se la simptomoj estas tiel severaj, ke la infano ne kapablas plenumi ĉiutagajn agadojn, aŭ se estas severa doloro, precipe en la brakoj kaj kruroj, vi nepre devus konsulti kuraciston.

Ankaŭ, se via infano ne estis diagnozita kun hipokondroplazio, sed mankas al li evoluaj mejloŝtonoj por sia aĝo - ekzemple, ne havas "kreskokuron" - informu vian kuraciston.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Vi povas demandi al la kuracisto demandojn kiel:

• Ĉu mi riskas havi alian infanon kun hipokondroplazio?
• Ĉu mia infano bezonas kuracadon?
• Ĉu mia infano bezonas kirurgion?
• Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
• Ĉu vi povas rekomendi subtengrupon?

Kio estas la diferenco inter Hipokondroplazio kaj Akondroplazio?

Hipokondroplazio kaj akondroplazio estas ambaŭ genetikaj kondiĉoj kaŭzitaj de la geno FGFR3 . Ambaŭ influas la ostokreskon kaj altecon de persono. Tamen, hipokondroplazio estas pli milda formo de akondroplazio . Tio signifas, ke la simptomoj ne estas tiel severaj.

Infanoj kun hipokondroplazio kutime ne maltrafas ĉiutagajn infantempajn agadojn pro sia kondiĉo. Plej multaj infanoj estas nur pli malaltaj ol siaj samuloj kaj ne havas iujn ajn gravajn vivminacajn simptomojn. Tamen, kiam ili iras al lernejo, ili povas riski esti ĉikanitaj de aliaj infanoj. Tial gravas subteni ilin kaj, se necese, paroli kun menshigiena konsilisto . Estas ofte por familioj kun infano kun hipokondroplazio trovi subtengrupojn, kie ili povas konektiĝi kun aliaj kaj lerni de iliaj spertoj.

Se vi atendas infanon kaj volas kompreni la riskon havi infanon kun genetika malsano, konsultu vian kuraciston por diskuti pri genetika testado.

Do, kiaj estas la plej gravaj aferoj, kiujn ni devus lerni el ĉi tiu rakonto?

Hipokondroplazio estas genetika kondiĉo kiu influas la altecon de infano, sed ĝi ne estas dumviva kondiĉo. La infano povas vivi normalan vivon.

• Ĉi tion ofte kaŭzas hazarda genetika ŝanĝo, do ne supozu, ke ĝi estas pro io, kion vi faris kiel gepatroj.
• Simptomoj estas mildaj, la ĉefa afero estas malalta staturo. Inteligenteco kutime ne estas trafita.
• Simptomoj povas esti kontrolitaj per taŭga medicina konsilo kaj kuracado se necese.
• Estas tre grave ami kaj subteni vian infanon, kaj serĉi subtenon de subtengrupoj se necese. Tio helpos ilin konstrui bonan memfidon.
• Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun via familia kuracisto . Ili donos al vi la ĝustan gvidon.

` Hipokondroplazio, infana alteco, malalta staturo, genetikaj malsanoj, osta evoluo, FGFR3-geno, kartilago