Kio estas la malsano de Niemann-Pick? Ni komprenu ĝin simple.

Ĉu la ventro de via malgrandulo aspektas iom ŝvelinta? Aŭ ĉu vi sentas, ke via infano ne kreskas laŭ la ĝusta rapideco por sia aĝo? Iafoje ĉi tiuj aferoj povas esti normalaj. Sed tre malofte, ili povus esti kaŭzitaj de malofta genetika malsano, pri kiu ni ne aŭdis. Hodiaŭ, ni parolas pri la malsano de Niemann-Pick, kiu apartenas al unu el tiuj maloftaj malsanoj. Ne timu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ni parolu pri ĝi simple, kion vi povas kompreni.

Kio estas la malsano de Niemann-Pick?

Simple dirite, la malsano de Niemann-Pick estas hereda kondiĉo, kiu rezultas de la nenecesa amasiĝo de grasaj substancoj, aŭ lipidoj, ene de la ĉeloj de nia korpo.

Nun vi eble scivolas, "Kio estas ĉi tiuj lipidoj? Kial ili akumuliĝas?" Ni klarigu ĝin tiel.

Pensu pri ĉiu ĉelo en nia korpo kiel malgranda fabriko. Ĉi tiu fabriko bezonas energion por funkcii. Tiu energio venas de la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. La grasoj (lipidoj) kaj proteinoj en ĉi tiuj manĝaĵoj estas malkomponitaj en malgrandajn pecojn ene de niaj ĉeloj kaj uzataj por produkti energion. Krome, ĉi tiuj lipidoj (ekzemple, kolesterolo kaj oleoj) ankaŭ estas bezonataj por multaj gravaj funkcioj, kiel ekzemple konstrui la murojn de niaj ĉeloj kaj produkti hormonojn.

Normale, en la korpo de sana homo, kiam ĉi tiuj lipidoj estas eluzitaj, aŭ se estas tro multaj, ekzistas specialaj enzimoj por malkomponi ilin kaj forigi ilin el la korpo. Same kiel sistemo kiu forigas rubon el fabriko kiam ĝi ĉesis funkcii.

Sed ĉe persono kun malsano de Niemann-Pick, ekzistas genetika difekto en la produktado de la enzimoj aŭ proteinoj, kiuj malkomponas la lipidojn, kiujn mi menciis. Rezulte, neuzeblaj, nenecesaj lipidoj komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Ĝi estas kiel amaso da rubo en fabriko kun difektita rubforiga sistemo.

Tiel, lipidoj ne nur akumuliĝas en unu loko.

• Cerbo
• Hepato
• Lieno
• Pulmoj
• Osta medolo

Ĉi tiuj amasiĝas ene de la ĉeloj de esencaj organoj kiel la koro. Kun la tempo, ĉi tiuj lipidoj amasiĝas kaj malhelpas tiujn organojn funkcii ĝuste. Tiam simptomoj komencas aperi.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj povas varii depende de la organo, en kiu ĉi tiuj lipidoj estas deponitaj. Simptomoj ankaŭ varias depende de la tipo de malsano. Tamen, ekzistas pluraj komunaj simptomoj.

Neŭrologiaj Simptomoj

Ĉi tiuj simptomoj aperas kiam lipidoj deponiĝas en cerbaj ĉeloj.

• Ataksio: Ĉi tio estas kondiĉo, en kiu la muskoloj de la korpo ne kapablas kontroli konsciajn movojn, kiel ekzemple marŝi aŭ atingi ion. La korpo sentas sin malstabila kaj senŝanĝa.
• Muskola malforteco:La korpo sentas sin senviva, kaj la muskola tono malpliiĝas.
• Spasteco: Iafoje la muskoloj rigidiĝas kaj povas tremi. Movado fariĝas tre malfacila.
• Malfacilaĵo paroli: Malklaraj vortoj, nekapabla paroli klare.
• Laŭpaŝa malkresko de cerbofunkcio: Aferoj kiel memoro kaj lernado povas malkreski laŭlonge de la tempo.

Simptomoj rilataj al aliaj korpopartoj

• Ŝvelado de la hepato kaj lieno: Ĉi tio ofte estas unu el la unuaj signoj videblaj. Ĉi tiuj du organoj pligrandiĝas pro lipidaj deponaĵoj. Tio kaŭzas, ke la abdomeno de la infano protrudas antaŭen kaj aspektas ŝvelinta.
• Malfacileco gluti kaj trinki: Ĉi tiu kondiĉo aparte trafas junajn infanojn.
• Ŝanĝoj en okulmovadoj: Povas okazi malfacileco rigardi supren kaj malsupren.
• Ŝanĝoj de la korneo: La korneo povas fariĝi nebula.
• Ĉerizruĝa makulo: Ĉi tio estas tre specifa simptomo. Kiam kuracisto ekzamenas la okulon, ili povas vidi ruĝan makulon, kiu aspektas kiel ĉerizo, en la mezo de la retino. Ĉi tio ne okazas al ĉiuj, sed iuj pacientoj ja okazas.

Estas tri ĉefaj tipoj de ĉi tiu malsano.

La malsano de Niemann-Pick ne estas tute sama. Ekzistas tri ĉefaj tipoj (kaj pli en iuj klasifikoj). Ĉiu tipo havas malsamajn kaŭzojn, simptomojn kaj kurson de la malsano. Ni uzu tabelon por helpi nin kompreni la diferencojn.

Malgranda noto pri tipo D

En la pasinteco, pacientoj kun tipo C, kiuj devenis de komuna praulo en la regiono Nov-Skotio de Kanado, estis nomataj tipo D. Sed ni nun scias, ke ĝi ankaŭ estas kondiĉo apartenanta al tipo C, kaj estas kaŭzata de specifa difekto en la geno NPC1.

Ĉu ekzistas kuracado por ĉi tio?

Scii la respondon al ĉi tiu demando estas tre grava por vi kaj por ĉiuj. Verdire, ĝis nun ne ekzistas kuraco por la malsano de Niemann-Pick.

Do kion faras kuracistoj?

Nunaj kuracadoj estas subtenaj terapioj . Tio estas, kvankam la malsano ne povas esti kuracita, ili kontrolas la simptomojn, provizas al la paciento kiel eble plej multe da komforto, kaj helpas faciligi la vivon.

• Protekto kontraŭ infektoj: Ĉi tiuj pacientoj, precipe infanoj, estas emaj al oftaj infektoj. Tial estas tre grave protekti ilin kontraŭ infektoj kiel pulminflamo.
• Nutrado: Infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn gluti, eble bezonos esti nutritaj per nutrotubo.
• Fizioterapio: Ekzercado kaj fizioterapiaj traktadoj povas helpi kontroli muskolan rigidecon (spasmecon) kaj teni artikojn funkciaj.
• Traktado por spiraj malfacilaĵoj: Se la pulmoj estas trafitaj, kiel ĉe tipo B pacientoj, suplementa oksigeno povas esti necesa.

Eksperimentaj traktadoj

• Osta medola transplantado: Ĉi tio estis provita ĉe kelkaj pacientoj kun tipo B, sed ĝi ankoraŭ ne estas norma kuracado.
• Enzima anstataŭiga terapio kaj genterapio: Sciencistoj esperas, ke ĉi tiuj traktadoj utilos al pacientoj kun tipo B en la estonteco, sed ili ankoraŭ estas en la esplora stadio.

Kion vi povas diri pri la estonteco? (Prognozo)

Ĉi tiu estas tre sentema temo por diskuti. La estonteco, aŭ prognozo, de paciento tute dependas de la tipo de malsano.

• Tipo A: Kiel menciite antaŭe, ĉi tiu estas la plej severa tipo. Beboj kun ĉi tiu kondiĉo kutime mortas en infanaĝo, antaŭ la aĝo de 2-3 jaroj, pro infekto aŭ misfunkcio de la nerva sistemo.
• Tipo B: Ĉi tiuj pacientoj povas vivi relative longe. Kelkaj vivas ĝis plenaĝeco. Tamen, pro pulma difekto, ili povas bezoni dumvivan medicinan superrigardon kaj kelkfoje oksigenan subtenon.
• Tipo C:Estas tre malfacile antaŭdiri la estontecon de ĉi tiu malsano, ĉar la aĝo kiam simptomoj aperas kaj la evoluo de la malsano multe varias de persono al persono. Kelkaj infanoj mortas en juna aĝo, dum tiuj kun malfruaj simptomoj kaj malpli severaj kazoj povas vivi ĝis plenaĝeco.