Ĉu vi volas scii pri la Marfan-sindromo? Ni parolu!

Ĉu vi iam rimarkis, ke iuj homoj estas multe pli altaj ol aliaj, iliaj membroj, fingroj, ktp. ŝajnas esti pli longaj ol normale? Aŭ ĉu ili havas nekutiman formon de la brusto, aŭ havas vidproblemojn? Iafoje, kune kun ĉi tiuj simptomoj, povas esti iuj problemoj kun la koro kaj okuloj. Jen kio estas la sindromo de Marfan. Ĉi tio estas genetika kondiĉo. Ne zorgu, ni parolu pri tio pli detale.

Kio estas la sindromo de Marfan? Simple dirite...

Simple dirite, la sindromo de Marfan estas genetika kondiĉo, kiu influas la konektan histon en niaj korpoj. Nun vi eble scivolas, kio estas konekta histo. Pripensu ĝin, konekta histo estas speciala tipo de histo, kiu konektas malsamajn partojn de nia korpo, kiel haŭton, ostojn, sangajn vaskulojn kaj korvalvojn, kaj helpas doni al ili forton kaj flekseblecon.

Ĉe persono kun Marfan-sindromo, ĉi tiu konektiva histo estas iom malforta, kaj ĝi estas tro elasta . Ĝi estas kiel kaŭĉuka bendo, sed ĝi havas malpli da forto. Tial ĉi tiu kondiĉo povas influi malsamajn sistemojn en la korpo. Ĝi povas ĉefe influi la koron, sangajn vaskulojn, okulojn, ostojn kaj artikojn .

Kuracistoj nomas ĉi tion genetika kondiĉo kun "varia esprimo". Tio signifas, ke ne ĉiuj kun la malsano havos la samajn simptomojn. Iuj homoj havos tre malmultajn simptomojn, dum aliaj havos kelkajn pli. Kaj la tempo necesa por ke simptomoj aperu povas varii de persono al persono.

La sindromo de Marfan estas kondiĉo, kiu ĉeestas jam de naskiĝo . Tamen, kelkfoje simptomoj fariĝas videblaj kaj vi povas esti juna plenkreskulo aŭ pli maljuna kiam vi estas diagnozita. Ĝi estas unu el la plej oftaj hereditaj konektivaj histaj malsanoj. Ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 3 000 ĝis 5 000 homoj.

Kiuj povus esti la simptomoj de ĉi tio?

La sindromo de Marfan havas du ĉefajn trajtojn. Unu estas aorta radika aneŭrismo (aorta radika aneŭrismo) . Ĉi tio estas ŝvelaĵo aŭ plilarĝiĝo de la ĉefa sanga vaskulo, kiu portas sangon de nia koro al la korpo (la aorto). La alia estas ŝancelita okullenso (ektopio de la lentilo) .

Ĉi tiuj du ĉefaj karakterizaĵoj povas kaŭzi, ke vi spertu simptomojn kiel:

• Korpalpitacioj estas sento de via koro batanta pli rapide kaj via brusto pulsanta.
• Sentante vian koron bati laŭte kaj rapide.
• Okuldoloro.
• Malfacilaĵo spiri.
• Vidaj ŝanĝoj; ekzemple, astigmatismo kaj ekstrema miopeco.

Sed ĉar la sindromo de Marfan povas influi aliajn partojn de la korpo, aliaj simptomoj povas okazi. Ekzemple, fizikaj simptomoj povas inkluzivi:

• La vizaĝo povas aspekti iomete plilongigita kaj mallarĝa.
• La brakoj, kruroj kaj fingroj ŝajnas multe pli longaj kompare kun aliaj korpopartoj.
• Superplenaj dentoj estas dentoj, kiuj estas tiritaj kune kaj ŝajnas esti stakigitaj unu sur la alia.
• Skoliozo.
• Plataj piedoj.
• Malforteco kaj facila delokiĝo de artikoj.
• Streĉmarkoj aperas sur la haŭto eĉ se korpopezo ne ŝanĝiĝas signife.
• Alfundiĝinta kesto (pectus excavatum) aŭ elstaranta kesto (pectus carinatum).
• Alta, maldika korpo.

Kiuj estas la komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo?

Marfan-sindromo povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn, kiuj influas vian koron, okulojn kaj pulmojn.

Kardiovaskulaj komplikaĵoj estas la plej oftaj komplikaĵoj de la sindromo de Marfan. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Aorta dissekcio: Ĉi tio estas ŝiro en la interna tavolo de la muro de via aorto. Ĉi tio estas kriza situacio.
• Korvalva malsano: Marfan-sindromo povas kaŭzi malfortecon kaj flekseblecon de la histo en la korvalvoj.
• Pligrandigita koro: Kun la tempo, via kormuskolo povas pligrandiĝi kaj malfortiĝi.
• Korbataj neregulaĵoj (Aritmio): Ĉi tiu kondiĉo ofte asociiĝas kun mitrala valva prolapso.
• Cerbaj aneŭrismoj: ŝvelaĵo de malforta punkto en sanga vaskulo en aŭ ĉirkaŭ la cerbo.

Okulaj komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Kataraktoj.
• Glaŭkoma kondiĉo.
• Retina disiĝo.

Ŝanĝoj en pulma histo asociitaj kun Marfan-sindromo povas pliigi la riskon de:

• Astmo.
• Bronkito.
• Kronika obstrukca pulma malsano (COPD).
• Kolapsinta pulmo / pneŭmotorakso.
• Emfizemo.
• Pneŭmonio.

Kio kaŭzas la sindromon de Marfan?

Ĉi tion kaŭzas genetika variaĵo . Specife, ŝanĝo en geno - la FBN1-geno - kiu ordonas al niaj ĉeloj produkti proteinon nomatan fibrilino . Ĉi tiu fibrilino estas grava komponanto de la elastaj fibroj en niaj konektivaj histoj.

En plej multaj kazoj, la sindromo de Marfan estas kondiĉo heredata de unu el la gepatroj . Ĉi tio estas aŭtosoma domina heredo.Malsano heredata. Tio estas, la kondiĉo povas esti kaŭzita de heredado de la geno de unu gepatro. Persono kun Marfan-sindromo havas 50%-an ŝancon transdoni la malsanon al ĉiu el siaj infanoj.

Tamen, en ĉirkaŭ 25% de kazoj, ĉi tiu kondiĉo povas okazi pro nova genetika ŝanĝo (por kiu neniu kaŭzo povas esti identigita), sen ia ajn familia historio.

Kiel kuracistoj diagnozas Marfan-sindromon?

Ĉar la sindromo de Marfan influas multajn malsamajn histojn en la korpo, vi eble bezonos la helpon de teamo de specialistoj por diagnozi la malsanon kaj evoluigi kuracplanon.

Unue, kuracistoj faras jenajn aferojn:

• Demandu pri via medicina historio.
• Fizika ekzameno estos farita por vidi ĉu estas iuj tipaj simptomoj de la malsano.
• Demandante pri viaj simptomoj.
• Demandu ĉu iu en la familio havis sanproblemojn rilatajn al la Marfan-sindromo.

Kuracistoj kutime uzas aron da kriterioj nomataj la "Genta nozologio" por diagnozi la sindromon de Marfan. La jenaj testoj povas esti rekomenditaj por konfirmi la diagnozon aŭ ekskludi aliajn similajn kondiĉojn:

• Komputila tomografio (KT)
• Toraka rentgena foto.
• EKG-testo `(Elektrokardiogramo - EKG)`.
• Eĥokardiogramo.
• MR-skanado (magneta resonanca bildigo - MR)

Genetika testo (tio estas sangotesto) povas serĉi ŝanĝojn en la geno FBN1, kiu ofte respondecas pri la sindromo de Marfan. Tamen, la rezultoj de ĉi tiuj genetikaj testoj ne ĉiam estas klaraj. Ĉi tiu testo ankaŭ povas serĉi aliajn genetikajn kondiĉojn, kiuj kaŭzas similajn simptomojn, kiel ekzemple la sindromo de Loeys-Dietz.

Kiel oni traktas la sindromon de Marfan?

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de Marfan. Tamen, ekzistas diversaj traktadoj kaj metodoj, kiuj povas helpi vin administri viajn simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Medikamentoj.
• Rutina medicina monitorado.
• Gvidlinioj pri fizika aktiveco.
• Kirurgio.

Vi bezonas kuracplanon specifan por viaj sanproblemoj.

Medikamentoj

Iuj medikamentoj povas helpi malhelpi aŭ kontroli komplikaĵojn:

• Beta-blokiloj: Ĉi tiuj malhelpas aŭ malrapidigas la pligrandiĝon de la grandaj arterioj. Kuracistoj rekomendas komenci ĉi tiun kuracadon kiel eble plej frue por homoj kun Marfan-sindromo. Se vi ne povas preni ĉi tiujn pro malsano kiel astmo aŭ pro kromefikoj, via kuracisto eble donos al vi kalcian kanalblokilon .
• Blokiloj de la receptoro de angiotensino II (ARB):Ĉi tiuj medikamentoj ankaŭ povas helpi malrapidigi la pligrandiĝon de la dika intesto.

Se vi havas kirurgion de korvalvo pro la sindromo de Marfan, vi devos preni antikoagulajn medikamentojn dum la resto de via vivo.

Konstanta medicina superrigardo

Vi devus havi regulajn medicinajn kontrolojn por ĉi tiuj aferoj:

• Koro kaj sangaj vaskuloj - precipe la grandeco de via granda diafragmo.
• Okuloj.
• Skeletsistemo.

Tiel, via medicina teamo povas monitori ŝanĝojn kaj identigi iujn ajn eblajn komplikaĵojn frue. Ili diros al vi kiom ofte vi devus veni por ĉi tiuj testoj.

Ĉi tiu monitorado kutime inkluzivas bildigajn testojn kiel ekzemple:

• Komputilaj tomografioj.
• Eĥokardiogramoj.
• MR-skanadoj.

Gvidlinioj pri fizika aktiveco

Streĉa, streĉa fizika aktiveco povas premi vian diafragmon kaj aliajn konektajn histojn trafitajn de Marfan-sindromo. Tial, vi devus kunlabori kun fizikoterapeŭto por trovi sekurajn ekzercojn kaj sportojn taŭgajn por vi.

Kuracistoj kutime rekomendas malalt- ĝis mez-intensecan ekzercadon, sed se vi jam havis kirurgion sur via mitrala valvo aŭ valvradikoj, vi eble bezonos ekzerci je eĉ pli malalta nivelo.

Ĝenerale, vi devus eviti aferojn kiel:

• Agadoj kiuj implikas teni vian spiron kaj vigle streĉi vin (manovro de Valsalva).
• Kontaktaj sportoj.
• Ekzercado ĝis elĉerpiĝo.
• Ekzercoj kiuj implikas teni unu pozicion dum longa tempo, kiel ekzemple plankoj kaj muro-sidas, estas nomataj izometraj ekzercoj.

Korĥirurgio

La ĉefaj celoj de korĥirurgio por la sindromo de Marfan estas malhelpi la dilatiĝon aŭ krevon de via aortvalvo kaj trakti valvajn problemojn. Vi kaj via medicina teamo decidos kune ĉu vi bezonas kirurgion, post konsidero de pluraj faktoroj.

Jen la plej oftaj kirurgioj kaj proceduroj faritaj por Marfan-sindromo:

• Riparo aŭ anstataŭigo de aorta valvo.
• Riparo de ascendanta aorta aneŭrismo.
• Riparo aŭ anstataŭigo de la mitrala valvo.
• Toraka endovaskula aorta riparo.

Se vi bezonas kirurgion, provu elekti gravan hospitalon, kiu havas sperton pri la tipo de kirurgio, kiun vi havas. Via kirurgia teamo ankaŭ devus havi bonan komprenon pri la sindromo de Marfan.

Kion oni povas atendi vivante kun la sindromo de Marfan?

Se vi havas la sindromon de Marfan, vi devos havi regulajn kuracistajn rendevuojn kaj esti konscia pri via korpo. La sindromo de Marfan ne influas ĉiujn sammaniere, do via sperto kun ĉi tiu malsano estos unika por vi. Via medicina teamo helpos vin adaptiĝi al la ŝanĝoj en via malsano.

Memoru, vi ne estas sola. La medicina teamo ĉiam estas kun vi.

Pro pliigita scio pri la Marfan-sindromo kaj plibonigitaj kuracadoj, homoj kun Marfan-sindromo nun vivas pli longe ol antaŭ la 1970-aj jaroj. La vivdaŭro de iu kun Marfan-sindromo nun estas preskaŭ la sama kiel tiu de iu sen la malsano. Tamen, la vivdaŭro de viroj estas signife pli mallonga ol tiu de virinoj.

Kardiovaskula malsano restas la ĉefa mortokaŭzo en la sindromo de Marfan. Ĉi tio estas aparte vera por subitaj mortoj, kiuj okazas kiam la malsano ne estas rekonita. La risko ankaŭ estas pli alta ĉe tiuj, kiuj ricevas malfruan diagnozon.

Marfan-sindromo kaj mensa sano

Estas pluraj aferoj, kiuj povas influi vian mensan sanon kaj vivkvaliton dum vivado kun Marfan-sindromo. Ekzemple:

• La sindromo de Marfan estas kronika malsano kaj postulas dumvivan kuracadon.
• Kiel ĉi tiu kondiĉo influas vian aspekton.
• Kronika doloro kaj laceco.
• Limigoj pri fizika aktiveco (tiuj ofte ankaŭ influas sociajn rilatojn).
• La premo de familiplanado.

Pro tio, vi eble havas pli altan riskon por aferoj kiel:

• Timo.
• Depresio.
• Sperti ĉikanadon fare de aliaj.
• Socia izoliĝo.

Flegistoj kaj familianoj de homoj kun Marfan-sindromo ankaŭ riskas evoluigi ĉi tiujn mensajn sanproblemojn.

Via mensa sano estas same grava kiel via fizika sano.

Se vi sentas vin streĉita pro la sindromo de Marfan, ne forgesu serĉi helpon de menshigiena profesiulo, kiel ekzemple psikologo . Vi ankaŭ povus trovi helpe aliĝi al subtengrupo.

La vivo kun la sindromo de Marfan povas ŝajni kiel turnpordo de rendevuoj, traktadoj kaj vivstilŝanĝoj. Sed ĉiu testo kaj ĉiu rendevuo helpas vin eviti komplikaĵojn pro la sindromo de Marfan kaj vivi kiel eble plej sanan vivon. Via medicina teamo estas kun vi tra ĉio. Akiru ilian subtenon kaj gvidon. Se vi sentas vin superfortita de ĉio ĉi, serĉu helpon de menshigiena profesiulo.

La plej gravaj aferoj por memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Bone, do ni rigardu kelkajn el la ŝlosilaj punktoj, kiujn vi devas memori el tio, pri kio ni parolis:

• Marfan-sindromo estas genetika kondiĉo., ĝi efikas sur la konektajn histojn de nia korpo.
• Tio povas tuŝi diversajn areojn kiel la koron, okulojn kaj ostojn. Estas tre grave havi regulajn medicinajn kontrolojn .
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas bonaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj malhelpi komplikaĵojn.
• Sekvu la instrukciojn de via kuracisto precize. Prenu viajn medikamentojn ĝustatempe kaj faru la testojn, kiujn oni ordonis al vi.
• Vi devus esti tre singarda dum farado de fizikaj aktivecoj. Demandu vian kuraciston aŭ fizioterapiiston, kiaj ekzercoj taŭgas por vi.
• Prizorgu ankaŭ vian mensan sanon. Ne hezitu serĉi helpon se vi bezonas ĝin.
• Vi ne estas sola, vi havas medicinan teamon, familion kaj amikojn por helpi vin.

Mi esperas, ke ĉi tiu informo helpos vin. Se vi havas pluajn demandojn, ne hezitu demandi vian kuraciston.

` Sindromo de Marfan, genetika malsano, konektiva histo, kormalsano, ostoj, okuloj, fibrilino