Ni lernu pri la hereda optika neuropatio de Leber (LHON) simple!

Ĉu via vidkapablo iom post iom malpliiĝis kaj ĉio komencis malklariĝi? Eble ĝi komenciĝis en unu okulo, kaj post kelkaj monatoj, la alia okulo ankaŭ ekhavis ĉi tiun kondiĉon? Vi certe tre maltrankviliĝas pri ĉi tiuj aferoj. Hodiaŭ ni parolos pri malofta malsano, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed nomiĝas Leber Hereda Optika Neuropatio, aŭ "(LHON)".

Kio estas la hereda optika neuropatio de Leber (LHON)?

Simple dirite, la hereda optika neuropatio de Leber, aŭ mallonge LHON, estas genetika kondiĉo, kiu estas transdonita de generacio al generacio. La ĉefa afero, kiu okazas, estas , ke vi perdas vian vidkapablon. Kiam plej multaj homoj heredas ĝin, ilia vidkapablo komencas malklariĝi kaj poste iom post iom plimalboniĝas dum ĉirkaŭ ses monatoj. Iafoje, ĝi komenciĝas en unu okulo kaj poste influas la alian okulon kelkajn monatojn poste. Ĝi kutime komenciĝas en malfrua infanaĝo aŭ juna plenaĝeco. Bedaŭrinde, multaj homoj kun LHON povas fariĝi laŭleĝe blindaj. Tio signifas, ke ilia vidkapablo reduktiĝas ĝis la punkto, kie ili estas laŭleĝe konsiderataj blindaj.

Ĝi ankaŭ nomiĝas malsano de Leber. Tio estas ĉar la kuracisto, kiu unue studis ĝin, estis D-ro Theodore Leber. La vorto "hereda" signifas, ke ĝi estas io, kion vi heredas . "Optika neuropatio" signifas, ke ĝi estas malsano, kiu influas vian optikan nervon . Via optika nervo estas kiel la kablo, kiu iras de fotilo al via cerbo. La aferoj, kiujn vi vidas per viaj okuloj, tio estas, vidaj signaloj, estas portataj al via cerbo per ĉi tiu optika nervo. Tie la cerbo "vidas". Do, se ĉi tiu optika nervo estas difektita, tio estas unu el la ĉefaj manieroj, kiel vi povas perdi vian vidkapablon.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de LHON?

Jes, se LHON ĉefe influas viajn optikajn nervojn, kio signifas, ke vidperdo estas la sola simptomo, ĝi nomiĝas la norma LHON-kondiĉo. Ĉi tiu estas la kondiĉo, kiun havas la plej multaj homoj kun Leber-malsano.

Tamen, tre malofte , iuj homoj povas havi aliajn simptomojn kune kun LHON. Ĉi tiuj povas influi aliajn partojn de ilia nerva sistemo, kaj kelkfoje eĉ ilian koron. Kuracistoj nomas ĉi tiun kondiĉon "Leber plus". Ĉi tio estas iom pli komplika, ĉar ĝi povas kaŭzi aliajn sanproblemojn, ne nur vidproblemojn.

Kiom ofta estas LHON?

Oni ne scias precize kiom ofta estas LHON. Tamen, taksoj sugestas, ke unu el 25 000 ĝis 50 000 homoj povus havi la malsanon. Rimarkinde estas ankaŭ, ke 80% ĝis 90% de homoj kun LHON estas viroj .

Kiuj estas la simptomoj de LHON (malsano de Leber)?

`(LHON)` kaŭzas vidperdon okazi sendolore kaj iom post iom (subakute)., kio signifas, ke ĝi okazas iom post iom dum pluraj monatoj. La unuaj ŝanĝoj, kiujn vi eble rimarkos, estas en via centra vidkapablo . Centra vidkapablo estas tio, kion vi vidas, kiam vi rigardas rekte antaŭen - la vidkapablo, kiun vi uzas por veturi, legi librojn kaj rekoni vizaĝojn. Via centra vidkapablo povas komenci aspekti malklara, aŭ vi povas evoluigi nigran makulon meze de via vidkampo, kiel blinda makulo. Ĉi tio povas komenciĝi en unu okulo kaj poste disvastiĝi al la alia okulo.

Ĉi tiu kondiĉo plimalboniĝos dum la sekvaj kelkaj monatoj. Vi ankaŭ povas komenci perdi vian kolorvidon - tio signifas, ke vi eble ne vidos iujn kolorojn aŭ ne povos distingi ilin. La vidperdo kutime stabiliĝas ene de ses monatoj ĝis jaro post la komenco de la unuaj simptomoj. Tiutempe, la vidakreco de plej multaj homoj povas esti 20/200 aŭ pli malbona, kio estas la nivelo de esti laŭleĝe blinda. Vi eble ankoraŭ havas iom da lumpercepto, sed vi devos lerni vivi kun malalta vidkapablo. Imagu, ŝajnas kvazaŭ la mondo subite fariĝas malklara.

Kiuj estas la simptomoj de "Leber plus"?

Kiel ni menciis antaŭe, homoj kun "Leber's plus" povas sperti diversajn aliajn simptomojn krom vidperdo. Kelkaj el ĉi tiuj inkluzivas:

• Movadmalsanoj , ekzemple tremoj.
• Problemoj pri ekvilibro kaj kunordigo (ataksio) . Kiel ŝanceliĝo dum piedirado, aŭ nekapablo ĝuste kapti objektojn.
• Problemoj pri kora konduktado , kiel ekzemple neregulaj korbatoj (aritmioj).
• Simptomoj de multloka sklerozo (MS) , kiel ekzemple muskola malforteco kaj ekstrema laceco.

Kiuj estas la kaŭzoj de la hereda optika neuropatio de Leber?

La hereda optika neuropatio de Leber estas mitokondria malsano . Ĝi estas genetika malsano, kiun vi heredas tra la mitokondrioj en viaj ĉeloj. Nun vi eble scivolas, kio estas mitokondrioj. Simple dirite, mitokondrioj estas kiel malgrandaj energigeneratoroj ene de viaj ĉeloj. Ili englutas oksigenon kaj nutraĵojn kaj produktas la energion, kiun viaj ĉeloj bezonas por funkcii. Ĝi estas kiel generatoro, kiu funkciigas nian domon.

Do, en mitokondriaj malsanoj, ĉi tiu energi-produkta procezo estas interrompita. Tiam la ĉeloj ne ricevas la energion, kiun ili bezonas. Pro tio, iuj ĉeloj povas ĉesi funkcii ĝuste, aŭ eĉ morti.

Kiam viaj mitokondrioj ne funkcias ĝuste, la partoj de via korpo, kiuj plej dependas de mitokondria energio, estas la unuaj, kiuj sentas la efikojn. Inter ĉi tiuj ĉefaj estas la partoj de viaj okuloj, precipe via optika nervo.Se vi havas sufiĉe da difektaj mitokondrioj, ĉi tiuj partoj ne ricevas la energion, kiun ili bezonas por funkcii ĝuste. Jen kio okazas en la malsano de Leber. La rezulto estas, ke via optika nervo iom post iom difektiĝas . Jen kiel vi perdas vian vidkapablon kun `(LHON)`.

Kiel LHON herediĝas?

LHON estas kaŭzata de gena mutacio en la DNA en viaj mitokondrioj. Specife, mutacioj en la genoj MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L, aŭ MT-ND6 kaŭzas LHON.

Grave estas, ke vi heredas ĉiujn viajn mitokondriojn de via patrino, ne de via patro. Tial, nur patrinoj povas transdoni ĉi tiun mutacion al siaj infanoj. Eĉ se la patro havas la malsanon, li ne transdonos ĉi tiun mutacion al siaj infanoj.

Tamen, ne ĉiuj, kiuj portas ĉi tiun genan mutacion, evoluigos simptomojn de `(LHON)`. Tial, iuj homoj eble eĉ ne scias, ke ili portas ĉi tiun genan mutacion. Ĉi tio estas iom komplika, ĉu ne? Tio signifas, ke eĉ se la patrino havas ĉi tiun genan mutacion, la infano povas aŭ ne evoluigi simptomojn.

Ĉu ekzistas iuj riskfaktoroj por disvolvi LHON?

Ĉi tio ankaŭ estas tre grava demando. Esploristoj ankoraŭ ne havas klaran ideon, kial iuj homoj kun la gena mutacio evoluigas simptomojn de `(LHON)` kaj aliaj ne.

Tamen, iuj indikaĵoj sugestas, ke fiziologia streso kaj mediaj toksinoj povas kontribui al la apero de simptomoj. Tio signifas, ke ĉi tiuj eksteraj faktoroj aldonas plian streson al sistemoj, kiuj jam estas sub streso pro la genetika mutacio. Kun la tempo, la ideo estas, ke ĉi tiuj stresoj povas akumuliĝi kaj fine konduki al simptomoj.

Jen kelkaj aferoj, kiuj povus esti riskfaktoroj:

• Fumado.
• Alkohola uzo.
• Eksponiĝo al mediaj toksinoj (ekzemple, iuj pesticidoj, industriaj kemiaĵoj).
• Havante aliajn sistemajn malsanojn.
• Severa psikologia streso .

Kiel oni diagnozas LHON?

Via okulisto faros serion da normaj okul-ekzamenoj por kontroli vian vidkapablon kaj trovi la kaŭzon de la problemo. Ili eble ne povos vidi ion ajn malĝustan en via okulo aŭ optika nervo en la fruaj stadioj, tio estas ene de la unuaj ses monatoj post la komenco de la simptomoj. La difekto fariĝas pli evidenta post la unuaj ses monatoj post la komenco de la simptomoj.

Se via kuracisto suspektas LHON-on, li aŭ ŝi rekomendos genetikan testadon . Ĉi tiu estas la sola maniero scii certe ĉu vi havas unu el la genetikaj mutacioj pri kiuj ni parolis. Ĉi tiu testo estas la sola maniero konfirmi la diagnozon.

Ĉu ekzistas kuracado aŭ kompleta kuraco por LHON?

Bedaŭrinde, nuntempe ne ekzistas kuraco por LHON. La sola medikamento nuntempe aprobita de la FDA estas sinteza formo de Koenzimo Q10 nomata Idebenono. Hazardaj kontrolitaj studoj montris iom da plibonigo en vidakreco ĉe homoj kun LHON. Aliaj similaj medikamentoj ankaŭ estas en la esplora fazo.

Esploristoj ankaŭ studas genterapion , kiu povus esti uzata kiel estonta kuracado por LHON. Sed ĉi tiuj ankoraŭ estas en la esplora stadio. Do, nuntempe, malfacilas esperi pri kompleta resaniĝo. Tamen, ekzistas manieroj administri la simptomojn kaj kontroli la plian difektiĝon de vidkapablo iagrade.

Kia estas la perspektivo kun LHON?

Kiam vidperdo okazas pro LHON, ĝi povas esti rapida, severa, kaj ofte permanenta . Multaj homoj devas lerni vivi kun malalta vidkapablo. Malalta vidkapablo estas modera ĝis severa grado de vidkripliĝo, sed ĝi ne signifas kompletan blindecon. Modera malalta vidkapablo estas akrevideca testo de 20/70. Severa malalta vidkapablo estas akrevideca testo de 20/200 aŭ malpli. Ĉi tio estas fakte sufiĉe larĝa gamo de akrevideco, kiun vi povas poste atingi.

Ĉu vi estas ĉe la modera aŭ severa flanko de ĉi tiu intervalo ofte estas afero de bonŝanco. Kuracado povas fari diferencon, sed la genmutacio, kiun vi havas, faras la plej grandan diferencon. Iuj homoj kun LHON neatendite reakiras iom da sia vidkapablo post ĉirkaŭ jaro da vidperdo. La probableco de ĉi tiu tipo de vidresaniĝo varias laŭ malsamaj genmutacioj. Tamen, eĉ se vi reakiras iom da vidkapablo, vi verŝajne ankoraŭ devos vivi kun malalta vidkapablo.

Ĉu ekzistas maniero preventi LHON-on?

Kvankam plej multaj homoj, kiuj heredas la genojn asociitajn kun LHON, neniam evoluigas vidperdon, nuntempe ne ekzistas konata maniero malhelpi ĝin. Preni antioksidantojn kaj eviti neŭrotoksinojn kiel alkoholo kaj tabako povas redukti vian riskon, sed tio ne estas pruvita.

Memoru, ke ĉiuj virinoj , kiuj havas ĉi tiujn genojn, transdonos ilin al siaj infanoj. Genetika konsilado povas helpi vin konsideri ĉi tiun riskon. Se iu en via familio havas ĉi tiun malsanon, aŭ se vi malkovras, ke vi havas ĉi tiun genan mutacion, estas tre grave ricevi genetikan konsiladon antaŭ ol komenci familion.

Ĉu vi scias pri familia historio de LHON, aŭ temas pri io tute neatendita por vi, subita perdo de via vidkapablo povas esti timiga kaj korŝira sperto. Vi kaj via kuracisto eble komence ne komprenas, kio okazas. Sed post kiam vi scios pri ĝi, vi havos multe por lerni dum vi adaptiĝas al via nova realo.

Memoru, vi ne estas sola en ĉi tiu vojaĝo - ekzistas mondo da rimedoj por helpi vin. Ekzistas organizoj, ekipaĵo kaj menshigiena subteno disponeblaj por tiuj kun malalta vidkapablo.

Fine, aferoj por memori

Bone, do mi esperas, ke vi havas iun ideon pri la `(LHON)`, pri kiu ni parolis. Ĉi tio estas iom komplika temo, sed estas tre grave esti konscia pri ĝi.

• (LHON) estas hereda malsano, kiu difektas la optikan nervon kaj kaŭzas vidperdon.
• Ĉi tion kaŭzas genetika mutacio en mitokondria DNA, kiu estas heredata de patrino al infano .
• Simptomoj kutime aperas en juna aĝo, kaj vidkapablo iom post iom malpliiĝas sen ia doloro.
• Aldone al vidado, aliaj problemoj de la nerva sistemo povas okazi en la kondiĉo nomata "Leber plus" .
• Aferoj kiel fumado kaj alkoholo povas esti riskfaktoroj por la disvolviĝo de simptomoj.
• Nuntempe ne ekzistas specifa kuraco, sed ekzistas medikamentoj kiel "Idebenono" kaj manieroj adaptiĝi al malalta vidkapablo.
• Se vi havas dubojn pri tio, nepre konsultu okuliston kaj faru genetikan teston.
• Vivi kun ĉi tiu malsano povas esti malfacila, sed vi ne estas sola, serĉu helpon.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas pluajn demandojn pri tio, ne hezitu paroli kun kuracisto. Restu sana!

` Leber-hereda optika neuropatio, LHON, vidperdo, optika nervo, genetikaj mutacioj, mitokondriaj malsanoj, hereda blindeco