Ĉu vi maltrankviliĝas pri la vidkapablo de via malgrandulo? Ni lernu pri la denaska amaŭrozo de Leber (LCA)?

Kiam vi rigardas la okulojn de via malgranda bebo, vi eble foje demandas vin, ĉu li aŭ ŝi vidas aferojn ĝuste aŭ ĉu io estas malĝusta kun lia aŭ ŝia vidkapablo. Precipe ĉar iuj beboj naskiĝas kun iuj vidmalsanoj. Ĉi tiu malofta sed grava kondiĉo nomiĝas denaska amaŭrozo de Leber. Ni parolu pri ĝi detale, ĉu ne?

Kio estas la denaska amaŭrozo de Leiber (LCA)?

Simple dirite, la denaska amaŭrozo de Leber, aŭ mallonge LCA, estas tre malofta kondiĉo. Ĝi afekcias la retinon, la internan tavolon de la okulo, ĉe beboj. Pensu pri la retino kiel la filmo en fotilo. La aferoj, kiujn ni vidas, estas registritaj ĉi tie kiel bildo. La retino enhavas tre specialajn ĉelojn, kiujn ni nomas fotoreceptoroj . Ekzistas du specoj de ĉeloj, bastonetoj kaj konusoj . Bastonetoj helpas nin vidi nokte kaj en la mallumo. Konusoj helpas nin vidi kolorojn kaj vidi klare dum la tago.

Kio okazas al bebo kun "(LCA)" estas, ke la ĉeloj "(bastonoj)" kaj "(konusoj)" ne funkcias ĝuste. Tio estas, ĉi tiuj ĉeloj ne kapablas ĝuste sendi la lumon, kiu eniras la okulon kiel elektran signalon, al la cerbo. Dum ĉi tiu elektra aktiveco malpliiĝas, la vidkapablo de la bebo ankaŭ malpliiĝas. Iafoje, se tute ne estas elektra aktiveco, la bebo eble tute ne povas vidi.

Ĉi tio estas denaska malsano, kio signifas, ke beboj naskiĝas kun ĝi. Kuracistoj diras, ke la vidkapablo de bebo kutime komencas iom post iom malpliiĝi ĉirkaŭ 6 monatoj . Do, se vi rimarkas iujn ŝanĝojn en la okuloj de via bebo, aŭ se vi sentas, ke ili ne povas vidi aferojn, estas plej bone konsulti okuliston kiel eble plej baldaŭ.

Kiom ofta estas ĉi tiu (LCA) kondiĉo?

Nun vi eble scivolas kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo. Ĝi estas fakte tre malofta . Oni raportas, ke ĝi okazas nur ĉe du beboj po 100 000. Tio estas tre malalta nombro. Tamen, malgraŭ esti malofta, ĝi estis identigita kiel unu el la ĉefaj kaŭzoj de blindeco ĉe junaj infanoj. Do, kvankam ĝi estas malofta, gravas esti konscia pri tio.

Kiuj estas la simptomoj de bebo kun (LCA)?

Iafoje povas esti malfacile por gepatroj rekoni, ke malgranda bebo havas vidproblemon. Ĉar ili ne parolas. Tamen, infano kun `(LCA)` havas tre malbonan vidkapablon, kaj iafoje tute nenian vidkapablon. Ĉar ĉi tiu kondiĉo trafas bebojn sub unu jaro, ekzistas kelkaj signoj, kiuj povas helpi vin rekoni ĝin.

Unu el la unuaj signoj, kiujn vi eble rimarkos, estas ke via bebo konstante frotas siajn okulojn, kvazaŭ io ĝenus ilin. Ili ankaŭ povas havi fotofobion (malemon al lumo) . Tio signifas, ke ili povas strabi aŭ plori kiam ili vidas lumon aŭ iras en helan lokon. Alia afero estas, ke vi eble rimarkos, ke la okuloj de via bebo...La okuloj moviĝas rapide tien kaj reen kvazaŭ ili ne povus teni sian rigardon en unu loko (nistagmo). Estas kvazaŭ ili tremus.

Vi ankaŭ povas vidi ĉi tiujn funkciojn:

• Keratokonuso estas kondiĉo, en kiu la korneo de la okulo ŝanĝas formon, fariĝante konusforma. Ĉi tio estas iom komplika, kaj nur kuracisto povas diri al vi certe.
• Hipermetropio (hipermetropio).
• La maniero kiel la pupilo de la okulo reagas al lumo estas aŭ tro malgranda, aŭ tute ne. Vidu, normale kiam vi iras de hela loko al malhela loko, la pupilo de la okulo pligrandiĝas. Tio ne funkcias tiel.

Se vi vidas ion tian, ne paniku kaj konsultu kuraciston. Ili diros al vi precize kio okazas.

Kial okazas ĉi tiu (LCA) situacio?

Nun ni vidu kial ĉi tiu `(LCA)` okazas. La ĉefa kialo por ĉi tio estas genetikaj ŝanĝoj, tio estas `(genetikaj mutacioj)` . Vi scias, ke ĉiuj niaj karakterizaĵoj estas determinitaj de la genoj, kiujn ni ricevas de nia patrino kaj patro. Ĉi tiuj genoj estas la malgrandaj partoj de nia `DNA` . Do, kiam bebo naskiĝas, se estas ia ŝanĝo aŭ difekto en la genoj en la ovo de la patrino kaj la spermo de la patro, ĝi ankaŭ povas esti transdonita al la bebo.

Preskaŭ 30 malsamaj genaj mutacioj estis identigitaj, kiuj povas kaŭzi ĉi tiun kondiĉon, `(LCA). Aparte, mutacioj en genoj, kiuj helpas la retinon disvolviĝi kaj kreski, estas trafitaj. Por nomi kelkajn, genoj kiel `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)` estas inter ili.

Plej ofte, `(LCA)` estas `aŭtosoma recesiva` kondiĉo. Ĉu vi scias, kio tio estas? Tio signifas, ke la bebo nur evoluigos ĉi tiun malsanon se ambaŭ gepatroj portas la difektan genon (`ŝanĝitan genon`). Ambaŭ devas esti portantoj. Tamen, ambaŭ ne devas havi simptomojn. Ili povas esti sanaj, sed ili povas havi la difektan genon en sia korpo. Se tio okazas, ekzistas ĉirkaŭ 25% risko , ke infano naskita de ili evoluigos ĉi tiun kondiĉon.

Imagu, se ambaŭ gepatroj estas portantoj de ĉi tiu difekta geno, en ĉiu el iliaj gravedecoj, la infano havas 1/4-an ŝancon evoluigi LCA, duonon de la ŝanco ke la infano estu portanto, kaj 1/4-an ŝancon ke la infano naskiĝos netuŝita.

Multaj homoj ne scias, ke ili portas aŭtosoman recesivan trajton, ĉar ili ne havas simptomojn. Se vi havas familianon kun genetika malsano, aŭ se vi maltrankviliĝas, ke viaj infanoj eble havas genetikan malsanon, gravas paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado .

Kiel kuracistoj diagnozas ĉi tiun (LCA) kondiĉon?

Por scii certe ĉu via bebo havas `(LCA)` aŭ ne, vi bezonas viziti okuliston. Li unue zorge ekzamenos la okulojn de la bebo, inkluzive de la `retino` ene de la okulo. Poste, `elektroretinografio (ERG)`.Ĉi tiu testo mezuras la elektran aktivecon en la retino de la bebo. Memoru, ke ni antaŭe parolis pri kiom grava ĉi tiu elektra aktiveco estas por vidado. Iafoje oni ankaŭ povas fari skanadon nomatan "optika kohereca tomografio (OCT)" . Ĉi tio povas preni klaran bildon de la tavoloj interne de la okulo.

La kuracisto ankaŭ certigos, ke ne ekzistas aliaj kondiĉoj, kiuj povus influi la okulojn de la bebo. Ni nomas ĉi tion "diferenciala diagnozo" . Ĉar ekzistas aliaj kaŭzoj, kiuj povas influi la vidkapablon. Ekzemple:

• `Retinito pigmentosa` (ĉi tio ankaŭ estas kondiĉo kiu influas la retinon)
• `Sindromo de Joubert`
• 'Sindromo de Zellweger'
• Akromatopsio (akromatopsio)
• Pendanta palpebro (ptozo)

Nur post rigardado de ĉio ĉi kuracisto povas precize konkludi, ke ĝi estas `(LCA)`.

Kiuj estas la traktadoj por (LCA)?

Fakte, nuntempe ne ekzistas kuraco por la malsano "(LCA)". Sed ne zorgu. Kuracistoj provas plibonigi iom da la vidkapablo de la bebo kaj helpi lin vivi kiel eble plej bone. Ĉi tio kutime okazas per okulvitroj . Ekzistas ankaŭ aparatoj kiel "lupeoj" aŭ "legprismoj", kiuj povas helpi tiujn kun malalta vidkapablo.

Ni ankaŭ lernu pri genterapio.

Ĉi tio estas iom nova. En 2017, la Usona Administracio pri Nutraĵoj kaj Medikamentoj (FDA) aprobis la unuan genan terapion por trakti la malsanon (LCA). Ĉi tio estas vere promesplena. Tamen, ĉi tiu kuracado estas nuntempe aprobita nur por homoj, kies (LCA) estas kaŭzita de mutacio en la geno nomata RPE65 .

Simple dirite, genterapio estas la procezo anstataŭigi genon, kiu kaŭzas malsanon, per sana geno. Aŭ, malaktivigi malsan-kaŭzantan genon. La espero estas enkonduki sanan genon en ĉelojn kaj inversigi la malsanon. Kvankam ĉi tio ankoraŭ estas esplor-bazita kuracado, ĝi povus esti bona solvo por kondiĉoj kiel "(LCA)" en la estonteco.

La okulisto diros al vi ĉu ĉi tiu genterapio taŭgas por via bebo aŭ ne.

Ĉu LCA povas esti preventata?

Fakte, se bebo heredas genetikan mutacion, kiu kaŭzas `(LCA)`, ne ekzistas maniero malhelpi ĝin. Ĝi ne estas io, kion ni povas kontroli. Tamen, kiel mi diris antaŭe, se vi havas dubojn aŭ timojn pri genetikaj malsanoj, estas plej bone ricevi genetikan konsiladon antaŭ ol havi infanon aŭ dum gravedeco. Tiam vi povas klare kompreni la riskojn.

Kion mi povas atendi se mia bebo havas (LCA)?

Estas normale senti sin tre malĝoja kaj timigita kiam vi ekscias, ke via bebo havas `(LCA)`. Multaj beboj kun `(LCA)` povas tute perdi sian vidkapablon aŭ havi ĝin grave reduktita. Tio estas vera.

Sed tio ne signifas, ke via infano ne vivos feliĉan kaj sanan vivon. Via bebo bezonos regulajn okul-ekzamenojn por kontroli ĉu estas ŝanĝoj en iliaj okuloj aŭ por vidi ĉu ilia vidkapablo plimalboniĝas. Via kuracisto diros al vi kiom ofte vi devus havi ĉi tiujn ekzamenojn.

La plej grava afero estas doni al via infano la subtenon kaj amon, kiujn ili bezonas. Vi havas gravan rolon por ludi en instruado al ili vivi kun malalta vidkapablo kaj kuraĝigado de ili. Ankaŭ, esploru instituciojn kaj lernejojn, kiuj helpas tiajn infanojn. Ĝi estos granda helpo por sukcesigi ilian estontecon.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Mi denove memorigos vin: Se vi vidas ion nekutiman en la okuloj de via bebo, aŭ se vi sentas, ke li aŭ ŝi ne povas vidi, vizitu okuliston sen prokrasto.

Se vi jam scias, ke via bebo havas (LCA), kaj vi rimarkas ŝanĝon en lia vidkapablo aŭ plimalboniĝantajn simptomojn, tuj konsultu kuraciston.

Kiujn demandojn mi devus demandi al mia kuracisto?

Kiam ni iras al kuracisto, kelkfoje ni forgesas kion ni volas demandi. Do, jen kelkaj demandoj, kiuj eble helpos vin:

• Ĉu mia bebo vere havas "denaskan amaŭrozon de Leber (LCA)"?
• Kiu genetika mutacio kaŭzis ĉi tion? (Se eblas trovi ĝin)
• Kiujn aliajn testojn mi bezonas por mia bebo?
• Kiom probable estas, ke li perdos sian vidkapablon?
• Ĉu mia bebo taŭgas por genterapio?

Estos tre grave por vi aŭdi kaj scii aferojn kiel ĉi tio.

Ĉu ekzistas ligo inter LCA kaj Aŭtisma Spektro-Malordo?

Ĉi tio ankaŭ estas problemo por iuj gepatroj. `(LCA)` kaj ``Aŭtisma Spektro-Malordo (ASM)` estas du kondiĉoj, kiuj influas la disvolviĝon de infano. `(LCA)` influas la retinon de la okuloj, `(ASM)` estas ``neŭrodisvolviĝa malsano``.

Kelkaj studoj trovis, ke ekzistas ligo inter infanoj kun LCA kaj ASD. Tamen, tio ne signifas, ke ĉiu infano kun LCA evoluigos ASD. Se vi volas scii pli pri tio, estas plej bone paroli kun via kuracisto.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do permesu al mi rakonti al vi kelkajn el la plej gravaj aferoj, pri kiuj ni parolis, por helpi vin memori ilin.

La denaska amaŭrozo de Leber (LCA) estas malofta genetika kondiĉo, kiu povas kaŭzi vidperdon ĉe beboj, ĉar la ĉeloj en ilia retino ne funkcias ĝuste.

Se via bebo ricevas diagnozon de (LCA), li aŭ ŝi verŝajne perdos sian vidkapablon. Sed tio ne signifas, ke li aŭ ŝi ne povas vivi feliĉan, sanan vivon.

Ĉi tio ŝuldiĝas al genetikaj ŝanĝoj. Se vi havas iujn ajn zorgojn aŭ dubojn pri tio, estas tre grave serĉi genetikan konsiladon.

La plej grava afero estas viziti okuliston tuj kiam vi rimarkas iujn ajn ŝanĝojn en la okuloj de via bebo.Tiam vi povos rapide ricevi la necesan kuracadon kaj subtenon. Via kuracisto klarigos ĉion al vi, inkluzive de kiom ofte via bebo bezonas okul-ekzamenojn kaj kion vi povas fari por protekti ilian vidon.

Memoru, vi ne estas sola. Ekzistas kuracistoj, konsilistoj kaj subtengrupoj por helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

` Denaska amaŭrozo de Leiber, LCA, infaneca blindeco, retino, genetikaj mutacioj, vidperdo, okulmalsanoj