Ĉu vi rimarkis grandan, malhelruĝan, vinkoloran naskomakulon sur la korpo de via bebo kiam li naskiĝis? Aŭ, dum via bebo kreskas, ĉu unu kruro ŝajnas esti pli longa kaj pli dika ol la alia? Vi eble ankaŭ rimarkos, ke estas torditaj vejnoj. Se via bebo havas unu aŭ plurajn el ĉi tiuj simptomoj, gravas, ke vi sciu pri la malofta kondiĉo, pri kiu ni parolas hodiaŭ, nomata Klippel-Trenaunay-Sindromo (KTS). Kvankam ĝi povas ŝajni komplika, ni simpligu ĝin.
Simple dirite, kio estas la sindromo de Klippel-Trenaunay (KTS)?
KTS estas tre malofta denaska malsano, kiu okazas ĉe naskiĝo. Ĝi tuŝas nur ĉirkaŭ unu el miliono da homoj tutmonde. Do ĝi ne estas tre ofta. Ekzistas tri ĉefaj problemoj, kiujn oni povas vidi ĉe iu kun ĉi tiu malsano.
1. Ruĝa haŭtmakulo sur la haŭto: Ĉi tio ankaŭ nomiĝas "Portvina makulo" ĉar ĝi similas al la koloro de iom da vino.
2. Varikaj vejnoj: Ĉi tiun kondiĉon ni nomas "Varikaj vejnoj".
3. Unu brako aŭ kruro kreskas pli granda ol la alia: Unu kruro aparte povas kreski pli longa aŭ pli dika ol la alia.
Aldone al ĉi tiuj tri ĉefaj simptomoj, iuj homoj ankaŭ povas sperti problemojn kun la limfa sistemo, kiu helpas konservi fluidan ekvilibron en niaj korpoj.
Kuracistoj kelkfoje nomas ĉi tion "CLVM". Ĉi tio signifas, ke ĉi tiu kondiĉo influas plurajn partojn de nia korpo.
- C (Kapilaroj): Ĉi tiuj estas la tre fajnaj sangaj vaskuloj, kiuj konektas niajn vejnojn kaj arteriojn. Tiu ruĝa haŭtmakulo estas kaŭzita de ŝanĝoj en ĉi tiuj.
- L (Limfa sistemo): Tio signifas limfan sistemon. Parto de nia imunsistemo.
- V (Vejnoj): Tio signifas vejnojn. La sangaj vaskuloj, kiuj portas sangon al la koro.
- M (Misformaĵo): Tio signifas, ke parto ne evoluis normale.
Ĉi tiun kondiĉon unue malkovris du francaj kuracistoj en 1900. Tial ĉi tiu sindromo estas nomita laŭ ili.
Kiuj estas la simptomoj de iu kun KTS?
Ni rigardu pli detale kiel ĉi tiu kondiĉo influas la sangajn vaskulojn, molaĵojn, ostojn kaj limfajn vaskulojn de persono kun KTS. Por klare kompreni ĉi tiujn simptomojn, vidu la suban tabelon.
| Simptomo | Simpla klarigo |
|---|---|
| Oportvina makulo | Ĉi tio povas esti la unua signo de KTS. Ĝin kaŭzas ŝveliĝo de la etaj sangaj vaskuloj (kapilaroj) sub la haŭto. Ĝia koloro povas varii de helroza ĝis malhele vinruĝa. Dum vi maljuniĝas, ĉi tiu makulo povas fariĝi pli malhela aŭ pli hela. Iafoje, malgrandaj veziketoj aperas sur la makulo, kiuj povas eksplodi kaj sangi. |
| Varikaj vejnoj | Ĉi tiu kondiĉo povas trafi preskaŭ ĉiun personon kun KTS. Kiam ĉi tiuj problemoj okazas en la vejnoj, kiuj estas sur la haŭta surfaco, la vejnoj en la kruroj, precipe en la ingveno kaj femuroj, fariĝas bluaj. Iafoje, ĝi ankaŭ povas trafi la vejnojn, kiuj kuras profunde en la korpon. Se tio okazas, ekzistas risko de sangokoagulaĵoj (Profunda Vejna Trombozo - DVT). |
| Nenormala kresko de brako aŭ kruro | Ofte, nur unu brako aŭ kruro kreskas pli granda ol la alia. Tio povas komenciĝi en infanaĝo. Ĝi plej ofte trafas unu kruron. Unu kruro povas esti pli longa aŭ pli dika ol la alia. Tio povas kaŭzi malfacilaĵojn en marŝado kaj moviĝado. |
| Problemoj de la limfa sistemo | Iuj homoj povas havi superfluajn aŭ nenormale formitajn limfajn vaskulojn. Kiam ĉi tiuj ne funkcias ĝuste, ili povas liki limfan fluidon, kaŭzi ŝvelaĵon en la kruroj, aŭ kaŭzi pelvajn, vezikajn aŭ intestajn problemojn. |
| Doloro | La vejnoj povas juki aŭ dolori. Problemoj kun sangocirkulado povas kaŭzi ŝveliĝon kaj doloron de la kruroj. Ankaŭ, la pligrandigitaj kruroj povas sentiĝi pezaj aŭ doloraj. |
Kial vere okazas ĉi tiu situacio?
Plej ofte, KTS estas kaŭzata de ŝanĝo en unu el niaj genoj. Pli precize, ĝin kaŭzas mutacio en la geno nomata PIK3CA.
La grava afero estas, ke ĉi tio ne estas io heredata de patrino al infano. Ĉi tiu genetika mutacio okazas sporade, sen ia ajn kialo. Tial, kiel gepatroj, ne estas kialo senti sin malĝojaj aŭ kulpigi sin pri tio.
Iafoje homoj, kiuj ne havas ŝanĝon en la geno PIK3CA, ankaŭ havas KTS, do esploristoj kredas, ke aliaj genetikaj ŝanĝoj povus esti respondecaj.
Kiuj aliaj komplikaĵoj povas okazi pro KTS?
Se KTS ne estas traktata ĝuste, iuj komplikaĵoj povas okazi, kaj gravas esti konsciaj pri ili.
- Sangokoagulaĵoj: Sangokoagulaĵoj (DVT) povas formiĝi en la profundaj vejnoj de la kruroj. La plej granda risko estas, ke se ĉi tiu sangokoagulaĵo liberiĝas kaj blokiĝas en vejno en la pulmoj, ĝi povas esti vivminaca kondiĉo (pulma embolio).
- Haŭtaj infektoj: Bakteriaj infektoj, kiuj okazas sub la haŭto (celulito), povas okazi.
- Ŝvelado: Problemoj kun la limfa sistemo povas kaŭzi akumuliĝon de fluido en la korpo kaj kaŭzi ŝveladon (Limfedemo).
- Interna sangado: Sangado povas okazi el la stomako, intestoj, veziko, aŭ ĉe virinoj, el la genera sistemo.
Tre malofte, iuj homoj kun KTS povas ankaŭ sperti naskdifektojn implikantajn la fingrojn aŭ piedfingrojn.
- Havi ekstrajn fingrojn (Polidaktilio)
- Sindaktilio (fingroj kunigitaj)
Kiel kuracisto precize diagnozas KTS?
Kuracisto unue diagnozos la kondiĉon per rigardado de la fizika aspekto de la bebo. Se almenaŭ du el la tri ĉefaj signoj, kiujn ni diskutis antaŭe (naskmakuloj, araneovejnoj kaj pligrandigitaj membroj), ĉeestas, oni suspektas, ke ĝi povus esti KTS. Ĉar ĉi tiuj signoj ofte videblas ĉe naskiĝo, estas fojoj, kiam ĝi povas esti diagnozita antaŭ ol la bebo hejmeniras el la hospitalo.
La kuracisto povas mendi diversajn testojn por konfirmi ĉi tiun kondiĉon kaj ekscii precize kiaj estas la efikoj sur la korpon.
| Testo | Kion vi vidas en ĉi tio? |
|---|---|
| CT-skanado aŭ MRI-skanado | Kontrolu la staton de la molaĵoj kaj ostoj de la korpo, kaj la amplekson de nenormala kresko. |
| MRA (Magneta Resonanca Angiogramo) | Ĉi tio estas speciala tipo de MR-skanado. Ĝi povas vidi la staton de sangaj vaskuloj kaj vejnoj tre klare. |
| Doplera ultrasono | Rigardu la manieron kiel sango fluas tra la vejnoj kaj arterioj, kaj vidu ĉu estas ia blokado aŭ refluo ie ajn. |
Kiuj estas la traktadoj por KTS?
Ne ekzistas kuraco por KTS. Tamen, ekzistas multaj traktadoj, kiuj povas helpi homojn administri siajn simptomojn kaj komplikaĵojn kaj vivi normalan vivon. La traktado dependas de la simptomoj de la individuo.
| Traktado | Kio okazas al ĝi? |
|---|---|
| Sangodiluiloj (Antikoagulantoj) | Ĉi tiu medikamento helpas redukti la riskon de sangokoagulaĵoj. |
| La medikamento Sirolimus | Ĉi tiu medikamento malrapidigas aŭ haltigas la kreskon de nenormalaj sangaj vaskuloj, tiel reduktante simptomojn kaj komplikaĵojn. |
| Kunpremaj Ŝtrumpoj | Ĉi tiuj helpas redukti ŝvelaĵon kaj doloron en la kruroj, kaj malpliigas la riskon de sangokoagulaĵoj. Ili helpas sangofluon de la kruroj al la koro. |
| Ŝuoleviloj | Se viaj kruroj ne estas samlongaj, aldoni pli altan sekcion al unu ŝuo povas faciligi la marŝadon. Tio ankaŭ helpas redukti la riskon de skoliozo. |
| Lasera terapio | Ĉi tiu traktado estas uzata por heligi la koloron de "portvina makulo" de naskiĝmakulo sur la haŭto. |
| Skleroterapio | Speciala likvaĵo estas injektata en la problemajn vejnojn, kiu malaktivigas kaj sigelas ilin. Ĉi tio estas efika kuracado por varikaj vejnoj. |
| Kirurgio | Kirurgio povas esti farita por korekti gravajn vejnoproblemojn, egaligi krurolongon, aŭ redukti la grandecon de pligrandigita brako/kruro per forigo de troa histo. |
Pri kiuj aferoj oni devas esti aparte singarda dum vivado kun KTS?
Kiam oni vivas kun KTS, estas tre grave bone kompreni sian korpon kaj zorgi pri certaj aferoj.
- Bone prizorgu vian haŭton: Teni vian haŭton pura kaj libera de vundoj povas redukti la riskon de haŭtinfektoj.
- Restu kiel eble plej aktiva: Ne restu en la sama pozicio tro longe. Regula ekzercado kaj piedirado povas redukti la riskon de sangokoagulaĵoj.
- Portu kunpremajn vestojn laŭ la instrukcioj de via kuracisto: Se via kuracisto preskribis ĝin, ĉiam portu specialajn ŝtrumpetojn aŭ vestojn, kiuj reduktas ŝvelaĵon.
- Evitu certajn kontraŭkoncipajn metodojn: Parolu kun via kuracisto pri evitado de aferoj kiel kontraŭkoncipaj piloloj, kiuj enhavas la hormonon estrogeno, ĉar ili pliigas la riskon de sangokoagulaĵoj.
- Dum gravedeco kaj antaŭ kirurgio: Dum ĉi tiuj tempoj, vi eble bezonos preni sango-maldensigajn medikamentojn por preventi sangokoagulaĵojn, ĉar la risko de sangokoagulaĵoj estas pli alta. Parolu kun via kuracisto pri tio kaj petu konsilon.
Kiam mi devus konsulti kuraciston? Kiam estas la horoj por iri al la ETU?
Estas esence por iu kun KTS havi regulajn kontrolojn dum sia tuta vivo. Tiam la malsano povas esti monitorata, oni povas vidi, ke la kuracado funkcias, kaj oni povas fari iujn ajn necesajn ŝanĝojn.
Tamen, kelkfoje vi eble bezonos iri al la hospitalo en kriza situacio. Estu konscia pri ĉi tiuj simptomoj.
Jen la situacioj kiam vi bezonas urĝe iri al la ETU (Urĝa Traktado-Unuo):
* Se vi rimarkas signojn de sangokoagulaĵo: Se unu kruro subite fariĝas dolora, ŝvelinta, ruĝa kaj varma al la tuŝo, ĝi povus esti profunda vejnotrombozo (DVT).
* Se vi havas simptomojn de sangokoagulaĵo en la pulmoj: Subita brustdoloro, malfacila spirado, rapida spirado aŭ tusado de sango, ĝi povus esti pulma embolio. Ĉi tio estas kriza situacio.
* Se estas severa sangado: Se estas nekontrolebla sangado el ie ajn en la korpo.
Se vi vidas iujn ajn el ĉi tiuj signoj, ne perdu tempon kaj tuj iru al la Sukurejo (SU) de la plej proksima hospitalo.
KTS estas kompleksa kondiĉo, do vi eble havos multajn demandojn. Ĉiufoje kiam vi vidos vian kuraciston, aŭskultu ĉion, kio estas en via menso. Ne pensu, "Ĉi tio estas nur problemo, kiun mi ne devas trakti." Plej bone estas esti malferma kaj honesta kun via kuracisto.
Hejmenportebla Mesaĝo
- La sindromo de Klippel-Trenaunay (KTS) estas malofta denaska difekto, kiu ne estas kaŭzita de ia kulpo de la gepatroj.
- La tri ĉefaj simptomoj estas: malhelruĝa haŭtmakulo (portvina makulo), varikozaj vejnoj, kaj unu brako aŭ kruro pli granda ol la alia.
- Kvankam ĉi tiu malsano ne povas esti tute kuracita, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj vivi tre bonan vivon.
- La plej gravaj komplikaĵoj pri kiuj atenti estas sangokoagulaĵoj (profunda trombozo, pulma embolio) kaj troa sangado. Ĉiam atentu la avertajn signojn de ĉi tiuj.
- Estas tre grave resti en kontakto kun via kuracisto dum via tuta vivo kaj ĉeesti regulajn kontrolojn.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton