Ĉu vi havas maloftan malsanon, kiu influas la "blankan substancon" de via cerbo? Ni parolu pri leŭkodistrofio!

Ĉu vi iam aŭdis pri la vorto "Leŭkodistrofio"? Ĝi eble sonas iom strange kaj malfacile prononcebla, ĉu ne? Sed ĉi tiu estas rakonto pri malofta malsano, kiu influas nian nervan sistemon, precipe la cerbon kaj mjelon, sed estas tre grave por ni ĉiuj esti konsciaj pri ĝi. Iafoje ni tre maltrankviliĝas, se iu proksima al ni, malgranda infano, evoluigas ĉi tiun kondiĉon. Do, ni parolu pri tio simple hodiaŭ, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio estas ĉi tiu leŭkodistrofio?

Simple dirite, leŭkodistrofio estas grupo de maloftaj neŭrologiaj malsanoj. La nervoj en nia cerbo kaj mjelo (kiuj estas kiel elektraj dratoj) estas ĉirkaŭitaj de protekta, izola kovraĵo nomata mielino . Ĉi tiu mielino helpas nervajn mesaĝojn vojaĝi glate kaj rapide. Kuracistoj ankaŭ nomas ĉi tiun mielinan tavolon la blanka substanco.

Pensu pri ĝi kiel la plasta ingo ĉirkaŭ elektra drato. Se tiu ingo estas difektita, la elektro ne fluas ĝuste, kaj ĝi eĉ povas kaŭzi "kurtkurton". Simile, kiam ĉi tiu protekta ingo nomata mielino estas difektita, aŭ kiam ĝi ne formiĝas ĝuste, niaj nervĉeloj ne povas komuniki unu kun la alia ĝuste. Mesaĝoj ne trapasas ĝuste. Kio okazas en leŭkodistrofio estas, ke ĉi tiu mielino estas kontinue difektita. Ĉi tio kaŭzas progreseman perdon de funkcio en la nerva sistemo. La komunikado inter la cerbo kaj la resto de la korpo rompiĝas.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

Fakte, leŭkodistrofio ne estas tre ofta kondiĉo. Ĉiuj tipoj de leŭkodistrofio estas tre maloftaj. Ekzemple, en Usono kaj Kanado, ĉiuj tipoj de leŭkodistrofio kune tuŝas inter unu el 6 000 kaj unu el 100 000 vivaj naskitoj. En aziaj landoj, la incidenco estas raportita kiel nur tri el 100 000 vivaj naskitoj.

Kiuj estas la simptomoj de leŭkodistrofio?

Ĉi tiu estas la plej komplika. Ĉar la simptomoj de leŭkodistrofio povas multe varii. La simptomoj ankaŭ varias depende de la tipo de malsano. Tamen, ĉe plej multaj tipoj de leŭkodistrofio, okazas laŭgrada malpliiĝo de la funkciado de la nerva sistemo . Ĉi tio povas kaŭzi diversajn simptomojn. Ne ĉiuj havos ĉiujn simptomojn.

Ĝenerale, ĉi tiuj kondiĉoj povas influi aferojn kiel:

• Ekvilibro dum piedirado: Nekapablo piediri ĝuste, oftaj faloj.
• Forto: Sento kvazaŭ viaj membroj sensentiĝas, malfacilaĵo levi aŭ teni objektojn.
• Kognado: Malfacilaĵoj lerni, memori kaj koncentriĝi.
• Manĝado kaj glutado: Malfacileco gluti manĝaĵon, ofta sufokiĝo.
• Aŭdo: Aŭdperdo.
• Movado kaj kunordigo: Nekapablo ĝuste regi membrojn, malfacilaĵo plenumi taskojn ordeme.
• Parolado: Malklara parolmalfacileco, nekapablo ĝuste artiki vortojn, aŭ laŭgrada perdo de la kapablo paroli.
• Vido: Malfortiĝo de vidkapablo, kelkfoje kompleta perdo de vidkapablo.

Pripensu, se vi estas juna infano, la evoluo de via infano povas esti pli malrapida ol tiu de aliaj infanoj. Ili povas esti pli malrapidaj por lerni novajn aferojn, ludi kaj paroli. Ĉio ĉi okazas ĉar la mielino estas difektita, kaj la mesaĝoj de la cerbo al la korpo ne vojaĝas ĝuste.

Pluraj ĉefaj tipoj de leŭkodistrofio

Esploristoj nun identigis pli ol 50 tipojn de leŭkodistrofio. Kaj ili ankoraŭ malkovras novajn tipojn. Ĉiun tipon de leŭkodistrofio kaŭzas malsama genetika mutacio . Tio estas, ŝanĝo en la genoj en nia korpo. Ankaŭ, ĉiu tipo havas malsamajn simptomojn. La aĝo de komenco de simptomoj ankaŭ varias de tipo al tipo.

Ni rigardu kelkajn ekzemplojn. Ĉar estus tro longe priskribi ĉiujn ĉi tiujn tipojn, ni parolos nur pri kelkaj el la ĉefaj.

• Adrenoleukodistrofio (ALD): Ĉi tio influas la blankan substancon de la cerbo kaj mjelo, same kiel la surrenajn glandojn, kiuj kontrolas niajn hormonojn. Simptomoj kutime komenciĝas en infanaĝo aŭ frua plenaĝeco. Vi povas rimarki aferojn kiel lernado-malfacilaĵojn, ŝanĝojn en vidado aŭ aŭdado, malfacilaĵojn en marŝado, lacecon kaj malpeziĝon.

• Plenkreskula aŭtosoma-dominanta leŭkodistrofio (ADLD): Ĉi tio kutime aperas ĉe homoj en siaj 40-aj aŭ 50-aj jaroj. Ĝi kaŭzas problemojn kun forto, movado kaj pensado. Ĝi ankaŭ povas influi aferojn kiel sangopremon kaj korfrekvencon .

• Aleksandro-malsano: Ĉi tio kaŭzas al infanoj evoluajn malfruojn, konvulsiojn kaj malfacilaĵojn en marŝado. Ĝi kutime trafas novnaskitojn aŭ junajn infanojn. Tamen, ekzistas iuj specoj de Aleksandro-malsano, kiuj povas kaŭzi simptomojn ĉe plenkreskuloj.

• Canavan-malsano:En ĉi tiu kazo, la kresko de la infano ankaŭ malfruiĝas, la korpo malfortiĝas, malfacilas gluti manĝaĵon, okazas konvulsioj, la infano konstante estas maltrankvila, kaj povas okazi ŝanĝoj en vidkapablo. Simptomoj kutime aperas dum infanaĝo. Tamen, ekzistas iuj specoj de hundmalsanoj, kiuj montras simptomojn pli poste.

• Krabbe-malsano: Ankaŭ nomata globoida ĉela leŭkodistrofio . Simptomoj ofte komenciĝas en infanaĝo. Ili inkluzivas malfortecon, malfacilaĵon mamnutradon, maltrankvilon, kreskomalfruiĝon, neuropation ( sensentemon kaj pikadon en la ekstremaĵoj), kaj konvulsiojn. Iafoje simptomoj povas aperi pli poste en la vivo.

• Metakromata leŭkodistrofio: Ĉi tio povas okazi ĉe beboj, junaj infanoj, aŭ eĉ plenkreskuloj. Ĝi povas kaŭzi ŝanĝojn en penskapabloj, konduto, vidado aŭ aŭdado, konvulsiojn, neuropation, demencon (kompletan perdon de memoro), kaj blindecon.

Ekzistas multaj aliaj tipoj, kiel ekzemple cerebrotendena ksantomatozo (CTX) , infaneca ataksio kun centra nerva sistema hipomielinigo (CACH) (ankaŭ nomata malapera blanka substanco-malsano (VWM) ), Pelizaeus-Merzbacher-malsano (PMD) (kiu ĉefe influas knabojn), kaj Refsum-malsano .

Kial okazas leŭkodistrofio?

La ĉefa kialo por tio estas genetikaj mutacioj. Tio estas, ŝanĝoj en la DNA en niaj korpoj. Ĉi tiuj ŝanĝoj okazas en la genoj, kiuj instrukcias la formadon de ĉi tiu protekta kovraĵo nomata mielino, aŭ kiel ĝi funkcias ĝuste. Sen ĉi tiu protekta kovraĵo, nervĉeloj ne povas funkcii ĝuste.

Tiuj genetikaj mutacioj povas esti kelkfoje heredataj de gepatroj al iliaj infanoj. Tio estas, ili povas esti transdonitaj tra generacioj. Tamen, kelkfoje tiuj mutacioj ankaŭ povas ekesti hazarde, dum ĉeloj kreskas kaj dividiĝas.

Grave, iuj homoj eble havas genan mutacion, kiu kaŭzas leŭkodistrofion, sed ne evoluigas la malsanon. Ni nomas ilin portantoj. Tamen, ĉi tiuj portantoj povas transdoni la mutacion al siaj infanoj. Se vi estas portanto de gena mutacio, kiu kaŭzas leŭkodistrofion, vi eble volas konsideri genetikan konsiladon . Genetika konsilisto rigardos vian familian historion kaj helpos vin determini vian riskon transdoni la mutacion al viaj infanoj.

Ĉu ekzistas iuj riskfaktoroj, kiuj influas ĉi tion?

Fakte, ne ekzistas specifaj riskfaktoroj, kiuj povas malhelpi leŭkodistrofion. Tio estas ĉar ĝi estas genetika. Tamen, oni trovis, ke iuj etnaj grupoj iom pli emas evoluigi iujn tipojn de leŭkodistrofio. La plej multaj tipoj de leŭkodistrofio egale influas ambaŭ seksojn. Tamen, iuj tipoj, kiel ekzemple la malsano de Pelizaeus-Merzbacher (PMD), ĉefe influas knabojn.

Kiel oni diagnozas leŭkodistrofion?

Via kuracisto unue demandos vin pri viaj simptomoj kaj demandos pri via persona kaj familia sanhistorio. Poste ili faros fizikan ekzamenon kaj neŭrologian ekzamenon.

Vi ankaŭ povas fari kelkajn pliajn testojn:

• Ekzamenoj por novnaskitoj: En iuj landoj, ĉi tiuj testoj estas uzataj por identigi certajn specojn de leŭkodistrofioj.
• Sango- kaj salivtestoj ( genetika testado ): Ĉi tiuj povas detekti genetikajn mutaciojn en via DNA.
• Bildigaj ekzamenoj: Ekzemple , oni povas fari MR-skanadon por rigardi la staton de la blanka substanco en la cerbo kaj mjelo.

Malgraŭ ĉiuj ĉi tiuj testoj, diagnozi leŭkodistrofion povas kelkfoje esti malfacile ĉar la simptomoj estas tiel diversaj. Iafoje, multaj leŭkodistrofiaj kondiĉoj restas nediagnozitaj.

Kiuj estas la kuraciloj por leŭkodistrofio?

Jen la plej grava afero, kiun ni ĉiuj bezonas scii. Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por leŭkodistrofio. Sed tio ne signifas, ke ni nenion povas fari. Estas multaj aferoj, kiujn ni povas fari por kontroli la simptomojn, igi la vivon iom pli facila kaj konservi iujn funkciojn de la nerva sistemo.

Ĉi tiuj traktadoj povas inkluzivi:

• Medikamentoj por konvulsioj, muskola streĉiĝo kaj movaj problemoj.
• Nutra terapio aŭ la uzo de nutrotuboj por manĝado kaj glutado-malfacilaĵoj.
• Hormona terapio por problemoj kun la funkcio de la surrenaj glandoj.
• Fizioterapio, okupiga terapio kaj paroloterapio por plibonigi kapablojn kiel marŝado, ekvilibro kaj parolado.

Genoterapio estas nova kuracmetodo por iuj specoj de leŭkodistrofioj. Ĝi implikas enmeti genetikan materialon en ĉelojn por ŝanĝi la manieron kiel ili produktas certajn proteinojn.

Ĉeltransplantado aŭ ostamedola transplantado povas plibonigi la simptomojn de iuj specoj de leŭkodistrofio. Tamen, ĉi tiu traktado estas efika nur en tre limigita nombro da kazoj. Se cerebrotendina ksantomatozo (CTX) estas diagnozita frue, traktado nomata kenodeoksikola acido (CDCA) povas esti uzata por trakti ĝin.

Krome, nuntempe okazas pluraj klinikaj provoj por trovi kuracadojn por iuj specoj de leŭkodistrofio. Do, se vi aŭ via infano havas ĉi tiun malsanon, vi povas paroli kun via kuracisto por vidi ĉu ĉi tiu nova kuraceblo taŭgas por vi.

Kio estas la vivdaŭro kun leŭkodistrofio?

Jen malfacila kaj sentema temo por diskuti. Leŭkodistrofio estas progresema malsano, kiu kaŭzas problemojn kun la nerva sistemo laŭlonge de la tempo. Multaj infanoj kun leŭkodistrofio mortas antaŭ ol ili atingas plenaĝecon. Tamen, iuj homoj vivas ĝis plenaĝeco. Kvankam ĉi tiuj malsanoj ofte estas mortigaj, novaj kuracadoj kaj klinikaj provoj alportis iom da espero al tiuj kun la kondiĉo.

La plej gravaj aferoj, kiujn ni devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Leŭkodistrofio estas malofta, hereda malsano de la nerva sistemo. Ĝi difektas la protektan tegaĵon nomatan mielino, kiu ĉirkaŭas la nervojn en la cerbo kaj mjelo. Sen mielino, la nervoj ne povas komuniki ĝuste, rezultante en diversaj simptomoj.

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kuraco por tio, ekzistas medikamentoj kaj diversaj traktadoj por kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon. Nova esplorado montris sukcesajn rezultojn en la traktado de ĉi tiuj malsanoj. Memoru, la medicina teamo de via infano ĉiam estas kun vi, provizante la plej bonan zorgadon por via infano. Estas tre grave ne paniki, serĉi medicinan konsilon frue kaj scii la ĝustajn informojn.

` Leŭkodistrofio, mielino, blanka substanco, neŭrologiaj malsanoj, genetikaj mutacioj, pediatriaj malsanoj, nerva sistemo