Nekutime altaj, longaj membroj... Eble tio estas la sindromo de Marfan!

Ĉu vi ankaŭ sentas, ke vi estas multe pli alta kaj havas pli longajn brakojn kaj krurojn ol viaj amikoj? Aŭ ĉu viaj artikoj facile rompiĝas? Ĉu vi devis porti okulvitrojn ekde infanaĝo? Se unu aŭ pluraj el ĉi tiuj aferoj validas por vi, povas esti tre grave por vi konscii pri la malsano, pri kiu ni parolas hodiaŭ, nomata Marfan-sindromo. Kvankam ĉi tio estas iom nekonata, ni parolu pri ĝi simple.

Simple dirite, kio estas la sindromo de Marfan?

Pensu pri nia korpo kiel bele konstruita konstruaĵo. La brikoj, muroj kaj tegmento de ĉi tiu konstruaĵo estas tenataj kune kaj fortaj per cementa mortero. Simile, ekzistas speciala tipo de histo, kiu konektas ĉion en nia korpo, kiel ekzemple organojn, ostojn, muskolojn kaj sangajn vaskulojn, kaj donas al ili la forton kaj flekseblecon, kiujn ili bezonas. En medicino, ni nomas ĉi tion "konektiva histo". Ĉi tiuj estas kiel la "gingivo" en nia korpo.

Marfan-sindromo estas genetika kondiĉo. Persono kun ĉi tiu kondiĉo havas malfortan konektivan histon, aŭ pli precize, tro lozan. Tio signifas, ke la konektiva histo estas malpli forta kaj elasta. Ĉar ĉi tiu konektiva histo troviĝas tra la tuta korpo, Marfan-sindromo povas trafi plurajn partojn de nia korpo. Ĝi povas ĉefe trafi la koron, sangajn vaskulojn, okulojn, ostojn kaj artikojn .

Kvankam ĉi tio estas denaska kondiĉo, kelkfoje simptomoj aperas kaj diagnozo estas farita en juna aĝo.

Kiuj povus esti la simptomoj de ĉi tio?

Gravas kompreni ĉi tie, ke ne ĉiuj kun la sindromo de Marfan spertos la samajn simptomojn. Ĝi multe varias de persono al persono. Iuj homoj povas havi multajn simptomojn, dum aliaj povas havi nur kelkajn. Tial kuracistoj nomas ĉi tion kondiĉo kun "varia esprimo".

Tamen, ekzistas kelkaj komunaj karakterizaĵoj, kiujn oni povas vidi. Ni dividu ilin en du partojn.

Aldone al ĉi tiuj du ĉefaj karakterizaĵoj, ofte videblas aliaj karakterizaĵoj rilataj al la aspekto de la korpo.

Kiuj estas la komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro la sindromo de Marfan?

Se ĉi tiu kondiĉo ne estas traktata konvene, gravaj komplikaĵoj povas disvolviĝi laŭlonge de la tempo.

Eblaj efikoj sur la koro kaj sangaj vaskuloj

Jen la komplikaĵoj, kiuj postulas la plej multe da atento en la sindromo de Marfan.

• Aorta dissekcio: Ĉi tiu estas la plej danĝera kondiĉo. La muro de la aorto konsistas el pluraj tavoloj. Subita ŝiro en la interna tavolo de ĉi tiu muro povas kaŭzi sangolikon inter la tavoloj. Ĉi tiu estas vivminaca kondiĉo, kiu postulas urĝan kirurgion.
• Korvalva malsano: La valvoj en la koro malfortiĝas kaj eble ne fermiĝas ĝuste, permesante al sango liki malantaŭen.
• Pligrandigita koro: La kormuskolo povas pligrandiĝi kaj malfortiĝi ĉar la koro devas labori pli forte laŭlonge de la tempo.
• Neregulaĵoj de korbato (Aritmio): La korbato povas fariĝi neregula.
• Cerbaj aneŭrismoj: Malforta punkto en sanga vaskulo en aŭ ĉirkaŭ la cerbo povas ŝveli kiel balono.

Efikoj sur la okulojn

• Kataraktoj
• Glaŭkomo
• Retina disiĝo

Efikoj sur la pulmojn

Malfortiĝo de konektiva histo ankaŭ povas influi la pulmojn.

• Astmo
• Pulmaj infektoj (bronkito, pulminflamo)
• Kolapsinta pulmo (Pneŭmotorakso)

Kial okazas la sindromo de Marfan? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kialo por tio estas genetika mutacio. Fibrilino-1, kiu troviĝas en la konektivaj histoj de nia korpo.Ekzistas geno, kiu kontrolas la produktadon de proteino nomata "fibrilino". Ĝi nomiĝas la geno "FBN1". Homoj kun la sindromo de Marfan havas certan ŝanĝon, aŭ difekton (variaĵon), en ĉi tiu geno "FBN1". Ĉi tio igas la korpon produkti malfortan fibrilinan proteinon.

• Plej ofte (ĉirkaŭ 75%) la difekta geno estas heredata de unu gepatro. Se iu ajn gepatro havas la malsanon, ĉiu el iliaj infanoj havas 50% ŝancon heredi la malsanon.
• En la ceteraj 25% de kazoj, la infano povas evoluigi ĉi tiun genetikan mutacion eĉ se la gepatroj ne havas la malsanon. La preciza kaŭzo ankoraŭ ne estas trovita.

Kiel kuracistoj trovas tion?

Ĉar la sindromo de Marfan tuŝas tiom da korpopartoj, povas esti necese teamo de kuracistoj el diversaj fakoj por fari precizan diagnozon . Via kuracisto kutime sekvos ĉi tiujn paŝojn:

• Demandi pri via medicina historio kaj simptomoj: Demandi pri iu ajn malkomforto, kiun vi spertas, vidproblemoj aŭ artikdoloro.
• Kompleta fizika ekzameno: mezuras altecon, pezon, membrolongon, ĉu estas dorsdoloro kaj la formon de la brusto.
• Demandi pri familia medicina historio: Demandi pri aferoj kiel ĉu iu en la familio havis ĉi tiujn simptomojn, aŭ ĉu iu mortis pro subita korhalto.
• Plusendo por specialaj testoj:
• Eĥokardiogramo (eĥotesto): Ĉi tiu estas la plej grava testo. Ĝi povas kontroli la staton de la koro kaj aorto, kaj la funkcion de la valvoj.
• Elektrokardiogramo (EKG): Kontrolu neregulaĵojn de la korritmo.
• Komputila tomografio aŭ magneta resonanca bildigo: Vidu detale la tutan longon de la aorto kaj aliaj sangaj vaskuloj.
• Okula ekzameno: Identigu la pozicion de la lenso de la okulo kaj aliajn problemojn.
• Genetika testo: Oni povas preni sangospecimenon por determini ĉu estas difekto en la geno `FBN1`.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Unue, ne ekzistas kuraco por la Marfan-sindromo. Sed ne zorgu. Eblas bone trakti ĝin, preventi komplikaĵojn kaj vivi normalan, sanan vivon. La ĉefa celo de la kuracado estas kontroli simptomojn kaj preventi danĝerajn komplikaĵojn.

Medikamentoj

• Beta-blokiloj: Ĉi tiuj medikamentoj iomete malrapidigas la korfrekvencon, malaltigas la sangopremon kaj reduktas la premon sur la aorto. Tio povas malrapidigi la rapidecon, je kiu la aorto dilatiĝas.
• Angiotensin II Receptorblokiloj (ARB): Ĉi tiuj medikamentoj ankaŭ helpas protekti la aorton.

Rutina Monitorado

Jen la plej grava parto de la administrado. Vi devas viziti la kuraciston laŭ regula horaro kaj esti testita.

• Koro kaj sangaj vaskuloj: Eĥotesto estas farata almenaŭ unufoje jare por kontroli ŝanĝojn en la grandeco de la aorto.
• Okuloj: Vi devus regule kontroli viajn okulojn fare de okulisto.
• Skeletsistemo: Vi ankaŭ devas atenti aferojn kiel vian spinon.

Konsiloj pri fizika aktiveco

Ekzercado estas bona por iu kun Marfan-sindromo, sed ne ĉiu ekzercado estas bona. Kelkaj intensaj ekzercoj povas premi la aorton. Tial estas esence paroli kun via kuracisto por ekscii, kiuj ekzercoj taŭgas por vi.

Korĥirurgio

Se la aorto fariĝas danĝere larĝa, kuracistoj povas rekomendi kirurgion por forigi la malfortan parton kaj enmeti transplantaĵon antaŭ ol ĝi krevas. Se la korvalvoj estas difektitaj, kirurgio povas esti farita por ripari aŭ anstataŭigi ilin.

Vivo kaj mensa sano kun Marfan-sindromo

Vivi kun la sindromo de Marfan povas esti malfacila kelkfoje. Konstante viziti kuracistojn, preni medikamentojn kaj fari vivstilŝanĝojn povas esti laciga.

Kaj ankaŭ,

• Pensado pri la aspekto de via korpo povas kaŭzi angoron.
• Oftaj korpodoloroj kaj laceco.
• Kiam vi ne povas ludi sportojn, kuri ĉirkaŭe, kaj ludi kiel aliaj homoj, vi povas senti vin socie izolita.
• Aferoj kiel la estonteco kaj la fondo de familio povas kaŭzi timon.

Pro ĉi tiuj kialoj, ekzistas risko evoluigi mensajn problemojn kiel ekzemple angoro kaj depresio .

Dank'al la scio, kiun ni havas pri la Marfan-sindromo kaj novaj kuracadoj, la vivdaŭro de iu kun ĉi tiu malsano nun estas multe pli simila al tiu de la averaĝa homo. La plej grava afero estas identigi la malsanon frue kaj trakti ĝin konvene.