Ĉu viaj muskoloj iom post iom malfortiĝas? Ni parolu pri Muskola Distrofio

Ĉu vi aŭ iu en via familio, precipe infano, rimarkis, ke via korpo malrapide perdas forton? Eble fariĝis pli malfacile marŝi, kuri aŭ grimpi ŝtuparojn. Ĉu vi iam havis malfacilaĵojn leviĝi de sidpozicio, uzi viajn manojn por premi sur la plankon kaj viajn genuojn por leviĝi? Se vi havas ĉi tiujn simptomojn, ni hodiaŭ parolos pri unu ebla kaŭzo. Tio estas muskola distrofio. Ne timu, kiam vi aŭdas la nomon. Ni parolu pri tio simple, laŭ maniero, kiun ĉiu povas kompreni.

Kio estas Muskola Distrofio?

Simple dirite, muskola distrofio estas grupo de pli ol 30 genetikaj kondiĉoj, kiuj influas la funkcion de niaj muskoloj, iom post iom malfortigante ilin. "Genetika" signifas, ke ĝi povas esti transdonita de generacio al generacio. En ĉi tiuj kondiĉoj, la korpo perdas sian kapablon produkti proteinojn necesajn por konservi sanajn muskolojn. Rezulte, la muskoloj perdas forton laŭlonge de la tempo kaj ŝrumpas.

Ĉi tio estas fakte kondiĉo nomata miopatio, kio signifas, ke ĝi influas la muskolojn ligitajn al nia skeleto. Depende de la tipo de malsano, ĝi povas influi vian kapablon marŝi, moviĝi kaj plenumi ĉiutagajn taskojn. Ĝi ankaŭ povas influi la muskolojn, kiuj helpas nian koron kaj pulmojn funkcii.

Iuj tipoj de muskola distrofio estas denaskaj aŭ aperas en infanaĝo. Aliaj tipoj aperas en plenaĝeco.

Kiuj estas la ĉefaj tipoj de muskola distrofio?

Kiel ni menciis antaŭe, ekzistas pli ol 30 tipoj de ĉi tio. Sed ni parolu pri kelkaj el la plej oftaj tipoj, kiujn ni vidas ofte. Estos pli facile por vi kompreni ĉi tiujn detalojn en tabelo.

Kiuj estas la simptomoj de muskola distrofio?

La simptomoj de ĉi tiu malsano povas multe varii depende de la tipo. SedLa ĉefa simptomo estas muskola malforteco kaj rilataj problemoj. Ĉi tiuj simptomoj kutime iom post iom pliiĝas laŭlonge de la tempo.

Ni dividu ĉi tiujn simptomojn en du partojn.

Kial okazas ĉi tiu malsano? Kio estas la kaŭzo?

La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝoj (mutacioj) en genoj.

Imagu, ke niaj muskoloj havas skizon nomatan genoj, kiu tenas ilin sanaj kaj fortaj. Se okazas ŝanĝo aŭ mutacio en ĉi tiuj genoj, tiu skizo estas interrompita. Tiam la ĉeloj, kiuj konservas kaj konstruas muskolojn, ne povas plenumi sian taskon ĝuste. Rezulte, la muskoloj iom post iom malfortiĝas.

Estas tri manieroj herediĝi de ĉi tiu malsano.

• Recesiva heredado: En ĉi tiu metodo, la infano devas heredi la difektan genon de ambaŭ gepatroj por ke la malsano okazu.
• Dominanta heredo: Ĉi tie, la difekta geno por ke la malsano okazu devas esti heredita de unu gepatro .
• Seksligita (X-ligita) heredo: Ĉi tio estas iom pli komplika. Virinoj havas du X-kromosomojn (XX), dum viroj havas unu X kaj unu Y-kromosomon (XY). La difekta geno por la malsano estas sur la X-kromosomo. Viroj havas nur unu X-kromosomon, do se ĝi estas difekta, la malsano certe disvolviĝos. Virinoj havas du X-kromosomojn, do se unu estas difekta, la alia sana X-kromosomo eble ne kaŭzas simptomojn aŭ povas kaŭzi tre mildajn simptomojn. La du tipoj, Duchenne kaj Becker, estas heredataj tiamaniere.

Tre malofte, ĉi tiu malsano povas okazi pro hazarda genetika mutacio (de novo mutacio) en la korpo de la infano, sen iuj difektoj en la genoj de la gepatroj.

Kiel oni ekscias, ĉu oni havas ĉi tiun malsanon?

Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, la unua afero, kiun vi devus fari, estas konsulti spertan kuraciston. La kuracisto unue ekzamenos vin detale, demandos pri viaj simptomoj kaj familia historio, kaj poste eble rekomendos plurajn testojn por konfirmi la diagnozon.

• Kreatina kinaza sangotesto: Kiam niaj muskoloj estas difektitaj, ili liberigas enzimon nomatan kreatina kinazo en la sangon. Se la nivelo de ĉi tiu enzimo estas pli alta en la sango, tio estas signo, ke la muskoloj estas difektitaj.
• Genetikaj testoj: Ĉi tiuj povas definitive determini ĉu ekzistas difektoj en la genoj asociitaj kun muskola distrofio.
• Muskola biopsio: Tio implikas preni tre malgrandan pecon da histo el muskolo kaj ekzameni ĝin per mikroskopo. Tio povas helpi identigi signojn de la malsano.
• Elektromiografio (EMG): Ĉi tiu testo mezuras la elektran aktivecon de muskoloj kaj nervoj.

Kiel ĝi estas traktata kaj administrata?

La unua kaj plej grava afero por diri estas , ke ankoraŭ ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Esploristoj daŭre laboras pri ĝi.

Kuracmetodoj povas varii depende de la malsanospeco. La ĉefaj aferoj, kiuj estas farataj, estas:

• Fizioterapioj kaj okupigaj terapioj: Ĉi tiuj helpas fortigi muskolojn kaj pliigi flekseblecon. Tio povas helpi konservi moviĝeblon kiel eble plej longe.
• Kortikosteroidoj: Medikamentoj kiel prednizolono povas helpi malrapidigi muskolan malfortecon, plibonigi pulmfunkcion, malrapidigi ostoperdon kaj plilongigi supervivon.
• Moviĝeblaj helpoj: Aparatoj kiel bastonoj, iriloj kaj rulseĝoj helpas vin marŝi, moviĝi kaj malhelpi falojn.
• Kirurgio: Kirurgio povas esti necesa por malstreĉi streĉitajn muskolojn aŭ korekti skoliozon.
• Korprizorgo: Frua komenco de medikamentoj kiel ACE-inhibiciiloj kaj beta-blokiloj povas helpi kontroli difekton al la kormuskolo. Aparatoj kiel korstimuliloj ankaŭ povas esti necesaj.
• Paroloterapio: Ĉi tio povas helpi homojn, kiuj havas malfacilaĵojn gluti.
• Spira prizorgo: Tushelpaj aparatoj, spiraparatoj, kaj kelkfoje helpata ventolado povas esti necesaj por helpi kun spiraj malfacilaĵoj.

Lastatempe, novaj medikamentoj estis enkondukitaj, kiuj povas modifi la kurson de la malsano en iuj tipoj, kiel ekzemple la Duchenne-muskola distrofio.

Kiel estas la vivo kun ĉi tiu malsano?

La daŭro, kiun vi povas vivi kun ĉi tiu malsano, multe varias depende de la tipo de malsano. Ekzemple, homoj kun Duchenne-muskola distrofio (DMD) ofte mortas antaŭ la aĝo de 25 jaroj. Tamen, iuj tipoj, kiel ekzemple okulofaringa muskola distrofio, kutime ne havas efikon sur la vivdaŭro. Tial, la plej bona persono por scii la plej precizajn informojn pri via malsano estas via kuracanta kuracisto.

Ĉar temas pri genetika malsano, ne ekzistas maniero preventi ĝin. Tamen, se vi havas ĉi tiun malsanon, aŭ se iu en via familio havas ĝin, vi povas paroli kun via kuracisto pri genetika konsilado antaŭ ol havi infanon.

Jen aferoj povas helpi malhelpi aŭ prokrasti komplikaĵojn de la malsano kaj faciligi la vivon:

• Manĝu nutrigan, sanan dieton.
• Trinku multe da akvo por eviti dehidratiĝon kaj mallakson.
• Ekzercu kiel eble plej multe, kiel rekomendas via medicina teamo.
• Konservu sanan pezon.
• Se vi fumas, ĉesu. Ĝi povas protekti viajn pulmojn kaj koron.
• Vakciniĝu ĝustatempe.

Vivi kun tia malsano povas esti defia por vi kaj via familio. Tial ĉiam certigu, ke vi ricevas la plej bonan kuracadon kaj zorgadon, kiujn vi bezonas. Ankaŭ, aliĝi al subtengrupoj kun homoj, kiuj travivis la samajn aferojn kiel vi, povas esti bonega fonto de mensa forto.