Kio estas la sindromo de Noonan? Ne timu, ni estu konsciaj pri tio.

Ĉu vi iam rimarkis ion strangan pri la vizaĝo de via malgrandulo? Eble liaj okuloj estas iom malproksimaj, aŭ lia kolo estas iom mallonga... Se la kresko de via infano ŝajnas iom malrapida kune kun ĉi tiuj aferoj, la kialo povus esti kondiĉo, pri kiu vi neniam aŭdis, nomata "Sindromo de Noonan". Ne zorgu, ĉi tio ne estas io, pri kio multaj homoj scias. Do ni parolu pri ĝi simple hodiaŭ.

Kio precize estas la sindromo de Noonan?

Simple dirite, la sindromo de Noonan estas genetika kondiĉo, kun kiu infano naskiĝas. Ĉi tio povas influi la disvolviĝon de diversaj partoj de la korpo de la infano. Kelkaj infanoj havas tre mildajn simptomojn pro ĉi tiu kondiĉo. Tio estas, ili ne estas rimarkeblaj ekstere. Tamen, kelkaj infanoj povas havi pli gravajn sanproblemojn .

En ĉi tiu stato, la infano povas havi specifajn vizaĝajn trajtojn (ekzemple, larĝan frunton, vaste interspacigitajn okulojn), mallongan staturon (malaltan staturon), okulproblemojn kaj denaskajn kordifektojn.

Kiu spertas ĉi tiun malsanon? Kiom ofta ĝi estas?

La sindromo de Noonan estas kondiĉo, kiu povas okazi ĉe naskiĝo ĉe iu ajn. Ĝi ne estas kaŭzita de ies kulpo.

• Heredo de gepatroj: Ĉirkaŭ 50% de infanoj kun Noonan-sindromo havas gepatron kun la malsano. Tio signifas, ke se iu ajn gepatro havas la malsanon, la infano havas 50% ŝancon heredi ĝin ankaŭ.
• Hazarda okazo: Iafoje, ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas okazi pro hazarda ŝanĝo (spontanea mutacio) en la genoj de la infano, sen ke iu ajn en la familio havu la kondiĉon.

Ĉi tio ne estas tiel malofta kondiĉo, kiel vi eble pensas. Averaĝe, unu el po 1 000 ĝis 2 500 beboj naskitaj estas trafita de ĉi tiu kondiĉo.

Kio kaŭzas la sindromon de Noonan?

Ekzistas specifaj genoj, kiuj diras al la histoj de nia korpo kreski kaj dividiĝi. La sindromo de Noonan ofte estas kaŭzata de ŝanĝoj ("mutacioj") en ĉi tiuj genoj. Pro ĉi tiu ŝanĝo, la proteinoj produktitaj de tiuj genoj restas aktivaj pli longe ol ili devus. Ĝi estas kiel lumo, kiu restas ŝaltita anstataŭ estingiĝi kiam ĝi devus. Ĉi tio interrompas la normalan kreskon kaj dividiĝon de ĉeloj.

Ĉu ekzistas aliaj kondiĉoj similaj al ĉi tiu?

Jes, la sindromo de Noonan estas kondiĉo, kiu apartenas al grupo de malsanoj nomataj "RASopatioj". Aliaj malsanoj en ĉi tiu grupo ankaŭ havas similajn genetikajn kaŭzojn. Tial, iliaj simptomoj ofte similas unu al la alia.

Jen kelkaj tiaj situacioj:

• "Kardiofaciokutana sindromo"
• `Sindromo de Costello`
• ``Neŭrofibromatozo tipo 1 (NF1)''
• `Sindromo de Legius`
• `Turner-sindromo`

Kiuj estas la simptomoj de la sindromo de Noonan?

Simptomoj povas multe varii de unu infano al alia. Kelkaj infanoj povas havi tre mildajn simptomojn, dum aliaj povas havi severajn, vivminacajn simptomojn. Multaj simptomoj komenciĝas en la utero aŭ aperas antaŭ la aĝo de 11 jaroj.

Sed la bona afero estas, ke dum la infano kreskas, multaj el la distingaj vizaĝaj trajtoj iom post iom paliĝas.

Por pli facila kompreno, ni dividu ĉi tiujn karakterizaĵojn en plurajn tabelojn.

Korrilataj problemoj

Multaj infanoj kun Noonan-sindromo povas havi denaskan kormalsanon. Kelkaj infanoj povas bezoni tujan kuracadon . Kelkaj infanoj ankaŭ povas evoluigi kormalsanon pli poste en la vivo. Oftaj kormalsanoj inkluzivas:

• Truo inter la atrioj de la koro (atria septala difekto).
• Dikiĝo de la kormuskolo (hipertrofa kardiomiopatio).
• Stenozo de la pulma arterio .

Aliaj eblaj sanproblemoj

• Spiraj malfacilaĵoj: Ekzemple, kondiĉoj kiel `laringomalacio`.
• Ŝvelado de la manoj kaj piedoj: Fluida amasiĝo (limfedemo) pro problemo kun la limfa sistemo.
• Evoluaj malfruoj .
• Facila sangado aŭ kontuziĝo .
• Malfacilaĵoj en mamnutrado dum infanaĝo.
• Nedescendintaj testikoj ĉe knaboj . Se netraktitaj, tio povas konduki al malfekundeco en la estonteco.
• Skoliozo .
• Vida aŭ aŭda malkapablo.
• Naskiĝaj difektoj rilataj al la renoj.

Kiuj aliaj komplikaĵoj venas kun ĉi tio?

Multaj infanoj kun Noonan-sindromo disvolviĝas pli malrapide ol normale, precipe dum adoleskeco. Ankaŭ, ĉirkaŭ 25% de infanoj povas havi lernajn handikapojn. Tamen, nur tre malgranda nombro havas intelektajn handikapojn. Tio signifas, ke plej multaj infanoj povas lerni normale. Ĉirkaŭ 10-15% de infanoj povas bezoni specialan edukan subtenon.

Krome, iuj infanoj havas tre malgrandan pliigitan riskon disvolvi maloftan infanan leŭkemion nomatan "junula mielomonocita leŭkemio (JMML)" aŭ aliajn infanajn kancerojn. Sed ne zorgu, ĉi tiu risko estas tre malalta, je 4% antaŭ la aĝo de 20 jaroj.

Kiel la kuracisto diagnozas ĉi tion? (Diagnozo)

Via kuracisto eble suspektos Noonan-sindromon post fizika ekzameno de via infano kaj demando pri viaj simptomoj. Por konfirmi diagnozon kaj ekskludi aliajn kondiĉojn, via kuracisto eble mendos diversajn testojn.

Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Toraka rentgena foto
• CT-skanado
• Eĥokardiograma testo, kiu kontrolas la funkciadon de la koro
• Elektrokardiogramo (EKG) testo kiu kontrolas la elektran aktivecon de la koro.
• Genetikaj testoj
• Ultrasona skanado (`Ultrasono`)

Ĉu ekzistas kuracado por la sindromo de Noonan?

Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por la sindromo de Noonan. Tamen, ekzistas multaj efikaj traktadoj, kiuj povas helpi vian infanon administri siajn simptomojn kaj vivi sanan vivon .

La medicina teamo, kiu traktas vian infanon, ellaboros kuracplanon bazitan sur la simptomoj de via infano kaj ilia severeco. La plano povas inkluzivi:

• Helpaj aparatoj: Aĵoj kiel okulvitroj aŭ aŭdaparatoj.
• Kondutisma aŭ parolterapio .
• Eduka subteno: Proviziante specialan subtenon por lernado-malsanoj.
• Medikamentoj: Medikamentoj por trakti korproblemojn, kontroli sangadon aŭ plibonigi malrapidan kreskon.
• Terapio de kreskohormono .
• Aldonaj traktadoj: Aferoj kiel kunprema terapio por limfedemo (ŝvelado).

En iuj kazoj, via kuracisto povas rekomendi kirurgion. Frua diagnozo estas esenca por efika kuracado kaj sekvado.

Kia estos la estonteco? Kaj ĉu eblas eviti tion?

Jen la plej grava afero. Plej multaj homoj kun Noonan-sindromo vivas sanajn, sendependajn vivojn. La medicina teamo de via infano helpos vin administri la simptomojn de via infano kaj malhelpi komplikaĵojn.

Ĉar ĉi tiu kondiĉo estas kaŭzita de genetika ŝanĝo, ni nenion povas fari por malhelpi ĝin. Tamen, se iu en via familio havas Noonan-sindromon, vi povas paroli kun via kuracisto pri antaŭnaska genetika testado.

Estas normale senti timon kiam infano ricevas tian diagnozon. Sed memoru, ke plej multaj infanoj kun Noonan-sindromo havas mildajn simptomojn. Ili povas vivi plenajn, aktivajn vivojn. Do parolu kun via kuracisto pri la plej bona kuracado por via infano. Komenci kuracadon frue povas helpi vian infanon havi la plej bonajn sanrezultojn.